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      染色體平衡易位致不良孕產(chǎn)史3例報(bào)道

      2022-10-31 05:56:46鄒甜甜費(fèi)安興魏莉平柯海燕方欣怡
      檢驗(yàn)醫(yī)學(xué) 2022年9期
      關(guān)鍵詞:易位攜帶者核型

      鄒甜甜, 費(fèi)安興, 魏莉平, 柯海燕, 方欣怡, 李 勝

      (鄂東醫(yī)療集團(tuán)黃石市婦幼保健院 湖北理工學(xué)院附屬婦幼保健院兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科,湖北 黃石 435000)

      染色體平衡易位是指染色體片段發(fā)生位置改變,但遺傳物質(zhì)無變化的現(xiàn)象。染色體平衡易位攜帶者由于本身遺傳物質(zhì)無變化,大多數(shù)表型正常,但在生殖細(xì)胞配子生成過程中,通過細(xì)胞減數(shù)分裂,染色體發(fā)生交換和分離,形成不同比例的不平衡配子,再生育就可能發(fā)生反復(fù)流產(chǎn)以及胎兒出生缺陷等不良孕產(chǎn)事件,遺傳咨詢門診需關(guān)注這類生育健康問題的臨床咨詢。本研究報(bào)道3例染色體平衡易位的異常染色體核型。

      1 病例資料

      1.1 病例1

      病例1,女,26歲,表型正常,自訴此次懷孕為首次妊娠,既往無流產(chǎn)史,此次孕16周行無創(chuàng)胎兒游離DNA(noninvasive prenatal testing,NIPT)檢測,附加報(bào)告提示1號染色體異常,B超顯示胎兒發(fā)育異常,呈顱面部畸形,發(fā)育遲緩,胎兒先天性心臟病等表型特征。行羊水穿刺,胎兒染色體核型分析結(jié)果為46,XN,add(15)(q26),染色體微陣列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)結(jié)果顯示1號染色體有68.3 Mb的重復(fù),位置在1號染色體q25.3q44區(qū)域;同時(shí)在15號染色體q26.3區(qū)域有1.2 Mb的缺失,查詢孟德爾遺傳疾?。╫nline mendelian inheritance in man,OMIM)數(shù)據(jù)庫,染色體重復(fù)和缺失區(qū)域包含大量基因,如WNT9A、WNT3A、ALDH1A3、LRRK1、CHSY1、VIMP、SNRPA1、PCSK6、TM2D3,可能導(dǎo)致發(fā)育遲緩、認(rèn)知障礙、馬蹄內(nèi)翻、先天性心臟病、視力異常等。經(jīng)患者及家屬同意,于孕24+3周時(shí)終止妊娠。患者平時(shí)健康狀況良好,無不良嗜好,否認(rèn)遺傳病家族史,未接觸有毒、有害物質(zhì)及放射線。入院后血液檢查結(jié)果顯示:肝功能、腎功能、心肌酶譜、血糖、血脂均正常,甲型肝炎、丙型肝炎、人類免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)和梅毒抗體均為陰性,乙型肝炎表面抗體陽性?;颊咦栽V還有一姐姐,表型正常,已育有一子,無流產(chǎn)史?;颊吒改附】禒顩r良好。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查:在簽署《染色體核型檢查知情同意書》后,采集患者夫婦外周血,患者核型為46,XX,t(1;15)(q25;q26.1),見圖1;其丈夫外周血染色體核型正常,為46,XY。

      圖1 病例1染色體核型分析

      1.2 病例2

      病例2,女,22歲,表型正常,自訴首次妊娠16周左右,B超檢查發(fā)現(xiàn)胎兒先天性心臟病伴結(jié)構(gòu)畸形,后選擇終止妊娠,2個月后再次來黃石市婦幼保健院就診。常規(guī)檢查結(jié)果示:白帶常規(guī)Ⅱ級,肝功能、甲狀腺功能(促甲狀腺激素、甲狀腺素、三碘甲狀腺原氨酸、游離甲狀腺素、游離三碘甲狀腺原氨酸)、腫瘤標(biāo)志物5項(xiàng)[甲胎蛋白、癌胚抗原、糖類抗原(carbohydrate antigen,CA)19-9、CA125、CA72-4]、凝血功能、血常規(guī)均正常,其他感染性疾病指標(biāo)(HIV、梅毒和乙型肝炎表面抗原等)均為陰性。患者自訴還有一姐、一弟,表型均正常,姐姐育有一子,表型、智力正常,曾經(jīng)人工流產(chǎn)1次,弟弟尚未婚配,母親表型正常,曾自然流產(chǎn)2次,父親身體狀況良好。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查:在簽署《染色體核型檢查知情同意書》后,采集患者夫婦外周血,患者核型為46,XX,t(5;14)( q22;q32.1),見圖2;其丈夫外周血染色體核型正常,為46,XY。CMA結(jié)果示,患者5號染色體q22區(qū)域存在78 Mb重復(fù),14號染色體q23.1存在17 Mb缺失,查詢OMIM數(shù)據(jù)庫,染色體重復(fù)和缺失區(qū)域涉及KCNN2、CALM1、RTN1等基因,可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)先天性心臟病、發(fā)育遲緩等。

      圖2 病例2染色體核型分析

      1.3 病例3

      病例3,女,28歲,表型正常,自訴4次流產(chǎn)史,行稽留流產(chǎn)術(shù)后至黃石市婦幼保健院婦科門診就診。性激素水平正常,除染色體核型檢查外未進(jìn)行其他分子遺傳學(xué)檢查。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查示:在簽署《染色體核型檢查知情同意書》后,采集患者夫婦外周血,患者核型為46,XX,t(2;14)(p23;q24.2),見圖3;其丈夫染色體核型正常,為46,XY。

      圖3 病例3染色體核型分析

      2 討論

      染色體相互易位包括平衡易位和羅氏易位,染色體平衡異位是發(fā)生反復(fù)流產(chǎn)或死胎的夫婦中常見的染色體結(jié)構(gòu)異常,由于染色體平衡異位攜帶者并無遺傳物質(zhì)丟失,故不會有具體的臨床表現(xiàn),因而常被忽略,但攜帶者的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中會形成不正常的配子,從而產(chǎn)生不平衡易位[1]。染色體平衡易位在人群中的發(fā)生率為1‰~2‰[2]。理論上,后代遺傳既可能正常,也可能同樣面臨自然流產(chǎn)、死胎、畸形等嚴(yán)重問題。根據(jù)染色體斷裂位點(diǎn)、性別和年齡等因素影響,染色體平衡易位攜帶者生育風(fēng)險(xiǎn)不同,染色體易位自然妊娠風(fēng)險(xiǎn)高,容易導(dǎo)致早孕期流產(chǎn)[3]。

      本研究3例染色體平衡易位患者中,1例表現(xiàn)為反復(fù)性流產(chǎn),2例為胎兒畸形,符合上述規(guī)律。有文獻(xiàn)報(bào)道平衡異位區(qū)段與引產(chǎn)胎兒的臨床表現(xiàn)存在高度關(guān)聯(lián)性[4]。周汝濱等[5]的研究結(jié)果顯示,490例有異常孕產(chǎn)史夫婦染色體核型中,常染色體平衡易位占3.57%(35/980),染色體畸變與孕婦反復(fù)流產(chǎn)或胚胎停育等臨床表現(xiàn)相關(guān),雖與本研究報(bào)道的染色體核型不同,但本研究3例患者也存在胎兒流產(chǎn)或畸形。陶華娟等[6]報(bào)道了1例染色體平衡易位導(dǎo)致多次流產(chǎn)、胚胎停育的孕婦,G顯帶染色體核型分析結(jié)果顯示,孕婦的染色體核型為46,XX,t(1,15)(p36;q32),1號和15號染色體發(fā)生平衡易位,但與本研究報(bào)道的染色體區(qū)段(1號和15號長臂發(fā)生染色體片段易位)存在差異。王靜[7]報(bào)道了1例復(fù)雜性染色體的不孕患者,染色體核型為45,XX,t(5;14)(q12;q11.2),rob(14;21)(q10;q10),不孕病因?yàn)檩斅压芏氯?號染色體和14號染色體長臂斷裂點(diǎn)與本研究不同。李靜[8]報(bào)道了1例有2次流產(chǎn)史,胚胎停育2次的女性,其丈夫染色體核型為46,XY,t(2;14)(q23;q13),與本研究報(bào)道的染色體核型和染色體區(qū)段不同。染色體平衡易位攜帶者一般推薦通過人類輔助生殖技術(shù)進(jìn)行生育,基于染色體顯微切割技術(shù)和高通量測序技術(shù),通過胚胎植入前篩查和單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)進(jìn)行連鎖分析,可以區(qū)分平衡易位染色體斷裂點(diǎn)遺傳信息,阻斷平衡易位染色體攜帶者的垂直遺傳,能夠有效幫助攜帶有染色體平衡易位的家族獲得健康子代[9-10]。

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