妊娠早期超聲軟指標(biāo)聯(lián)合超聲心動(dòng)圖對胎兒先天性心臟病的診斷價(jià)值探討

吳憲鑫，張和良，黃璐

江西省廣昌縣人民醫(yī)院 (江西撫州 344900)

胎兒先天性心臟病(congenital heart disease，CHD)屬于常見的先天性疾病，病因尚未被明確，可能與遺傳、環(huán)境等因素有關(guān)；若未得到及時(shí)有效的診治，部分患兒可在出生后1年發(fā)生嚴(yán)重的并發(fā)癥，甚至死亡[1]，故采取有效手段早期檢出胎兒CHD至關(guān)重要。目前，臨床多在孕中期篩查胎兒CHD，但若此時(shí)檢出復(fù)雜的CHD，可對孕婦及其家庭造成嚴(yán)重的傷害[2]。因此，在孕早期進(jìn)行胎兒CHD篩查十分必要。孕早期超聲軟指標(biāo)陽性可為胎兒CHD的診斷提供重要參考，提示胎兒可能有輕微異常的潛在風(fēng)險(xiǎn)，但特異度往往較低[3]；超聲心動(dòng)圖是臨床評估胎兒心功能常用的檢查方式，可檢查胎兒心臟及大血管的功能[4]。有研究報(bào)道顯示，對經(jīng)超聲軟指標(biāo)檢查陽性的高危孕婦進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查可提高胎兒CHD檢出率[5]?；诖?，本研究旨在探討超聲心動(dòng)圖對超聲軟指標(biāo)陽性胎兒CHD的診斷價(jià)值，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2019年9月至2021年9月我院收治的76例妊娠早期超聲軟指標(biāo)陽性孕婦為研究對象，年齡23～37歲，平均(28.67±5.41)歲；孕前體質(zhì)量指數(shù)18.4～26.7 kg/m2，平均(23.2±2.41)kg/m2；孕次1～4次，平均(2.11±0.52)次；其中，初產(chǎn)婦30例，經(jīng)產(chǎn)婦46例。孕婦對本研究知情，并簽署知情同意書。本研究經(jīng)醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)審核批準(zhǔn)。

納入標(biāo)準(zhǔn)：單胎頭位妊娠；妊娠早期在我院行超聲軟指標(biāo)檢查呈陽性；孕囊內(nèi)可探及胎心搏動(dòng)；孕11～14周接受超聲心動(dòng)圖檢查，發(fā)現(xiàn)異常，并于2～4周后復(fù)查；無腦膨出、無腦等嚴(yán)重畸形。排除標(biāo)準(zhǔn)：流產(chǎn)；胎兒宮內(nèi)死亡；妊娠合并癥；依從性差，不配合檢查；孕中晚期及后期失訪；患有精神疾病；胎兒存在由心臟畸形引起的心包積液、心律失常。

1.2 方法

所有孕婦均于妊娠早期行超聲軟指標(biāo)檢查，并于孕11～14周行超聲心動(dòng)圖檢查。

超聲軟指標(biāo)檢查方法及陽性判斷標(biāo)準(zhǔn)：儀器選用美國GE Voluson S10 Expert超聲診斷儀；經(jīng)腹、經(jīng)陰道超聲探頭頻率分別為2～8 MHz、4～9 MHz，熱能指數(shù)為1.0，檢查時(shí)間約為5～10 min；確定胎兒心臟所在位置，觀察心臟四腔、左右室流出道、三大血管切面等，記錄胎兒頸項(xiàng)透明層(nuchal translucency，NT)厚度、心臟三尖瓣反流(tricuspid regurgitation，TR)、靜脈導(dǎo)管血流(DV)軟指標(biāo)；陽性判定標(biāo)準(zhǔn)為：NT≥3.0 mm，TR反向血流，即時(shí)相>收縮期一半、流速>80 cm/s，DV血流頻譜異常、倒置。

超聲心動(dòng)圖檢查方法：指導(dǎo)孕婦取仰臥位，探頭頻率選擇3～5 MHz；充分放大局部圖像，進(jìn)行橫切面掃查，獲得胎兒標(biāo)準(zhǔn)四腔心切面后；將探頭進(jìn)行活動(dòng)旋轉(zhuǎn)，掃查左右心室流出道切面、三血管平面，在不同切面上檢查胎兒心臟大小、位置、心室、血流信號等情況；然后按照靜脈—心房—心室—大動(dòng)脈順序?qū)μ哼M(jìn)行檢查，觀察房間隔、心包、室間隔等是否有畸形，并利用多普勒血流顯像觀察房間隔、室間隔、大動(dòng)脈的血流方向、速度及性質(zhì)等，存儲(chǔ)圖像；根據(jù)相關(guān)超聲規(guī)范化掃查技術(shù)及判斷標(biāo)準(zhǔn)[6]判定是否存在胎兒CHD。

胎兒CHD診斷標(biāo)準(zhǔn)：對于超聲心動(dòng)圖檢查疑似胎兒CHD的孕婦，于2～4周后復(fù)查，確診后給出妊娠意見并以孕婦意愿為主，選擇引產(chǎn)終止妊娠的孕婦，經(jīng)家屬同意簽字后，對胎兒進(jìn)行尸檢病理檢查，并與產(chǎn)前診斷結(jié)果進(jìn)行對照，選擇繼續(xù)妊娠的孕婦，于孕中期或新生兒出生后復(fù)查心臟彩超，并與產(chǎn)前檢查結(jié)果進(jìn)行對照。

1.3 觀察指標(biāo)

以引產(chǎn)(根據(jù)孕婦意愿)后病理檢查結(jié)果或胎兒出生后心臟彩超檢查結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，分析超聲心動(dòng)圖對超聲軟指標(biāo)陽性胎兒CHD的診斷價(jià)值。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

2 結(jié)果

2.1 引產(chǎn)后病理檢查或胎兒出生后心臟彩超檢查結(jié)果

76例孕婦中的26例選擇引產(chǎn)，50例選擇繼續(xù)妊娠；經(jīng)引產(chǎn)后病理檢查或胎兒出生后心臟彩超檢查，共有19例確診胎兒CHD，其中單心室8例，單心房3例，心內(nèi)膜墊缺損3例，左心室發(fā)育不良2例，右心室發(fā)育不良3例。

2.2 超聲心動(dòng)圖對超聲軟指標(biāo)陽性胎兒CHD的診斷價(jià)值

以引產(chǎn)后病理檢查或胎兒出生后心臟彩超檢查結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，超聲心動(dòng)圖對超聲軟指標(biāo)陽性胎兒CHD的檢出率為92.11%(70/76)，靈敏度為89.47%(17/19)，特異度為92.98%(53/57)，準(zhǔn)確度為92.11%(70/76)，其中，有2例漏診、4例誤診；超聲心動(dòng)圖對超聲軟指標(biāo)陽性胎兒CHD的診斷結(jié)果與引產(chǎn)后病理檢查或胎兒出生后心臟彩超檢查結(jié)果具有極好的一致性(Kappa=0.797)，見表1。

表1 超聲心動(dòng)圖對超聲軟指標(biāo)陽性胎兒CHD的診斷價(jià)值(例)

2.3 超聲心動(dòng)圖對超聲軟指標(biāo)陽性胎兒CHD類型的診斷結(jié)果

以引產(chǎn)后病理檢查或胎兒出生后心臟彩超檢查結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，超聲心動(dòng)圖對超聲軟指標(biāo)陽性胎兒CHD類型的檢出總符合率為89.47%(17/19)，該結(jié)果與引產(chǎn)后病理檢查或胎兒出生后心臟彩超檢查結(jié)果具有極好的一致性(Kappa=0.802)，見表2。

表2 超聲心動(dòng)圖對超聲軟指標(biāo)陽性胎兒CHD 類型的診斷結(jié)果(例)

3 討論

胎兒CHD是嚴(yán)重的新生兒畸形，是環(huán)境及遺傳因素共同作用的結(jié)果，患兒可同時(shí)合并其他結(jié)構(gòu)畸形，嚴(yán)重威脅其生命安全[7]。胎兒CHD危害較大，可導(dǎo)致供血障礙，使胎兒機(jī)體組織缺氧，影響胎兒生長發(fā)育；血流動(dòng)力學(xué)異常還會(huì)加重胎兒心臟負(fù)擔(dān)，導(dǎo)致胎死宮內(nèi)。在孕早期對孕婦進(jìn)行有效的篩查可為臨床診斷胎兒CHD提供重要信息，有利于優(yōu)化孕婦的圍生期管理，進(jìn)而改善其預(yù)后。

超聲檢查是篩查胎兒CHD的重要手段。目前，臨床多在孕婦處于妊娠中期時(shí)進(jìn)行胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常的超聲篩查，但在妊娠中期若發(fā)現(xiàn)致死性心臟畸形，可給孕婦家庭帶來嚴(yán)重的傷害[8]。因此，在妊娠早期采取有效的手段篩查胎兒CHD至關(guān)重要。超聲軟指標(biāo)檢查可在妊娠早期篩查胎兒CHD，篩查指標(biāo)包括NT、TR、DV等，并可發(fā)現(xiàn)與CHD相關(guān)的潛在胎兒異常[9]。在超聲軟指標(biāo)中，NT厚度是與胎兒染色體核型異常相關(guān)的指標(biāo)，其增厚與胎兒心臟缺陷有關(guān)，提示胎兒可能存在房室間隔缺損等異常情況；TR在早期胎兒CHD診斷中也具有重要意義，比NT增厚更為常見，多為正常變異，其數(shù)值異常表示胎兒CHD發(fā)生率增加；DV可反映胎兒心肌供血及心功能狀況，其數(shù)值異常與染色體異常有關(guān)[10]。不過，在實(shí)際的檢查過程中，若發(fā)現(xiàn)疑似病例，需結(jié)合具體情況開展進(jìn)一步檢查，以降低漏診及誤診率[11]。

超聲心動(dòng)圖可通過超聲波回聲原理檢查心臟功能，是評估胎兒CHD的重要方法，但目前多用于對妊娠中期胎兒心臟結(jié)構(gòu)的檢查。本研究結(jié)果顯示，以引產(chǎn)后病理檢查或胎兒出生后心臟彩超檢查結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，超聲心動(dòng)圖對超聲軟指標(biāo)陽性胎兒CHD的檢出率、靈敏度、特異度及準(zhǔn)確度均較高；而且，超聲心動(dòng)圖對超聲軟指標(biāo)陽性胎兒CHD的診斷結(jié)果、對胎兒CHD類型的檢出總符合率與引產(chǎn)后病理檢查或胎兒出生后心臟彩超檢查結(jié)果均具有極好的一致性。分析其原因可能為，在妊娠早期通過進(jìn)行超聲軟指標(biāo)檢查篩出高度疑似為胎兒CHD的孕婦，然后進(jìn)行超聲心動(dòng)圖初步篩查，可檢查胎兒心臟及大血管功能，在發(fā)現(xiàn)異常后2～4周進(jìn)行超聲心動(dòng)圖復(fù)查有利于提高檢查結(jié)果準(zhǔn)確度與靈敏度[12]。但本研究仍有漏診及誤診的情況。分析其原因可能為，在孕早期，不便于觀察胎兒房間隔原發(fā)隔，若心室流入道出現(xiàn)兩股彩色信號，則易被認(rèn)為房室瓣是獨(dú)立的，進(jìn)而出現(xiàn)誤診；加之孕早期胎兒體位不佳，難以觀察左心室流出道，且肺動(dòng)脈血流速度可能尚未出現(xiàn)異常，可增加法洛四聯(lián)癥等漏診風(fēng)險(xiǎn)。因此，未來采用超聲心動(dòng)圖檢查孕早期超聲軟指標(biāo)陽性胎兒CHD時(shí)仍需謹(jǐn)慎，可將超聲軟指標(biāo)作為診斷的參考依據(jù)。

綜上所述，超聲心動(dòng)圖診斷妊娠早期超聲軟指標(biāo)陽性胎兒CHD的靈敏度、準(zhǔn)確度及特異度均較高，可提高該病檢出率，降低誤診及漏診風(fēng)險(xiǎn)。