嬰兒顱骨黑色素性神經(jīng)外胚層腫瘤1例影像并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

溫成龍 趙 濱 王春祥

嬰兒黑色素性神經(jīng)外胚層腫瘤（melanotic neuroectodermal tumor of infancy，MNTI） 是一種罕見的腫瘤［1］，通常發(fā)生在1歲以下的嬰兒，早期診斷和及時(shí)根治性手術(shù)對(duì)長(zhǎng)期治愈具有重要意義。本文報(bào)告1例如下。

臨床資料

患兒，女，9個(gè)月。出生發(fā)現(xiàn)患有法洛四聯(lián)癥、甲狀腺功能減低癥，于6月齡時(shí)行先天性心臟病手術(shù)。患兒入院前半年由家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)左額部腫物，大小約3 cm×4 cm，基底固定，質(zhì)硬，活動(dòng)差，表面皮膚無紅腫及破潰，腫物逐漸增大但無明顯誘因?；純捍笮”阏?，雙下肢活動(dòng)正常。頭部CT平掃示：前囟區(qū)偏左下側(cè)額骨骨質(zhì)增厚，密度減低，呈“火焰狀”骨質(zhì)增生改變，未發(fā)現(xiàn)有骨質(zhì)破壞，鄰近組織未見明顯異常（圖1）。

圖1 CT平掃示前囟區(qū)偏左下側(cè)額骨骨質(zhì)增厚，密度減低（箭頭）

術(shù)中所見：行顱骨病損切除術(shù)。術(shù)中發(fā)現(xiàn)顱骨異常隆起，色暗紅色，與周圍顱骨的界限不清，異常顱骨質(zhì)地疏松，血供不豐富，用磨鉆磨除異常顱骨后縫合。

病理檢查：鏡下大部為增生的纖維組織，其間可見豐富的新生骨小梁，部分骨小梁周圍可見成骨細(xì)胞，增生的纖維組織中散在少量不規(guī)則上皮細(xì)胞團(tuán)，部分細(xì)胞內(nèi)可見黑色素顆粒，纖維組織之間可見多灶狀擠壓明顯的小藍(lán)細(xì)胞（圖2）。免疫組化：CK上皮細(xì)胞（+）、SYN小藍(lán)細(xì)胞（+）、CD68部分（+）、CD163部分（+）、S?100少（+）、CD1a少 （+）、CD99（+）、MDM2灶（+）、CD3少（+）、CD20少（+）、CD15少（+）、ERG血管內(nèi)皮（+）、CD31血管內(nèi)皮（+）、Ki67（+）熱點(diǎn)區(qū)約15%。

圖2 黑色素性神經(jīng)外胚層腫瘤鏡下表現(xiàn)（HE，×100）

討 論

1.MNTI的定義和病理機(jī)制

MNTI是一種罕見的腫瘤，常發(fā)生在1歲以下的嬰兒［1］。雖然它具有局部侵襲性，但通常仍被視為良性腫瘤。MNTI主要發(fā)生于上頜骨，在1918年由Krompecher首次發(fā)現(xiàn)［2］。起初，腫瘤的細(xì)胞起源是未知的，因此，病理存在多種同義詞稱謂，如視網(wǎng)膜原始腫瘤，色素性先天性凸起或黑色素瘤［2-4］。Borello和Gorlin提出，MNTI起源于神經(jīng)嵴，因?yàn)橐恍㎝NTI可產(chǎn)生香草基扁桃酸（VMA），類似于其他具有神經(jīng)外胚層起源的腫瘤，如神經(jīng)母細(xì)胞瘤和嗜鉻細(xì)胞瘤［2］。在大多數(shù)情況下，MNTI發(fā)生在上頜骨（62.2%）。第二個(gè)最常見的起源是顱骨（15.6%）。顯微鏡下，MNTI通常表現(xiàn)為雙相腫瘤，細(xì)胞為立方上皮細(xì)胞，其特征性表現(xiàn)為細(xì)胞內(nèi)有棕色黑色素顆粒。有些細(xì)胞具有成神經(jīng)細(xì)胞的外觀，具有典型的細(xì)胞小、暗、圓，細(xì)胞核深染，胞質(zhì)極少［1-2］。

2.MNTI的臨床表現(xiàn)分析

MNTI臨床的典型表現(xiàn)為無痛，孤立，生長(zhǎng)迅速，色素沉著性腫脹［1］。MNTI的治療方式是手術(shù)切除。據(jù)報(bào)道，復(fù)發(fā)率高達(dá)20%，惡性腫瘤發(fā)生率為6.5%［1］，而發(fā)病年齡越小，復(fù)發(fā)率越高。

MNTI一般與急性淋巴母細(xì)胞性淋巴瘤、橫紋肌肉瘤、尤因肉瘤（Ewing's sarcoma）、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤和黑色素瘤相鑒別［1，5］。如果MNTI起源于顱骨，則通常來自顱縫［3］。最常見的部位是前囟［6］，本例患兒病變位置也位于此。迄今為止，只有少數(shù)病例報(bào)告在額顳骨區(qū)域發(fā)生MNTI［2，4，7-10］。

一般來說，首選的治療方法是手術(shù)切除，如果MNTI發(fā)生在容易切除的位置，手術(shù)是可以治愈的。如果腫瘤出現(xiàn)在其他位置，例如，硬膜靜脈竇受累，治療可能會(huì)更加困難［11］。如果不能切除MNTI，則建議以化療為主。

3.MNTI的影像學(xué)表現(xiàn)分析

據(jù)報(bào)道，發(fā)生于骨骼的MNTI可為溶骨性骨破壞、膨脹性骨破壞、囊樣骨破壞、骨質(zhì)增生和骨質(zhì)硬化等多種表現(xiàn)［10］。本例CT平掃表現(xiàn)為骨質(zhì)增厚，密度減低，有報(bào)道稱作火焰狀改變［12］。MRI更具有診斷意義，其特征主要表現(xiàn)為T1加權(quán)像上呈稍高信號(hào)，T2加權(quán)像及液體抑制反轉(zhuǎn)恢復(fù)序列（FLAIR）上呈低信號(hào)，提示病灶內(nèi)含有黑色素成分，非骨化成分增強(qiáng)呈明顯強(qiáng)化。

4. 診斷體會(huì)

綜上所述，結(jié)合文獻(xiàn)資料總結(jié)MNTI臨床表現(xiàn)無特異性，MRI及CT表現(xiàn)有相應(yīng)特點(diǎn)但缺乏特異性表現(xiàn)，部分病例增強(qiáng)檢查軟組織成分呈明顯強(qiáng)化。在日常工作中要與其他易發(fā)生于顱骨以及累及顱內(nèi)的疾病相鑒別，遇到類似的病例應(yīng)想到本病的可能，術(shù)前相對(duì)完整的影像學(xué)檢查可以為此疾病的早期診斷及累及范圍判定提供一定的參考價(jià)值，但是確診仍依賴病理學(xué)檢查。