1例貓叫綜合征病人圍生期護(hù)理

戴晶晶，袁 瑛

貓叫綜合征(cri-du-chat syndrome)又稱5p缺失綜合征，是5號(hào)染色體短臂(p)末端斷裂缺失所致，屬于染色體缺失性疾病，因出生后患兒出現(xiàn)高調(diào)、貓叫樣哭聲而得名[1]。該病主要臨床特征還包括智力發(fā)展障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、言語(yǔ)障礙等[2]。其發(fā)病率約為1/45 000活產(chǎn)[3-4]。此類病例少見(jiàn)，以患兒報(bào)道居多，由于疾病特點(diǎn)成年病例報(bào)道較少，妊娠分娩病例更少。我院收治1 例貓叫綜合征診斷明確病人，現(xiàn)將圍生期病人護(hù)理總結(jié)如下。

1 病例介紹

病人，女，26歲，主因“停經(jīng)40+6周，要求引產(chǎn)”收入我院。入院診斷：宮內(nèi)孕40+6周，孕1產(chǎn)0(G1P0)，頭位，未產(chǎn)，貓叫綜合征，妊娠期糖尿病(無(wú)須藥物治療)，右卵巢囊腫？病人平素月經(jīng)規(guī)律，5/28d，末次月經(jīng)日期(last menstrual period,LMP)2021-03-26，停經(jīng)30余天自測(cè)尿人類絨毛膜促性腺激素(HCG)(+)，早孕期超聲核對(duì)孕周無(wú)誤，預(yù)產(chǎn)期(expected date of confinement，EDC)2022-01-02。規(guī)律產(chǎn)檢， NT超聲未見(jiàn)異常，病人5號(hào)染色體短臂缺失，核型提示46,XX,del (5)(pl5.1)，貓叫綜合征診斷明確(見(jiàn)圖1)，因染色體異常行羊水穿刺查核型+array-cGH 未見(jiàn)明顯異常。排畸超聲未見(jiàn)異常?？诜悄土吭囼?yàn)(OGTT)0 h 5.14 mmol/L，餐后1 h 6.90 mmol/L，餐后 2 h因嘔吐未完成血糖檢測(cè)，飲食運(yùn)動(dòng)控制，家中未規(guī)律監(jiān)測(cè)。 GBS(-)，骨盆正常。孕期血壓無(wú)異常。孕20周左右詢問(wèn)是否有胎動(dòng)，病人回答含糊不清。病人孕期體重增長(zhǎng)11.5 kg。配偶體健，配偶核型未見(jiàn)明顯異常(見(jiàn)圖2)，否認(rèn)家族遺傳病史及類似疾病史。病人13：30陣痛宮縮開(kāi)始，17：30胎膜自然破裂同時(shí)子宮開(kāi)全，產(chǎn)式左枕前位(LOA)，17：41娩出一女嬰、出生體重3 430 g，Apgar評(píng)分1 min 10分，5 min 10分，10 min 10分，17：45胎盤娩出，行會(huì)陰Ⅰ度裂傷縫合術(shù)，產(chǎn)時(shí)出血量230 mL后入住產(chǎn)后病房，母嬰同室，混合喂養(yǎng)，3 d后產(chǎn)婦及新生兒身體狀況良好出院。

圖1 病人染色體核型分析報(bào)告

圖2 病人配偶染色體核型分析報(bào)告

2 圍生期護(hù)理

2.1 孕期護(hù)理

2.1.1 孕期營(yíng)養(yǎng)和體重管理 妊娠后孕婦每日進(jìn)食除滿足孕婦自身代謝營(yíng)養(yǎng)需求外還要滿足宮腔內(nèi)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育，所以至關(guān)重要。需在妊娠早期、中期和后期進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)和體重管理，由于病人自制力和控制力較差，無(wú)法自己記錄血糖，進(jìn)行血糖監(jiān)測(cè)及營(yíng)養(yǎng)控制，所以要由家人全程陪護(hù)，此病人照顧者是其母親，對(duì)其比較了解，將體重和營(yíng)養(yǎng)原則詳細(xì)告知產(chǎn)婦母親，每餐定時(shí)定量定品種，按份提供給病人一頓量，再配合孕早期、中期和晚期的常規(guī)血液檢測(cè)如血常規(guī)檢查、肝腎功能和B超檢查等就可以綜合判斷病人及胎兒營(yíng)養(yǎng)狀況。

2.1.2 羊水穿刺 通過(guò)羊水細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行染色體核型分析以提取胎兒的DNA針對(duì)目標(biāo)基因經(jīng)行直接和間接的分析[5]。養(yǎng)水穿刺前對(duì)病人進(jìn)行檢查前、中、后注意事項(xiàng)的告知，全程產(chǎn)婦母親陪同，使病人增加安全感，配合完成檢查。

2.1.3 胎心監(jiān)護(hù) 孕晚期要進(jìn)行胎心監(jiān)護(hù)檢查，每周1次，每次檢查前指導(dǎo)病人適當(dāng)進(jìn)食，過(guò)程中家屬全程陪護(hù)。由于病人以往胎心監(jiān)護(hù)報(bào)告結(jié)果正常，綜合考慮所以沒(méi)有增加監(jiān)護(hù)頻次。

2.1.4 B超檢查 因?yàn)椴∪藳](méi)有基礎(chǔ)疾病，可按產(chǎn)檢常規(guī)檢查，分別在孕早期、中期行B超排畸檢查。針對(duì)孕中后期數(shù)胎動(dòng)為主觀判斷，詢問(wèn)病人，病人回答模糊不清，考慮病人認(rèn)知力和表達(dá)力有限，無(wú)法確定是否有胎動(dòng)，所以加強(qiáng)孕晚期B超檢查頻次，即孕36周、37周、38周、39周、40周均進(jìn)行彩色超聲檢查，目的是具體關(guān)注胎兒顱腦、顏面、脊柱、胸腹腔臟器、心臟、四肢及附屬物。提示均正常，再結(jié)合胎心監(jiān)護(hù)報(bào)告，考慮胎兒宮內(nèi)發(fā)育正常。

2.2 分娩過(guò)程中護(hù)理

2.2.1 陰道分娩 之前未有類似報(bào)道，因病人骨盆正常，所以決定分娩的重要因素就是分娩過(guò)程中病人是否能夠配合？考慮病人言語(yǔ)溝通技能有限，分娩過(guò)程中如疼痛、用藥感受、反饋不準(zhǔn)確對(duì)病人損傷風(fēng)險(xiǎn)更大。通過(guò)與其溝通來(lái)判斷病人的承受力，此病人5號(hào)染色體短臂缺失較少，有少許的智力和較弱的溝通能力，能通過(guò)點(diǎn)頭簡(jiǎn)單語(yǔ)言表達(dá)自己意愿，通過(guò)共同討論決定嘗試陰道分娩。病人母親全程陪護(hù)，母親熟悉病人情況，可以準(zhǔn)確了解病人狀態(tài)，在此情況下，如果出現(xiàn)特殊情況，通過(guò)與家屬的溝通，可能大致了解病人意愿，同時(shí)分娩前告知病人母親分娩過(guò)程，使分娩過(guò)程中與醫(yī)務(wù)人員可以很好配合。

2.2.2 分娩鎮(zhèn)痛 鎮(zhèn)痛有助于分娩過(guò)程。無(wú)痛麻醉藥物穿刺時(shí)，考慮病人可能無(wú)法配合，孕晚期提前與病人演示麻醉體位，嘗試病人是否可以接受，發(fā)現(xiàn)病人在護(hù)理人員指導(dǎo)和家屬陪同下可以配合，綜上考慮病人可以進(jìn)行分娩鎮(zhèn)痛。終止妊娠時(shí)機(jī)，與常規(guī)相同，41周催產(chǎn)。

2.2.3 第一產(chǎn)程，單間安置,經(jīng)流行病學(xué)調(diào)查和新冠核酸檢測(cè)陰性后允許病人母親陪產(chǎn),病人母親為產(chǎn)婦長(zhǎng)期照顧者,與病人感情深厚,與病人及陪同家屬充分交流，解除病人及家屬的思想顧慮，樹(shù)立陰道分娩的信心，鼓勵(lì)病人進(jìn)食，及時(shí)排大小便。生命體征4 h監(jiān)測(cè)1次，每小時(shí)聽(tīng)胎心，胎心率每分鐘133～158次，無(wú)異常。觀察子宮收縮情況，包括持續(xù)時(shí)間、頻率、強(qiáng)度。陰道檢查監(jiān)測(cè)產(chǎn)程進(jìn)展。產(chǎn)程中2 h測(cè)1次血糖，維持血糖于4.4～6.7 mmol/L，血糖<5.6 mmol/L ，囑進(jìn)食后復(fù)查血糖。嚴(yán)格無(wú)菌操作，注意預(yù)防感染。第二產(chǎn)程、第三產(chǎn)程指導(dǎo)產(chǎn)婦用力，避免體力消耗過(guò)大；病人由于患有5 p缺失綜合征溝通理解接受能力不足,產(chǎn)程過(guò)程由母親陪同,以減少產(chǎn)婦焦慮、緊張和不配合,威脅嬰兒健康。胎肩娩出后立即給予催產(chǎn)素10 U加入小壺，促進(jìn)子宮收縮。病人會(huì)陰條件好，會(huì)陰Ⅰ度裂傷、胎兒娩出后及時(shí)娩出胎盤、胎膜，產(chǎn)后出血少，給予皮內(nèi)側(cè)切縫合術(shù)，縫合傷口時(shí)病人疼痛不配合、夾腿，護(hù)士及家屬安撫幫助固定體位。及時(shí)縫合傷口，無(wú)血腫形成，密切觀察宮縮情況。第四產(chǎn)程，在產(chǎn)房觀察2 h后無(wú)異常，轉(zhuǎn)產(chǎn)后病房。新生兒出生后30 min內(nèi)進(jìn)行末梢血糖測(cè)定，觀察生命體征,同時(shí)早開(kāi)奶，及早進(jìn)行新生兒皮膚接觸,產(chǎn)婦愿意摟抱其嬰兒,但過(guò)程中無(wú)意將嬰兒高舉,陪產(chǎn)護(hù)士及時(shí)制止,協(xié)助產(chǎn)婦進(jìn)行皮膚接觸。新生兒按高危兒處理，注意保暖、吸氧，警惕新生兒呼吸窘迫綜合征發(fā)生。

2.3 產(chǎn)褥期護(hù)理

2.3.1 環(huán)境 病人安返產(chǎn)后病房，單間安置，環(huán)境安靜，經(jīng)流行病學(xué)調(diào)查和新冠核酸檢測(cè)陰性后允許病人母親陪產(chǎn)，固定主管護(hù)士及管床醫(yī)生，集中操作，避免不必要的刺激。

2.3.2 溝通 考慮病人認(rèn)知力和表達(dá)力有限，護(hù)士簡(jiǎn)單自我介紹，恭喜產(chǎn)婦順利分娩，理解病人孕期的艱辛及分娩的疼痛，共情，初步獲得病人及家屬信任，與家屬簡(jiǎn)單溝通了解病人需求，及時(shí)予以滿足。

2.3.3 子宮復(fù)舊 產(chǎn)后24 h觀察子宮收縮，按壓宮底位置，同時(shí)觀察陰道出血以辨別子宮復(fù)舊情況，此案例病人子宮收縮好、宮底u(yù)-2、分娩后24 h陰道出血35 mL。

2.3.4 傷口護(hù)理 妊娠期糖尿病病人自身殺菌能力和吞噬白細(xì)胞能力較之健康產(chǎn)婦有所降低，加之產(chǎn)中對(duì)陰道破壞，尿中含糖，產(chǎn)后易出現(xiàn)泌尿系統(tǒng)和生殖系統(tǒng)感染，因此協(xié)助病人保持會(huì)陰部清潔干燥。住院期間護(hù)理人員每日給予會(huì)陰擦洗2次，出院后要保持會(huì)陰清潔，大便后用溫開(kāi)水沖洗會(huì)陰，勤換衛(wèi)生巾和內(nèi)褲，1個(gè)月內(nèi)傷口疼痛劇烈或肛門墜脹感應(yīng)囑病人及早就診。

2.4 新生兒護(hù)理

2.4.1 皮膚接觸 繼續(xù)進(jìn)行皮膚接觸，向病人及家屬介紹皮膚接觸的好處，不僅改善嬰兒的體溫調(diào)節(jié)及血糖水平，而且可以減少新生兒哭鬧、從而減少新生兒代謝水平，增加新生兒的安全感，幫助新生兒適應(yīng)宮腔外環(huán)境。保持產(chǎn)婦體位處于30°～45°，嬰兒置于產(chǎn)婦兩側(cè)乳房間，盡量全裸或盡可能多地與母親的皮膚接觸，無(wú)皮膚接觸處注意遮蓋保暖，同時(shí)檢測(cè)新生兒的呼吸、皮膚顏色、體溫。此案例操作時(shí)發(fā)現(xiàn)半臥位病人無(wú)法長(zhǎng)時(shí)間配合，思考可能與病人原來(lái)休息臥床方式不符，所以改為側(cè)臥位皮膚接觸，同時(shí)護(hù)理人員監(jiān)測(cè)新生兒狀態(tài)，效果顯著，病人可以配合。

2.4.2 母乳喂養(yǎng) 現(xiàn)無(wú)證據(jù)表明染色體結(jié)構(gòu)性畸變病人會(huì)影響乳汁成分，母乳喂養(yǎng)會(huì)造成嬰兒不良影響，綜上仍認(rèn)為此案例中母乳是新生兒最佳食物。由于病人接受能力有限無(wú)法配合新生兒自然尋乳，在判斷病人乳房條件及乳量后護(hù)士采用“C”型手法托住乳房協(xié)助新生兒尋乳，待新生兒含接住乳頭及大部分乳暈開(kāi)始吸吮。哺乳時(shí)體位多采用病人習(xí)慣的側(cè)臥位，此體位病人接受度更高且可以相對(duì)固定新生兒，保證新生兒安全。新生兒應(yīng)按需哺乳，特別是分娩最初的幾天每天應(yīng)保證8～12次的頻率，由于病人無(wú)法判斷新生兒哺乳時(shí)機(jī)，告知家屬時(shí)機(jī)及大致頻率極其重要。

2.4.3 新生兒母乳喂養(yǎng)評(píng)估 我院是愛(ài)嬰醫(yī)院，實(shí)施母嬰同室，主要對(duì)新生兒的照顧者還是產(chǎn)婦及陪住人員，護(hù)士會(huì)以最佳實(shí)踐聚焦組織(Best Practice Spotlight Organization,BPSO)的模式評(píng)估產(chǎn)婦需求，完成計(jì)劃—實(shí)施—評(píng)價(jià)—教育作為母乳喂養(yǎng)的專業(yè)技術(shù)支持，以達(dá)到出院時(shí)產(chǎn)婦可以掌握基本的新生兒母乳喂養(yǎng)的相關(guān)知識(shí)持續(xù)母乳喂養(yǎng)的目的。對(duì)于新生兒護(hù)士每小時(shí)巡視病房，觀察新生兒的情況，如喂養(yǎng)間隔時(shí)間、持續(xù)時(shí)間、是否有效吸吮及新生兒面色、皮膚顏色，大小便的頻次、顏色、性質(zhì)、量，每日還要監(jiān)測(cè)新生兒的體重變化、經(jīng)皮膽紅素值、體溫等。此案例中，新生兒第1個(gè)24 h吸吮10次，每次10～30 min，大便3次、小便1次，體重3 350 g、體溫36～37.1 ℃、經(jīng)皮膽紅素3.9 mg/dL。第2個(gè)24 h吸吮9次，每次5～10 min，大便5次、小便2次，體重3 200 g，體溫36.4～37 ℃，經(jīng)皮膽紅素6.5 mg/dL。第3個(gè)24 h吸吮10次，每次10～30 min，大便1次、小便1次，體重3 050 g，體溫36～37.1 ℃，經(jīng)皮膽紅素8.4 mg/dL。由于新生兒體重下降達(dá)11%，小便不足，所以遵醫(yī)囑給予配方奶添加在每次母乳喂養(yǎng)后人工代奶3 mL，3 h 1次。由于奶瓶喂養(yǎng)增加乳頭混淆的概率大于勺喂，所以我們采取勺喂的方法給予人工代奶。采取混合喂養(yǎng)后至新生兒出院11 d 08：00,15 h大便3次、小便1次，體重增加至3 150 g。

2.5 出院指導(dǎo)與健康 產(chǎn)婦無(wú)異，病人家屬提出是否新生兒需進(jìn)一步基因檢測(cè)，回復(fù)考慮病人為貓叫綜合征明確診斷病人，結(jié)合孕期羊水穿刺報(bào)告提示無(wú)明顯異常，可予42 d、3個(gè)月、6個(gè)月新生兒隨訪評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育，如有異常再進(jìn)一步基因檢測(cè)。

3 小結(jié)

首先對(duì)于貓叫綜合征產(chǎn)婦提供相對(duì)私密環(huán)境減少外界刺激，并由熟悉照顧者陪同，可以很大程度安撫病人情緒，增加安全感從而配合治療，同時(shí)照顧者也可以及時(shí)反饋病人反應(yīng)，便于整合信息促進(jìn)護(hù)理工作。其次，不可隨意臆斷智力障礙個(gè)體具備的溝通技能水平，即使病人溝通能力有限，也應(yīng)采取直接溝通，并始終以尊重和關(guān)懷的態(tài)度對(duì)待，要承認(rèn)病人有權(quán)利同意或不同意接受檢查，即使病人的言語(yǔ)溝通有限也是如此[6]?？梢耘浜鲜孪妊菔镜姆椒ǎ囂讲∪耸欠窨梢越邮茉龠M(jìn)行治療操作。另外，母乳仍被認(rèn)為是新生兒最好的食物，應(yīng)積極采用各種方式促進(jìn)母乳喂養(yǎng)，但有可能由于病人認(rèn)知水平有限，會(huì)不同程度地造成新生兒喂養(yǎng)不足的情況，所以增加對(duì)此類新生兒一些重要指標(biāo)的判斷來(lái)適當(dāng)添加代乳品也是保證此類新生兒營(yíng)養(yǎng)攝入的重要途徑。最后，針對(duì)貓叫綜合征的孕產(chǎn)婦凡涉及資料收集一定要以客觀資料為主、主觀評(píng)價(jià)的資料收集為輔，主觀資料一定要配合客觀資料綜合判斷。