超聲檢查胎兒頸項(xiàng)透明層厚度與胎兒染色體異常的關(guān)系

王瀟瀟

【摘要】? 目的? 分析超聲檢查胎兒頸項(xiàng)透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的應(yīng)用價(jià)值。方法? 選擇2018年10月- 2021年9月在醫(yī)院進(jìn)行腹部超聲檢查顯示胎兒頸項(xiàng)透明層厚度增大的孕11～13+6周孕婦97例為研究對象，且均給予羊水穿刺或者臍帶血檢查，判斷分析胎兒染色體核型，對比不同孕婦年齡、胎兒性別、頸項(xiàng)透明層厚度胎兒染色體異常的檢出情況。結(jié)果? 胎兒頸項(xiàng)透明層厚度增大2.5～12.2mm，均值為4.51±0.64mm。在超聲檢查中顯示胎兒頸項(xiàng)透明層厚度增大的孕婦中，胎兒染色體異常20例，檢出率為20.62%，其中染色體數(shù)量異常15例，染色體結(jié)構(gòu)異常5例。隨著孕婦年齡的不斷增大，胎兒染色體異常檢出率明顯升高，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）;女性胎兒染色體異常檢出率比男性胎兒高，性別比較差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）;隨著胎兒頸項(xiàng)透明層厚度的不斷增大，胎兒染色體異常檢出率明顯升高，各透明層厚度比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。結(jié)論? 在產(chǎn)前超聲檢查中，如果發(fā)現(xiàn)胎兒頸項(xiàng)透明層厚度增大，表明胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)隨之升高，所以，加強(qiáng)產(chǎn)前超聲檢查十分重要。

【關(guān)鍵詞】? 超聲檢查;胎兒;頸項(xiàng)透明層厚度;染色體異常;診斷價(jià)值

中圖分類號? R714.5;R445.1? ? 文獻(xiàn)標(biāo)識碼? A? ? 文章編號? 1671-0223（2022）17--03

胎兒頸項(xiàng)透明層就是指胎兒頸后皮下組織中液體堆積至一定厚度形成的，是胎兒頸椎水平冠狀切面皮膚與皮下軟組織間最深厚度[1]。經(jīng)相關(guān)調(diào)查表明，頸項(xiàng)透明層厚度增大與胎兒先天性異常有著一定的關(guān)系，如心血管系統(tǒng)異常、染色體異常等。胎兒染色體異常是胎兒發(fā)育異常的常見表現(xiàn)，也是新生兒出生缺陷的主要原因[2]。近些年來，隨著超聲技術(shù)的不斷發(fā)展與應(yīng)用，已經(jīng)成為了診斷胎兒染色體異常的主要方法。本研究針對進(jìn)行腹部超聲檢查的胎兒，探討頸項(xiàng)透明層厚度與胎兒染色體異常的關(guān)系，具體內(nèi)容報(bào)告如下。

1? 對象與方法

1.1? 研究對象

選擇2018年10月- 2021年9月在醫(yī)院進(jìn)行腹部超聲檢查顯示胎兒頸項(xiàng)透明層厚度增大的孕11～13+6周孕婦97例為研究對象，納入標(biāo)準(zhǔn)：①超聲檢查顯示胎兒頸項(xiàng)透明層厚度增大至少2.5mm;②可正常溝通，無認(rèn)知功能障礙;③均為單胎;④簽訂知情同意書。排除標(biāo)準(zhǔn)：①伴有妊娠合并癥;②存在精神問題或者智力障礙;③臨床資料缺失。97例孕婦年齡范圍23～37歲，年齡均值28.48±3.29歲。本研究獲得了倫理委員會的審批。

1.2? 檢測方法

（1）頸項(xiàng)透明層厚度檢測：采用彩色多普勒超聲診斷儀進(jìn)行檢測，探頭頻率在3.5～5.0MHz，取孕婦仰臥位，將腹部露出來，密切觀察胎兒狀態(tài)，以胎兒自然姿勢狀態(tài)下切面為測量平面，對胎兒頭臂長度進(jìn)行詳細(xì)測量與記錄，當(dāng)胎兒頭臂長度在46～85mm的時(shí)候，顯示胎兒頭胸部圖像，并進(jìn)行放大處理，對胎兒頸部皮膚與軟組織之間的半透明組織厚度予以詳細(xì)觀察。在測量過程中，游標(biāo)內(nèi)緣應(yīng)和頸項(xiàng)透明層外緣相重合，需反復(fù)測量至少3次，以此減小誤差，取最大值為頸項(xiàng)透明層厚度數(shù)值。

（2）染色體核型檢測：采用絨毛活檢法對孕11～13+6周孕婦進(jìn)行檢測，采用超聲波取出0.2ml絨毛組織，置于培養(yǎng)箱中進(jìn)行培養(yǎng)，溫度設(shè)定為37℃，二氧化碳濃度設(shè)定為5%，結(jié)束培養(yǎng)之后，利用有關(guān)器械常規(guī)制片，最后分析染色體核型。

1.3? 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

數(shù)據(jù)采用SPSS 22.0統(tǒng)計(jì)軟件分析，計(jì)量資料以“±s”表示，組間均數(shù)比較采用t檢驗(yàn);計(jì)數(shù)資料計(jì)算百分率（%），組間率的比較采用χ2檢驗(yàn)。P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2? 結(jié)果

2.1? 97例胎兒頸項(xiàng)透明層厚度及染色體核型分析

胎兒頸項(xiàng)透明層厚度增大2.5～12.2mm，均值為4.51±0.64mm，其中胎兒染色體異常20例，檢出率為20.62%，包括染色體數(shù)量異常15例，染色體結(jié)構(gòu)異常5例，具體數(shù)據(jù)見表1。

2.2? 不同孕婦年齡、胎兒性別、頸項(xiàng)透明層厚度胎兒染色體異常檢出情況比較

隨著孕婦年齡的增大，胎兒染色體異常檢出率明顯升高，各年齡段比較，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）;女性胎兒染色體異常檢出率比男性胎兒高，性別比較，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）;隨著胎兒頸項(xiàng)透明層厚度的增大，胎兒染色體異常檢出率明顯升高，各透明層厚度比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），詳細(xì)數(shù)據(jù)見表2。

2.3? 胎兒頸項(xiàng)透明層厚度與胎兒染色體異常關(guān)系的多因素分析

以是否胎兒染色體異常為因變量，以孕婦年齡、胎兒性別、頸項(xiàng)透明層厚度為自變量進(jìn)行多因素Logistic回歸分析。結(jié)果顯示，在控制了孕婦年齡、胎兒性別后，頸項(xiàng)透明層厚度與胎兒染色體異常仍然有關(guān)系（P<0.05），見表3。

3? 討論

經(jīng)臨床調(diào)查發(fā)現(xiàn)，頸項(xiàng)透明層厚度增大與頸部皮膚細(xì)胞外透明基質(zhì)增大、淋巴液超出常規(guī)值且蓄積于胎兒頸部有著直接的關(guān)系。染色體異常也稱之為染色體發(fā)育不全，相關(guān)疾病類型非常多，臨床主要表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙、生長發(fā)育遲緩。經(jīng)臨床研究發(fā)現(xiàn)，引起染色體異常的原因主要有物理方面因素、遺傳方面因素、化學(xué)方面因素、自身免疫疾病因素等[3]。染色體異常是造成新生兒出生缺陷的主要原因，不僅會導(dǎo)致新生兒家庭承受巨大的痛苦，也會加重社會負(fù)擔(dān)，且治療難度非常大，所以，加強(qiáng)產(chǎn)前檢查，是減少基因缺陷嚴(yán)重新生兒出生的關(guān)鍵所在。

頸項(xiàng)透明層厚度增大是孕婦早期表現(xiàn)，是一種超聲征象。一般來說，當(dāng)孕婦處在10～14周的時(shí)候，體內(nèi)少數(shù)淋巴液積蓄在胎兒頸部，引起回流障礙，此種情況為暫時(shí)性的，隨著情況的不斷進(jìn)展，淋巴液會達(dá)到頸部透明帶[4]。所以，當(dāng)胎兒發(fā)育異?；蛘呷旧w異常的時(shí)候，就會造成頸部淋巴回流障礙，當(dāng)其蓄積在頸部之后，就會導(dǎo)致頸項(xiàng)透明層厚度增大。

本研究表明：胎兒頸項(xiàng)透明層厚度增大2.5～12.2mm，均值為4.51±0.64mm;在超聲檢查中顯示胎兒頸項(xiàng)透明層厚度增大的孕婦中，胎兒染色體異常20例，檢出率為20.62%，其中染色體數(shù)量異常15例，染色體結(jié)構(gòu)異常5例;隨著孕婦年齡的不斷增大，胎兒染色體異常檢出率明顯升高，各年齡段比較，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;女性胎兒染色體異常檢出率比男性胎兒高，性別對比，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;隨著胎兒頸項(xiàng)透明層厚度的不斷增大，胎兒染色體異常檢出率明顯升高，各透明層厚度比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。此結(jié)果與有關(guān)文獻(xiàn)[5-6]的報(bào)道基本相符，由此說明，在臨床中，胎兒頸項(xiàng)透明層厚度增大可作為預(yù)測染色體異常的重要因素[7]。在孕11～13+6周孕婦檢查中，若胎兒頸項(xiàng)透明層厚度增大，表明新生兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)比較高，需要提高警惕，并進(jìn)一步予以染色體核型分析，給予及時(shí)、對癥處理，以此減少缺陷新生兒的出生[8]。當(dāng)然，頸項(xiàng)透明層厚度增大并非是缺陷新生兒的唯一診斷標(biāo)準(zhǔn)，應(yīng)配合多方面檢查，進(jìn)一步診斷染色體形態(tài)。

綜上所述，在產(chǎn)前超聲檢查中，如果發(fā)現(xiàn)胎兒頸項(xiàng)透明層厚度增大，表明胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)隨之升高，所以，加強(qiáng)產(chǎn)前超聲檢查十分重要。

4? 參考文獻(xiàn)

[1] 孫波.超聲檢查胎兒頸項(xiàng)透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的價(jià)值研究[J].中國醫(yī)療器械信息，2021，27（16）：88-89.

[2] Nagpal K，Mittal P，Grover SB.Role of ultrasonographic placental thickness in prediction of fetal outcome： A prospective Indian study[J].Obstet Gynaecol India， 2018，68（5）：349-354.

[3] Masini G， Maddio L， Marchi L， et al. Isolated fetal echogenic bowel in a retrospective cohort： The role of infection screening[J].Eur J Obstet， Gynecol Reprod Biol， 2018， 231：136-141.

[4] 許桂紅.超聲檢查胎兒頸項(xiàng)透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的價(jià)值[J].影像研究與醫(yī)學(xué)應(yīng)用，2019，3（22）：216-217.

[5] 鄧素明.超聲檢查頸項(xiàng)透明層厚度在胎兒染色體異常中的診斷效果及與預(yù)后的相關(guān)性研究[J].現(xiàn)代診斷與治療，2019，30（16）：2815-2816.

[6] 馬璐.超聲檢查胎兒頸項(xiàng)透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的價(jià)值[J].中外女性健康研究，2018（19）：180，190.

[7] 霍麗娜.超聲檢查胎兒頸項(xiàng)透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的價(jià)值[J].影像研究與醫(yī)學(xué)應(yīng)用，2018，2（14）：49-50.

[8] 蔣清陽，梁麗，李婕，等.超聲檢查胎兒頸項(xiàng)透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的價(jià)值[J].影像技術(shù)，2018，30（1）：65-67.

[2021-12-29收稿]

作者單位：211300? 江蘇省南京市高淳人民醫(yī)院婦產(chǎn)科超聲