無明顯外傷史的脈絡膜破裂：1例病例報道并文獻復習

張艷，吳瑜瑜，尤雅麗

(1.福建醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院眼科，福建 泉州 362000；2.石獅市總醫(yī)院眼耳鼻喉科，福建 石獅 362700)

脈絡膜破裂[1]是在外傷事件中引起視網膜色素上皮(retinal pigment epithelium，RPE)、Bruch膜及脈絡膜毛細血管層斷裂，通常會引起視網膜下、視網膜膜內及脈絡膜內出血造成視功能下降。5%～10%的眼外傷患者會出現(xiàn)脈絡膜破裂[2]，其中約80%是由間接創(chuàng)傷引起[3-4]，一般是由撞擊引起的對沖傷，沖擊力通過玻璃體傳導眼底引起脈絡膜破裂[5]。因此一般脈絡膜破裂會有比較明確的外傷或者鈍挫傷病史，但也有文獻[6]報道在無明顯外傷或輕微外傷出現(xiàn)脈絡膜破裂的病例。本文報告1例同樣無明顯外傷史出現(xiàn)脈絡膜破裂傷并進行文獻復習。

1 病例資料

患者，男，16歲，體校學生，漢族，因“右眼眼前黑影遮擋，伴視力下降2周”為主訴入院。2周前無明顯誘因出現(xiàn)右眼眼前黑影遮擋，伴視力下降，不伴眼紅、眼痛、畏光、流淚等癥狀。既往體健，生命征平穩(wěn)，心肺腹未發(fā)現(xiàn)明顯異常。眼部情況：右眼視力0.02，-3.00DS/-1.25DC*171=0.25，左眼戴鏡視力0.4，-1.75DS/-1.50DC*9=1.0，雙眼眼前節(jié)情況可，左眼眼底大致正常。右眼眼底及輔助檢查(圖1～6)：黃斑區(qū)見一不連續(xù)弧形黃白色病灶，其周圍見類圓形出血性神經上皮脫離(圖1)。自發(fā)熒光顯示黃斑區(qū)多個弧形呈低熒光病灶，黃斑去血性神經上皮脫離，部分因血自發(fā)熒光增強(圖2)。行光學相干斷層掃描血流成像(optical coherence tomography angiography，OCTA)檢查，在視網膜無血管層可見弧形低密度區(qū)及網狀CNV結構(圖3)，在脈絡膜毛細血管層見經過黃斑中央脈絡膜毛細血管弧形缺損區(qū)，暴露其下脈絡膜中層血管(圖4)。行熒光素鈉造影(fluorescein angiography，F(xiàn)A)聯(lián)合吲哚菁綠造影(indocyanine green angiography，ICGA)檢查，ICGA見經過黃斑中心凹處一新月形弱熒光，視盤顳側見多處小弧形弱熒光，均為脈絡膜破裂部位。破裂病灶對應線掃光學相關斷層掃描(optical coherence tomography，OCT)圖RPE-Bruch膜復合體及脈絡膜毛細血管斷裂處，凹陷處見中高反射瘢痕信號，F(xiàn)A可見弧形染色并且中央有楔形熒光滲漏，考慮有脈絡膜新生血管(choroidal neovascularization，CNV)形成可能(圖5)。診斷：右眼多發(fā)性脈絡膜破裂并CNV形成、黃斑視網膜下出血、雙眼屈光不正。治療上予玻璃體腔注射抗血管內皮生長因子(vascular endothelial growth factor，VEGF)治療后1個月隨訪，視網膜下出血吸收，矯正視力提高到0.6(圖6)。

圖1 黃斑區(qū)見一不連續(xù)弧形黃白色病灶，其周圍見類圓形出血性神經上皮脫離Figure 1 A discontinuous curved yellow-white lesion with quasi-circular hemorrhagic neuroepithelial detachment is seen around the macular area

圖2 自發(fā)熒光顯示黃斑區(qū)多個弧形呈低熒光病灶，黃斑區(qū)血性神經上皮脫離，部分因血液引起強熒光Figure 2 Autofluorescence shows multiple arc-shaped low-fluorescence lesions in the macular area,macular dehemorrhagic neuroepithelial detachment,partly caused by blood

圖3 OCTA黃斑區(qū)無血管層見兩處弧形低密度區(qū)及網狀CNV結構(箭頭)Figure 3 In the vascularized layer of OCTA macular area,there were two curved low density areas and reticular CNV structure(arrow)

圖4 OCTA脈絡膜毛細血管層見經過黃斑中央脈絡膜毛細血管弧形缺損區(qū)，暴露其下脈絡膜中層血管Figure 4 Choroidal capillary layer of OCTA showed the arcshaped defect area of choroidal capillaries passing through the central macular,exposing the inferior choroidal middle vessels

圖5 ICGA對弧形病灶內強熒光顯示得很清晰，視盤周圍還可見好幾處弧形病灶(黃色箭頭)，對應OCT見RPE及脈絡膜毛細血管凹陷，凹陷處見中高反射瘢痕信號，F(xiàn)FA可見弧形染色并且中央有楔形熒光滲漏，考慮有CNV(紅色箭頭)Figure 5 ICGA clearly showed strong fluorescence in curved lesions,and several curved lesions (yellow arrows) could be seen around the optic disc.Corresponding to OCT,there were RPE and choroidal capillary depressions,moderate and high reflection scar signals in depressions,arc staining in FFA and wedge-shaped fluorescence leakage in the center.CNV (red arrow) was considered

圖6 玻璃體內抗VEGF注射1個月后復查，視網膜下出血吸收，視力提高到0.6Figure 6 One month after intravitreal anti-VEGF injection,the subretinal hemorrhage was absorbed and the visual acuity was improved to 0.6

2 討論

在沒有外傷或頓挫傷的情況下出現(xiàn)如此嚴重的脈絡膜破裂傷，似乎很難解釋。為了闡明病因，查找文獻發(fā)現(xiàn)有些疾病會有類似脈絡膜破裂的表現(xiàn)。一是高度近視高度近視漆裂紋改變，在OCT上表現(xiàn)為RPE-bruch膜缺失及強反射、脈絡膜組織變薄[7]，在其早期階段可出現(xiàn)視網膜下出血或CNV[8]。本病例并非高度近視，眼底未見漆裂紋改變，因此暫時不考慮該病可能。二是眼底血管條紋，血管條紋是Bruch膜斷裂，表現(xiàn)為以視盤或者黃斑處呈放射狀的紅褐色條紋，容易并發(fā)CNV[9-10]，同時因為脈絡膜毛細血管脆性增加，鈍挫傷后容易引起破裂出血[11]。血管條紋可以與不同的全身疾病相關，例如假性黃色瘤(pseudoxanthoma elasticum，PXE)、Paget疾病、Ehlers-danlos綜合征、血管基因癥或膠原蛋白疾病[9]。無赤光和自發(fā)熒光對早期的血管條紋有較好的敏感性，可以發(fā)現(xiàn)視盤或者黃斑條紋狀改變[9]，本病例自發(fā)熒光除了脈絡膜破裂灶，自發(fā)熒光及無赤光，甚至FA和ICGA均沒有發(fā)現(xiàn)血管條紋改變，似乎也可以排除血管條紋。繼續(xù)查找文獻發(fā)現(xiàn)Oztas等[6]發(fā)現(xiàn)1例兒童受到輕微創(chuàng)傷后出血視網膜下出血及脈絡膜破裂，并做了病例報道。病例中提到12歲男孩，被母親拇指彈傷后出現(xiàn)脈絡膜破裂、黃斑視網膜下出血，并且通過檢查任一眼均無可見的血管樣條紋改變，但該研究發(fā)現(xiàn)患者頸部和肚周皮膚有“拔雞毛外觀”，且對皮膚進行活檢顯示網狀真皮的碎片，短而波浪狀的不規(guī)則彈性纖維，考慮該患者是隱匿性PXE。

PXE是一種罕見的常染色體隱性遺傳性多系統(tǒng)疾病，主要影響皮膚、心血管系統(tǒng)和視網膜，由16p13.1號染色體上ABCC6基因的突變引起[12]。其特征是受影響的組織緩慢，進行性異常鈣化和彈性纖維斷裂。兒童或年輕人中PXE的表現(xiàn)通常僅限于細微、無癥狀的皮膚病變，而典型的皮膚病變，如淡黃色丘疹，可能會凝結成斑塊，使皮膚在頸部和彎曲區(qū)域出現(xiàn)“拔毛雞”的外觀[13]。心血管方面，通過鈣沉積和中型動脈彈性層的變性引起心血管事件，這些變化可能導致間歇性跛行、腎性高血壓、心絞痛、腦卒中、二尖瓣脫垂、心肌梗塞甚至心臟死亡[14]，盡管Oztas等[6]報道的病例心血管檢查和心電圖檢查正常，但仍跟蹤發(fā)現(xiàn)了嚴重的心臟表現(xiàn)。胃腸道方面，有學者[15]發(fā)現(xiàn)兒童期PXE會由于動脈壁中的彈性纖維變性而導致胃腸道出血。PXE的眼部受累可能是輕度到重度，輕度無肉眼可見的異常，重度的特征性病變?yōu)樽睾稚庥^，有細小、黃色、玻璃疣樣的色素不規(guī)則，最主要出現(xiàn)在黃斑顳側[13,16]。PXE患者頭部震蕩或眼鈍挫傷中導致鈣化和易碎的Bruch膜破裂[17]。這類患者在輕微的眼外傷或者頭部劇烈震動下可誘發(fā)脈絡膜破裂和視網膜下出血，避免暴力和接觸性運動及其他活動有眼外傷的風險。雖然本例患者皮膚無“拔雞毛”外觀，且由于患者及其家屬拒絕行基因檢測及皮膚活檢，無法提供基因檢測和皮膚活檢結果，仍考慮假性黃色瘤可能性大。

再次詳細回顧患者基本情況，了解到患者是體校學生，常打籃球。而有研究[18-19]發(fā)現(xiàn)體育活動，尤其是使用球的運動，是引起脈絡膜破裂的最常見原因。雖然沒有基因檢測及皮膚活檢結果，經過文獻復習認為患者在有隱匿性PXE基礎上，在打籃球過程中發(fā)生過頭部撞擊或者震蕩導致脈絡膜破裂可能性大，而因為有CNV形成，予抗VEGF治療，雖然目前CNV已經疤痕化，但仍需要長期隨訪，研究支持抗VENG的PRN治療方案是合理的[20]，囑咐患者定期檢查，重點關注是否有心血管系統(tǒng)疾病和胃腸道出血，建議定期自查Amsler表，同時注意避免暴力和接觸性運動及其他有眼外傷風險的活動。

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