潮州市2019—2020年圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測分析

陳瑾 李蓉 陳燕珊

出生缺陷又稱先天異常，是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中所發(fā)生的結(jié)構(gòu)或功能異常[1]。其成因復(fù)雜、病種繁多，是導(dǎo)致孕產(chǎn)婦流產(chǎn)、死胎、新生兒死亡、兒童殘疾等的主要原因[2]。出生缺陷嚴重降低了我國人口出生的整體質(zhì)量，也違背了我國優(yōu)生優(yōu)育的計劃生育方針政策，出生缺陷新生兒也將給患兒及家庭帶來沉重的負擔(dān)。目前，出生缺陷已經(jīng)成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的重大公共衛(wèi)生問題之一。據(jù)報道，近年來廣東省21種出生缺陷發(fā)生率總體趨勢平穩(wěn)，但仍有較高的發(fā)生率[3]，故加強出生缺陷的有效干預(yù)尤為重要。尤其是在當前優(yōu)生優(yōu)育理念下，全面加強圍產(chǎn)兒出生質(zhì)量控制是我國必須高度重視的一項工作。本文通過對潮州市2019—2020年圍產(chǎn)兒出生缺陷數(shù)據(jù)進行分析研究，旨在了解潮州地區(qū)出生缺陷發(fā)生現(xiàn)況和特征，為有效制定防控措施及合理評價防控項目實施效果提供科學(xué)依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2019年1月—2020年12月潮州地區(qū)所有住院分娩的孕期滿28周至產(chǎn)后7 d內(nèi)的圍產(chǎn)兒為監(jiān)測對象。

1.2 方法

根據(jù)廣東省婦幼衛(wèi)生管理信息平臺，收集2019年1月—2020年12月潮州地區(qū)各住院分娩機構(gòu)上報登記的出生缺陷兒登記卡、圍產(chǎn)兒數(shù)季報表等婦幼信息資料，按照中國出生缺陷監(jiān)測中心對出生缺陷的定義及診斷標準，對出生缺陷的種類及診斷個案逐一進行整理、統(tǒng)計和分析。

1.3 統(tǒng)計學(xué)分析

本研究利用Excel軟件建立數(shù)據(jù)庫，采用SPSS 17.0軟件對數(shù)據(jù)進行處理及統(tǒng)計分析，計數(shù)資料以率（%）表示，采用χ2檢驗，P＜0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 2019—2020年潮州市圍產(chǎn)兒出生情況和圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生情況

兩年共監(jiān)測圍產(chǎn)兒56 138例，出生缺陷兒263例，發(fā)生率為46.85/萬。其中，2019年和2020年出生缺陷發(fā)生率分別為47.97/萬和45.54/萬，差異無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=0.177，P＞0.05）。出生缺陷的分布特征表現(xiàn)為男性發(fā)生率高于女性（χ2=4.818，P＜0.05），孕母常住地城鎮(zhèn)高于鄉(xiāng)村（χ2=28.617，P＜0.05）；產(chǎn)婦年齡＜20歲發(fā)生率最高，其次是30～34歲，最低的是25～29歲，各年齡段發(fā)生率差異無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=0.303，P＞0.05）。分娩機構(gòu)所屬區(qū)縣湘橋區(qū)最高（55.64/萬），潮安區(qū)最低（23.76/萬），差異有統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=18.035，P＜0.05），見表1。

表1 2019—2020年潮州市圍產(chǎn)兒出生情況和圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生情況

2.2 主要出生缺陷類型發(fā)生情況

263例出生缺陷圍產(chǎn)兒中，前5種出生缺陷類型分別為多指（趾）、唇腭裂畸形、外耳其他畸形、馬蹄內(nèi)翻足、先天性心臟病。上述5種出生缺陷兒占所有出生缺陷兒的59.70%，其中，多指（趾）一項更是高達30.80%，明顯高于其他類型，成為潮州地區(qū)發(fā)生率最高的出生缺陷類型，且男性發(fā)生率明顯高于女性，見表2。

表2 263例出生缺陷兒中前5位出生缺陷類型發(fā)生情況

2.3 出生缺陷診斷情況

263例出生缺陷圍產(chǎn)兒中，產(chǎn)前檢出52例，約占19.77%，產(chǎn)后確診211例，約占80.23%。產(chǎn)前檢出率最高的是先天性心臟病，占比73.33%（11/15）。診斷依據(jù)中，臨床診斷197例，占74.90%；超聲診斷54例，占20.53%；染色體診斷4例，占1.52%；基因等其他診斷8例，占3.04%。

3 討論

圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測是全面提升我國新生兒出生質(zhì)量的重要途徑，保障新生兒出生都身心健康。本研究通過調(diào)查潮州市2019—2020年圍產(chǎn)兒出生后的缺陷情況，通過總結(jié)調(diào)查結(jié)果，分析原因，為進一步加強我國圍產(chǎn)兒出生質(zhì)量管理，提供重要的參考。

3.1 潮州市2019—2020年出生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀

本次監(jiān)測結(jié)果顯示潮州市2019—2020年平均出生缺陷發(fā)生率為46.85/萬，低于全省2020年出生缺陷發(fā)生率237.78/萬[4-5]，但遠高于潮州市2015—2016年平均出生缺陷發(fā)生率25.02/萬[6]。近兩年出生缺陷較高的發(fā)生率，可能與潮州市2018年全面啟動出生缺陷綜合防控項目，結(jié)合其他公共衛(wèi)生服務(wù)項的優(yōu)化措施，擴大篩查人群覆蓋率，同時加強了出生缺陷監(jiān)測工作的質(zhì)控力度有關(guān)，使得更多出生缺陷兒被檢出。

3.2 出生缺陷分布特征分析

3.2.1 男性出生缺陷發(fā)生率高于女性 出生缺陷發(fā)生率、多指（趾）的發(fā)生率性別相關(guān)性均表現(xiàn)為男性顯著高于女性。其影響因素可能與X性連鎖等生物遺傳相關(guān)[7-8]，男性染色體為XY型，而女性染色體為XX型，在同位基因互補方面不如女性，故當染色體發(fā)生缺陷時男性更易產(chǎn)生顯性遺傳。

3.2.2 出生缺陷地域分布的不均衡性 潮安區(qū)出生缺陷發(fā)生率顯著低于湘橋區(qū)及全市平均水平。此次監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示，母親常住地為潮安區(qū)的缺陷兒中，約有82.86%在湘橋區(qū)分娩機構(gòu)出生，跨區(qū)醫(yī)療機構(gòu)進行孕產(chǎn)期保健現(xiàn)象使得更多的缺陷兒在湘橋區(qū)醫(yī)療機構(gòu)中被檢出。這是潮安區(qū)的發(fā)生率較低的主要原因。此外，地區(qū)醫(yī)療衛(wèi)生水平的差異是跨區(qū)域選擇醫(yī)療服務(wù)主要影響因素，這應(yīng)引起有關(guān)部門的重視。建議可通過對口幫扶、市屬醫(yī)療資源下基層等方式加大對縣、鄉(xiāng)級醫(yī)療機構(gòu)的醫(yī)療資助，合理分配醫(yī)療資源；同時加大縣、鄉(xiāng)醫(yī)療服務(wù)人員出生缺陷預(yù)防、健康教育及健康促進能力的培訓(xùn)投入，提高當?shù)爻錾毕莺Y查技術(shù)水平。

3.2.3 產(chǎn)婦年齡與出生缺陷相關(guān)性 不同產(chǎn)婦年齡組比較，總體呈現(xiàn)兩端高中間低的年齡曲線關(guān)系。出生缺陷發(fā)生率最低的為25～29歲組，最高的為＜20歲組，30～34歲次之。這一特征與文獻報道[9]不大相同，潮州地區(qū)產(chǎn)婦存在明顯的低齡化現(xiàn)象。隨著性觀念的日趨開放，少女妊娠已成為不容忽視的社會問題[10]，這點應(yīng)引起重視。低齡產(chǎn)婦因其特殊的社會人口學(xué)因素如未婚狀態(tài)、經(jīng)濟水平、受教育程度較低，圍生期保健欠缺等，均與圍產(chǎn)兒的不良結(jié)局明顯相關(guān)[11]。故需加強青少年性教育，引導(dǎo)其正確對待青春期生理和心理的變化，將青少年列為出生缺陷一級防控的重點對象人群。對低齡孕婦進行心理疏導(dǎo)及產(chǎn)前篩查引導(dǎo)，提高產(chǎn)前篩查率，可及早發(fā)現(xiàn)胚胎異常，及時采取干預(yù)措施，減少出生缺陷的發(fā)生。

3.3 出生缺陷類型分析

本研究結(jié)果顯示，前五位出生缺陷類型分別為多指（趾）、唇腭裂畸形、外耳其他畸形、馬蹄內(nèi)翻足、先天性心臟病。其中發(fā)生率最高為多指（趾），其平均發(fā)生率為14.43/萬，在所有缺陷類型中的構(gòu)成比高達30.80%，兩年均位居首位，且呈上升趨勢。研究顯示[12]，多指（趾）為國內(nèi)各省出生缺陷類型中僅次于先天性心臟病的高發(fā)類型，其發(fā)病原因尚不明確，且無有效的預(yù)防措施。選擇最佳生育年齡懷孕，盡量避免孕期不良因素暴露，是降低出生缺陷發(fā)生的有效方式。

先天性心臟病是導(dǎo)致5歲以下兒童死亡的主要原因之一，也是廣東省長期居于首位的出生缺陷類型[5]，其居我市主要出生缺陷類型第5位，在本研究中屬產(chǎn)前檢出率最高的病種。先天性心臟病為產(chǎn)前超聲診斷靈敏度較高的病種，應(yīng)加強孕期超聲篩查，同時，對于新生兒仍需進行先天性心臟病篩查。早期篩查可使危重型心臟病患兒得到及早的診治，降低兒童死亡率。中國大樣本、多中心研究顯示，對新生兒生后6～72 h進行心臟聽診聯(lián)合經(jīng)皮血氧飽和度測定可檢出92%的先天性心臟病患兒[13]，此篩查方法簡單易行，效果明顯，可將其納入我市新生兒疾病篩查免費病種。

資料表明，孕前及早孕期間適當補充葉酸和維生素可有效地降低神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、先天性心臟病的發(fā)生率[14]。廣東省自2010年后大力推行農(nóng)村婦女孕前和孕早期免費補服葉酸，神經(jīng)管缺陷的發(fā)生明顯下降，但唇腭裂畸形和先天性心臟病在我市仍屬高發(fā)缺陷類型。葉酸的發(fā)放管理制度有待完善，仍需增強育齡婦女的計劃懷孕的意識和葉酸服用依從性。有條件的機構(gòu)可對育齡婦女的葉酸代謝能力進行評估，結(jié)合個體實際補充適量葉酸并隨訪服用情況，提高葉酸利用率，從而減少出生缺陷。

3.4 出生缺陷診斷情況分析

調(diào)查顯示兩年的出生缺陷兒產(chǎn)前檢出率僅占19.77%，在診斷時機上仍以產(chǎn)后檢出為主；診斷依據(jù)為臨床診斷最多，占74.90%。說明我市產(chǎn)前診斷技術(shù)亟待提高，應(yīng)重視對28孕周內(nèi)出生缺陷的產(chǎn)前篩查和診斷，一旦確診為重大出生缺陷類型，及時給予治療性引產(chǎn)對降低活產(chǎn)嬰兒出生缺陷發(fā)生率起著重要的作用。

我市地處粵東欠發(fā)達地區(qū)，醫(yī)療衛(wèi)生體系相對薄弱，產(chǎn)前診斷醫(yī)學(xué)人力物力欠缺，到目前為止，尚未有一家醫(yī)療機構(gòu)具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)。隨著產(chǎn)前篩查能力的不斷提高，高危孕婦產(chǎn)前診斷需求日漸增加，供需矛盾對出生缺陷防控工作的影響日益凸顯。產(chǎn)前診斷作為出生缺陷二級防控的最后一道關(guān)卡，勢必要加快建立本市的產(chǎn)前診斷中心，提高本市高危孕產(chǎn)婦產(chǎn)前診斷的可及性，及早發(fā)現(xiàn)缺陷兒，適當給予產(chǎn)前干預(yù)。

隨訪工作是出生缺陷防控工作的重要環(huán)節(jié)，其反映的是產(chǎn)前篩查的效果及出生缺陷干預(yù)的成果。服務(wù)體系上，應(yīng)梳理優(yōu)化現(xiàn)行的市-縣-鄉(xiāng)產(chǎn)前篩查-轉(zhuǎn)診流程，建立可及的跟蹤隨訪制度，落實首診負責(zé)制的同時提高隨訪專員的業(yè)務(wù)水平，切實解決高危孕婦及患兒隨訪和追蹤等問題。

綜上所述，潮州市在出生缺陷干預(yù)水平及防控需求方面仍面臨較大的挑戰(zhàn)，一方面需政府加大醫(yī)療物力和人力投入，建立本市產(chǎn)前診斷中心；另一方面，出生缺陷防控須從“產(chǎn)前－圍產(chǎn)保健預(yù)防模式”逐步向“孕前-孕期-新生兒-兒童早期發(fā)展的全周期續(xù)貫式出生缺陷防控模式”轉(zhuǎn)變[15]，做好出生缺陷三級預(yù)防及健康教育，多學(xué)科、多部門協(xié)作才能實現(xiàn)有效的控制。