跟罕見病較勁的“罕見”委員

中國2000多萬罕見病患者的希望之燈更亮了。繼2019年之后，今年的政府工作報告再次提出，要“加強(qiáng)罕見病用藥保障”。越來越多的罕見病患者不僅被看見，而且能用上“救命藥”，能看到生的希望。這些改變讓北京大學(xué)第一醫(yī)院治療遺傳性進(jìn)行性腎炎的專家丁潔十分振奮，作為全國政協(xié)委員，她自2009年起，每年都會在全國兩會上提交至少一份關(guān)于罕見病的提案。

保障罕見病治療的“1+4”方案

? 遺傳性進(jìn)行性腎炎是一種發(fā)病率約十萬分之一的罕見病，發(fā)病時患者大多處在兒童時期。如未得到及時、精確的治療，這種病將在患者20-30歲時發(fā)展為尿毒癥。1980年代末，丁潔在美國留學(xué)，開始研究這種病。1994年，丁潔回國，到北京大學(xué)第一醫(yī)院工作，將當(dāng)時國際上最先進(jìn)的治療和診斷經(jīng)驗(yàn)引進(jìn)到國內(nèi)。

? 2021年，罕見病脊髓性肌萎縮癥的靶向治療藥物諾西那生鈉注射液從70萬元一針被“靈魂砍價”至3.3萬元，讓眾多民眾意識到，罕見病的治療藥物到底有多“天價”。 和大部分罕見病一樣，脊髓性肌萎縮癥也是一種遺傳性疾病，主要發(fā)病于嬰幼兒時期。呼吸衰竭是該病最常見的死亡原因。一些患兒最后只能躺在床上，靠呼吸機(jī)維持生命，吞咽能力也變得微弱，嗆一口痰就可能窒息。

? 注射一支針劑70萬元，對普通家庭而言，賣房、賣車，再四處籌借，也許能湊夠一兩針的錢。但是注射諾西那生鈉，第一年需6針，此后每年3針，終生用藥。一旦停藥，患者病情又會持續(xù)惡化。高額的藥價難住了眾多有罕見病患者的家庭。

? “天價”藥進(jìn)了醫(yī)保，讓因脊髓性肌萎縮癥絕望的家庭重獲新生。然而，醫(yī)保能涵蓋的罕見病藥物有限，據(jù)了解，國內(nèi)上市的罕見病藥物共60余種，其中40余種被納入醫(yī)保，涉及25種疾病。我國目前公布的第一批罕見病目錄包括121種疾病，丁潔介紹，國外有研究認(rèn)為罕見病種類超過7000種。

? 醫(yī)保的基本原則是“?；尽?，無法負(fù)擔(dān)所有罕見病患者的治療費(fèi)用。因此，丁潔多次提出多種補(bǔ)充支付機(jī)制的方案。2020年全國兩會，丁潔牽頭，聯(lián)合多位專家共同提交了《關(guān)于建立中國罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制的建議》。

“1+4”中的“1”是指醫(yī)保對罕見病的救助，“4”分別指建立國家和省級兩級政府罕見病專項(xiàng)救助、整合社會資源、引進(jìn)商業(yè)保險、個人支付。丁潔說，當(dāng)時專家們商量提案時，題目很久都沒有定下來，最后是參與提案的全國政協(xié)常委張連起提出了“1+4”的簡稱，獲得了大家的一致贊同。

? 丁潔說，罕見病不僅是醫(yī)學(xué)問題，也是社會問題，光有臨床醫(yī)生的努力是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的。著名的經(jīng)濟(jì)學(xué)專家張連起和全國政協(xié)常委、北京市人民檢察院原副檢察長甄貞參與丁潔的討論后，開始關(guān)注罕見病。此后，這兩位專家經(jīng)常被丁潔邀請參加罕見病研討會，幾乎沒有一次缺席，還經(jīng)常推掉其他工作安排來參加。對此，丁潔特別感動。

? “1+4”的提案提交后，經(jīng)和中國銀保監(jiān)會、民政部和財(cái)政部三個部門商議，國家醫(yī)保局回復(fù)了這項(xiàng)提案?；貜?fù)中指出，國家醫(yī)保局將立足基本醫(yī)保“?；尽钡亩ㄎ唬鸩綄熜Т_切、醫(yī)保基金能夠承擔(dān)的罕見病藥物納入醫(yī)保支付范圍。在此基礎(chǔ)上，進(jìn)一步健全多層次醫(yī)保體系，發(fā)揮慈善組織社會力量在罕見病醫(yī)療保障領(lǐng)域的作用，大力推動發(fā)展商業(yè)健康保險，加強(qiáng)各項(xiàng)保障制度間的銜接，發(fā)揮保障合力，切實(shí)減輕罕見病患者用藥負(fù)擔(dān)，多層次提高參保患者醫(yī)療保障水平。

? 丁潔告訴記者，提案提交后，中國銀保監(jiān)會專門為此組織了面對面會談。會上，相關(guān)負(fù)責(zé)人告訴丁潔，根據(jù)系統(tǒng)多次測算，罕見病沒法加入傳統(tǒng)商業(yè)保險。丁潔對金融知識了解有限，不明白“無法通過測算”的具體原理，她個人推測，可能是因?yàn)楹币姴“l(fā)病率較低，普通老百姓沒得病之前不愿意投保，往往得了病之后才想買商業(yè)保險。值得慶幸的是，各地已經(jīng)在探索非傳統(tǒng)意義上的商業(yè)保險——普惠型健康商業(yè)保險“惠民?！薄６嵔忉屨f：“可以理解為基礎(chǔ)性、普惠型民生保障的措施之一?！?/p>

? 據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，截至2021年5月，全國26個省份共推出140款“惠民保”產(chǎn)品，其中64款含罕見病藥品，12款含國家基本藥品目錄的罕見病高值藥品。丁潔說，在商業(yè)保險保障罕見病方面，這也算是往前邁出的一步。

看罕見病的醫(yī)生比罕見病還罕見

? 我國第一批罕見病目錄公布于2018年，在國內(nèi)尚未有權(quán)威定義的情況下，它以目錄的形式確定了哪些病是罕見病。進(jìn)了目錄的罕見病，其醫(yī)療藥品審批、醫(yī)藥保障等也有了重要的參考依據(jù)。作為國內(nèi)罕見病領(lǐng)域里的權(quán)威專家，丁潔也參與了目錄的制訂。

? 曾有一位40多歲的父親帶著六七歲的兒子找到丁潔。那時，這位父親的一個腎臟已經(jīng)移植給腎衰竭的大兒子。然而，小兒子又出現(xiàn)了血尿的問題。丁潔判斷孩子患有遺傳性進(jìn)行性腎炎時，她不知道怎么告訴那位只有一個腎的父親，他的小兒子以后也可能腎衰竭。弟弟確診了遺傳病，哥哥也接受了檢查，結(jié)果顯示，兩個孩子得的是同樣的病。這就解釋了為什么哥哥接受了腎移植，可是病情并沒有好轉(zhuǎn)。

? 丁潔經(jīng)常在多個場合引用上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院內(nèi)科主任李定國的一句話，“看罕見病的醫(yī)生比罕見病還罕見”，由此導(dǎo)致的誤診常常讓一個家庭有兩個甚至三個孩子得罕見病，負(fù)擔(dān)進(jìn)一步加重。因?yàn)樯艘粋€有病的孩子后，父母通常還想再生一個健康的。然而，罕見病大部分由基因遺傳導(dǎo)致，生了一個罕見病患兒的家庭，再生一個孩子，大概率也會得病。

? 丁潔認(rèn)為，需要有能診斷罕見病的醫(yī)生，在家長給第一個孩子看病時，告訴他們再要一個孩子的風(fēng)險。解決這個問題的一個途徑是，成立中華醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺?。丁潔說，成立了100多年的中華醫(yī)學(xué)會是醫(yī)學(xué)界公信力最強(qiáng)的學(xué)術(shù)團(tuán)體，如果可以成立罕見病?？品謺喈?dāng)于在全國范圍內(nèi)搭建起了學(xué)術(shù)交流平臺，可以促進(jìn)更多的醫(yī)生認(rèn)識、交流罕見病。

? 2012年，李定國作為全國政協(xié)委員的最后一年，他提交了《關(guān)于成立中華醫(yī)學(xué)會罕見病專科分會》的提案。2018年，丁潔提交了《盡快成立中華醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺返奶岚浮＝刂聊壳埃腥A醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺€沒有成立。

李定國卸任全國政協(xié)委員之后，還一直致力于推動罕見病相關(guān)問題的解決。今年1月，75歲的李定國在接受媒體采訪時說：“這條道路走得很艱難……我年齡已經(jīng)大了，作為醫(yī)生一輩子治病救人，解決的是個人的健康問題，但推動罕見病是希望能解決一個群體的問題。人活一世，能實(shí)實(shí)在在做一件事，也是回饋社會?！?/p>

? 作為李定國多年的“戰(zhàn)友”，丁潔也在兩會之外的地方和李定國做著相似的努力。2月28日是國際罕見病日，北京醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺M織了線上《第九屆中國Alport綜合征家長聯(lián)誼會》（Alport綜合征就是遺傳性進(jìn)行性腎炎）。從北京醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺?012年成立伊始，主任委員一直由丁潔擔(dān)任。當(dāng)天的聯(lián)誼會，丁潔是主要發(fā)言人和答疑的專家。

? 丁潔說：“最可喜的消息是，目前中國正在與全球同時開展多中心試驗(yàn)，不需要等到這個藥在國外上市后，國內(nèi)患者才能吃到。”聽到這個消息后，有位患者家屬在直播間發(fā)出了一句評論：“看來孩子有救了?！?/p>

（摘自《中國青年報》劉昶榮）