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    我只想跟老天爺搶兒子

    2022-02-07 05:01:12雯慧
    婦女生活 2022年1期
    關(guān)鍵詞:徐偉組氨酸病友

    雯慧

    晴天霹靂——兒子罹患發(fā)病率十萬分之一的罕見疾病,且全世界尚無上市藥品和成熟治療方法

    1991年出生的徐偉家住云南。2009年6月6日,隨著兒子灝洋的出生,徐偉實(shí)現(xiàn)了兒女雙全的夢(mèng)想。這激勵(lì)著他更加努力地工作,期望自己的電商事業(yè)更上一層樓。

    然而天有不測風(fēng)云,灝洋8個(gè)月大時(shí),罹患門克氏病。門克氏病是一種罕見的先天性銅代謝異常疾病,患者系由基因突變導(dǎo)致銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白失常,大腦、心臟、肝臟等器官因?yàn)殂~缺乏將逐漸退化,引起肌體發(fā)育和功能障礙。現(xiàn)有產(chǎn)前診斷手段很難篩查出來,新生兒發(fā)病率為十萬分之一甚至更低?;純撼錾鷷r(shí)一切正常,多在2至4個(gè)月逐步出現(xiàn)癥狀:頭發(fā)卷曲、生理功能退化、精神發(fā)育遲緩,平均壽命僅為19個(gè)月。更要命的是,針對(duì)該病癥,迄今全世界尚無上市藥品和成熟的治療方法。

    灝洋的基因檢測報(bào)告出來那天,醫(yī)生查了半天資料,一邊搖頭一邊把病歷遞給徐偉:“沒法治?!?/p>

    徐偉和妻子難以置信,隨即趕往北京解放軍總醫(yī)院復(fù)查,再次得到確診。他們決定住院治療。

    一家三口在北京住院治療一個(gè)多月,灝洋的體重一天天下降,瘦得只見兩只銅鈴大的眼睛。更讓人崩潰的是最后的檢測結(jié)果,灝洋體內(nèi)銅含量只提升了幾乎可以忽略不計(jì)的一點(diǎn)點(diǎn),沒準(zhǔn)兒還是誤差。夫妻倆很失望,決定回家。

    徐偉在北京期間就查閱了大量資料,并進(jìn)了一個(gè)門克氏病友群。他了解到,門克氏病目前在國內(nèi)尚無治療藥物,只在美國、中國臺(tái)灣有兩家醫(yī)院推出了醫(yī)院制劑組氨酸銅,能延續(xù)患者生命。這兩家醫(yī)院也對(duì)外地患者提供服務(wù),但組氨酸銅無法郵寄,需患者到醫(yī)院自取。有門路的患者家屬聯(lián)系上醫(yī)院后,病友們輪流派代表去買藥,但2020年的新冠肺炎疫情阻斷了買藥渠道。

    徐偉從一位患者家長那里得到一支20毫升的組氨酸銅,給兒子輸入0.5毫升的劑量,兒子體內(nèi)的銅元素便明顯增加,精神好多了。但按照每天0.5毫升的用量,20毫升只夠用一個(gè)多月,孩子很快就會(huì)面臨無藥可用的困境。

    我要跟老天爺搶兒子——從租借共享實(shí)驗(yàn)室制藥到自己購買設(shè)備、配置藥品,從利用翻譯軟件研究論文資料到參加成人高考,他用不懈的努力創(chuàng)造了生命奇跡

    徐偉聯(lián)系了好多家制藥廠,希望藥廠能生產(chǎn)組氨酸銅,但藥廠的答復(fù)幾乎相同:患者群體過小,不值得投產(chǎn)。只有上海一家藥廠同意商討,提出總費(fèi)用至少需要80萬元,但要3-6個(gè)月才可能有結(jié)果,這讓徐偉難以接受。

    在去上海的醫(yī)藥公司談合作時(shí),徐偉偶然得知醫(yī)藥公司所在的工業(yè)園區(qū)內(nèi)有個(gè)共享實(shí)驗(yàn)室,一天的租借費(fèi)是1.4萬元。徐偉決定租借實(shí)驗(yàn)室自己配制組氨酸銅溶液。為此,他研究了大量的有關(guān)組氨酸銅的論文,有的論文是外文版的,用軟件翻譯后他還是看不太懂,就采取關(guān)鍵詞搜索的辦法,對(duì)內(nèi)容進(jìn)行交叉驗(yàn)證,來確定作者真正想要表達(dá)的意思。最終,他把經(jīng)過“自我驗(yàn)證”的論文資料數(shù)據(jù)交給共享實(shí)驗(yàn)室,由對(duì)方配制組氨酸銅溶液。共享實(shí)驗(yàn)室收到數(shù)據(jù)后,只用了兩天時(shí)間就配制出了第一批組氨酸銅溶液。

    晶瑩透亮的“救命藥”讓徐偉感到無比神奇,他先在兩只小白兔身上試用,因劑量超標(biāo),兩只兔子死了。他又買了三只十幾斤重的大兔子,把其中兩只刷上紅、藍(lán)色,分別輸入不同的劑量。兔子安然無事后,他又偷偷地給自己注射了一定劑量,觀察了3天沒有異常,才嘗試給兒子注射。兩周后去醫(yī)院檢查,灝洋的肝、膽、腎功能皆恢復(fù)正常,徐偉長舒了一口氣。

    更讓徐偉興奮的是,配制組氨酸銅溶液的過程并不復(fù)雜——在共享實(shí)驗(yàn)室,他全程跟蹤,記錄了配制過程,如果有設(shè)備,他認(rèn)為自己也能獨(dú)立配制出來。

    徐偉核算了成本,租借實(shí)驗(yàn)室,加上往返上海的費(fèi)用,要2萬元起;組氨酸銅只有56天的保質(zhì)期,意味著每兩個(gè)月就要跑一趟上海,一年下來要花費(fèi)十幾萬。如果自己配制,能大幅降低成本。和時(shí)間賽跑,不容他細(xì)想,他花了一個(gè)多月時(shí)間,從網(wǎng)上搜尋共享實(shí)驗(yàn)室的制藥儀器,包括分析天平、磁力攪拌儀,還有儲(chǔ)存藥物的低溫運(yùn)輸箱等,所需全部設(shè)備儀器的購置費(fèi)加起來不過兩三萬元。

    但徐偉只有高中學(xué)歷,他要自建實(shí)驗(yàn)室、配制藥品的想法遭到家人集體反對(duì)。父親說:“專家都不做的事,你能做好?做藥品要試驗(yàn),緊急關(guān)頭,絕對(duì)不能再把大人搭進(jìn)去!”父親勸徐偉不如好好地陪護(hù)小灝洋生命的最后階段。更有親友讓他放棄——趁年輕,再生一個(gè)。

    小灝洋長期躺臥,注意力比一般小孩更加集中,一對(duì)大眼睛滴溜溜地轉(zhuǎn)。但在爸爸懷里,他尤其安靜,不時(shí)露出笑容。

    “兒子,我一定努力讓你好好地活下去?!毙靷ナ冀K不能忘記自己9歲那年,跟著父母跑運(yùn)輸,因車速過快導(dǎo)致翻車,他全身多處骨折。休學(xué)臥床躺了一年多,父母忙于生意,只有爺爺奶奶照看他。那種被遺棄的孤獨(dú)感深入骨髓,之后他就變得內(nèi)向沉默了。

    那次車禍導(dǎo)致徐偉的右腿肌肉萎縮到只剩一張皮包裹著骨頭,醫(yī)生斷言他那條腿要廢。徐爸爸不信邪,含淚讓兒子挺住,每天在家給他掰直、扭轉(zhuǎn)、彎曲,徐偉痛得慘叫。經(jīng)過徐爸爸半年多粗暴“治療”,徐偉神奇地站了起來。徐偉對(duì)妻子說:“兒子的眼神告訴我,‘爸爸,我要活下來,你不能放棄我’,只要有一線希望,我們都不能放棄。”

    徐偉告訴爸爸:“你在我身上創(chuàng)造了奇跡,我希望在我兒子身上也創(chuàng)造一個(gè)奇跡。”

    老人沒再多說什么,任由徐偉在陽臺(tái)的一角搭建起一間玻璃實(shí)驗(yàn)房。

    徐偉重新學(xué)習(xí)中學(xué)化學(xué),在網(wǎng)上學(xué)習(xí)有機(jī)化學(xué)的本科基礎(chǔ)課程,借助翻譯器一個(gè)詞一個(gè)詞地啃讀外文資料,每天只睡4個(gè)小時(shí)。

    在一片質(zhì)疑聲中,徐偉成功解決了兒子的供銅問題,小灝洋臉上的笑容越來越多。

    隨著探索的深入,徐偉發(fā)現(xiàn)國外有研究者提出,對(duì)門克氏病患者來說,伊利司莫銅能有效阻止腦神經(jīng)退化。

    在病友群中一位醫(yī)生的大力支持下,大家集資從國外買到了相關(guān)的助溶劑,徐偉開始了伊利司莫銅的研究。這一次難度更大,成本更高,前前后后在實(shí)驗(yàn)室投入40多萬元。但在徐偉看來,有路可選總好過坐以待斃。他在自己身上做試驗(yàn),確定無排斥反應(yīng)后才給兒子注射。

    用了三個(gè)月徐偉自制的伊利司莫銅后,灝洋的腦電圖恢復(fù)了正?!?/p>

    攀過了一座又一座險(xiǎn)峰,徐偉再回頭看,組氨酸銅和伊利司莫銅的制作如同小學(xué)生做實(shí)驗(yàn)。自制化合物時(shí),他想到更好的研究室去探索,深入研究門克氏病。為此,他報(bào)名參加成人高考,制藥的同時(shí)一科科拿下學(xué)歷積分。

    為給兒子治病,用完自己和父母的積蓄后,徐偉又貸款20萬元。但他沒有賣掉汽車,這是為了確保兒子萬一有情況他能第一時(shí)間趕往醫(yī)院。

    徐偉帶著兒子和父母一起住在昆明,一旦兒子有緊急情況,可以及時(shí)趕往大醫(yī)院。妻子帶著女兒住在老家建水。一家人周末才能團(tuán)聚,妻子推著推車上的兒子,徐偉抱著五歲的女兒,一家四口走在一起,那情景溫暖而隆重。有時(shí),女兒會(huì)冷不丁冒出一句:“爸爸你偏心。”轉(zhuǎn)身又對(duì)弟弟說:“弟弟一定會(huì)好起來,爸爸是科學(xué)家?!?/p>

    誠然,盡管年近兩歲半的小灝洋依然只能像小貓一樣趴在大人的肩膀上,但醫(yī)生仍然對(duì)徐偉說:“你已經(jīng)創(chuàng)造了奇跡。”

    感動(dòng)各方——徐偉的努力為罕見病患者打開了一扇門,也得到了社會(huì)各界的關(guān)注與支持。有醫(yī)學(xué)院學(xué)生給他留言:“謝謝你讓我看見學(xué)醫(yī)的意義?!?/p>

    徐偉的腳步?jīng)]有停下來。他了解到國外有干細(xì)胞、基因編輯等療法對(duì)門克氏病有重大治療突破時(shí),計(jì)劃也嘗試一下。試驗(yàn)時(shí),他右手給左臂打針。試驗(yàn)通過后,他才后怕地說:“好怕有敗血癥,萬一有事,誰來救治我兒子?”

    到這一步,徐偉無法再孤軍奮戰(zhàn),為了更好地做試驗(yàn),2021年10月,他購入生物安全柜和高溫滅菌柜,父親幫忙請(qǐng)了吊車,從陽臺(tái)吊入他們家。

    越深入研究,投入成本越高。目前,徐偉急需5只試驗(yàn)用食蟹猴,每只售價(jià)22萬元。不僅價(jià)格高,而且因?yàn)橐咔?,食蟹猴貨源也是個(gè)大難題。

    徐偉的努力給罕見病患者打開了一扇門,讓大家看到了生的希望。很多罕見病患者和家屬看了有關(guān)徐偉給兒子治病的相關(guān)報(bào)道后,在微博給他留言,請(qǐng)求加他微信,向他咨詢各種問題。為了解答大家的問題,徐偉建了一個(gè)“罕見病希望群”,每天都會(huì)抽時(shí)間與病友互動(dòng)。也有人想研究罕見病,嘗試看過論文后對(duì)徐偉感慨:“你太偉大了,這么難,你咋能看懂呢?”更有醫(yī)學(xué)院學(xué)生微博給他留言:“謝謝你讓我看見學(xué)醫(yī)的意義?!?/p>

    徐偉總是鼓勵(lì)病友深入探究疾病,勇敢邁出自救的第一步。因?yàn)闆]有藥廠會(huì)去研究某一種罕見病,但前期有研究數(shù)據(jù)再去找制藥公司,推進(jìn)藥品研發(fā)的進(jìn)度會(huì)快很多。

    最近,徐偉想在昆明市內(nèi)尋找一個(gè)免費(fèi)的場所做共享實(shí)驗(yàn)室,他想把一些實(shí)驗(yàn)設(shè)備捐出來,給罕見病人及家屬做研究使用。他說:“哪怕最終沒有制備出藥物,生命也會(huì)更有意義。即便某一天灝洋突然死了,他也沒有白來世上這一趟,至少他讓社會(huì)了解了門克氏病?!?/p>

    隨著媒體關(guān)注越來越多,各方資源找到徐偉希望為他提供支持,包括三家基因公司、一家細(xì)胞公司和一家醫(yī)院。如果進(jìn)展順利,灝洋將很快進(jìn)行基因替代臨床試驗(yàn),成為全國首個(gè)接受基因治療的門克氏病患者。

    徐偉竭盡全力救治兒子的壯舉,被很多網(wǎng)友點(diǎn)贊,有的網(wǎng)友贊他是“男人楷?!薄艾F(xiàn)實(shí)版藥神”,并通過各種途徑支持他。徐偉卻謙虛地表示:“我并不像大家說的那么偉大。是因?yàn)閲覡I造了這么好的環(huán)境,才讓我有機(jī)會(huì)和老天爺搶兒子。我很感恩這大好盛世?!?/p>

    接受采訪時(shí)徐偉說,他想籌備成立一個(gè)罕見病患基金,將收到的援助留給更困窘的病友。徐偉的媽媽偷偷告訴筆者:“別看他貌似老成,你不知道他多少次因?yàn)楹⒆拥牟l(fā)癥,因?yàn)橹扑幍碾y,自己偷偷躲在車?yán)锟蕖!?/p>

    【編輯:馮士軍】

    他被網(wǎng)友稱為現(xiàn)實(shí)版“藥神”、男人楷模。為拯救罹患罕見病的兒子,只有高中學(xué)歷的他自制藥物,自學(xué)干細(xì)胞療法、基因編輯。面對(duì)網(wǎng)友的贊譽(yù),他自豪而又無奈地表示——

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