表現(xiàn)為肝臟占位的髓外造血組織增生1例報(bào)告

陳龍 朱曉雯 潘光棟

摘要：文章報(bào)道1例表現(xiàn)為肝臟占位的髓外造血組織增生，希望通過該案例提高臨床醫(yī)生對此疾病的認(rèn)識，了解肝臟髓外造血組織增生的臨床特點(diǎn)，從而早期識別，及時(shí)治療。

關(guān)鍵詞：髓外造血;地中海貧血;肝臟占位

【中圖分類號】R4 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A 【文章編號】1673-9026（2021）11-01

1.病歷資料

患者，女性，33歲，2020年8月11日下午17時(shí)無明顯誘因下出現(xiàn)發(fā)熱，伴胸悶、氣促、頭暈、四肢乏力，送至當(dāng)?shù)乜h人民醫(yī)院急診科就診，治療后無明顯緩解，于2020年08月12日送至我院。

既往史：10余年“地中海貧血”病史，有多次輸血史;其余無特殊。

入院查體：T：36.4℃，P：105次/分，R：18次/分，BP：90/53mmHg;貧血貌，心、肺查體未見明顯異常。腹部稍膨隆，腹壁見一陳舊性手術(shù)瘢痕，長約25CM;肝肋下4CM可觸及腫大，表面不平，質(zhì)地軟，無觸痛;脾肋下3CM可觸及腫大;腸鳴音減弱。其余無特殊。

實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：紅細(xì)胞計(jì)數(shù)2.10×10^12/L，血紅蛋白濃度56.0g/L，血小板計(jì)數(shù)54×10^9/L，單核細(xì)胞百分?jǐn)?shù)10.5%。C—反應(yīng)蛋白（CRP）：57.54mg/L。

影像學(xué)檢查：全腹部CT提示：1.肝脾增大，胸椎旁彌漫多發(fā)軟組織占位，腦顱骨、頜面骨、胸廓、腰椎、骨盆骨密度不均勻減低，考慮地中海貧血髓外造血所致。2.肝臟多發(fā)占位，肝膿腫？腫瘤性病變待排。3.少量腹、盆腔積液。4.左肺下葉炎癥，心臟增大。5.兩側(cè)額竇、上頜竇及右側(cè)篩竇、蝶竇炎癥。

經(jīng)加強(qiáng)抗感染、支持、對癥治療，病情無好轉(zhuǎn)，持續(xù)高熱，肝內(nèi)病灶增大。不排除肝膿腫，行肝臟占位穿刺活檢。

穿刺病理檢查結(jié)果：送檢肝組織部分區(qū)可見片狀彌漫分布的小細(xì)胞成分，部分細(xì)胞胞漿紅染，略折光，似有核紅細(xì)胞，免疫組化此類細(xì)胞：CD235a（+）、CD99（+）、CD34（-）、CD117（-）、CD3（-）、CD20（-）、CD79a（-）、CD61（-），MPO、CD15、Lyso散在少許（+），結(jié)合免疫表型，符合髓外造血。骨髓活檢免疫組化：CD34、CD117個(gè)別（+），MPO粒細(xì)胞（+），CD3、CD20淋巴細(xì)胞（+），CD235a紅系（+），CD61（-）、CK（-），骨髓纖維化。

經(jīng)強(qiáng)有力抗感染、持續(xù)物理降溫、反復(fù)輸血、腸內(nèi)腸外營養(yǎng)支持、呼吸機(jī)輔助呼吸等器官功能維持治療，以及其他對癥支持治療后，患者病情仍持續(xù)進(jìn)展，仍持續(xù)發(fā)熱，需呼吸機(jī)輔助呼吸、血管活性藥物維持血壓，死于膿毒性休克。

2.討論

髓外造血（ extramedullary hematopoiesis，EMH） 是一種比較罕見的疾病，屬于良性病變[1]。髓外造血常表現(xiàn)為骨髓外出現(xiàn)造血成分，其中以腹部髓外造血最為常見，主要累及肝臟和脾臟[2]，但幾乎所有身體部位都可能受到影響，大約5%的EMH病例被認(rèn)為位于肝臟或脾臟之外[3]。目前髓外造血的產(chǎn)生機(jī)制尚不明確，大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為最主要的發(fā)病機(jī)制是機(jī)體應(yīng)對骨髓造血功能的不足產(chǎn)生的代償性造血[4-5]。髓外造血患者常無明顯臨床癥狀，常因體檢或者其他疾病就診時(shí)發(fā)現(xiàn)，同時(shí)髓外造血因罕見，影像學(xué)的漏診及誤診率較高，影像學(xué)檢查常誤診為其他疾病，但影像學(xué)檢查可提供髓外造血組織增生的位置、密度等情況，對進(jìn)一步鑒別診斷有重要意義[6]。對于髓外造血來說，一般原發(fā)病有慢性溶血性疾?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀?、造血功能障礙疾病（如白血?。┑?[7-8];據(jù)報(bào)道，其中地中海貧血約有15%的病例發(fā)生髓外造血 [9]，本例病因也是如此。髓外造血可以通過穿刺活檢來診斷，雖說穿刺有導(dǎo)致髓外造血增生組織出血的風(fēng)險(xiǎn)，但穿刺損傷小，取材簡單，可避免組織學(xué)活檢帶來的創(chuàng)傷，減輕病人痛苦，盡早診斷[10]。以肝臟多發(fā)占位的髓外造血并不多見，本例患者貧血程度重，既往有地中海貧血病史多年，符合髓外造血發(fā)生高危人群，表現(xiàn)為肝脾增大、高熱、肝臟多發(fā)占位，同時(shí)CT影像檢查考慮為肝膿腫，很容易誤診為肝膿腫。通過此例患者的治療及查閱相關(guān)文獻(xiàn)，目前對骨髓外造血，尚無明確有效治療方法，近年來有報(bào)道使用小劑量放療、多次輸血等治療骨髓外造血有一定效果[11]，[12]，[13]，但明確有效治療方法需醫(yī)務(wù)工作者進(jìn)一步研究和發(fā)現(xiàn)。同時(shí)醫(yī)務(wù)工作者在臨床工作中對于地中海貧血病高發(fā)區(qū)域患者，當(dāng)輔助檢查時(shí)提示肝臟異常占位，同時(shí)有進(jìn)行性肝脾增大和（或）有肝硬化表現(xiàn)者，在排除常見的原因后，應(yīng)高度注意此病的可能[14]，當(dāng)影像學(xué)檢查難以明確性質(zhì)時(shí)，及時(shí)穿刺活檢病理可在早期發(fā)現(xiàn)病變， 有助于患者的早期診斷，減少誤診，促進(jìn)患者恢復(fù)，減少患者治療費(fèi)用。

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