兩性畸形合并左側(cè)輸卵管積膿一例報(bào)告

黃慧 戴峻

【摘要】目的：了解男性兩性畸形的病因、分類、臨床表現(xiàn)、診斷與鑒別診斷，以期提高對(duì)臨床醫(yī)師對(duì)該病的認(rèn)識(shí)及診治水平。方法：報(bào)告1例我院收治的男性兩性畸形合并左側(cè)輸卵管積膿并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果：男性兩性畸形（hermaphroditism）是一種臨床上罕見(jiàn)的疾病，是性分化異常的結(jié)果，多因性染色體畸變，雄激素分泌異常導(dǎo)致胚胎期性器官發(fā)育異常；分為真兩性畸形和假兩性畸形兩種，臨床表現(xiàn)各異；成年男性兩性畸形合并左側(cè)輸卵管積膿是首次報(bào)道；治療過(guò)程復(fù)雜，多予手術(shù)治療，手術(shù)過(guò)程復(fù)雜，多涉及多學(xué)科合作。結(jié)論：當(dāng)發(fā)現(xiàn)患者生殖器異常時(shí)，應(yīng)引起臨床醫(yī)師的重視，并有針對(duì)性地完善相關(guān)檢查以明確診斷與分類，真假兩性畸形的最終確診診斷需要依靠病理檢查；臨床工作者應(yīng)加強(qiáng)該病的認(rèn)識(shí)，對(duì)成年男性兩性畸形的治療，值得進(jìn)一步研究。

【關(guān)鍵詞】?jī)尚曰?；輸卵管積膿；診斷與鑒別診斷

[中圖分類號(hào)]R711.3 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]A [文章編號(hào)]2096-5249（2021）13-0195-03

1 臨床資料

患者32歲，社會(huì)性別為“男性”。因“右下腹痛1 d余”于2019年12月19日入住我院普外科?；颊? d前餐后出現(xiàn)右下腹疼痛，陣發(fā)性，無(wú)反射痛，腹痛無(wú)他處轉(zhuǎn)移，伴畏寒、發(fā)熱，體溫最高達(dá)38.8℃，伴惡心、嘔吐數(shù)次，嘔吐物為胃內(nèi)容物，無(wú)咖啡樣嘔吐物，無(wú)嘔血，非噴射性嘔吐，無(wú)頭暈、乏力，無(wú)腹脹，無(wú)肛門(mén)停止排氣、排便，無(wú)肛門(mén)墜脹感，無(wú)腰痛，無(wú)尿頻、尿急等不適，于我院普外科門(mén)診就診，行腹部CT檢查考慮闌尾炎伴膿腫形成可能，遂擬“急性闌尾炎”收入院。病來(lái)，精神、睡眠、胃納可，小便如常，大便如上述。兒時(shí)曾因尿道下裂行陰莖修補(bǔ)術(shù)1次，2003年因“腹股溝疝”外院手術(shù)1次（具體不詳）；未婚、未育，曾有過(guò)性生活史，自訴性行為時(shí)陰莖能正常勃起，有射精動(dòng)作，但無(wú)精液射出。無(wú)外傷史，否認(rèn)食物、藥物過(guò)敏史，否認(rèn)高血壓、糖尿病病史，否認(rèn)乙肝、傷寒、結(jié)核等傳染病病史。

查體：體溫38.5℃，血壓120/80 mmHg，心率75次/分，呼吸20次/分，有喉結(jié)，聲音粗糙，心肺查體無(wú)異常，腹部平坦，右側(cè)麥?zhǔn)宵c(diǎn)腹肌緊張，壓痛、反跳痛明顯，墨菲氏征陰性，肝脾未觸及，全腹叩診呈鼓音，腸鳴音正常，陰莖偏小、偏短，外觀無(wú)異常，左側(cè)陰囊空虛，右側(cè)陰囊內(nèi)可捫及一正常大小睪丸，無(wú)陰道。

入院后完善相關(guān)檢查無(wú)明顯手術(shù)禁忌癥，急診行腹腔鏡檢查術(shù)，術(shù)中探查：腸管及闌尾未見(jiàn)異常，發(fā)現(xiàn)女性生殖器官，請(qǐng)婦科醫(yī)師臺(tái)上會(huì)診，探查盆腔底部見(jiàn)子宮結(jié)構(gòu)，大小約4 cm×4 cm×3 cm，色紅，光滑，右側(cè)宮角肌性延長(zhǎng)至盆壁，長(zhǎng)約5 cm，未見(jiàn)明顯右側(cè)卵巢組織，左側(cè)宮角處見(jiàn)一輸卵管樣肌性管道延長(zhǎng)至盆壁，未見(jiàn)傘端，扭曲腫大，周圍見(jiàn)乳白色膿液流出，并于左側(cè)盆腔底部見(jiàn)一灰白組織，大小約2 cm×3 cm，質(zhì)中，表面光滑（見(jiàn)圖1）?？紤]男性兩性畸形合并左側(cè)輸卵管積膿。告知患者家屬術(shù)中所見(jiàn)，其難以接受患者具有女性生殖器官，僅僅要求切除患側(cè)輸卵管病灶，不同意行可疑卵巢組織活檢。最終僅僅切除左側(cè)輸卵管病灶。

術(shù)后患者難以接受此事實(shí)，反復(fù)溝通后同意完善：性激素6項(xiàng)：SH：15.02 mIU/mL，LH：10.02 mIU/mL，E2：25.25 pg/mL， P：0.07 ng/mL，PRL：19.56 ng/mL，婦科腫瘤標(biāo)志物：CEA：2.07 ng/mL，CA125：22.07 U/mL， CA153：5.22U/mL，β-HCG<0.100 mIU/mL，HE4：48.24 pmol/L；完善經(jīng)肛門(mén)生殖系統(tǒng)彩超檢查提示：左側(cè)睪丸未探及，右側(cè)睪丸、附睪切面正常，子宮前位，大小約41 mm×32 mm×39 mm，肌層回聲均勻，子宮內(nèi)膜線居中，內(nèi)膜厚約6 mm，宮腔內(nèi)未見(jiàn)異常回聲，陰道擴(kuò)張，最寬約6 mm，子宮動(dòng)脈顯示清晰，血流速度正常，左側(cè)宮角至盆腔見(jiàn)條索狀低回聲，寬約7 mm，右側(cè)卵巢缺如，左側(cè)附件區(qū)可見(jiàn)混合回聲，左側(cè)附件區(qū)混合回聲團(tuán)塊考慮系左側(cè)卵巢組織。術(shù)后查外周血性染色體檢查提示：46，XY，19號(hào)染色體存在數(shù)目拷貝異常。術(shù)后病檢結(jié)果：輸卵管慢性化膿性炎癥并腔內(nèi)積膿，少許附睪管組織（見(jiàn)圖2、圖3、圖4、圖5），術(shù)后常規(guī)補(bǔ)液、抗感染治療等治療，于2019年12月31日出院，隨訪至今患者不適。

2 討論

2.1兩性畸形的概述 性發(fā)育異常（disorders of sex development，DSD）既往稱為兩性畸形，是指先天性染色體核型、性腺及表型性別的發(fā)育異?；虿黄ヅ鋄1]。分為真兩性畸形和假兩性畸形。

真兩性畸形是指同一個(gè)體內(nèi)既有睪丸又有卵巢組織，其外生殖器與第二性征介于兩者之間，其核型為：男性型、女性型、嵌合型。性腺多以卵睪為主，根據(jù)卵睪的位置分為：①雙側(cè)型：兩側(cè)均為卵睪；②單側(cè)型：一側(cè)為卵睪，對(duì)側(cè)為卵巢或者睪丸；③分側(cè)型：一側(cè)為卵巢，對(duì)側(cè)為睪丸。其中單側(cè)型多見(jiàn)。

卵睪是指同一性腺中同時(shí)具有卵巢組織和睪丸組織，肉眼觀與卵巢或者睪丸無(wú)明顯界限，有的性腺肉眼觀為卵巢或者睪丸，病理則為卵睪。卵睪位置可存在于腹腔、陰囊內(nèi)或者腹股溝中。

假兩性畸形是指同一個(gè)體內(nèi)性腺或者外生殖器不相一致，以遺傳性別和性腺性別為基礎(chǔ)，分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。前者核型分別為46，XX，性為卵巢，有相對(duì)正常或者發(fā)育不全的女性內(nèi)生殖器，外生殖器及第二性征發(fā)育出現(xiàn)不同程度男性化[2]；后者核型為46，XY，性腺為睪丸，但是存在一定發(fā)育程度的女性生器官表型[3]。

男性假兩性畸形是兩性畸形中病原和類型最復(fù)雜的，其病因可分為：①雄激素受體出現(xiàn)量和質(zhì)的變化，使靶器官對(duì)雄激素的反應(yīng)減少或者消失，如：雄激素不敏感綜合征；②睪酮的合成和代謝所需各種酶系統(tǒng)的缺陷，如：5-α還原酶缺陷綜合征、睪酮合成缺陷；③男性化基因如SRY及MIS等出現(xiàn)突變，如：苗勒管持續(xù)存在綜合征（PMDS）。PMDS根據(jù)血中是否能測(cè)到MIS值分為： MIS陰性、MIS陽(yáng)性。

2.2MIS的意義 MIS亦叫AMH，編碼基因位于19號(hào)染色體斷臂1區(qū)3帶2亞帶至3亞帶。臨床上多用于評(píng)估人卵巢儲(chǔ)備功能及睪丸功能；在胚胎發(fā)育過(guò)程中，男性胎兒睪丸間質(zhì)細(xì)胞分泌AMH，誘導(dǎo)苗勒管退化，出生后誘導(dǎo)調(diào)控生殖細(xì)胞，誘導(dǎo)睪丸下降等。男性胚胎在8周開(kāi)始分泌AMH，在整個(gè)兒童時(shí)期持續(xù)高水平，青春期AMH合成迅速下降，成年后維持在極低水平[4]。該患者具有苗勒管衍生物（子宮及輸卵管），加之19號(hào)染色體存在拷貝數(shù)目異常，其病原可能系胚胎時(shí)期AMH分泌物不足，未能誘導(dǎo)苗勒管退化。在發(fā)現(xiàn)尿道下裂時(shí)若能完善AMH檢查，可助早期診斷；術(shù)后完善AMH檢查，若高于正常男性水平，或者同正常女性水平，說(shuō)明腹腔鏡下發(fā)現(xiàn)的可疑卵巢組織是有功能的，更支持真兩性畸形診斷。這指導(dǎo)我們?cè)诮窈蟮墓ぷ髦校舭l(fā)現(xiàn)兩畸形的患者，均可完善AMH檢查以明確病原。

2.3診斷及鑒別診斷 本例既往發(fā)現(xiàn)尿道下裂并行手術(shù)治療病史；具有男性外觀，喉結(jié)，陰莖偏小，右側(cè)睪丸正常大小，左側(cè)睪丸缺如，彩超提示有子宮及子宮內(nèi)膜，左側(cè)附件區(qū)見(jiàn)混合回聲（考慮左側(cè)卵巢）及部分陰道，有文獻(xiàn)報(bào)道，真兩性畸形患者，睪丸多位于右側(cè)，卵巢多位于左側(cè)[5]，Morel Yves 等人曾報(bào)道在性腺發(fā)育不良或者真兩性畸形中陰道發(fā)育率為100%，子宮發(fā)育率為60%，腹腔鏡下見(jiàn)子宮及兩側(cè)輸卵管，左輸卵管積膿，見(jiàn)可疑卵巢組織，術(shù)后查性染色體為46，XY。可以診斷為真兩性畸形，但術(shù)中因患處于感染狀態(tài)，若行活檢術(shù)會(huì)引起正常器官術(shù)后創(chuàng)面感染，加之患者家屬不配合，未能取可疑卵巢活檢，故診斷依據(jù)不夠充分。需進(jìn)一步取可疑卵巢組織病理活檢加以明確診斷。

該患者右側(cè)睪丸大小正常，術(shù)中發(fā)現(xiàn)僅僅為可疑左側(cè)卵巢組織，雖然術(shù)后查彩超提示子宮內(nèi)膜線居中，內(nèi)膜后6 mm，有內(nèi)膜生長(zhǎng)，但是患者無(wú)周期性腹痛，無(wú)月經(jīng)來(lái)潮，加上性激素水平更符合男性表現(xiàn)，術(shù)后病理提示見(jiàn)輸卵管組織、附睪管及精原細(xì)胞，若可疑卵巢組織系隱睪則可診斷為男性假兩性畸形。所以該患者能明確診斷的唯一標(biāo)準(zhǔn)即是對(duì)術(shù)中見(jiàn)的可疑卵巢組織取活檢。

2.4治療 兩性畸形的治療較為復(fù)雜，根據(jù)社會(huì)性別的選擇，多采用手術(shù)治療，并且多在青春期前完成性別的矯正手術(shù)。因?yàn)槎嗌婕懊谀蛳到y(tǒng)及生殖系統(tǒng)，所以常需婦科醫(yī)師及泌尿外科醫(yī)師共同協(xié)作完成手術(shù)，尤其是在腔鏡手術(shù)中。近年腹腔手術(shù)趨于成熟，在兩性畸形的治療中，腹腔鏡下可直視內(nèi)生殖器的情況，可取活檢，亦可切除性腺，如：睪丸下降固定術(shù)，腹膜代陰道+陰道成形術(shù)等[6]。該成年患者，已適應(yīng)了男性的角色，有相對(duì)完整的外生殖器，在性別選擇方面應(yīng)選擇男性。若患者有手術(shù)意愿，可行腹腔下子宮+輸卵管切除+可疑卵巢組織切除。術(shù)后除進(jìn)行常規(guī)的醫(yī)學(xué)治療外，加強(qiáng)心理方面疏導(dǎo)有助患者的恢復(fù)。

[1] 中華醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科學(xué)分會(huì)泌尿外科學(xué)組. 性別發(fā)育異常中國(guó)專家診療共識(shí)[J]. 中華小兒外科雜志， 2019， 40（4）： 289-297.

[2] 郭應(yīng)祿， 張心湜， 吳階平. 泌尿外科學(xué)[M]. 人民衛(wèi)生出版社， 2019.

[3] 馬一婧， 王貴杰， 王青， 等. 兩性畸形1例報(bào)道[J]. 寧夏醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)， 2016， 38（10）： 1221-1222. 王名法， 陳桂妃. 男性假兩性畸形合并生殖細(xì)胞腫瘤1例[J]. 現(xiàn)代腫瘤醫(yī)學(xué)， 2019， 27（6）： 1057-1059.

[4] 謝幸， 茍文麗. 婦產(chǎn)科學(xué). 第9版[M]. 人民衛(wèi)生出版社， 2018.

[5] 康志宏， 郝敏. 腹腔鏡下腹膜代陰道成形術(shù)21例臨床分析[J]. 中國(guó)微創(chuàng)外科雜志， 2012， 12（8）： 707-709.

作者簡(jiǎn)介：黃慧（1993-），女，貴州省，住院醫(yī)師，碩士研究生在讀。E_mail：1447492393@qq.com

*通信作者：戴峻（1965-），女，安徽省，主任醫(yī)師，研究生導(dǎo)師。E_mail：39724456@qq.com