江蘇省濱?？h出生缺陷綜合防治策略分析

朱龍花 王麗娟

【摘 要】濱?？h是國家級婦幼衛(wèi)生監(jiān)測縣，在國家、省規(guī)定的醫(yī)院監(jiān)測要求基礎(chǔ)上，探索在新生兒科設(shè)立監(jiān)測點(diǎn)、在產(chǎn)后訪視和產(chǎn)后隨訪過程中新增監(jiān)測出生缺陷兒等策略，以便提高出生缺陷監(jiān)測質(zhì)量?？h婦計(jì)所作為出生缺陷綜合防治的牽頭執(zhí)行單位，著力于保健服務(wù)和措施管理，積極落實(shí)出生缺陷的三級預(yù)防措施，大力推行孕中期產(chǎn)前篩查和胎兒系統(tǒng)超聲篩查。婚前醫(yī)學(xué)檢查率一直在92%以上，補(bǔ)服葉酸、孕前優(yōu)生健康檢查每年均超額完成項(xiàng)目任務(wù)，新生兒疾病篩查率穩(wěn)定在100%左右，出生缺陷綜合防治初見成效，但仍存在技術(shù)水平低、技術(shù)保障不力等問題，亟待解決。

【關(guān)鍵詞】濱?？h；出生缺陷；三級預(yù)防；策略

出生缺陷是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中所發(fā)生的結(jié)構(gòu)或功能代謝的異常[1]，出生缺陷綜合防治工作納入了政府婦女兒童發(fā)展規(guī)劃，列入政府民生實(shí)事項(xiàng)目，對減少出生缺陷和殘疾發(fā)生，是提升出生人口素質(zhì)的有效途徑，對于促進(jìn)家庭幸福與社會和諧具有重要意義。出生缺陷綜合防治通過針對可預(yù)防的、嚴(yán)重多發(fā)的致愚、致殘、致死出生缺陷，采取綜合干預(yù)策略，建立預(yù)防、治療與康復(fù)緊密銜接的服務(wù)機(jī)制，本文重點(diǎn)闡述三級預(yù)防策略。

濱?？h地處蘇北平原，黃海之濱，總?cè)丝?21萬，面積1949平方公里，轄14個(gè)鎮(zhèn)（區(qū)）、296個(gè)村（居、社區(qū)）。是國家級婦幼衛(wèi)生監(jiān)測縣，其中縣人民醫(yī)院和縣中醫(yī)院是國家級出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院，全縣9家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)都是省級監(jiān)測醫(yī)院。在國家和江蘇省的重視下，濱?？h婦幼保健和計(jì)劃生育指導(dǎo)所充分發(fā)揮牽頭領(lǐng)導(dǎo)作用，積極探索適應(yīng)本縣的綜合防治策略，著重落實(shí)三級預(yù)防措施，努力提高監(jiān)測的質(zhì)量。

1 預(yù)防工作成效

濱?？h2018年出生缺陷的總發(fā)生率約為8.99‰（新生兒出生缺陷發(fā)生率為4.49‰）。出生缺陷三級預(yù)防措施得力，總體控制較好。

1.1 一級預(yù)防措施工作成效

一級預(yù)防是通過在孕前通過婚學(xué)醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、孕前補(bǔ)充葉酸、科普教育和采取干預(yù)措施進(jìn)行預(yù)防[2]?；榍搬t(yī)學(xué)檢查率自2010年以來，一直穩(wěn)定在92%以上，這一工作成效主要得益于婦幼與民政部門婚姻登記管理中心的良好溝通協(xié)作關(guān)系。2015年婦幼與計(jì)生資源整合后，孕前優(yōu)生健康檢查與婚前醫(yī)學(xué)檢查進(jìn)行充分整合，因?yàn)榛闄z率的穩(wěn)定和良好鋪墊，歷年來孕前優(yōu)生健康檢查任務(wù)完成較好，服務(wù)質(zhì)量亦得到保障。2009年起實(shí)施孕前和孕早期補(bǔ)充葉酸預(yù)防出生缺陷項(xiàng)目，我縣將項(xiàng)目人群擴(kuò)大到全縣區(qū)域內(nèi)所有對象，尤其是加強(qiáng)了流動人口的補(bǔ)服葉酸管理，隨訪措施到位，服務(wù)對象依從率逐年上升。

1.2 二級預(yù)防措施工作成效

二級預(yù)防是在孕期通過超聲檢查、或通過采集母兒樣本進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷[3]。2010年起，我縣婦計(jì)所將圍產(chǎn)期保健工作作為全所重點(diǎn)工作進(jìn)行推進(jìn)，成立出生缺陷篩查中心，規(guī)范建立產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室，開展孕中期系統(tǒng)超聲篩查，孕中期產(chǎn)前篩查率從2010年24.79%上升到2012年86.36%，之后歷年都穩(wěn)定在90%以上；通過引進(jìn)人才、進(jìn)修培訓(xùn)，購置四維B超等，孕中期系統(tǒng)超聲篩查率所內(nèi)達(dá)95%以上，并逐步擴(kuò)展到周邊縣市區(qū)，篩查陽性或可疑的對象都規(guī)范轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心，2018年孕期篩查并引產(chǎn)的出生缺陷達(dá)38例，有效地阻止了出生缺陷兒的出生。

1.3 三級預(yù)防措施工作成效

三級預(yù)防是在出生后對新生兒進(jìn)行早篩查、早治療、早康復(fù)，減慢或延緩有出生缺陷患兒的疾病進(jìn)展，減少患兒不可逆的身體及神經(jīng)系統(tǒng)損傷的發(fā)生[4]。新生兒疾病篩查（含聽篩）工作起點(diǎn)高，市級統(tǒng)籌，操作流程翔實(shí)、易執(zhí)行制度完善、職責(zé)明確，故我縣新生兒疾病篩查工作多年來一直穩(wěn)定在100%左右，真正做到了應(yīng)篩盡篩。

2 目前工作難點(diǎn)

2.1 篩查技術(shù)水平低

縣級婦計(jì)中心/所都存在人才匱乏現(xiàn)象，不僅是高級人才，普通崗位衛(wèi)生技術(shù)人員緊缺現(xiàn)象也比較嚴(yán)重，大多數(shù)三級醫(yī)院或婦幼保健院著眼于高尖端診療技術(shù)，不開展基礎(chǔ)篩查技術(shù)，基層?jì)D幼健康機(jī)構(gòu)沒有科研能力，部分篩查技術(shù)全依賴一紙指南或行政部門下發(fā)的工作規(guī)范，導(dǎo)致基礎(chǔ)篩查技術(shù)培訓(xùn)內(nèi)容空乏，研究較少，基層技術(shù)問題得不到解決提升。

2.2 部分篩查技術(shù)得不到行政許可

比如孕期B超檢查，尤其是對出生缺陷診斷起著至關(guān)重要的孕早期NT檢測和孕中期胎兒系統(tǒng)超聲篩查，行政部門未予明確縣婦幼健康機(jī)構(gòu)技術(shù)許可，且2018年省級產(chǎn)前診斷（篩查）技術(shù)培訓(xùn)考核活動中，對象僅限定于各市級產(chǎn)前診斷中心，將縣級篩查中心排除在外，而國家基本公共衛(wèi)生服務(wù)規(guī)范卻要求所有孕產(chǎn)婦要進(jìn)行孕中期胎兒系統(tǒng)超聲篩查，這樣就使得基層開展這項(xiàng)篩查技術(shù)處于尷尬境地。且目前縣級婦幼健康機(jī)構(gòu)未參與醫(yī)療機(jī)構(gòu)定級，直接導(dǎo)致在醫(yī)療事故鑒定或法律訴訟時(shí)出現(xiàn)超范圍執(zhí)業(yè)的判斷。

2.3 風(fēng)險(xiǎn)防范保障不力

鑒于產(chǎn)前篩查技術(shù)的局限性，孕中期產(chǎn)前篩查唐氏綜合征的檢出率只有60%～75%，一旦出現(xiàn)假陰性確診病例，給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)，醫(yī)患雙方矛盾升級不可避免?？h婦計(jì)中心/所只開展轄區(qū)保健管理和門診保健服務(wù)，大多都沒參加醫(yī)療責(zé)任保險(xiǎn)。

3 體會

3.1 加強(qiáng)部門配合支持

婦幼健康工作涉及面廣，工作內(nèi)容早就不局限于婦幼保健自身，在衛(wèi)生系統(tǒng)內(nèi)部要與疾控死因報(bào)告和傳染病報(bào)告、醫(yī)政、衛(wèi)生監(jiān)督、信息中心等各工作部門打交道，外部更與婦聯(lián)、民政、財(cái)政、廣電、醫(yī)（農(nóng)）保等部門聯(lián)系緊密，婦幼工作必須走出去，主動聯(lián)系，開發(fā)領(lǐng)導(dǎo)，爭取部門配合。單單從出生缺陷綜合防治工作內(nèi)容來看，宣傳發(fā)動和隨訪救助必須得到婦聯(lián)和廣電等部門的支持，項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)依賴于財(cái)政保障，而我縣開展較好的免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查工作就是得益于民政部門的大力支持，縣婦計(jì)所派遣專人長期定點(diǎn)在婚姻登記管理中心進(jìn)行宣傳協(xié)調(diào)，婚姻登記管理中心積極配合，頂住多方壓力，采取“半強(qiáng)制”手段，動員結(jié)婚對象進(jìn)行婚檢，保證了婚檢率。而婚檢工作到位，則孕前優(yōu)生健康檢查和補(bǔ)服葉酸工作水到渠成，極大地減輕基層宣傳動員的壓力。積極與財(cái)政溝通，爭取政府領(lǐng)導(dǎo)支持，將孕中期系統(tǒng)超聲篩查、新生兒先心病篩查等納入到出生缺陷綜合防治這一政府民生實(shí)事項(xiàng)目內(nèi)容，采取財(cái)政購買服務(wù)形式，擴(kuò)大篩查內(nèi)容，提高綜合防治水平建設(shè)。

3.2 加快縣級婦幼保健院建設(shè)

實(shí)踐證明，出生缺陷三級預(yù)防措施做得好，跟婦幼健康機(jī)構(gòu)服務(wù)能力是成正比關(guān)系的。不論從服務(wù)能力來看，還是從服務(wù)內(nèi)容來看，縣級婦計(jì)中心/所單靠保健服務(wù)已不能適應(yīng)新時(shí)代婦幼健康服務(wù)形勢，亟待轉(zhuǎn)型。縣級婦幼保健院建設(shè)過程中的房屋、設(shè)備等硬件設(shè)施容易達(dá)成，關(guān)鍵要強(qiáng)化轉(zhuǎn)型過程中的人才和技術(shù)儲備，目前部分地區(qū)試行的機(jī)構(gòu)合并或加入綜合醫(yī)院醫(yī)聯(lián)體，效果得到了肯定，但要避免與區(qū)域內(nèi)人民醫(yī)院進(jìn)行合并，這樣必然會導(dǎo)致重臨床、輕保健的工作模式，同時(shí)又會改變婦幼健康機(jī)構(gòu)獨(dú)立建制的性質(zhì)，不利于婦幼保健院的長期發(fā)展。

3.3 提升基層篩查能力建設(shè)

夯實(shí)縣級婦幼健康機(jī)構(gòu)篩查中心的職能建設(shè)，推廣落實(shí)各項(xiàng)篩查技術(shù)，建議省衛(wèi)健委從行政層面對縣級開展篩查技術(shù)予以認(rèn)可和準(zhǔn)入，對基層篩查技術(shù)人員進(jìn)行業(yè)務(wù)培訓(xùn)，提升基層篩查能力。在落實(shí)關(guān)鍵技術(shù)推廣應(yīng)用和骨干人員培養(yǎng)的基礎(chǔ)上，要落實(shí)篩查中心的基礎(chǔ)篩查技術(shù)手段，重點(diǎn)推廣早孕期產(chǎn)前篩查（NT）、孕中期系統(tǒng)超聲篩查技術(shù)，文獻(xiàn)報(bào)道，妊娠中期產(chǎn)前超聲胎兒畸形的檢出率約為50%～70%，建議所有孕婦在此時(shí)期均進(jìn)行一次系統(tǒng)胎兒超聲檢查；2018年我所圍產(chǎn)期保健門診計(jì)建立孕產(chǎn)婦保健手冊3284人，開展孕中期系統(tǒng)超聲篩查4086人，篩查陽性39人（如不是胎兒大結(jié)構(gòu)畸形，經(jīng)轉(zhuǎn)診隨訪后確診為缺陷）。實(shí)踐證明，孕中期系統(tǒng)超聲篩查技術(shù)在基層推廣，能提高產(chǎn)前篩查檢出率，確保篩查出的高危孕產(chǎn)婦和新生兒在知情選擇的前提下及時(shí)得到必要的診斷和干預(yù)，極大降低新生兒出生缺陷率[5]。

3.4 落實(shí)強(qiáng)制保障措施

針對孕中期產(chǎn)前篩查檢出率低的技術(shù)缺陷，目前蘇南部分先進(jìn)地區(qū)采取保險(xiǎn)賠付方式為醫(yī)療機(jī)構(gòu)和家庭提供保障措施，但在蘇北等相對落后地區(qū)，因?yàn)闄z查對象數(shù)量少、保險(xiǎn)收益低等原因，保險(xiǎn)公司不愿承接該保險(xiǎn)業(yè)務(wù)。建議省衛(wèi)健委出臺文件要求，在所有篩查中心強(qiáng)制推廣產(chǎn)前篩查保險(xiǎn)賠付，可以以大市為范圍統(tǒng)一產(chǎn)前篩查儀器和試劑的使用，捆綁推行保險(xiǎn)業(yè)務(wù)。

3.5 完善穩(wěn)定的出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)

在出生缺陷監(jiān)測過程中，建議加強(qiáng)對兒科（新生兒科）監(jiān)測工作的管理，尤其是先天性心臟病的診斷上，除了推廣先心病篩查項(xiàng)目工作外，加強(qiáng)縣級醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)兒科和心臟超聲檢查能力建設(shè)，早期識別并診斷先天性心臟病，在兒科/新生兒科建立監(jiān)測上報(bào)點(diǎn)，認(rèn)真履行對出生缺陷信息報(bào)送的責(zé)任，確保監(jiān)測信息的及時(shí)性和準(zhǔn)確性，為防治出生缺陷技術(shù)服務(wù)和政策制定提供科學(xué)依據(jù)。

參考文獻(xiàn)

[1] 謝幸，孔北華，段濤.婦產(chǎn)科學(xué)[M].第9版，人民衛(wèi)生出版社.

[2] 中華醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)科學(xué)分會產(chǎn)科學(xué)組.孕前和孕期保健指南（2018）.中華婦產(chǎn)科雜志.2018，53（1）：7-13

[3] 倪佳，黃彥紅，王鑫鑫，等.出生缺陷預(yù)防措施的研究進(jìn)展[J].中國實(shí)用鄉(xiāng)村醫(yī)生雜志，2017，24（12）：46-49.

[4] 程莉，葉艷君，徐發(fā)英.遠(yuǎn)安縣降低出生缺陷的效果分析及建議[J].中國農(nóng)村衛(wèi)生，2018，（5）：22-23.

[5] 裴瑜玲，楊景涵，王籃姣，等.甘肅省天水市秦州區(qū)2011年——2016年出生缺陷監(jiān)測結(jié)果分析[J].基層醫(yī)學(xué)論壇，2018，22（14）：120-122.