妊娠期超聲指標(biāo)的異常與胎兒出生狀況的研究進(jìn)展

付景曉 馮曉彤

【摘要】超聲檢查技術(shù)在妊娠期既可以實(shí)時(shí)監(jiān)測胚胎及胎兒在母體宮內(nèi)的生長發(fā)育情況，還可以預(yù)測新生兒出生時(shí)狀況。因此，妊娠期超聲指標(biāo)的異常為新生兒出生狀況早期臨床干預(yù)提供了重要依據(jù)。

【關(guān)鍵詞】妊娠期;超聲異常指標(biāo);胎兒;出生狀況

【中圖分類號】R71 ?【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A ? 【文章編號】2026-5328（2021）01-120-05

全球孕產(chǎn)婦的死亡率1990年為 385/10 萬人，2015 年下降至 216/10 萬人。2015年全球約有 30.3 萬孕產(chǎn)婦死于妊娠和分娩相關(guān)并發(fā)癥，其中 73%的孕產(chǎn)婦死因系產(chǎn)科原因[1]，而這些死亡孕產(chǎn)婦99%在發(fā)展中國家[2]，在我國孕產(chǎn)婦的死亡率1996為 108.7/10 萬人，至 2015 年下降為 21.8/10 萬人，年均下降率達(dá)8%[3]。超聲檢查技術(shù)可以及時(shí)識別孕產(chǎn)婦危險(xiǎn)因素和危重程度，早期采取臨床干預(yù)，保障妊娠及分娩安全，降低孕產(chǎn)婦死亡率具有重要意義。妊娠期胎兒超聲檢查主要是應(yīng)用超聲技術(shù)對胚胎、胎兒及附屬物進(jìn)行影像學(xué)的檢查，以掌握了解胚胎、胎兒的發(fā)育情況。1958 年Ian Donald[4]首次將超聲技術(shù)應(yīng)用在胎兒形態(tài)學(xué)檢查中，對圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展具有里程碑式的意義。本文就妊娠期超聲指標(biāo)異常預(yù)測新生兒出生狀況的研究進(jìn)行綜述。

1常見超聲結(jié)構(gòu)畸形與新生兒狀況

1.1淋巴水囊腫

淋巴水囊腫是一種表現(xiàn)為厚壁囊腫，內(nèi)部常有多個分隔帶的淋巴系統(tǒng)的發(fā)育異常，該異常多發(fā)于頭頸部的背側(cè)，也可出現(xiàn)在頸部前方、兩側(cè)及腋下。頸部淋巴水囊腫（cystic hygroma of the neck[5]，是妊娠期超聲檢查中頸部最常見的結(jié)構(gòu)異常，其發(fā)生率在自發(fā)性流產(chǎn)胎兒中約為 0.5%，低危妊娠孕婦中約為 1/700，新生兒罕見。頸部淋巴水囊腫是淋巴系統(tǒng)發(fā)育過程中，頸部淋巴管與頸內(nèi)靜脈連接出現(xiàn)異常，進(jìn)而引起頸部的淋巴回流障礙，導(dǎo)致淋巴管的囊狀擴(kuò)張。也可出現(xiàn)全身非免疫性水腫。

超聲表現(xiàn)：妊娠期孕 14～26 周，胎兒頸部縱切面以及橫切面可表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)薄壁性囊性腫塊，可分為單房或多房，多為無回聲暗區(qū)。

淋巴水囊腫常常合并胎兒染色體畸形、心血管畸形及胎兒水腫[6，7]。常見的胎兒染色體異常有 Turner 綜合征（75%）、18-三體綜合征（5%）、21-三體綜合征（5%）。68%以上的 Turner 綜合征患兒伴發(fā)胎兒水腫，在正常染色體的淋巴水囊腫胎兒中也有 82%會出現(xiàn)胎兒水腫。伴胎兒水腫者，預(yù)后極差，病死率可達(dá) 80～90%。

1.2非免疫性胎兒水腫

胎兒水腫（hydrops fetalis）是較常見的妊娠期胎兒超聲異常指標(biāo)之一。超聲診斷[5]：須至少探及胎兒兩處液體聚積或單獨(dú)的漿膜腔積液或全身皮膚水腫聲像改變。對于已明確能產(chǎn)生胎兒水腫的疾病，如動靜脈畸形，發(fā)現(xiàn)一處積液如心包積液、腹腔積液、胸腔積液等即可以診斷胎兒水腫。引起胎兒非免疫性水腫的原因[8，9]很多，引起的胎兒發(fā)育異常包括頸部淋巴水囊腫、心臟畸形及復(fù)合畸形，此外胎兒珠蛋白生成障礙性貧血也是我國西南部及華南部非免疫性胎兒水腫的常見原因。有研究報(bào)道[10]非免疫性胎兒水腫與心臟結(jié)構(gòu)和/或節(jié)律異常有關(guān)（約 20～45%），約35%與染色體的異?；蚱渌蜗嚓P(guān)，約10%與雙胎輸血綜合征相關(guān)。

1.3多囊腎

妊娠期胎兒腎臟囊性變（fetal renal cystic alteration），主要是指胎兒腎臟皮質(zhì)和髓質(zhì)中出現(xiàn)多發(fā)囊腫，使腎臟回聲增強(qiáng)[11]。在妊娠期超聲軟指標(biāo)異常中較為多見，該指標(biāo)異常時(shí)進(jìn)行妊娠風(fēng)險(xiǎn)評估較為復(fù)雜。胎兒腎臟囊性變主要包括嬰兒型多囊腎、成人型多囊腎、單發(fā)性腎囊腫、多發(fā)性腎囊腫等。根據(jù)超聲診斷學(xué)標(biāo)準(zhǔn)將胎兒腎囊性發(fā)育異常分為 4 型：Potter I 型，即嬰兒型多囊腎，Potter II 型即多囊性發(fā)育不良腎，III 型即成人型多囊腎，以及 PotterIV 型，即梗阻性囊性發(fā)育不良腎[12]。

嬰兒型多囊腎，是單基因遺傳病，也稱常染色體隱性遺傳多囊腎（autosomal recessive polycystickidney disease，ARPDK），臨床表現(xiàn)主要為雙腎出現(xiàn)進(jìn)行性增大的囊腫，可伴有不同程度的肝囊腫、肝硬化、先天性肝門靜脈纖維化、膽管擴(kuò)張等，此類型多見于兒童及嬰兒。胎兒隨孕周的增大及超聲指標(biāo)的惡化，出現(xiàn)代謝及發(fā)育異常，可伴羊水量減少，預(yù)后極差，胎兒多發(fā)生胎死宮內(nèi)或新生兒早期死亡。

成人型多囊腎，多在成年期發(fā)病，也稱常染色體顯性遺傳多囊腎?。╝utosomal dominantpolycystic kidney disease，ADPKD），臨床表現(xiàn)主要為腎功能不全等，還可伴有全身的多系統(tǒng)多臟器的病變，例如腰背部疼痛不適、腹部腫塊、肝臟囊腫、動脈瘤等異常，只要父母雙方中有一方診斷為多囊腎病變，在妊娠期即可確診。

胎兒多囊腎畸形預(yù)后極差，以確定與遺傳相關(guān)，在應(yīng)用超聲進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評估時(shí)，也應(yīng)注意評估父母雙方腎臟的情況以及家族史，準(zhǔn)確判斷。

2常見異常超聲軟指標(biāo)與新生兒狀況

2.1 NT/NF 增厚

NT 值，即胎兒頸后透明層（nuchal translucency）[13]，是正常胎兒在 10～14 周左右，由于淋巴管尚未完全發(fā)育完全少量淋巴液在胎兒頸后聚積，在超聲下顯示為胎兒頸后的無回聲帶。正常值應(yīng)小于 3mm。1989 年，Benacerraf [14]首次發(fā)現(xiàn) NT 值與唐氏綜合征密切相關(guān)，經(jīng)隨后國內(nèi)外學(xué)者的廣泛研究和病例積累，現(xiàn) NT 值廣泛應(yīng)用于孕早期的產(chǎn)前篩查中，評估胎兒染色體異常、結(jié)構(gòu)畸形風(fēng)險(xiǎn)，以及判斷胎兒不良預(yù)后[15，16]?，F(xiàn)大部分將孕早期NT 大于 3mm 作為超聲診斷NT 值增高標(biāo)準(zhǔn)[17]。

NT 增厚原因包括：（1）染色體異常者[18]，包括有 21、18、13-三體綜合征胎兒;（2）胎兒結(jié)構(gòu)畸形中如胎兒先天性心臟發(fā)育異常[19，20]可引起、或加重 NT 值的增高。（3）遺傳綜合征，如 Noonan 綜合征[21]、黏多糖貯積癥、Fryns 綜合征等[22]。（4）其他，如骨骼系統(tǒng)結(jié)構(gòu)畸形、膈疝等也可出現(xiàn) NT 值增高。

多種研究表明 NT 的異常和多種結(jié)構(gòu)畸形和/或胎兒染色體異常相關(guān)，并且 NT 值越大，胎兒的預(yù)后越差[23，24]。在NT 增厚發(fā)生結(jié)構(gòu)異常的病例中，約有 55%為心臟畸形。因此，NT 值為胎兒心臟結(jié)構(gòu)超聲檢查的重要指標(biāo)。也有文獻(xiàn)報(bào)道，NT 值增高，自發(fā)性流產(chǎn)率也較高，這可能與染色體異?；蛱喊l(fā)育畸形相關(guān)[25]。

NT 值是一個具有診斷意義較高的超聲指標(biāo)，可以提示胎兒染色體異常。NT 值異常增高，不論是否存在胎兒染色體異常，也提示胎兒在宮內(nèi)的不良結(jié)局，NT 值可以更好的預(yù)測胎兒發(fā)育水平，排除染色體異常及心臟畸形，判斷預(yù)后，指導(dǎo)臨床。

2.2 側(cè)腦室增寬

胎兒側(cè)腦室增寬（fetal ventriculomegaly，VM）是指腦室系統(tǒng)內(nèi)由于腦脊液過多聚積使腦室系統(tǒng)擴(kuò)張導(dǎo)致側(cè)腦室增寬。正常胎兒側(cè)腦室寬度應(yīng)為 6～8mm。胎兒單側(cè)或雙側(cè)側(cè)腦室寬度大于 10mm診斷為側(cè)腦室增寬。VM 根據(jù)增寬大小又分為輕中重度，輕度側(cè)腦室寬度為 10～12mm，中度為 12～15mm，重度則為大于 15mm，即腦積水[26]。VM 根據(jù)增寬部位，又分為單側(cè)和雙側(cè)側(cè)腦室增寬。當(dāng) VM 不合并有其他異常超聲表現(xiàn)時(shí)則稱為孤立性側(cè)腦室增寬（isolatedventriculomegaly，IVM[27，28]?？梢砸鹛耗X組織結(jié)構(gòu)發(fā)育不良、胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形，中腦導(dǎo)水管發(fā)育遲緩甚至狹窄、胼胝體發(fā)育異常、全前腦畸形、裂腦畸形等[29]。還可以引起胎兒顱內(nèi)出血[30]、血液或免疫系統(tǒng)疾病、TORCH 感染[31]等非顱腦內(nèi)的疾病[32]。所以側(cè)腦室增寬是提示多種疾病可能的征象之一，但特異性不高。國內(nèi)學(xué)者研究[33]發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室增寬和胎兒染色體微缺失微重復(fù)相關(guān)。重度的 VM 與胎兒結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)，最常見的是胼胝體發(fā)育異常和脊柱裂。多項(xiàng)研究表明[34，35]輕中度 VM 胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)為 9%，最常見為 21-三體綜合征，依次為 18-、13-三體綜合征，47，XXY 等。

2.3 長骨短小

長骨短小，是指[36]長骨（包括股骨及肱骨）長度小于相同孕周的第 10 百分比，或小于標(biāo)準(zhǔn)長度的第 2.5 百分比。以長骨短小為主要表現(xiàn)的骨骼發(fā)育異常占出生嬰兒的 2.4/10 000，其中約有23%的胎兒死產(chǎn)，約有32%出生一年內(nèi)死亡[37]。導(dǎo)致胎兒長骨短的常見病因有染色體異常、先天性骨發(fā)育異常、胎兒生長受限及胎盤功能不良等。

長骨短以及其他肢體超聲表現(xiàn)異常提示胎兒可能患有的疾病包括：致死性侏儒、軟骨發(fā)育不良、成骨發(fā)育不良等，這些疾病病因復(fù)雜，常與胎兒染色體異常相關(guān)，超聲檢查異常指標(biāo)多有重疊，在妊娠期應(yīng)引起重視，在對新生兒出生狀況進(jìn)行評估時(shí)，應(yīng)判斷是否為單純性的長骨發(fā)育短小，是否存在其他肢體或器官的畸形，必要時(shí)檢測相關(guān)基因，注意鑒別胎兒生長受限，同時(shí)也應(yīng)綜合考慮其他因素，比如孕婦合并癥的影響，胎盤功能異常以及父母雙方及家族身高等。

2.4 鼻骨發(fā)育異常

在妊娠11 周時(shí)胎兒的鼻已形成，并且在超聲下顯示較為清晰。鼻骨發(fā)育異?？砂ū枪前l(fā)育不對稱或鼻骨一側(cè)缺失，鼻骨骨化延遲、骨化不良，或鼻骨發(fā)育短小[5]。在21 三體綜合征胎兒中鼻骨由于過氧化物歧酶增加使透明質(zhì)酸明顯增多，超聲顯示鼻骨發(fā)育不良或骨化不全，表現(xiàn)為胎兒鼻骨正中矢狀切面未見鼻骨回聲，或鼻骨測量長度短小，或面骨兩側(cè)上頜骨額突中部空虛，鼻骨結(jié)構(gòu)未顯示[38]。類似疾病還包括18-三體綜合征、Apert 綜合征等;在全前腦及唇裂畸形的胎兒中也可發(fā)現(xiàn)鼻骨發(fā)育的異常[39]。多項(xiàng)研究表明鼻骨發(fā)育異常是預(yù)測非整倍體異常胎兒染色體尤其是唐氏綜合征患兒較好的指標(biāo)。Cirero 等學(xué)者[40]研究發(fā)現(xiàn)，在回顧性分析 430 例胎兒染色體異常的病例中鼻骨缺失情況：21-三體綜合征胎兒中約 66.9%，18-三體綜合征胎兒中約 57.1%，13-三體綜合征患兒中約 31.8%，Turner 綜合征中約 8.8%，其他染色體異常約 8.3%的鼻骨缺失。有學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)[41]在所有胎兒染色體為非整倍體異常，超聲檢查均提示有鼻骨發(fā)育不良的情況，并認(rèn)為超聲檢查鼻骨異常指標(biāo)可能是優(yōu)于 NT 值增高對胎兒染色體非整倍體異常的有效的指標(biāo)。

2.5 其他超聲軟指標(biāo)

腸管回聲增強(qiáng)（echogenic bowel），是指胎兒腸管區(qū)域顯示的回聲增強(qiáng)，大于周圍的骨組織回聲[5]。腸管回聲增強(qiáng)的出現(xiàn)可能與腸管內(nèi)稽留的胎糞和氣體[42]、或胎兒在羊膜腔內(nèi)吞咽血液或胎兒自身消化系統(tǒng)有出血[43]有關(guān)，除了一過性的產(chǎn)氣和胎糞，也可能是與腸梗阻、羊膜腔出血、巨細(xì)胞病毒感染、胎兒生長受限、慢性長期缺血缺氧等病理因素有關(guān)，提示胎兒可能存在消化道發(fā)育畸形、染色體異?？赡?。

3其他異常超聲指標(biāo)與新生兒狀況

3.1胎心率

胎心率是胎兒超聲最常見檢查項(xiàng)目，妊娠晚期胎心率正常為（110～160）次/min，胎心率的變化可反映胎兒宮內(nèi)生長發(fā)育情況，如果胎心率無明顯誘因持續(xù)大于160次/min或持續(xù)過慢在（100～119）次/min、胎心率超過180 次/min 或過緩低于100次/min，均提示胎兒存在宮內(nèi)缺氧的風(fēng)險(xiǎn)。胎兒宮內(nèi)缺氧可影響胎兒生長發(fā)育，低體質(zhì)量兒及新生兒Apgar評分偏低的風(fēng)險(xiǎn)也會增加[44]。

3.2羊水指數(shù)

妊娠期羊水量的評估主要依靠超聲診斷羊水指數(shù)（amnioticfluid index，AFI），即測量孕婦腹部四個象限最大液區(qū)垂直深度之和，8.1-24.0cm 為正常，<5cm為羊水過少，5.1-8.0cm為臨界性羊水過[45]。閆雅欣[46]研究認(rèn)為臨界性AFI過少會增加不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)，其在胎兒窘迫、羊水污染、新生兒中度窒息和輕度窒息及剖宮產(chǎn)的發(fā)生率均高于羊水正常組。曾淑娥[47]報(bào)告了367例妊娠晚期臨界性AFI過少產(chǎn)婦的妊娠結(jié)局，得出了類似的結(jié)論，其結(jié)果顯示臨界組胎糞污染及新生兒窒息的發(fā)生率均明顯高于正常組。需注意的是該兩項(xiàng)研究并未排除與羊水異常有關(guān)的妊娠期并發(fā)癥（例如妊娠期糖尿?。?。但有研究結(jié)果顯示，聯(lián)合應(yīng)用胎心監(jiān)護(hù)及AFI檢測可提高預(yù)測不良妊娠結(jié)局的準(zhǔn)確性[48]。Asadi等[49]研究認(rèn)為，羊水過多會增加胎兒呼吸窘迫的發(fā)生率，導(dǎo)致新生兒出生后1 min Apgar評分較低?？傊?，妊娠晚期羊水指數(shù)異常與新生兒出生狀況有一定關(guān)系，羊水指數(shù)異常是妊娠晚期的一種危險(xiǎn)預(yù)警，可能威脅圍生兒生命及預(yù)后情況，臨床上應(yīng)給予關(guān)注。

3.3腹腔積液

胎兒腹腔積液，超聲表現(xiàn)為胎兒肝臟周圍及腸管周圍出現(xiàn)液體回聲[5]。常見病因[50]有腹腔內(nèi)病變：如尿道梗阻所致的尿性腹水及胎糞性腹膜炎所致的滲出性腹水;免疫性胎兒水腫;非免疫性胎兒水腫（染色體異常、心血管畸形、胸部畸形、貧血、感染等）。

3.4胸腔積液

胎兒胸腔積液，超聲顯示胎兒胸腔內(nèi)、肺臟周邊可見無回聲區(qū)，大量胸腔積液可是肺組織受壓變小。單側(cè)胸腔積液可出現(xiàn)心臟、縱膈移位。常見病因[51]有先天性肺囊性腺瘤樣畸形、隔離肺、嚴(yán)重心臟畸形、染色體異常、宮內(nèi)感染、胎兒或孕婦免疫性疾病等。有學(xué)者研究[52]了胎兒胸腔積液與染色體異常的關(guān)系，統(tǒng)計(jì)得出單獨(dú)胸腔積液胎兒非整倍體染色體異常的危險(xiǎn)性為 5.8%。

綜上所述，超聲檢查技術(shù)在妊娠期既可以實(shí)時(shí)監(jiān)測胚胎及胎兒在母體宮內(nèi)的生長發(fā)育情況，還可以預(yù)測新生兒出生時(shí)狀況。因此，妊娠期超聲指標(biāo)的異常為新生兒出生狀況早期臨床干預(yù)提供了重要依據(jù)。

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作者簡介：付景曉，女，1970.05，漢，北京市，本科，主管護(hù)師，工作單位：北京市門頭溝區(qū)醫(yī)院，研究方向：婦產(chǎn)科護(hù)理。