永存胚胎血管二例

鄭麗婭 陳峰 沈麗君

患者，女，9 月齡，因“發(fā)現(xiàn)右眼瞳仁發(fā)白1 個月”于2019年1月28日就診于溫州醫(yī)科大學附屬眼視光醫(yī)院?；純鹤阍聠翁ロ槷a(chǎn)，出生體質(zhì)量3 050 g，無吸氧史，無家族遺傳病史，父母非近親結(jié)婚。患兒眼科檢查：雙眼視力檢查不配合，可追蹤光源，手持眼壓計（AccuPen）測量眼壓：OD為14 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；OS為12 mmHg。右眼角膜透明，直徑較對側(cè)眼偏小（橫徑/垂直徑OD為9.8/9.1 mm，OS為10.8/10.3 mm），瞳孔對光反射存。小兒眼底廣域成像系統(tǒng)（Retcam 3，美國科瑞醫(yī)療公司）檢查示：晶狀體后囊膜下局限性混濁，全晶狀體后表面見灰白色膜狀組織，膜組織內(nèi)見血管呈放射狀，眼底隱約可見視盤（見圖1）。左眼無殊。彩色多普勒超聲檢查示：右眼晶狀體內(nèi)可見中等回聲團（見圖2），雙眼玻璃體腔內(nèi)未見明顯異?；芈暎已圯S稍短（右眼為17.6 mm，左眼為18.5mm）。臨床診斷：右眼永存胚胎血管（前部型），右眼并發(fā)性白內(nèi)障。限期行右眼經(jīng)角鞏膜緣入路的晶狀體切除和前段玻璃體切除術(shù)，術(shù)中檢查玻璃體和視網(wǎng)膜未見異常，診斷明確。

患者，女，2 歲，因“體檢發(fā)現(xiàn)左眼視力差1 個月”于2019年11月2日就診于溫州醫(yī)科大學附屬眼視光醫(yī)院?；純鹤阍聠翁テ矢巩a(chǎn)，出生體質(zhì)量2 950 g；無吸氧史；無家族遺傳病史；無直系親屬近親結(jié)婚?；純貉劭茩z查：裸眼視力：右眼為0.6，左眼為指數(shù)/30 cm，光定位各方向準確，雙眼矯正視力無提高；手持眼壓計（AccuPen）測量眼壓：OD為15 mmHg；OS為16 mmHg。角膜映光法：左眼角膜映光點位于鼻側(cè)瞳孔緣，向外偏斜約15°。交替遮蓋試驗示：左眼由外向內(nèi)運動，眼球運動正常。左眼瞳孔對光反射存，Retcam檢查示：左眼晶狀體后表面靠近視軸處見一直徑約1.5 mm大小圓形白色纖維組織，玻璃體腔內(nèi)見條索狀纖維膜狀組織前端連于晶狀體后表面病灶處，后端連于下方視盤前，視網(wǎng)膜平伏，黃斑結(jié)構(gòu)觀察欠清（見圖3）。右眼無殊。彩色多普勒超聲檢查示：左眼玻璃體腔內(nèi)可見僵硬條帶由晶狀體后囊向后延伸連于視盤（見圖4），球壁形態(tài)基本完整。IOLMaster測眼軸示：右眼為21.8 mm，左眼為19.1 mm。臨床診斷：左眼永存胚胎血管（混合型），左眼外斜視。擇期行左眼經(jīng)角鞏膜緣入路的晶狀體切除和玻璃體切除聯(lián)合人工晶狀體植入術(shù)，術(shù)后復(fù)查彩色多普勒超聲可見視盤前游離的玻璃體條索斷端（見圖5）。配合遮蓋和弱視治療儀訓練，術(shù)后3個月裸眼視力提高至0.05。

討論：

圖1.小兒眼底廣域成像系統(tǒng)下永存胚胎血管患眼眼前節(jié)和眼底照相A：右眼晶狀體后囊膜下局限性混濁，全晶狀體后表面見灰白色膜狀組織（紅圈所示）；B：右眼晶狀體后膜組織內(nèi)見放射狀血管（紅箭頭所示）；C：右眼底隱約可見視盤，余結(jié)構(gòu)窺視不清Figure 1.Photography of the anterior segment and fundus of permanent embryonic vascular under persistent fetal vasculature.A:Localized opacity under the posterior capsule of the lens in the right eye,and gray-white membranous tissue can be seen on the posterior surface of the entire lens (shown in the red circle).B:Radial blood vessels are seen in the tissue of the right eye membrane (shown by the red arrow).C:The optic disc can be seen vaguely in the right fundus,and the rest of the fundus structure can not be seen clearly.

圖2.永存胚胎血管患眼彩色多普勒超聲圖像右眼晶狀體內(nèi)可見中等回聲團（紅箭頭所示），玻璃體腔內(nèi)未見明顯異?；芈旻igure 2.Color Doppler ultrasound image of persistent fetal vasculature.Moderate echo mass (shown by the red arrow) can be seen in the lens of the right eye,but no obvious abnormal echo is found in the vitreous cavity.

永存胚胎血管（Persistent fetal vasculature，PFV）是原始胚胎血管退化失常且繼續(xù)增生所導致的一組異常臨床表現(xiàn)，過去也稱之為永存原始玻璃體增生癥（Persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV），特征性表現(xiàn)為晶狀體后表面白色纖維血管膜組織[1-3]。PFV臨床上罕見，多單眼發(fā)病。PFV可以干擾眼球正常發(fā)育導致一些原發(fā)異常，臨床表現(xiàn)為瞳孔殘膜、虹膜玻璃體血管、Mittendorf斑、晶狀體后膜、玻璃體動脈、視網(wǎng)膜不附著、黃斑和視神經(jīng)發(fā)育不全、Bergmeiste視乳頭、小眼畸形等，從而影響患兒視力發(fā)育；PFV進展還可以導致角膜混濁、淺前房、白內(nèi)障、向心性拉長的睫狀突、青光眼、葡萄膜炎、斜視、前房積血、玻璃體積血、視網(wǎng)膜脫離等[4，5]繼發(fā)病變，嚴重者可致患兒失明和眼球萎縮，最后將眼球摘除。

目前臨床上最常用的PFV分型是根據(jù)病變發(fā)生在眼球的部位不同分為前部型、后部型和混合型PFV[6]，沿用至今已有20余年。前部型PFV主要累及眼前段，主要表現(xiàn)為晶狀體后血管化的纖維膜伴或不伴有晶狀體混濁、小眼球、淺前房等，玻璃體和視網(wǎng)膜無明顯異常，診斷需與白瞳癥鑒別。后部型PFV多表現(xiàn)為視網(wǎng)膜皺襞、視網(wǎng)膜前膜、黃斑發(fā)育異常及視盤發(fā)育不良等，并可導致牽拉性視網(wǎng)膜脫離，眼前段無明顯異常，診斷需與引起視網(wǎng)膜皺襞的疾病鑒別?；旌闲蚉FV則病變累及前部和后部，該型臨床上最為多見。B型超聲波、彩色多普勒超聲（CDI）、電子計算機斷層掃描（CT）和磁共振成像（MRI）等影像學檢查在PFV的診斷中起著重要的作用。近年來，小兒眼底廣域成像系統(tǒng)逐步應(yīng)用于臨床，通過Retcam可以更加清晰并且直觀地觀察PFV患兒角膜、前房和前房角、晶狀體、玻璃體及視網(wǎng)膜各部位病變情況。Retcam聯(lián)合彩色超聲多普勒檢查是明確診斷的重要手段，也常用于PFV患兒的隨訪[7]。

PFV主要是以手術(shù)治療為主，對處于視覺發(fā)育關(guān)鍵期的患兒，若病變遮擋視覺通路，早期可行晶狀體和（或）玻璃體增殖膜切割手術(shù)為患者建立一個清晰的光學通路從而獲得更多有用視力。通過晶狀體及血管增生膜切除可以預(yù)防繼發(fā)性青光眼發(fā)生，玻璃體內(nèi)胚胎殘留物的切除可以松解對視網(wǎng)膜的牽拉，盡可能避免視網(wǎng)膜皺襞及視網(wǎng)膜脫離的發(fā)生。值得特別注意的是，在進行玻璃體視網(wǎng)膜手術(shù)前需檢查患眼是否有光感以及有無瞳孔對光反射（或）視覺誘發(fā)電位（Visual evoked potential，VEP）能否引出，若無則應(yīng)盡量避免手術(shù)（2例患兒術(shù)前均有查瞳孔對光反射，結(jié)果顯示正常，符合手術(shù)指征，由于年齡太小無法配合VEP檢查）。手術(shù)方式多選擇經(jīng)角鞏膜緣入路的晶狀體切除和玻璃體切割術(shù)治療，研究表明該手術(shù)方式可以安全有效并且充分摘除晶狀體以及切除晶狀體后血管膜，對周圍組織的損傷較小，對玻璃體基底部和周邊視網(wǎng)膜的擾動少，術(shù)中操作方便，術(shù)后并發(fā)癥相對較少，尤其能有效處理混合型PFV的嚴重合并癥，控制前房消失、角膜混濁及部分眼后節(jié)病變的發(fā)展[8-10]。I期手術(shù)時是否植入人工晶狀體要根據(jù)患兒的年齡、眼部情況和生長發(fā)育情況決定，未植入人工晶狀體者術(shù)后采取角膜接觸鏡或框架眼鏡矯正。病例1 患兒由于年齡小，眼球小，且在發(fā)育中，故而囊袋較小，目前尚無兒童專用的個性化的人工晶狀體。常規(guī)人工晶狀體直徑相對較長有可能出現(xiàn)睫狀區(qū)壓迫等進而影響眼球發(fā)育，故暫時不考慮植入人工晶狀體，術(shù)后采取角膜接觸鏡或框架眼鏡矯正。病例2患兒I期手術(shù)時年齡合適，人工晶狀體的植入可使術(shù)后的屈光狀態(tài)得到一定的補償也便于術(shù)后的弱視訓練故選擇I期植入。當PFV晚期出現(xiàn)高眼壓、角膜混濁等并發(fā)癥時，可行青光眼或角膜手術(shù)以對癥治療，以保存眼球，減輕患者痛苦。除手術(shù)治療外，對視力無影響的較小病變，也可保守治療[11]。

圖3.小兒眼底廣域成像系統(tǒng)下永存胚胎血管患眼眼前節(jié)和眼底照相A：左眼晶狀體后表面靠近視軸處見一直徑約1.5 mm大小圓形白色纖維組織（紅圈所示）；B：左眼玻璃體腔內(nèi)見條索狀纖維膜狀組織前端連于晶狀體后表面病灶處，后端連于下方視盤前，黃斑結(jié)構(gòu)觀察欠清（紅圈和紅箭頭所示）Figure 3.Photography of the anterior segment and fundus of permanent embryonic vascular under persistent fetal vasculature.A:White fibrous tissue with a diameter of about 1.5 mm can be seen on the posterior surface of the lens near the optic axis in the left eye (shown in the red circle).B:In the vitreous cavity of the left eye,the front end of the fibrous membranous tissue is connected to the focal point on the posterior surface of the lens,and the back end is connected to the lower optic disc.The macular structure is not clearly seen (shown in the red circle and red arrows).

圖4.永存胚胎血管患眼彩色多普勒超聲圖像（術(shù)前）左眼玻璃體腔內(nèi)探及一條索狀中等回聲由晶狀體后囊向后延伸連于視盤處（紅箭頭所示），彩色多普勒血流顯像示其上有與視網(wǎng)膜中央動脈和（或）視網(wǎng)膜中央靜脈相連的血流信號Figure 4.Color Doppler ultrasound image (preoperative) of permanent embryonic vascular.A cord-like moderate echo is detected in the vitreous cavity of the left eye from the posterior capsule of the lens to the optic disc (shown by the red arrow).Color Doppler flow imaging shows a blood flow signal connected to the central retinal artery and (or) central retinal vein.

圖5.永存胚胎血管患眼彩色多普勒超聲圖像（術(shù)后）左眼玻璃體腔內(nèi)可見少量點狀弱回聲，視盤處見殘留的玻璃體條索斷端，彩色多普勒血流顯像見血流信號（紅箭頭所示）Figure 5.Color Doppler ultrasound image (postoperative) of permanent embryonic vascular.A small amount of dotted weak echo can be seen in the vitreous cavity of the left eye,the broken end of the vitreous cord can be seen at the optic disc,and the blood flow signal can be seen by color Doppler flow imaging (shown by the red arrow).

PFV的視力預(yù)后主要與患兒年齡、病變嚴重程度以及累及后段的程度、手術(shù)后屈光參差矯正、弱視治療等相關(guān)。手術(shù)治療在解剖學上通過視覺通道的建立可以為患者保留有用的中心視力，阻止病變進一步進展?？紤]到形覺剝奪對視覺發(fā)育的影響，手術(shù)宜盡早[10]。微創(chuàng)白內(nèi)障手術(shù)和玻璃體切割術(shù)的進展，為早期嬰幼兒手術(shù)提供了更安全的保障。術(shù)后治療則主要是無晶狀體眼的矯正（角膜接觸鏡或框架眼鏡）和系統(tǒng)、長期的弱視治療，這對視覺康復(fù)極為重要。以往研究也顯示對于術(shù)后黃斑結(jié)構(gòu)良好的患者，經(jīng)過弱視治療可有更好的視力預(yù)后[12]。

利益沖突申明本研究無任何利益沖突

作者貢獻聲明鄭麗婭：參與選題、設(shè)計、數(shù)據(jù)采集及撰寫論文，對編輯部的修改意見進行修改。陳峰、沈麗君：修改論文中關(guān)鍵性結(jié)果、結(jié)論，根據(jù)編輯部的修改意見進行核修