小兒波伊茨-耶格綜合征合并腸套疊1例

張雅磊，馬 斌*，劉小強(qiáng)，王 勇

(1.甘肅省婦幼保健院功能檢查科，2.小兒外科，甘肅 蘭州 730050)

患兒男，7歲，反復(fù)腹痛6月余，1天前明顯加重伴嘔吐、血便,無嘔血、發(fā)熱、腹瀉，無特殊家族史。查體：口唇部色素沉著斑(圖1A)，腹式呼吸，全腹壓痛，無反跳痛，右腹部觸及質(zhì)硬包塊。腹部超聲：右腹見擴(kuò)張腸管長約200 mm，外徑約40 mm，腸壁厚約7.2 mm，蠕動(dòng)差，多段小腸及腸系膜套疊(圖1B)，縱切面表現(xiàn)為“套筒征”，橫切面表現(xiàn)為“同心圓征”，套疊腸管頭端31 mm×30 mm等回聲團(tuán)塊(圖1C)；CDFI：右腹團(tuán)塊內(nèi)見稀疏短條狀血流信號(hào)，套疊腸管內(nèi)50 mm×21 mm血流信號(hào)消失，呈無回聲液性暗區(qū)。超聲提示：腸套疊。胃腸鏡見胃竇及腸道多發(fā)息肉樣腫物。行急診剖腹探查術(shù)，術(shù)中見回-回腸套疊，頭部位于小腸，套入長度約40 cm，部分套入腸管系膜根部發(fā)黑，淋巴結(jié)明顯腫大，呈多節(jié)段壞死；逐步復(fù)位套疊腸管后，自屈氏韌帶向遠(yuǎn)端探查小腸，觸及大小不等多發(fā)腫物，最大直徑約3 cm，多段腸管管壁出現(xiàn)色素沉著。切除壞死段及息肉段腸管，并行斷端吻合術(shù)。術(shù)后病理：小腸多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉伴壞死(圖1D)。臨床診斷：波伊茨-耶格綜合征合并腸套疊。

圖1 波伊茨-耶格綜合征合并腸套疊 A.口唇部色素沉著斑； B.超聲聲像圖示腸套疊； C.超聲聲像圖示套入腸管頭端； D.病理圖(HE，×100)

討論波伊茨-耶格綜合征為少見的常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率約1/280 000～1/8 300，多見于兒童和青少年，具有腫瘤易感性，全身多處均可癌變，以消化道為著；臨床表現(xiàn)包括皮膚黏膜色素沉著和胃腸道多發(fā)性息肉，多并發(fā)腸套疊和腸梗阻。本例腸管擴(kuò)張，腸道內(nèi)息肉體積較大，超聲表現(xiàn)為典型腸套疊，但套入段長達(dá)40 cm，甚為罕見。超聲對(duì)本病應(yīng)重點(diǎn)觀察腸壁情況，發(fā)現(xiàn)腸壁正常結(jié)構(gòu)消失、外層水腫增厚，CDFI顯示套疊腸壁血流信號(hào)增加、局部血流信號(hào)消失及套疊腸管內(nèi)出現(xiàn)無回聲液性暗區(qū)時(shí)，高度提示腸缺血壞死；存在腹腔積液時(shí)，應(yīng)警惕腸穿孔可能。發(fā)現(xiàn)上述表現(xiàn)且灌腸不能復(fù)位時(shí)，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行手術(shù)探查。本病影像學(xué)表現(xiàn)不典型，應(yīng)與腸息肉病、腺瘤性息肉綜合征、腸淋巴瘤及結(jié)腸及直腸癌等鑒別。確診須結(jié)合臨床表現(xiàn)及病理學(xué)檢查。