通過(guò)計(jì)算叔伯指數(shù)排除近親親權(quán)關(guān)系2例

邵誠(chéng)臣，孫寬，2，劉志萍，周月琴，2，徐紅梅，2，趙子琴，謝建輝，2

1.復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院司法鑒定中心，上海200032；2.復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系，上海200032

1 案 例

1.1 簡(jiǎn)要案情

案例1：陳某（女）為將孩子（男）出生醫(yī)學(xué)證明上的母親信息由姐姐改寫(xiě)為自己，與姐姐和孩子一同來(lái)我鑒定中心進(jìn)行親子關(guān)系鑒定。

案例2：戴某（男）因懷疑女孩是自己弟弟的孩子，攜女孩來(lái)我鑒定中心進(jìn)行親子關(guān)系鑒定。

1.2 檢驗(yàn)方法

1.2.1 樣品

采集被鑒定人的指尖血少許，在濾紙上制成面積約為0.5 cm2的血痕，使用Chelex-100 法[1]從血痕樣品中提取DNA。

1.2.2 STR分型

使用PowerPlex? 21 系統(tǒng)（美國(guó)Promega 公司）[2]和21+1 試劑盒（無(wú)錫中德美聯(lián)生物技術(shù)有限公司）[3]進(jìn)行擴(kuò)增和電泳。根據(jù)擴(kuò)增試劑盒說(shuō)明書(shū)設(shè)置擴(kuò)增體系與擴(kuò)增程序，使用Mastercycler? nexus GSX1 擴(kuò)增儀（美國(guó)Eppendorf 公司）進(jìn)行擴(kuò)增。擴(kuò)增產(chǎn)物使用3130xl基因分析儀（美國(guó)Applied Biosystems 公司）進(jìn)行電泳檢測(cè)。電泳數(shù)據(jù)使用GeneMapper?IDv3.2 軟件（美國(guó)Thermo Fisher Scientific公司）進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。

1.2.3 親緣關(guān)系指數(shù)的計(jì)算

父權(quán)指數(shù)（paternity index，PI）指被檢個(gè)體是孩子生父的可能性與被檢個(gè)體不是孩子生父（被檢個(gè)體與孩子為隨機(jī)個(gè)體）的可能性之比。叔伯指數(shù)（avuncular index，AI）指被檢個(gè)體是孩子叔父的可能性與被檢個(gè)體不是孩子叔父（被檢個(gè)體與孩子為隨機(jī)個(gè)體）的可能性之比[4-5]。公式分別為：

式中，LR表示似然比，P表示可能性，H0表示假設(shè)被檢個(gè)體與孩子為隨機(jī)個(gè)體，H1表示假設(shè)被檢個(gè)體是孩子生父，H2表示假設(shè)被檢個(gè)體是孩子叔父，G0、G1、G2分別表示H0、H1、H2假設(shè)情形下的遺傳學(xué)證據(jù)。PI與AI之比在數(shù)值上等于被檢個(gè)體是孩子生父的可能性與被檢個(gè)體是孩子叔父的可能性之比[6]。其計(jì)算公式為：

PI與AI的比值大于1 表示傾向于支持被檢個(gè)體是孩子生父，小于1 則表示傾向于支持被檢個(gè)體是孩子叔父。

1.3 檢驗(yàn)結(jié)果

1.3.1 常染色體STR分型結(jié)果

PowerPlex? 21 系統(tǒng)與21+1 試劑盒聯(lián)合使用共計(jì)檢測(cè)40 個(gè)常染色體STR 基因座。檢驗(yàn)結(jié)果顯示，案例1 中，陳某姐姐與孩子在2 個(gè)基因座（D7S820、D6S474）不符合遺傳規(guī)律，陳某與孩子40 個(gè)常染色體STR 基因座的分型結(jié)果均符合孟德?tīng)栠z傳定律。案例2 中，戴某與女孩在4 個(gè)基因座（D7S820、D19S433、D6S474、D17S1301）不符合孟德?tīng)栠z傳定律。

1.3.2 親緣關(guān)系指數(shù)的計(jì)算

案例1中，陳某姐姐與孩子間PI值為9.259 2×106，AI值為4.474 9×107，PI/AI=2.069 1×10-1，表示陳某姐姐為孩子生母的可能性是陳某為孩子姨媽可能性的0.206 9 倍；陳某與孩子間PI值為2.114 0×1014，AI值為5.654 6×109，PI/AI=3.738 5×104，表示陳某為孩子生母的可能性是陳某為孩子姨媽可能性的3.738 5×104倍。綜合案情與親緣關(guān)系指數(shù)的計(jì)算結(jié)果，支持陳某姐姐與孩子間存在姨媽-外甥關(guān)系，支持陳某為孩子的生物學(xué)母親。

案例2 中，戴某與女孩間PI值為6.404 8，AI值為4.261 0×106，PI/AI=1.503 1×10-5，表示戴某為女孩生父的可能性是戴某為女孩伯父可能性的1.503 1×10-5倍。綜合案情與親緣關(guān)系指數(shù)的計(jì)算結(jié)果，支持戴某與女孩間存在伯父-侄女關(guān)系。

2 討 論

隨著法醫(yī)物證學(xué)技術(shù)的發(fā)展，商品化試劑盒推陳出新，法醫(yī)物證學(xué)鑒定中使用的STR 基因座數(shù)目也隨之增加。憑借著足夠高的非父排除率，二聯(lián)體親權(quán)鑒定也通過(guò)《親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范》（GB/T 37223—2018）（以下簡(jiǎn)稱《規(guī)范》）的發(fā)布得到了行業(yè)的認(rèn)可。值得注意的是，《規(guī)范》在第8.10 條中指出，出具支持或排除的鑒定意見(jiàn)是以不考慮雙胞胎或者近親情況為前提的。在有近親干擾時(shí)，僅通過(guò)PI值判定親子關(guān)系存在著較高的風(fēng)險(xiǎn)。

在本研究報(bào)道的案例1中，陳某姐姐與孩子間40個(gè)STR 基因座PI值為9.259 2×106，雖有兩個(gè)STR 基因座不符合遺傳規(guī)律，但仍符合《規(guī)范》中出具支持的鑒定意見(jiàn)的情況。假設(shè)案例1 中，委托人陳某的案由并非為將孩子出生醫(yī)學(xué)證明上的母親信息由姐姐改為自己，而是因孩子投靠陳某姐姐申報(bào)戶口需要，對(duì)陳某姐姐和孩子進(jìn)行二聯(lián)體親權(quán)關(guān)系鑒定，那么無(wú)疑會(huì)得到一個(gè)錯(cuò)誤支持的鑒定意見(jiàn)書(shū)。即使這一情況極為罕見(jiàn)，也應(yīng)從技術(shù)層面上盡可能地避免類似情況的發(fā)生。

通常，在二聯(lián)體親緣關(guān)系鑒定過(guò)程中，委托人不會(huì)主動(dòng)告知疑父（母）與孩子是否存在其他潛在的親緣關(guān)系；同時(shí)，鑒定機(jī)構(gòu)在遇到多個(gè)基因座不符合遺傳規(guī)律或累計(jì)PI值未達(dá)到10 000 的情況時(shí)，會(huì)選擇增加常染色體遺傳標(biāo)記、性染色體遺傳標(biāo)記和將孩子生母（父）加入檢驗(yàn)來(lái)明確鑒定意見(jiàn)[7-9]。本研究報(bào)道的2 個(gè)案例提示，當(dāng)孩子生母（父）無(wú)法參與鑒定，或性染色體遺傳標(biāo)記對(duì)明確鑒定意見(jiàn)沒(méi)有幫助，或增加了常染色體STR 基因座也無(wú)法得到明確的鑒定意見(jiàn)時(shí)，即使委托人未告知疑父（母）與孩子間其他潛在的親緣關(guān)系，仍可以嘗試計(jì)算兩個(gè)被檢個(gè)體間的其他常用親緣關(guān)系指數(shù)[10]，以推測(cè)被檢兩個(gè)體間可能的親緣關(guān)系。