降結(jié)腸原發(fā)骨外尤因肉瘤伴多發(fā)轉(zhuǎn)移1例

俞富龍，萬(wàn)婭敏，呂東博，王雨璐，許 歌，高劍波

(鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院放射科，河南 鄭州 450052)

患者男，37歲，左腹部間斷性隱痛，進(jìn)食后加重伴腹瀉4月余。查體未見(jiàn)明確異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：白細(xì)胞計(jì)數(shù)23.01×109/L，血小板計(jì)數(shù)433×109/L，中性粒細(xì)胞百分?jǐn)?shù)86.4%，中性粒細(xì)胞絕對(duì)值19.88×109/L，血鈉127 mmol/L，血鈣1.99 mmol/L；腫瘤標(biāo)志物未見(jiàn)明顯異常。腹部CT：平掃見(jiàn)降結(jié)腸下段管壁不均勻明顯增厚，管腔狹窄，腹膜增厚呈結(jié)節(jié)狀及餅狀，肝臟見(jiàn)多發(fā)類(lèi)圓形、大小不等結(jié)節(jié)影，腸系膜及腹膜后多發(fā)腫大淋巴結(jié)，腹盆腔大量積液；增強(qiáng)掃描動(dòng)脈期病灶不均勻明顯強(qiáng)化，靜脈期強(qiáng)化減退；肝內(nèi)病灶增強(qiáng)后呈“牛眼”征(圖1)。CT診斷：降結(jié)腸癌，肝臟、腹膜及椎體多發(fā)轉(zhuǎn)移。腸鏡示降結(jié)腸腸腔內(nèi)結(jié)節(jié)樣隆起，表面充血、糜爛及水腫及潰瘍，腸腔狹窄，內(nèi)鏡不能通過(guò)?；顧z病理：光鏡下見(jiàn)分化一致的小圓細(xì)胞密集排列，異型性明顯，核分裂象易見(jiàn)(圖2)。免疫組織化學(xué)：CD99(+)，F(xiàn)LI-1(+)，CD117(+)，Syn(+)，CK(-)，EMA(-)，CD56(-)，Ki-67(約70%+)?；驒z測(cè)示EWSR1基因斷裂。病理診斷：降結(jié)腸尤因肉瘤(Ewing sarcoma， ES)多發(fā)轉(zhuǎn)移。

圖1 原發(fā)性降結(jié)腸骨外尤因肉瘤伴多發(fā)轉(zhuǎn)移 A.腹部軸位CT平掃； B.軸位增強(qiáng)CT(動(dòng)脈期)； C.冠狀位增強(qiáng)CT(靜脈期) (白箭示腫物，紅箭示轉(zhuǎn)移灶) 圖2 病理圖(HE，×40)

討論ES為惡性程度極高且進(jìn)展迅速的小圓細(xì)胞腫瘤，好發(fā)生于四肢長(zhǎng)管狀骨，疾病早期即可發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。原發(fā)性骨外ES(extraosseous ES， EES)臨床少見(jiàn)，多發(fā)生于學(xué)齡前期兒童或13歲左右青少年，可原發(fā)于腎上腺、胰腺、外陰等，原發(fā)于結(jié)腸者罕見(jiàn)。CT平掃多表現(xiàn)為腸壁不規(guī)則明顯增厚，密度均勻，增強(qiáng)后腫物呈明顯強(qiáng)化，部分可見(jiàn)蜂房樣低密度囊變影及明顯強(qiáng)化的實(shí)性成分。90%的EES具有特征性染色體異位t(11；22)(q24；q12)并產(chǎn)生EWS-FL1融合基因。早期手術(shù)切除輔以術(shù)后放射及化學(xué)治療是EES的標(biāo)準(zhǔn)治療方法。鑒別診斷：①降結(jié)腸癌，癌胚抗原及CA199多為異常，影像學(xué)表現(xiàn)相似，鑒別困難；②降結(jié)腸淋巴瘤，多為全身淋巴瘤累及降結(jié)腸，管壁增厚節(jié)段較長(zhǎng)，可形成巨大軟組織腫物，但腸管仍保有一定柔軟度，腸腔狹窄程度較輕。最終確診需依靠病理學(xué)檢查。