中孕期產(chǎn)前血清學(xué)篩查在臨床的應(yīng)用價(jià)值

莊娜，馬燕霞

（新疆昌吉州人民醫(yī)院，新疆 昌吉）

0 引言

對(duì)中孕期孕婦進(jìn)行產(chǎn)前血清學(xué)篩查是減少以及避免新生兒出生缺陷的重要手段之一，也是預(yù)防新生兒出生缺陷的第一道屏障[1]。21-三體綜合征、18-三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷，這幾類出生缺陷和先天性心臟病是我國(guó)現(xiàn)階段主要的出生缺陷[2]。隨著我國(guó)近年來(lái)超聲檢查、新生兒篩查和基因診斷等技術(shù)的成熟及發(fā)展，我國(guó)各級(jí)醫(yī)院的出生缺陷檢出率也大幅度提高。已有相關(guān)報(bào)告指出，將血清學(xué)篩查應(yīng)用于中孕期產(chǎn)前的檢測(cè)中，篩查效果較為顯著[3]。有利于降低孕婦的漏檢率，預(yù)防新生嬰兒的出生缺陷[4]。但此方面研究樣本數(shù)量有限，仍缺乏相關(guān)臨床依據(jù)。在本次研究中，對(duì)婦產(chǎn)科進(jìn)行血清學(xué)篩查的1300例中孕期產(chǎn)婦進(jìn)行研究評(píng)價(jià)，研究血清學(xué)篩查應(yīng)用于中孕期產(chǎn)前診斷的效果與應(yīng)用，希望能為臨床中孕期孕婦產(chǎn)前相關(guān)疾病的診斷與治療提供一定的理論依據(jù)和參考資料，現(xiàn)對(duì)篩查結(jié)果進(jìn)行于下報(bào)道。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取我院于2017年11月至2019年4月婦產(chǎn)科進(jìn)行血清學(xué)篩查的中孕期產(chǎn)婦1300例，均對(duì)孕婦采用血清學(xué)篩查方案，觀察評(píng)價(jià)中孕期產(chǎn)婦篩查結(jié)束后，其篩查結(jié)果等。中孕期產(chǎn)婦年齡19～35歲，平均（27.43±2.58）歲，對(duì)孕婦的常規(guī)資料通過(guò)采用統(tǒng)計(jì)學(xué)研究，結(jié)果得出（P＞0.05）。所有婦產(chǎn)科進(jìn)行血清學(xué)篩查的中孕期產(chǎn)婦及其家屬均已知情同意，并自愿納入本次研究中，且經(jīng)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。

1.2 方法

對(duì)所有中孕期孕婦均采用血清學(xué)篩查方案，使用雙標(biāo)時(shí)間分辨熒光法進(jìn)行檢測(cè)。使用采血管采集孕婦靜脈血2 mL，經(jīng)4000 r/min 轉(zhuǎn)速離心處理后取血清，于1 周時(shí)間內(nèi)完成篩查，并且將孕婦的血清標(biāo)本留置在-79 ℃冰箱內(nèi)以備檢測(cè)，使用風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件計(jì)算出檢測(cè)結(jié)果中位數(shù)的倍數(shù)（MOM）檢測(cè)孕婦血清中AFP、UE3 和free-β-HCG 的含量。

1.3 觀察指標(biāo)

通過(guò)記錄中孕期產(chǎn)婦的產(chǎn)前篩查結(jié)果對(duì)血清學(xué)篩查效果進(jìn)行觀察評(píng)價(jià)。中孕期產(chǎn)婦的產(chǎn)前篩查疾病主要包括唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)、神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)以及18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)等。

2 結(jié)果

經(jīng)過(guò)1300例中孕期孕婦血清學(xué)篩查結(jié)果分析，共有48例患者診斷有高風(fēng)險(xiǎn)，約占3.69%；其中34例孕婦篩查有唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，約占2.62%；6例孕婦篩查有神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)，約占0.46%；8例孕婦篩查有18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，約占0.62%。中孕期孕婦應(yīng)用血清學(xué)篩查的結(jié)果較為理想。對(duì)本組因篩查高風(fēng)險(xiǎn)的48例中孕期孕婦行羊水穿刺產(chǎn)前診斷，其中45例羊水培養(yǎng)成功，成功率為93.75%，核型分析共有2例染色體異?；颊叽_診。

3 討論

出生缺陷同時(shí)稱為先天性畸形，主要指新生兒在出生前的身體結(jié)構(gòu)、身體功能或代謝等發(fā)生異常[5]。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)為出生缺陷發(fā)生率較高的國(guó)家，將會(huì)對(duì)出生人口質(zhì)量造成不良影響[6]。出生缺陷的臨床發(fā)病因素尚未完全明確，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為出生缺陷可能與孕婦生活環(huán)境、習(xí)慣與遺傳等因素有密切關(guān)系，是胚胎在發(fā)育過(guò)程中容易出現(xiàn)形態(tài)結(jié)構(gòu)和代謝等方面異常[7]。隨著我國(guó)二胎政策的全面放開(kāi)和人口逐年遞增，有出生缺陷的嬰兒數(shù)量也在不斷增加。根據(jù)我國(guó)衛(wèi)生部公布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》中顯示，我國(guó)每年新增嬰兒出生缺陷超90 萬(wàn)例，同時(shí)嬰兒出生缺陷率約為5.6%。其中21-三體綜合征、18-三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷等為我國(guó)現(xiàn)階段主要的出生缺陷[8]。為降低我國(guó)出生缺陷的發(fā)生幾率，提高嬰兒的出生質(zhì)量，采取科學(xué)的中孕期孕婦篩查手段具有十分重要的作用[9]。

出生缺陷主要因?yàn)槿旧w畸變以及基因突變等遺傳因素或者環(huán)境因素引發(fā)。隨著我國(guó)基因診斷、超聲診斷和新生嬰兒篩查技術(shù)的逐漸成熟和發(fā)展。唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)、神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)以及18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)等高風(fēng)險(xiǎn)疾病的篩查水平有所提高[10]。對(duì)中孕期孕婦采用血清學(xué)篩查是減少新生嬰兒出生缺陷的重要措施。血清學(xué)篩查作為有效的中孕期孕婦產(chǎn)前篩查方式，其主要通過(guò)對(duì)所有中孕期孕婦均采用血清學(xué)篩查方案。檢測(cè)中孕期孕婦血清中總?cè)私q毛膜促性腺激素、游離雌三醇與妊娠相關(guān)蛋白，并根據(jù)中孕期孕婦的年齡、體重、吸煙史、婦科疾病史、孕周、出生日期和B 超診斷結(jié)果等方面，并應(yīng)用風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件評(píng)估新生嬰兒出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)值[11-12]。

此次研究對(duì)婦產(chǎn)科進(jìn)行血清學(xué)篩查的1300例中孕期產(chǎn)婦進(jìn)行研究評(píng)價(jià)，共有48例患者診斷有高風(fēng)險(xiǎn)，其中34例孕婦篩查有唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，6例孕婦篩查有神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)，8例孕婦篩查有18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，中孕期孕婦應(yīng)用血清學(xué)篩查的結(jié)果較為理想。將血清學(xué)篩查應(yīng)用于中孕期產(chǎn)前的檢測(cè)中，篩查效果較為顯著。中孕期產(chǎn)前血清學(xué)篩查作為一種簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)且損害小的篩查方式，在中孕期孕婦中發(fā)現(xiàn)有某些先天缺陷胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，能夠降低孕婦高風(fēng)險(xiǎn)疾病的漏檢率，一定程度上降低新生嬰兒的缺陷。

研究結(jié)果表明，中孕期孕婦應(yīng)用血清學(xué)篩查的結(jié)果較為理想，可降低孕婦相關(guān)疾病的漏檢率，對(duì)于提高中孕期產(chǎn)前篩查的篩出率具有重要意義，能夠一定程度上為臨床中孕期孕婦產(chǎn)前相關(guān)疾病的診斷與治療提供一定的理論依據(jù)和指導(dǎo)作用。研究血清學(xué)篩查應(yīng)用于中孕期產(chǎn)前診斷的效果與應(yīng)用，值得臨床更多的推廣和研究。