癌癥基因篩查，有必要做嗎

張瀅

據(jù)世界癌癥預(yù)防組織最新統(tǒng)計(jì)：全世界每年的死亡人口中，約有20%死于癌癥，且在未來的20年，癌癥將持續(xù)成為人類死亡的首位病因。因此，通過人群篩查、早診斷、早治療等綜合干預(yù)來減輕癌癥帶給人類的痛苦，治愈或延長患者生存時(shí)間、提升患者生命質(zhì)量，是現(xiàn)階段醫(yī)學(xué)界在癌癥防治領(lǐng)域的重要任務(wù)之一。

基因篩查可預(yù)測(cè)

腫瘤風(fēng)險(xiǎn)程度

基因是DNA上攜帶的遺傳信息片段，基因篩查也就是DNA篩查。通過血液、體液、組織對(duì)易感基因進(jìn)行檢測(cè)，可判斷被測(cè)者是否存在致病基因，從而預(yù)測(cè)其罹患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

癌細(xì)胞與正常細(xì)胞最重要的不同點(diǎn)是癌細(xì)胞的基因可能會(huì)發(fā)生突變，癌癥基因篩查就是通過基因檢測(cè)，來確定被測(cè)者是否攜帶與癌癥發(fā)病相關(guān)的基因。

臨床上，癌癥基因篩查的主要作用包括以下三個(gè)方面：其一是預(yù)測(cè)作用，即通過基因篩查，預(yù)測(cè)被測(cè)者罹患某種腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)程度;其二是確診作用，即通過基因篩查，確定患者罹患的到底為何種癌癥;其三是除了協(xié)助診斷外，癌癥基因篩查在癌癥靶向藥物的選擇和使用中意義重大。

基因篩查可以最大限度地增加每位患者對(duì)藥物選擇的正確性，在實(shí)際治療過程中，可幫助醫(yī)生制定出最佳個(gè)性化治療方案。據(jù)統(tǒng)計(jì)，一般癌癥患者化療有效率為30%～40%，而通過基因篩查后的癌癥患者，其有效率可提升到80%。

健康人不建議做

癌癥基因篩查

癌癥基因篩查準(zhǔn)確性較高，對(duì)于遺傳性腫瘤，如目前高發(fā)的如乳腺癌、腸癌等具有家族遺傳傾向的癌癥，其準(zhǔn)確率為50%～80%。通過基因篩查后，可針對(duì)性采取有效預(yù)防措施，如調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、改變生活習(xí)慣、選擇合適的運(yùn)動(dòng)、避免接觸致病物等，以使癌癥在發(fā)生之前就得到有效抑制。癌癥基因篩查對(duì)于非遺傳性腫瘤的準(zhǔn)確率也可達(dá)40%。精準(zhǔn)的癌癥基因篩查再配合精準(zhǔn)的營養(yǎng)調(diào)理和定期的日常體檢，可有效推遲甚至完全避免癌癥的發(fā)生，也能做到早診斷、早治療，最終提高患者的治療效果和延長存活時(shí)間。

癌癥基因篩查確實(shí)有效，但任何事物都有其兩面性，許多臨床專家仍然反對(duì)為健康人提供癌癥風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警的基因篩查。其理由之一是篩查價(jià)格昂貴;其二是任何風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)都必須經(jīng)過大量科學(xué)驗(yàn)證，而癌癥基因篩查畢竟還是個(gè)新生事物。最重要的是，癌癥基因篩查對(duì)于健康人來說，其風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)雖然能提供一個(gè)癌癥發(fā)生的概率，但這個(gè)概率一旦被測(cè)算出來，其對(duì)被測(cè)者造成的負(fù)面心理影響卻不容忽視，最終可能會(huì)導(dǎo)致被測(cè)者諸多身心問題的出現(xiàn)。

因此，癌癥基因篩查有明確的適宜人群：①有家族史的人，指直系親屬或者旁系親屬患有某種癌癥者。②有親屬在很年輕的時(shí)候就罹患過某種癌癥者。③雖然親屬關(guān)系較遠(yuǎn)，但遠(yuǎn)親患有某種罕見癌癥，且這種癌癥明確與某種基因突變有關(guān)的人群。④患有與遺傳性癌癥相關(guān)的疾病，比如息肉等人群。⑤親屬中接受基因篩查，并發(fā)現(xiàn)有基因突變的人。⑥長期處在高污染環(huán)境或有不良生活習(xí)慣的人。