“步步為營(yíng)” 防治出生缺陷

王婧 朱穎賢 王雄虎

據(jù)統(tǒng)計(jì)，大約每30秒就有一個(gè)出生缺陷兒誕生，隨著高齡孕產(chǎn)婦比例的升高，對(duì)預(yù)防出生缺陷提出更高要求。專(zhuān)家強(qiáng)調(diào)，防控出生缺陷，其實(shí)最關(guān)鍵的因素取決于準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽?zhuān)龊没榍?、孕前一?jí)預(yù)防、孕期篩查、出生后新生兒篩查，步步為營(yíng)，迎接健康寶寶。對(duì)于結(jié)構(gòu)性先天畸形疾病，大多數(shù)可以通過(guò)手術(shù)治療解決，使功能基本達(dá)到正常甚至完全康復(fù)，建議有需要的準(zhǔn)爸媽向?qū)I(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)咨詢(xún)。

提醒：

遵醫(yī)囑做好產(chǎn)檢

廣東省婦幼保健院出生缺陷防治與產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）主任、廣東省出生缺陷防治管理中心質(zhì)量控制專(zhuān)家技術(shù)組長(zhǎng)尹愛(ài)華教授介紹，出生缺陷也稱(chēng)先天異常，是指胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。出生缺陷疾病多達(dá)上千種，當(dāng)前我國(guó)統(tǒng)一監(jiān)測(cè)的出生缺陷病種主要包括19種疾病。目前，廣東省已經(jīng)初步建成了覆蓋城鄉(xiāng)，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的三級(jí)出生缺陷防控服務(wù)體系。

“一般來(lái)說(shuō)，整個(gè)孕期至少要做10次產(chǎn)檢，如果發(fā)現(xiàn)期間有問(wèn)題，次數(shù)還會(huì)相應(yīng)增加?！币鼝?ài)華提醒，孕媽要嚴(yán)格按照助產(chǎn)機(jī)構(gòu)的醫(yī)囑進(jìn)行產(chǎn)檢，不要自己擅自減少產(chǎn)檢次數(shù)。如果產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒有某種遺傳病的高風(fēng)險(xiǎn)，則需要進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。

尹愛(ài)華提醒，父母高齡是出生缺陷的重要危險(xiǎn)因素之一，建議高齡備孕夫婦在準(zhǔn)備要孩子之前做一次充分的體檢和孕前準(zhǔn)備，懷孕之后做相關(guān)遺傳病檢查也會(huì)比普通孕婦要多一些。每一次妊娠都面臨著不同的環(huán)境和年齡階段，每次懷孕都應(yīng)該按照醫(yī)囑進(jìn)行產(chǎn)檢。

胎兒膽總管囊腫

微創(chuàng)手術(shù)可根治

膽總管囊腫是臨床上非常常見(jiàn)的一種先天性膽道畸形。廣東省婦幼保健院小兒外科主任樂(lè)盛麟教授介紹，目前孕期胎兒產(chǎn)前三維B超可以初步確定胎兒膽總管囊腫，凡開(kāi)展三維彩超、產(chǎn)前診斷的醫(yī)院均可篩查，如果在開(kāi)展小兒外科的醫(yī)療單位就更好，這樣有利于疾病的準(zhǔn)確診斷和治療。

樂(lè)盛麟表示，目前對(duì)于膽總管囊腫的治療只有手術(shù)才能根治，手術(shù)方式有兩種：傳統(tǒng)的開(kāi)腹行囊腫切除、膽道重建術(shù);完全腹腔鏡囊腫切除、膽道重建術(shù)（即微創(chuàng)手術(shù)）。如果寶寶無(wú)癥狀，一般情況好可于生后2-3個(gè)月行微創(chuàng)手術(shù)治療;若寶寶有頻發(fā)的腹痛、黃疸、大便顏色變淺、肝功能損害等應(yīng)該盡早手術(shù)。

（全媒體記者王婧 通訊員朱穎賢、王雄虎）

來(lái)源：廣州日?qǐng)?bào)