骨斑點癥的影像表現(xiàn)及鑒別診斷

韓 悅

天津海濱人民醫(yī)院放射影像醫(yī)學部，天津市 300280

骨斑點癥(Osteopoikilosis)是一種極為少見的以骨質增生硬化為主的良性病變[1]，由Alberg Schnberg于1915年首次報道[2]，既往文獻曾稱局限性骨質增生癥、彌漫性濃縮性骨病等。因其骨內具有彌漫性斑點狀致密骨質而在1916年由Ledowx命名為骨斑點癥[3]。因該病較為罕見，發(fā)病率不足人群中的1/1 000萬，迄今為止報道相對較少，本文回顧性分析本院所遇1例骨斑點癥患者的臨床及影像表現(xiàn)，并結合相關文獻，總結該病的影像特點，以提高對本病的了解與認識。

1 病例資料

患者女性，27歲，既往體健，因髖部疼痛1周來我院門診骨科就診，先行雙髖關節(jié)CT平掃檢查，后行雙膝關節(jié)正側位X線檢查。病變部位：病變累及長骨骨骺及干骺端的松質骨內。CT表現(xiàn)：骶骨、雙側髖臼、恥骨及坐骨多發(fā)類圓形及斑點狀高密度影，呈對稱性分布。見圖1。X線表現(xiàn)：雙側股骨及脛骨干骺端多發(fā)斑點狀及結節(jié)樣高密度影，呈對稱性分布。見圖2。

圖1 患者CT檢查

圖2 患者X線檢查

2 討論

2.1 病因及發(fā)病機制 骨斑點癥的病因不明，男女發(fā)病無明顯差異[4]，有家族遺傳的特征，屬于常染色體顯性遺傳，遺傳與性別無關。有研究者認為，骨斑點癥、條紋狀骨病及蠟淚樣骨病可能為同一病因、不同階段的表現(xiàn)，后兩者好發(fā)于四肢長骨骨骺及干骺端軟骨生長活躍的部位，故認為與軟骨發(fā)育障礙有關[5]。

2.2 臨床表現(xiàn) 一般無明顯不適及陽性體征。可在體檢或因外傷等其他疾病行影像檢查時偶然發(fā)現(xiàn)。部分患者可累及關節(jié)，存在輕微的關節(jié)疼痛或關節(jié)積液[6]；當合并如結締組織痣、膠原組織增生等皮膚病變時，表現(xiàn)為對稱性分布、廣泛或局部丘疹或線條樣突出結節(jié)[7]。

2.3 影像表現(xiàn) 病灶主要位于長骨骨骺及干骺端等軟骨內化骨生長活躍的部位，好發(fā)于管狀骨的骨骺和干骺等骨松質內，多平行于骨長軸方向，不累及骨皮質或關節(jié)軟骨[8]，少數(shù)也可見于某些扁骨和不規(guī)則骨。X線表現(xiàn)為彌漫多發(fā)的斑點狀及結節(jié)樣高密度影，直徑0.3～1cm，呈對稱性分布。CT檢查能清晰顯示骨松質中的斑點樣硬化灶，較X線能更準確反映病灶的分布情況，有無累及骨皮質，骨膜及周圍軟組織情況。MRI表現(xiàn)為T1及T2加權像均呈低信號，骨髓信號無異常，增強掃描后無強化，鄰近關節(jié)腔無積液。核素掃描無放射性濃聚[9]。

3 鑒別診斷

(1)骨島：較易鑒別，多為單發(fā)的孤立性骨性致密灶。(2)蠟淚樣骨?。夯脊翘弁?，勞累后加重，關節(jié)僵硬、活動受限。病灶多發(fā)沿皮質由近側向遠側蔓延，表面不光滑或呈波浪狀，骨質增生自上而下，如溶化后流注的蠟油。病變雖然可累及整個肢體骨骼，但不累及關節(jié)，具有特征性[10]。(3)條紋骨?。合忍彀l(fā)育異常，5～10歲男孩多見，無特殊臨床癥狀。病灶呈縱行條紋狀骨性高密度影。(4)石骨癥：病因尚不明確，可能與遺傳因素有關。好發(fā)部位為脛腓骨及手足短管狀骨，發(fā)生在脊柱可出現(xiàn)“夾心蛋糕征”，跟骨及骰骨可出現(xiàn)“同心環(huán)”影。(5)成骨性骨轉移瘤：有原發(fā)腫瘤病史，臨床疼痛癥狀明顯，其病灶均較大，一般直徑在1.0cm以上，表現(xiàn)為多發(fā)結節(jié)狀或不規(guī)則片狀密度增高影，邊緣模糊，轉移灶不對稱。

綜上所述，骨斑點癥是一種較為罕見的良性遺傳性病變，影像表現(xiàn)具有典型特征：病灶呈彌漫多發(fā)的斑點狀及結節(jié)樣高密度影，呈對稱性分布，常見于長骨骨骺及干骺端，X線及CT檢查有助于該病的臨床診斷。