申海濤，井 耕，李筱煌

（江蘇省南通醫(yī)博肛腸醫(yī)院，江蘇 南通 226000）

橫紋肌肉瘤是起源于橫紋肌細(xì)胞或向橫紋肌細(xì)胞分化的間葉細(xì)胞的一種惡性腫瘤[1]。此病好發(fā)生于頭部、頸部、泌尿生殖道及腹膜后。目前臨床上尚不完全明確此病的發(fā)病原因。有學(xué)者認(rèn)為，此病的發(fā)生與患者存在染色體異常、基因融合等因素有關(guān)。此病患者多為兒童。肛周橫紋肌肉瘤患兒的主要臨床表現(xiàn)為肛周存在邊界不清楚、質(zhì)地較硬的彌漫性腫塊，部分患兒會(huì)存在輕微的肛周疼痛癥狀[2]。此病患兒的病情常被誤診為肛周膿腫。臨床研究發(fā)現(xiàn)，肛周橫紋肌肉瘤患兒因腫瘤生長(zhǎng)的速度較快，常會(huì)出現(xiàn)肛周皮膚破潰、出血的情況，其腫瘤若壓迫神經(jīng)可導(dǎo)致其出現(xiàn)肛周疼痛的癥狀[3]。本文主要是總結(jié)對(duì)1例肛周橫紋肌肉瘤患兒進(jìn)行診治的經(jīng)驗(yàn)。

1 病例資料

患兒男，10歲，安徽人。該患兒因“肛周腫痛20 d余”到南通醫(yī)博肛腸醫(yī)院就診?；純航?周內(nèi)出現(xiàn)無(wú)明顯誘因的肛旁腫痛（疼痛可忍受），在當(dāng)?shù)卦\所靜脈滴注抗生素（藥物不詳）治療7 d余，癥狀無(wú)明顯緩解?；純河?0 d前到當(dāng)?shù)刂嗅t(yī)院門(mén)診就診，并進(jìn)行肛周彩超檢查。進(jìn)行肛周彩超檢查的結(jié)果顯示：患兒存在肛周炎性包塊。該醫(yī)院門(mén)診對(duì)其病情進(jìn)行診斷的結(jié)果如下：1）中醫(yī)診斷：肛痛（濕熱下注證）；2）西醫(yī)診斷：肛周膿腫。該醫(yī)院建議患兒家長(zhǎng)讓患兒住院進(jìn)行手術(shù)治療，隨后患兒家長(zhǎng)帶患兒到南通醫(yī)博肛腸醫(yī)院就診。在南通醫(yī)博肛腸醫(yī)院進(jìn)行肛檢的結(jié)果顯示：患兒肛緣5～7點(diǎn)鐘位置可見(jiàn)一個(gè)6 cm×7 cm的突起包塊，表面微紅，較硬，無(wú)明顯波動(dòng)感。進(jìn)行指診的結(jié)果顯示：醫(yī)生的食指可順利進(jìn)入患兒的肛管，其肛內(nèi)2 cm處可觸及一個(gè)硬包塊（直徑約6～7 cm），其齒線上7點(diǎn)鐘位置可見(jiàn)一個(gè)柔軟團(tuán)塊；退指后指套無(wú)染血，在肛鏡下可見(jiàn)齒線上7點(diǎn)鐘位置存在內(nèi)痔黏膜隆起的情況，余未見(jiàn)明顯異常。既往史：否認(rèn)肝炎、結(jié)核病史；否認(rèn)糖尿病、高血壓病史；否認(rèn)手術(shù)、外傷史；否認(rèn)輸血史；預(yù)防接種史不詳。個(gè)人史：在江蘇南通生活，否認(rèn)疫水、疫地接觸史，否認(rèn)工業(yè)毒物、粉塵、放射物接觸史；無(wú)特殊不良嗜好。家族史：否認(rèn)家族性遺傳疾病史。進(jìn)行查體的結(jié)果顯示：患兒精神狀態(tài)較好，無(wú)營(yíng)養(yǎng)不良的情況，全身皮膚黏膜無(wú)黃染，淺表淋巴結(jié)未觸及。進(jìn)行門(mén)診診斷的結(jié)果是：患兒存在肛周膿腫、內(nèi)痔。與患兒家長(zhǎng)溝通后將患兒收入院，擬行手術(shù)治療。對(duì)患兒進(jìn)行術(shù)前檢查的結(jié)果如下：1）查血常規(guī)顯示 ：WBC 6.5×109/L、RBC 5.3×1012/L、HGB 155.0 g/L、PLT 303×109/L、NEUT 3.6×109/L、LY 2.4×109/L ；2）查凝血四項(xiàng)顯示：PT 13.8 s、APTT 37 s、TT 12.2 s、FIB 3.02 g/L；3）查血糖顯示：GLU 5.1 mmol/L；4）查尿常規(guī)顯示：pH 6.5、BLD （-）、SG 1.015；5）進(jìn)行HPV檢測(cè)、梅毒檢測(cè)、C-反應(yīng)蛋白檢測(cè)和心電圖檢查的結(jié)果均無(wú)異常。手術(shù)經(jīng)過(guò)：在確認(rèn)患兒各項(xiàng)術(shù)前檢查的結(jié)果無(wú)異常后，讓其進(jìn)入手術(shù)室，并對(duì)其進(jìn)行肛周膿腫根治術(shù)+內(nèi)痔結(jié)扎術(shù)。對(duì)患兒進(jìn)行全身麻醉。麻醉生效后，協(xié)助其取左側(cè)臥位。對(duì)患兒進(jìn)行術(shù)中探查的結(jié)果如下：1）進(jìn)行視診的結(jié)果顯示：患兒肛緣5～7點(diǎn)鐘位置可見(jiàn)一個(gè)6 cm×7 cm的突起包塊；2）進(jìn)行指診的結(jié)果顯示：醫(yī)生的食指可順利地進(jìn)入患兒的肛管，其肛內(nèi)、肛管及直腸后位可觸及一個(gè)質(zhì)硬包塊；退指后指套無(wú)染血，在肛鏡下可見(jiàn)齒線上7點(diǎn)鐘位置存在內(nèi)痔黏膜隆起的情況。在進(jìn)行手術(shù)的過(guò)程中，用注射器刺扎腫塊后，未見(jiàn)膿液流出。隨后用電刀在腫塊隆起最明顯處做一個(gè)1 cm長(zhǎng)的放射狀切口，分離皮下組織，暴露腫塊?？梢?jiàn)腫塊內(nèi)組織呈灰白色，未見(jiàn)壞死組織及膿液，故考慮該腫塊不是由感染引起的膿腫。取部分腫塊組織，并對(duì)切口進(jìn)行包扎止血。將腫塊組織標(biāo)本送至南京艾迪康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心進(jìn)行病理檢查。檢查結(jié)果顯示：該組織為小細(xì)胞惡性腫瘤（未分化癌）。與患兒家長(zhǎng)溝通后建議其將患兒轉(zhuǎn)入上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院進(jìn)行治療。

2 討論

肛周橫紋肌肉瘤患兒多為6～12歲的兒童。此病患兒腫瘤生長(zhǎng)的速度較快，臨床上對(duì)其進(jìn)行治療的常用方法如下：1）手術(shù)治療：對(duì)患兒的腫瘤及其周圍的軟組織進(jìn)行大范圍的切除，術(shù)后對(duì)其進(jìn)行化療和放療，以防止其腫瘤發(fā)生轉(zhuǎn)移。2）化療：在對(duì)患兒進(jìn)行手術(shù)后，通過(guò)對(duì)其進(jìn)行化療徹底殺滅其病灶部位殘留的腫瘤細(xì)胞。常用的化療藥包括長(zhǎng)春新堿、更生霉素、環(huán)磷酰胺等。3）放療：在對(duì)患兒進(jìn)行化療的同時(shí)，視情況對(duì)其進(jìn)行放療。根據(jù)患兒的年齡為其確定放射劑量，放射野應(yīng)包括瘤床及周圍2～5 cm內(nèi)的正常組織。

綜上所述，肛周橫紋肌肉瘤患兒的主要臨床表現(xiàn)為肛周存在邊界不清楚、質(zhì)地較硬的彌漫性腫塊。此病患兒的病情常被誤診為肛周膿腫。對(duì)于肛周存在邊界不清楚、質(zhì)地較硬彌漫性腫塊的患兒，應(yīng)及時(shí)對(duì)其病灶組織進(jìn)行病理檢查。在其病情被確診為肛周橫紋肌肉瘤后，應(yīng)及時(shí)對(duì)其進(jìn)行手術(shù)治療、化療及放療，以控制其病情，改善其預(yù)后。