B超檢測(cè)胎兒21-三體綜合征的研究進(jìn)展

唐美玲

【摘 要】超聲檢查可以檢查胎兒解剖結(jié)構(gòu)的畸形，有利于臨床檢出率提升。B超檢查用于孕早期檢查、孕中期21-三體綜合征的診斷，發(fā)揮著至關(guān)重要的作用，較好防止生出畸形胎兒。本文探討運(yùn)用B超檢測(cè)胎兒21-三體綜合征的發(fā)展?fàn)顩r。

【關(guān)鍵詞】B超;胎兒21-三體綜合征;檢查

【中圖分類號(hào)】R714.5 【文獻(xiàn)識(shí)別碼】B 【文章編號(hào)】1002-8714（2020）05-0294-01

在醫(yī)學(xué)上，21-三體綜合征被稱作唐氏綜合癥或先天愚型，是因?yàn)榈?1號(hào)染色體比正常人多出一條，導(dǎo)致先天缺陷，主要癥狀是智力嚴(yán)重低下，存在特殊面部與機(jī)體畸形，患兒無(wú)法生活自理，終生都要依靠家人照顧，給家庭及社會(huì)造成重大經(jīng)濟(jì)壓力與精神負(fù)擔(dān)[1-2]。相關(guān)文獻(xiàn)指出，每出生的120-150個(gè)新生兒當(dāng)中，就會(huì)有1個(gè)染色體異常者[3]。到目前，醫(yī)學(xué)還沒有治療與預(yù)防疾病的有效方法，應(yīng)當(dāng)盡量于懷孕早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)終止妊娠，防止有先天缺陷胎兒出生。近些年來(lái)，超聲已被廣泛應(yīng)用于臨床檢查診斷，運(yùn)用超聲檢查可以更為立體的檢查胎兒的發(fā)育狀況。

1 頸項(xiàng)透明層

胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）是指胎兒頸椎水平冠狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度，正常胎兒存在此透明區(qū)表示胎兒生理性新陳代謝所產(chǎn)生的液體積存。NT檢查主要用來(lái)檢查胎兒染色體是否正常，特別適合篩查21-三體綜合征。NT檢查可以提前篩查時(shí)間，可以提前到孕早期，因此，通常情況下，懷孕10周后就可以實(shí)施，NT檢查的路徑可有女性陰道、腹壁，一般以經(jīng)腹壁檢查甚多。其檢查時(shí)間與孕周關(guān)系密切，最佳篩查時(shí)間范圍應(yīng)于第11-13+6周、胎兒頭臀徑45-84mm時(shí)進(jìn)行。臨床實(shí)踐發(fā)現(xiàn)，在懷孕12周時(shí)實(shí)施檢查，可以獲得更為全面、精準(zhǔn)、清楚的結(jié)果[4]。胎兒頸部液體太多積滯既而形成NT厚度（頸部半透明厚度），在懷孕10-14周其更為突出，在孕14周以后，隨著胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育逐漸完善，淋巴液向頸內(nèi)靜脈引流，而頸后部皮下組織回聲層逐漸消失，14-22周頸項(xiàng)透明層逐漸轉(zhuǎn)化為頸后皺褶皮層（即NF，頸項(xiàng)軟組織厚度）。羅秀暉[5]實(shí)驗(yàn)研究21-三體綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)，挑選懷孕婦女年齡、胎兒超聲NT厚度、NB（鼻骨）與母親血清學(xué)生化指標(biāo)作為參考標(biāo)準(zhǔn)，實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，懷孕初期，伴隨頂臀長(zhǎng)的變大，非21-三體核型的胎兒NT厚度也會(huì)隨之加大，同懷孕周期存在密切關(guān)聯(lián)。范向群[6]等挑選懷孕在11-13周孕婦作研究對(duì)象，運(yùn)用B超對(duì)胎兒NT值進(jìn)行測(cè)量，并實(shí)施血清生化檢查，實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，孕初期篩查21-三體綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)率達(dá)到2.3%，因此，臨床應(yīng)當(dāng)提升B超檢查技術(shù)，并聯(lián)合多種B超檢查手段，以更好篩查疾病。唐玲芳[7]等運(yùn)用超聲對(duì)胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）進(jìn)行測(cè)量，90例NT增厚患兒當(dāng)中，4例患兒存在染色體異常，全部屬于21-三體綜合征，出現(xiàn)率為4.44%（4/90）。所以，NT增厚十分有利于鑒別染色體是否正常，尤其是早期篩查21-三體綜合征，這也成為運(yùn)用超聲檢查孕早期、中期情況的主要指標(biāo)。

2 心臟發(fā)育不正常

對(duì)于21-三體綜合征患兒來(lái)說，有超出50%的患兒的心臟發(fā)育存在異常。究其原因在于心臟局灶性回聲（EIF）、心臟瓣膜發(fā)生缺損，流出道產(chǎn)生異常。EIF的表征是心臟乳頭肌產(chǎn)生四周骨組織的回聲，原因是胎兒染色體發(fā)生異常，臨床已將此納入遺傳學(xué)超聲檢查的項(xiàng)目。產(chǎn)超聲篩查常常遇到的軟標(biāo)記就是心室內(nèi)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲，其出現(xiàn)率在2%-5%;在21-三體綜合征中，有較高的EIF出現(xiàn)機(jī)率[8]。21-三體綜合征常見的異常結(jié)構(gòu)就是心臟瓣膜的缺損，染色體核型非正常胎兒的典型標(biāo)志就是心臟結(jié)構(gòu)非正常，在僅有心臟結(jié)構(gòu)異常的胎兒中，16%患兒屬于染色體異常，而心臟異常伴其他結(jié)構(gòu)異常胎兒中，66%患兒屬于染色體異常[9-10]。段秀群[11]等應(yīng)用B超檢查診斷21-三體綜合征患兒，對(duì)胎兒全身與各個(gè)臟器進(jìn)行掃查，同時(shí)對(duì)雙頂徑、頭圍、小腦橫徑進(jìn)行測(cè)量，結(jié)果表明20例患兒為21-三體綜合征，其中心臟畸形患兒為8例。宋光超[12]挑選35例胎兒接受21-三體綜合征篩查，結(jié)果表明，心臟異?；純河?例，占比25.71%;7例為心臟結(jié)構(gòu)畸形，其中1例室間隔缺損，1例法洛四聯(lián)癥，1例心內(nèi)膜墊缺損，1例右心發(fā)育不良、左心室雙出口，1例單心房合并室間隔缺損，2例左心室點(diǎn)狀強(qiáng)回聲。

3 鼻骨發(fā)育異常

鼻梁四周組織的基質(zhì)功能決定鼻骨能否正常發(fā)育，對(duì)于21-三體綜合征胎兒而言，其細(xì)胞外基質(zhì)產(chǎn)生過氧化反應(yīng)，且Ⅵ型膠原纖維表達(dá)過于豐富，既而鼻骨的發(fā)育受到影響[13]。在懷孕初期、中期，鼻骨常常呈現(xiàn)有缺陷或發(fā)育不良，B超檢查胎兒時(shí)，常常無(wú)法檢測(cè)有無(wú)鼻骨。檢查當(dāng)中，截取胎兒縱軸切面，探頭平行胎兒鼻骨，偶爾鼻梁的皮膚會(huì)有偽影出現(xiàn)而被誤認(rèn)定為鼻骨，這需要對(duì)探頭轉(zhuǎn)動(dòng)，分開鼻骨與鼻梁皮膚[14]。岳馨[15]等運(yùn)用B超檢測(cè)5例21-三體綜合征胎兒，沒有檢測(cè)到鼻骨的有3例，有2例檢測(cè)到鼻骨，然而與孕周相同的胎兒對(duì)比，其小于2.5%，據(jù)此可知，懷孕早期21-三體綜合征患兒有較高的鼻骨缺陷率。檢查當(dāng)中，若綜合分析孕婦年齡、項(xiàng)褶厚度等，則可以讓21-三體綜合征檢出率得到進(jìn)一步提升。

4 骨骼不正常

21-三體綜合征患兒典型特點(diǎn)是身材矮小，據(jù)此可知，在胎兒階段，患兒就有四肢較正常胎兒短小情況，所以，長(zhǎng)骨短小可以視為染色體出現(xiàn)異常的突出特點(diǎn)，對(duì)比軀干骨，比例失衡。對(duì)懷孕中期胎兒的股骨長(zhǎng)（FL）、肱骨長(zhǎng)（HL）進(jìn)行測(cè)量，計(jì)算結(jié)果可以成為21-三體綜合征篩查的評(píng)判標(biāo)準(zhǔn)[16]。廖晗獻(xiàn)[17]等對(duì)患兒雙頂徑（BPD）與股骨（FL）長(zhǎng)度進(jìn)行測(cè)量，計(jì)算BPD/FL比值，同時(shí)篩查懷孕中期婦女，排查胎兒結(jié)構(gòu)有無(wú)異常，檢查有關(guān)21-三體綜合征的異常表征，結(jié)果表明，存在心臟畸形的多種超聲征象或超聲軟指標(biāo)，提出增加檢查母親血清，以更利于診斷疾病。

5 胃腸道發(fā)生異常

胎兒腸道回聲強(qiáng)度接近或超過四周骨組織，正常胎兒也可能有胎兒腸道回聲，因此只檢測(cè)到腸道回聲變強(qiáng)，不能夠作為染色非整數(shù)倍數(shù)異常的評(píng)判依據(jù)，在同其他結(jié)構(gòu)合并發(fā)生異常時(shí)，有較高檢出率，主要檢出為21-三體綜合征，單項(xiàng)十二指腸閉鎖非整數(shù)倍體檢出率接近40%，而伴其他異常時(shí)檢出率高達(dá)64%，主要是21-三體綜合征[18-19]。薛秀平[20]挑選2例胎兒腸道回聲變強(qiáng)的患兒進(jìn)行研究，分析其原因，結(jié)果表明以下因素都可以引發(fā)腸道回聲變強(qiáng)：腸道蠕動(dòng)放緩，胎糞內(nèi)液體成分流動(dòng)速度太小，消化道缺血或吞咽血性羊水，實(shí)驗(yàn)中還運(yùn)用羊膜穿刺，證明患兒屬于21-三體綜合征。

6 小結(jié)

通常臨床把唐氏綜合癥劃分成早期與中期篩查，評(píng)估胎兒的發(fā)育狀況，檢查胎兒有無(wú)發(fā)育畸形，運(yùn)用B超檢查懷孕早期婦女，并對(duì)懷孕中期婦女診斷21-三體綜合征，可以起到極為關(guān)鍵的作用。臨床主要運(yùn)用血清標(biāo)記篩選，再綜合超聲檢查，則可以更有效檢查出先天性胎兒異?；蚧?。近些年來(lái)，醫(yī)療技術(shù)水平的日益更新，促使三維、四維超聲得到更快發(fā)展，利用超聲檢查可以很直觀地觀察胎兒在子宮內(nèi)的發(fā)育狀況，比如：胎兒面部、肢體等，從而利于及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒的異常情況，特異性極為突出。因此，為確保每一個(gè)新生兒都能夠健康成長(zhǎng)發(fā)育，孕婦在懷孕期間應(yīng)當(dāng)接受各項(xiàng)檢查，特別是在懷孕初期、中期運(yùn)用B超診斷21-三體綜合征，有著極為重要的意義，大幅度提升檢出率，提升胎兒出生質(zhì)量，降低畸形胎兒出生風(fēng)險(xiǎn)。

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