第1足趾甲下NORA病診療分析

姚雋，宋會(huì)江，林嘉祥，王信佳

（廣東省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 手足外科，廣東 佛山 528200）

NORA病即奇異性骨旁骨軟骨瘤性增生（bizarre parosteal osteochondromatous proliferation，BPOP），是一種罕見(jiàn)的良性骨膜外軟骨瘤樣增生病變。由Nora等于1983年首次報(bào)道，故稱NORA病。主要由骨、纖維組織和鈣化軟骨混雜排列而成。其中鈣化的軟骨，即“藍(lán)骨”是診斷的特征性和標(biāo)志，因軟骨細(xì)胞具有輕度的異型性，故稱之為“奇異性”。該病臨床罕見(jiàn)，目前BPOP屬于反應(yīng)性增生還是瘤樣病變至今仍存在爭(zhēng)議?；仡櫺苑治?017-2018年我院收治的2例NORA病患者臨床資料，結(jié)合文獻(xiàn)對(duì)其影像學(xué)、病理組織學(xué)特征、診斷及手術(shù)治療等進(jìn)行分析，以提高對(duì)NORA病的認(rèn)識(shí)。

1 資料與方法

1.1 一般資料

患者1男，11歲，發(fā)現(xiàn)右足第1趾腫物1個(gè)月余，家屬訴有外傷史。查體：右足第1趾甲下見(jiàn)一局部隆起，無(wú)發(fā)熱、紅腫、滲液，質(zhì)地堅(jiān)硬，無(wú)明顯壓痛，趾關(guān)節(jié)活動(dòng)正常。X線片示：右足第1趾骨遠(yuǎn)端局部骨質(zhì)向內(nèi)側(cè)錯(cuò)位，見(jiàn)錯(cuò)位融合，余各趾級(jí)關(guān)節(jié)活動(dòng)正常。初步診斷：右足第1趾遠(yuǎn)節(jié)趾骨陳舊性骨折。

患者2女，33歲，右足第1趾甲下腫物3年。檢查：右第1足趾甲下見(jiàn)腫物隆起，大小約為9.0 mm×6.5 mm，質(zhì)硬、腫物邊界清晰、壓痛，趾間關(guān)節(jié)活動(dòng)可，末端血運(yùn)、感覺(jué)未見(jiàn)異常。X線片示：右足第1趾遠(yuǎn)節(jié)趾骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)旁骨性密度影，考慮為骨軟骨瘤。診斷：右足第1趾骨軟骨瘤。

1.2 手術(shù)方法

患者1，予拔除部分趾甲、腫物邊緣行梭形切除，與骨質(zhì)關(guān)節(jié)密切，完整切除腫物及包膜。術(shù)后第3天復(fù)查X線片示：原右足第1趾遠(yuǎn)節(jié)趾骨向內(nèi)側(cè)錯(cuò)位，斑片狀骨樣密度影現(xiàn)已切除，骨質(zhì)完整，余右足各跗骨、跖骨、趾骨質(zhì)未見(jiàn)明確異常，各關(guān)節(jié)關(guān)系正常。術(shù)后1個(gè)月復(fù)診，查體見(jiàn)：右足第1趾甲下可見(jiàn)一局部隆起，大小約為9.0 mm×5.5 mm，質(zhì)地堅(jiān)硬，觸痛，無(wú)紅腫及滲出，關(guān)節(jié)活動(dòng)度正常，考慮腫物復(fù)發(fā)。二次手術(shù)切除腫物及部分趾骨，12個(gè)月后復(fù)查無(wú)復(fù)發(fā)（圖 1，2）。

患者2，予拔除部分趾甲，腫物邊緣行梭形切除，術(shù)中可見(jiàn)腫物包膜完整，膜內(nèi)為軟骨狀物，與末節(jié)趾緊密相連，完整切除腫物，清除腫物基底部的骨質(zhì)及內(nèi)側(cè)甲床，以骨臘封閉骨髓腔，修整縫合殘端甲床。術(shù)后隨訪半年，復(fù)查X線片示：右足第1趾未發(fā)現(xiàn)腫物復(fù)發(fā)（圖3-5）。

圖1 患者1術(shù)前正斜位X線片

圖2 患者1術(shù)后正斜位X線片

圖3 患者2術(shù)前正斜位X線片

圖4 患者2術(shù)后正斜位X線片

圖5 術(shù)中所見(jiàn)

2 結(jié)果

結(jié)合病例分析，其中患者1誤診，以致所選手術(shù)方案療效欠佳，術(shù)后1個(gè)月復(fù)查病情復(fù)發(fā)，二次術(shù)后觀察一年無(wú)復(fù)發(fā)；患者2診斷準(zhǔn)確，所選手術(shù)方案療效佳，術(shù)后6個(gè)月隨訪，復(fù)查X線片提示骨皮質(zhì)光滑，無(wú)復(fù)發(fā)。NORA病臨床極易誤診或漏診，以致疾病復(fù)發(fā)率升高，目前對(duì)NORA病仍需加強(qiáng)認(rèn)識(shí)，其病理特征獨(dú)特，術(shù)后應(yīng)密切隨訪是否復(fù)發(fā)，以提高臨床療效，降低疾病復(fù)發(fā)幾率。

3 討論

NORA病是一種罕見(jiàn)、易復(fù)發(fā)良性病變，4～67歲均可發(fā)病，以20～30歲多見(jiàn)，好發(fā)于手足管狀骨，亦可見(jiàn)發(fā)于顱骨、肩胛骨、鼻骨的相關(guān)病例[1]，部分病例有創(chuàng)傷史。本組2例均病發(fā)于右足第1趾甲下，其影像學(xué)特點(diǎn)：X線片表現(xiàn)為骨性密度影，基底部骨性融合。其他部分病例CT提示也有皮質(zhì)侵蝕及與髓腔相通的影像學(xué)表現(xiàn)[1-2]，及MRI表現(xiàn)為T(mén)1中等或低信號(hào)，T2高信號(hào)，增強(qiáng)后病灶明顯強(qiáng)化，內(nèi)信號(hào)欠均勻，其主要與病灶成熟程度有關(guān)[3]。組織病理學(xué)特征：光鏡見(jiàn)表面為致密的纖維組織，其下為軟骨帽蓋，其基底部由海綿骨組織組成。本組1例以發(fā)病1個(gè)月余就診，平素有踢足球等劇烈運(yùn)動(dòng)愛(ài)好，家人訴有外傷史。X線片示：右足第1趾骨遠(yuǎn)端局部骨質(zhì)向內(nèi)側(cè)錯(cuò)位，可見(jiàn)錯(cuò)位融合，余各趾級(jí)關(guān)節(jié)活動(dòng)正常。結(jié)合病史、體征及X線片，第一次術(shù)前診斷為右足第1趾遠(yuǎn)節(jié)趾骨陳舊性骨折，形成誤診，故第一次手術(shù)以去除骨性突起為主，手術(shù)時(shí)僅切除包膜及其增生組織，未擴(kuò)大清除基底部，最終患者于術(shù)后1個(gè)月復(fù)查見(jiàn)病情復(fù)發(fā)。另1例以發(fā)現(xiàn)右足第1趾甲下腫物3年就診，X線片示：右足第1趾遠(yuǎn)節(jié)趾骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)旁骨性密度影，診斷為骨軟骨瘤。手術(shù)治療時(shí)除完整切除包膜及膜內(nèi)組織外，擴(kuò)大清除基底部。術(shù)后半年復(fù)查未發(fā)現(xiàn)腫物復(fù)發(fā)。

NORA病為罕見(jiàn)疾病，臨床診療過(guò)程中極易誤診或漏診，其臨床特點(diǎn)與多種疾病相似，缺乏臨床病史的特異性，主要依靠病理鑒別，其組織學(xué)有共同特征：具有高度分化的梭形細(xì)胞，骨軟骨界面藍(lán)色著色（即藍(lán)骨，實(shí)際為特殊形態(tài)的鈣化軟骨）和散在的雙核或離奇放大的軟骨細(xì)胞[4]，亦存在不同分化程度的骨、纖維及軟骨細(xì)胞成分。研究顯示，BPOP比骨軟骨瘤表達(dá)更多的成骨蛋白（BMP-2、BMP-4、bFGF等）[5]。細(xì)胞遺傳學(xué)研究方面提示：BPOP染色體存在7號(hào)染色體易位[6]。X線片示：病灶均起源于骨膜下完整的骨皮質(zhì)，與所附著骨骨髓腔不相連的骨旁界限清楚的高密度影，其特征與陳舊性骨折十分相似。因此類疾病臨床診療過(guò)程中，快捷、廉價(jià)的X線檢查常為患者首選檢查，CT、MRI、病理學(xué)檢查等難以作為常規(guī)檢查予以完善，所以在影像學(xué)有限的分辨率下與相同部位的其他疾病容易發(fā)生混淆，甚至部分病例顯示局部骨皮質(zhì)破壞更易被誤診為惡性腫瘤等其他疾病，以致診療方案出現(xiàn)偏差。因此，在診治過(guò)程中常需與下列疾病相鑒別：⑴纖維骨性假瘤：好發(fā)于手指、足趾，骨膜反應(yīng)明顯，鏡下為典型或非典型成纖維細(xì)胞，成骨細(xì)胞浸潤(rùn)及不同成熟程度的骨小梁，少軟骨成分[7]；⑵陳舊性骨折：多有明確外傷史，可伴有周?chē)浗M織損傷；⑶骨外軟骨瘤：可見(jiàn)于全身任何部位，鏡下可見(jiàn)軟骨成分，缺乏纖維成分及藍(lán)骨，另外，NORA病來(lái)自骨皮質(zhì)表面，與骨髓腔沒(méi)有相通，在放射和病理上具有侵襲表現(xiàn)[8]。

此病易誤診、復(fù)發(fā)且未見(jiàn)轉(zhuǎn)移，故目前仍主張完整切除病灶，包括周?chē)ぜ盎撞抗琴|(zhì)的切除。本組2例均采用此法手術(shù)切除，其中1例術(shù)后1個(gè)月余復(fù)查見(jiàn)病情復(fù)發(fā)，另1例術(shù)后半年未見(jiàn)復(fù)發(fā)，其復(fù)發(fā)原因：⑴此病臨床較為罕見(jiàn)，診療經(jīng)驗(yàn)不足則臨床診治時(shí)容易忽略形成誤診、漏診；⑵此病病因?yàn)椴≡钜怨琴|(zhì)為基底，軟骨為帽，軟骨細(xì)胞有輕度不典型增生，核奇異性并見(jiàn)雙核，伴骨化傾向；⑶手術(shù)時(shí)僅切除包膜及其膜內(nèi)增生組織，未切除軟骨帽及擴(kuò)大清除至基底部?？傊?，NORA病是一種罕見(jiàn)的良性病變，目前普遍稱之為良性腫瘤，主要借助影像學(xué)與病理組織學(xué)特點(diǎn)進(jìn)行鑒別診斷，故易被誤診或漏診，以致影響疾病的治療及預(yù)后。對(duì)于該病的診斷應(yīng)盡量完善相關(guān)檢查并進(jìn)一步研究其發(fā)病機(jī)制、可能的分子遺傳學(xué)改變及相關(guān)反應(yīng)性改變，并需積累更多病例進(jìn)一步分析。