唐氏篩查，你了解多少?

賴宏英

唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，是一項(xiàng)特殊意義的檢查方法，目的是通過孕婦血液，并結(jié)合年齡、體質(zhì)量、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。盡管唐氏篩查結(jié)果不能十分準(zhǔn)確的判斷胎兒是否患有先天愚型，但對于唐氏篩查檢查結(jié)果不合格的孕婦來說，應(yīng)引起重視，做進(jìn)一步篩查。今天我們一起正確認(rèn)識一下唐氏篩查。

1什么是唐氏篩查？

唐氏篩查是一種常見的產(chǎn)前篩查項(xiàng)目，主要是針對唐氏綜合征而開展。一般在正常情況下，人體一共有23對染色體，但若胎兒第21對染色體多出1條，則被稱之為“21-三體”，也就是常說的“唐氏綜合征”。唐 氏篩查就是篩查染色體異?；兙C合征的。染色體異常畸變綜合征是一種比較常見的出生缺陷，主要表現(xiàn)為結(jié)構(gòu)畸形、特殊面容以及智力嚴(yán)重低下等。而在多因素的聯(lián)合作用下，我國每700個(gè)新生兒中，就有一個(gè)是唐氏綜合征。

2唐氏綜合征是常見病嗎？

臨床數(shù)據(jù)顯示，我國唐氏綜合征發(fā)生率一般在1/700，在染色體疾病中占比約在80%。如家族中存在唐氏兒，則發(fā)生率明顯比一般人群高出數(shù)倍。同時(shí)臨床還發(fā)現(xiàn)，唐氏綜合征發(fā)生和孕婦年齡也有直接關(guān)系。一般來說，孕婦在30歲以后懷孕，胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率會隨著孕媽年齡而增加。但是從現(xiàn)階段統(tǒng)計(jì)數(shù)值來看，唐氏綜合征新生兒母親年齡也逐漸趨于年輕化，所以不論是哪個(gè)年齡段的孕婦，一定要重視唐氏篩查。

3做唐氏篩查時(shí)需要空腹嗎

唐氏篩查最佳時(shí)間段為孕14～20周，唐氏篩查時(shí)不需要空腹，但是實(shí)際檢查時(shí)也會受女性體質(zhì)量、身高、胎齡大小等因素的影響，所以在接受檢查前要和醫(yī)生做好溝通工作。

4唐氏篩查不能省

舉個(gè)例子，劉女士今年32歲，從懷孕到生產(chǎn)整個(gè)過程，沒有落下任何一項(xiàng)檢查，其中記得特別清楚的就是唐氏篩查，但是至今為止，劉女士都不明白唐氏篩查是什么？又為什么要做唐氏篩查？其實(shí)也很好理解，唐氏篩查、無創(chuàng)DNA都屬于產(chǎn)前診斷方式，主要是通過母體抽血進(jìn)行，從而對染色體核型進(jìn)行分析。但是羊膜腔穿刺術(shù)、臍血穿刺術(shù)都會對母體及胎兒產(chǎn)生不同程度的損害，嚴(yán)重者甚至?xí)?dǎo)致胎兒流產(chǎn)。不過，對于年齡超過35歲以上孕婦，還是建議接受羊水穿刺檢查。因?yàn)樯臣?xì)胞減數(shù)會隨著孕婦年齡增長而分裂，會增加染色體未分離情況，而染色體數(shù)目異常就會導(dǎo)致唐氏綜合征出現(xiàn)，就目前的醫(yī)療水平來說，并沒有根治方法，所以產(chǎn)前診斷至關(guān)重要。通過抽取孕婦血清，可以對母體血清中的甲型胎兒蛋白、人絨毛促性腺激素等進(jìn)行檢測，同時(shí)和孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體質(zhì)量等數(shù)據(jù)相結(jié)合，對生育先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)進(jìn)行準(zhǔn)確的計(jì)算。如果唐氏篩查檢查結(jié)果確定孕婦存在唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，那么需繼續(xù)進(jìn)一步進(jìn)行確診斷檢查，計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。權(quán)威數(shù)據(jù)顯示，一般情況下，唐氏篩查確定唐氏綜合征的準(zhǔn)確率在60%～75%左右。

5唐氏篩查準(zhǔn)確率有多高？

一般情況下唐氏篩查確定唐氏綜合征的準(zhǔn)確率基本在60%～75%左右，但是大家需要明確一點(diǎn)，唐篩檢查只能幫助對胎兒患有唐氏癥的機(jī)會進(jìn)行判斷，并不能明確胎兒到底是不是唐氏癥。也就是說，抽血化驗(yàn)相關(guān)指數(shù)偏高時(shí)也僅僅代表懷“唐”寶寶幾率較高，并不是胎兒就一定是唐氏綜合征。唐氏篩查并不能準(zhǔn)確判斷胎兒是唐氏綜合征，但也是目前為止最經(jīng)濟(jì)、簡便的一種輔助診斷方式，同時(shí)也是對胎兒無損傷的一種檢測方法。所以，如果唐氏篩查結(jié)果比較可疑，一定要繼續(xù)作羊膜穿刺檢查。

6早期和中期唐氏篩查有什么區(qū)別？

孕11～14周是早期唐氏篩查的最佳時(shí)間，借助B超對胎兒頸項(xiàng)透明層厚度進(jìn)行查看，同時(shí)，需要結(jié)合驗(yàn)血結(jié)果來做綜合評價(jià)，一般來說，準(zhǔn)確度在90%左右。早期唐氏篩查檢出率比較準(zhǔn)確且高，如果發(fā)現(xiàn)存在唐氏兒高危風(fēng)險(xiǎn)，還有一段考慮時(shí)間，也可以通過絨毛活檢、羊水穿刺等診斷性檢查來進(jìn)一步確定;在篩查性檢測、診斷性檢測后，并且最終決定終止妊娠時(shí)，還可以就終止妊娠進(jìn)行選擇，比如人工流產(chǎn)等。

孕16～18周是中期唐氏篩查的最佳時(shí)間，可以借助驗(yàn)血來檢測母體血清中的甲型胎兒蛋白以及絨毛促性腺激素濃度，同時(shí)結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡等數(shù)據(jù)來計(jì)算唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)，但是準(zhǔn)確度明顯要比早期唐氏篩查低一些，準(zhǔn)確率在60%～70%。

以上就是對于唐氏篩查相關(guān)知識的科普，希望對孕媽媽們有一定的幫助。