對一名運動神經(jīng)元病患者診斷后的思考

李六一

患者為男性，36歲，河南某市人，在外務(wù)工數(shù)年，于2018年2月發(fā)現(xiàn)小腿肌肉無力、萎縮并伴隨同側(cè)上肢力弱等癥狀，排除其他神經(jīng)疾病和家族遺傳神經(jīng)疾病史，排除糖尿病和腎臟疾病、甲狀腺疾病?；颊哂?018年3月在杭州某醫(yī)院進行檢查，做了第一次肌電圖檢查等項目，結(jié)果明確顯示為廣泛性神經(jīng)源性損害。當時，醫(yī)生建議他半年后復(fù)查肌電圖和復(fù)診，但他沒有把這病當回事，繼續(xù)在當?shù)毓ぷ髦?019年回河南老家過春節(jié)。

2月25日，患者來河南省人民醫(yī)院肌病專科門診找到筆者就診。面診患者后，加上查體、咨詢和溝通，根據(jù)患者肢體肌力不對稱、進展性癥狀和局部肌肉跳動，初步確診有運動神經(jīng)元?。∕ND）的可能，建議他在醫(yī)院神經(jīng)電生理科做一次肌電圖檢查，來明確診斷結(jié)果，但患者說工作太忙不能進行相關(guān)檢查。在患者離開鄭州到杭州后，其妻子和患者曾多次打電話問詢關(guān)于該病的相關(guān)問題，筆者都做了認真回復(fù)，并強調(diào)應(yīng)該在杭州當?shù)蒯t(yī)院再做一次肌電圖檢查，等結(jié)果出來后發(fā)給筆者，來幫其診斷。

患者在杭州另外一家醫(yī)院做了第二次肌電圖檢查。當這次肌電圖檢查結(jié)果發(fā)來后，筆者大吃一驚！患者基本正常，而兩家醫(yī)院的肌電圖檢查結(jié)論大相徑庭，讓筆者也有些迷茫，更不用說患者和家屬的感受了。經(jīng)過分析，筆者用手機給患者發(fā)信息，提出了自己的疑慮，結(jié)合患者的病史、臨床表現(xiàn)和病情的進展等因素，認為第二次的肌電圖檢查結(jié)果有待商榷。為了慎重起見和對患者負責，筆者當時建議患者去第一次做肌電圖檢查的醫(yī)院進行肌電圖復(fù)查，或者來鄭州到筆者所在科室再檢查一次，不然的話會讓患者的疾病診斷結(jié)論處于一種不可知的狀態(tài)：到底是運動神經(jīng)元病還是另外一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病呢？

為了讓患者和家屬明白是否患病，也為了讓筆者能有一個清晰的判斷過程，3月下旬，患者到第一次看病的那家醫(yī)院進行了第三次肌電圖檢查，結(jié)果顯示為廣泛性神經(jīng)源性損害，臨床醫(yī)生確定為運動神經(jīng)元病。

4月18日，患者家屬通過電話咨詢筆者。根據(jù)患者的病情和肌電圖檢查結(jié)果，初步診斷患者為肌萎縮側(cè)索硬化癥中的一種變形，也就是連枷腿綜合征，是一種進展緩慢、癥狀稍局限發(fā)展的類型。同時，盡量詳細地為患者的家人解讀了運動神經(jīng)元病應(yīng)對策略、心理因素、用藥、飲食習慣和功能訓(xùn)練措施等方面的注意事項?；颊吲c家屬非常滿意，并同意定時來筆者所在醫(yī)院復(fù)診和治療。

對于該例年輕運動神經(jīng)元病患者的就診、檢查、診斷、再檢查、再診斷、初步確診的就醫(yī)過程，筆者有如下幾點感悟，供讀者參考：

一、針對運動神經(jīng)元病的診斷，許多患者初診時，往往發(fā)現(xiàn)不了多少問題，容易誤診，復(fù)診對明確診斷有著較為重要的作用。

二、在運動神經(jīng)元病治療方面，肌電圖檢查結(jié)果對診斷幫助非常大，有時候甚至是確診的最有價值的依據(jù)。因此，做肌電圖檢查的醫(yī)務(wù)人員要負責任地檢查、收集數(shù)據(jù)、書寫報告，尤其在神經(jīng)源性損害患者復(fù)查肌電圖的時候，要多問幾個為什么。

三、醫(yī)務(wù)人員如果對患者有查體、問詢等，從中所得到的醫(yī)學證據(jù)，包括病史、臨床表現(xiàn)和實驗室各項檢查結(jié)果等，加上經(jīng)過自己的詳細考量，有定向、定位的思考過程，得出的定性診斷結(jié)論，筆者認為通常是該患者真實疾病的診斷或已經(jīng)接近疾病真相的診斷結(jié)論。醫(yī)生應(yīng)該對自身的專業(yè)修養(yǎng)有信心。

四、治療運動神經(jīng)元病，服用的藥物目前證實只有利魯唑有效果，還有進入3期試驗的異丁司特。但是，任何疾病的治療不只是藥物在起作用，患者的心理狀況、家人的關(guān)愛與護理、飲食和功能訓(xùn)練等，也是必不可少的。

五、作為醫(yī)生，筆者認為應(yīng)該謹記這句話：有時去治愈，常常去幫助，總是去安慰。