肥厚型心肌病左室肥厚合并預(yù)激疑似Fabry病1例

茍永超 儲(chǔ)偉

患者男，20歲，10年前無(wú)明顯誘因活動(dòng)后感胸悶、氣促，伴有心率增快，不伴嘴唇發(fā)紺，無(wú)胸痛、頭暈等?；颊弋?dāng)時(shí)因個(gè)人原因，未行明確檢查及治療，此后患者上述癥狀于活動(dòng)后加劇，休息后緩解。7年前行B超檢查提示主動(dòng)脈狹窄，未行治療，此后患者每次活動(dòng)后均感胸悶、氣促，伴有心率增快，最快心率達(dá)170 次/min，伴嘴唇發(fā)紺、頭暈、惡心，不伴嘔吐，無(wú)咳嗽、咯血等，不適于休息后緩解，期間均未進(jìn)一步檢查及治療?，F(xiàn)患者為求進(jìn)一步診斷和治療于2019年1月來(lái)我院，門診以“主動(dòng)脈狹窄”收入我科。患者既往身體一般，父母健在，均體健，家族中無(wú)傳染病及遺傳病史。體檢：血壓84/49 mmHg，體型發(fā)育偏瘦，一般情況良好，皮膚黏膜良好，未見(jiàn)皮下出血點(diǎn)，未見(jiàn)皮疹，未見(jiàn)皮下水腫，眼部及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育正常，聽(tīng)診心前區(qū)無(wú)隆起及凹陷，心尖搏動(dòng)有力，位于第5肋間左鎖骨中線外0.5 cm，心界向左下擴(kuò)大，律齊，心音有力，胸骨左緣第2肋間可聞及全收縮期4/6級(jí)噴射樣雜音，未聞及心包叩擊音和心包摩擦音。實(shí)驗(yàn)室檢查：總膽固醇(TC)2.93 mmol/L(參考范圍3.10～5.72 mmol/L)，高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)0.85 mmol/L(參考范圍1.16～1.42 mmol/L)，肌酐(CREA)61.50 μmol/L(參考范圍57～97 μmol/L)，空腹血糖(GLU)3.79 mmol/L(參考范圍3.90～6.10 mmol/L)。入院心電圖(ECG)檢查(圖1)提示竇性心律，心率68 次/min，寬QRS波形，delta波，ST段在Ⅰ、aVL、Ⅱ、V2～V6呈水平型、下斜型下移0.05～0.50 mV，T波在Ⅰ、aVL、V2～V6導(dǎo)聯(lián)中呈巨大不對(duì)稱倒置，貌似“冠狀T波”，左室肥厚RV54.6 mV，RV5+SV1=8 mV。心電向量(VCG)檢查提示左室肥厚，B型預(yù)激，ST-T改變(圖2)。B超檢查提示左室壁增厚、左室流出道重度狹窄、主動(dòng)脈瓣口重度狹窄(圖3)。冠狀動(dòng)脈CT血管造影(圖4)提示左室流出道狹窄，左心室肥厚，升主動(dòng)脈、主動(dòng)脈弓近端增寬。臨床確診：肥厚型心肌病。

討論肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是臨床上常見(jiàn)的染色體顯性遺傳性心肌病，約50%左右有家族史，患者主要表現(xiàn)特征為心室壁不對(duì)稱性肥厚。根據(jù)肥厚部位的不同可分成4種類型：Ⅰ型，前室間隔肥厚；Ⅱ型，前后室間隔肥厚；Ⅲ型，室間隔和左室側(cè)壁均肥厚(最常見(jiàn))；Ⅳ型，前間隔與左室下后壁肥厚[1]。本例患者為前后室間隔肥厚(Ⅱ型)，結(jié)合了ECG、VCG、超聲心動(dòng)圖及冠狀動(dòng)脈CT血管造影進(jìn)行分析。

圖2 肥厚型心肌病心電向量圖

圖3 超聲心動(dòng)圖

圖4 冠狀動(dòng)脈CT血管造影

由心電圖(圖1)可見(jiàn)： ① P-R間期80 ms；② QRS波群>120 ms；③ QRS波群起始部分粗鈍(稱delta波)；④ V1導(dǎo)聯(lián)δ波向下，V5、V6導(dǎo)聯(lián)δ波向上，預(yù)激發(fā)生在右側(cè)；⑤ Ⅰ、aVL、V5、V6導(dǎo)聯(lián)R波上有切跡；⑥ PJ間期240 ms。

由心電向量圖(圖2)可見(jiàn)： ① 橫面QRS環(huán)起始與終末向量均位于左側(cè)，T環(huán)向量與QRS環(huán)向量相反，最大向量8 mV；② QRS環(huán)起始部密集傳導(dǎo)延緩，delta向量與QRS最大環(huán)均位于左后；③ 額面QRS起向量位于左上，整個(gè)QRS環(huán)向量明顯傳導(dǎo)延遲，終末向量從左上向左下略向下。

由超聲心動(dòng)圖(圖3)可見(jiàn)： ① 左心室前后徑38 mm，室間隔厚度18.4 mm，左室后壁厚度18.4 mm，左室流出道內(nèi)徑約9.7 mm；② 主動(dòng)脈瓣可見(jiàn)三瓣葉回聲，但回聲不強(qiáng)，開(kāi)放不良，瓣環(huán)直徑約19 mm，射血分?jǐn)?shù)73%；③ 室間隔、左室后壁增厚，左室流出道狹窄，SAM征(+)，左室流出道峰值流速505 cm/s，壓差102 mmHg。

由冠狀動(dòng)脈CT血管造影圖可見(jiàn)：左心室壁增厚，左室流出道狹窄，局部管徑約為9.0 mm；升主動(dòng)脈、主動(dòng)脈弓近端管徑增寬，最寬處達(dá)45.1 mm，胸段降主動(dòng)脈走形及形態(tài)正常，胸段降主動(dòng)脈于膈肌平面的平均直徑為15.9 mm，左側(cè)椎動(dòng)脈起自主動(dòng)脈弓。

本例患者有預(yù)激心電圖圖形的改變合并主動(dòng)脈瓣及左室流出道病變，無(wú)近端肌肉萎縮及智力發(fā)育遲緩，從而不考慮Danon病的診斷，那就要考慮其他的糖原累積病Fabry病[2]。在中國(guó)HCM患者中Fabry病患者率為0.45%[3]，由于心室肌肥厚的部位和程度不同，導(dǎo)致心室肌發(fā)生電重構(gòu)及血流動(dòng)力學(xué)改變[4]，使得肥厚型心肌病患者的ECG及VCG表現(xiàn)復(fù)雜化[5]。而VCG對(duì)于心室肥厚、心肌梗死、預(yù)激綜合征、預(yù)激綜合征伴有束支阻滯、束支阻滯伴有心肌梗死、束支阻滯伴有心室肥厚以及T環(huán)向量的改變等診斷的準(zhǔn)確性，明顯均優(yōu)于ECG。但VCG對(duì)觀察P-R間期的改變和ST段偏移及心律失常的變化確有不足，所以為了提高心電學(xué)的認(rèn)知和診斷水平[6]，心電圖檢查與心電向量檢查應(yīng)結(jié)合起來(lái)分析。但本例未行α-半乳糖苷酶基因突變檢測(cè)、心肌酶譜檢測(cè)及MRI檢查，由于現(xiàn)患者已故，無(wú)法回訪收集更多資料，所以不能明確診斷Fabry病，但從B超、冠狀動(dòng)脈CT血管造影及心電圖表現(xiàn)來(lái)看，心電圖電壓與心室肥厚程度匹配[7]。