雙胎妊娠合并心肌致密化不全心肌病一例

肖凡，范卓然，華紹芳

作者單位：1 天津醫(yī)科大學(xué)研究生院（郵編300070）；2 天津醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院產(chǎn)科

雙胎妊娠發(fā)生率2%～4%，其母嬰圍產(chǎn)期并發(fā)癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)較單胎妊娠顯著增高［1］。妊娠合并心臟病是孕產(chǎn)婦死亡的前3 位原因之一［2］。心肌致密化不全（noncompaction of the ventricular myocardium，NVM）又稱(chēng)為海綿狀心肌病，是一種罕見(jiàn)的先天性疾病，成人發(fā)病率為0.01%～0.27%［3-4］。其最常見(jiàn)類(lèi)型為左心室型，其次為右心室型及全心室型，心肌致密化不全可單獨(dú)存在，也可合并其他先天性心臟病，易誘發(fā)心力衰竭、心律失常等［4-5］。由于該疾病發(fā)病率低，又易與其他心臟疾病混淆，容易漏診和誤診［6-7］?，F(xiàn)對(duì)本院收治的1 例雙胎妊娠合并心肌致密化不全心肌病患者報(bào)告如下。

1 病例報(bào)告

患者 女，33 歲。主因孕36+4周，雙胎妊娠待產(chǎn)于2019年11 月26 日入院?；颊咂剿卦陆?jīng)規(guī)律，停經(jīng)40 d 有早孕反應(yīng)，彩超核實(shí)孕周準(zhǔn)確并提示雙絨雙羊，無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)，75 g 葡萄糖耐量試驗(yàn)無(wú)異常。孕20 周出現(xiàn)無(wú)誘因心慌、憋氣1次，休息后好轉(zhuǎn)未診治。孕30+4周轉(zhuǎn)診本院，偶于勞累后覺(jué)心慌、憋氣，心電圖示輕微ST-T段異常、臨界區(qū)域Q波；超聲心動(dòng)圖示左心室血分?jǐn)?shù)（LVEF）0.56、左心房增大、左心室部分心肌致密化不全、左室舒張功能下降；B 型腦鈉肽（BNP）、肌鈣蛋白I（cTn-I）未見(jiàn)異常。定期孕檢，指導(dǎo)注意休息及營(yíng)養(yǎng)、控制體質(zhì)量增長(zhǎng)，避免勞累感染，患者心慌憋氣無(wú)進(jìn)一步加重，能從事輕微日常勞動(dòng)，孕期體質(zhì)量增加16 kg。于孕36+4周待產(chǎn)入院，自覺(jué)胎動(dòng)可。自訴既往體健，否認(rèn)急慢性病史及家族遺傳性疾病史。孕產(chǎn)史：孕2 產(chǎn)1（G2P1），3年前孕34周因“胎兒心內(nèi)膜墊缺損”行引產(chǎn)順娩一死胎，過(guò)程順利；此次為自然妊娠。入院查體：體溫36.7 ℃，血壓114/78 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），脈搏86 次/min，呼吸（R）18 次/min，血氧飽和度（SpO2）0.98，步入病室，神清合作，無(wú)明顯蒼白發(fā)紺，心肺聽(tīng)診未見(jiàn)異常，腹膨隆，全腹無(wú)壓痛、反跳痛及肌緊張，雙下肢輕度水腫。產(chǎn)科情況：宮高43 cm，腹圍113 cm，胎位枕左前/骶右前（LOA/RSA），先露頭浮，無(wú)應(yīng)激試驗(yàn)均反應(yīng)型，胎膜存，估計(jì)胎兒體質(zhì)量分別為2 500、2 600 g，骨盆外測(cè)量無(wú)異常。指肛檢查：子宮頸管消50%，質(zhì)中，居后，宮口未開(kāi)，先露頭S-3。產(chǎn)科超聲：雙頂徑（BPD）9.22/9.27 cm，腹圍（AC）32.64/31.56 cm，胎盤(pán)成熟度Ⅱ級(jí)，羊水暗區(qū)最大深度（AFV）8.60/6.72 cm。初步診斷：（1）G2P1孕36+4周；（2）LOA/RSA；（3）雙胎妊娠（雙絨雙羊）；（4）左心室部分心肌致密化不全心肌??；（5）左心室舒張功能下降；（6）心功能Ⅱ級(jí)；（7）F1羊水過(guò)多。入院后記錄出入量，完善各項(xiàng)常規(guī)及生化檢查，復(fù)查BNP、cTn-I 及心肌酶未見(jiàn)異常；超聲心動(dòng)圖示：LVEF 0.40、左室心肌致密化不全、左心房增大、二尖瓣反流（輕至中度）、左室收縮及舒張功能下降。請(qǐng)心臟科、麻醉科、新生兒科等多學(xué)科會(huì)診考慮LVEF 快速下降至0.40，已出現(xiàn)左心室收縮、舒張功能下降，宜積極手術(shù)終止妊娠。孕36+5周于連續(xù)硬膜外麻醉下行剖宮產(chǎn)術(shù)助娩二活嬰，體質(zhì)量分別為2 760、2 510 g，阿普加評(píng)分（Apgar）均9 分，術(shù)中出血量400 mL，早產(chǎn)兒轉(zhuǎn)新生兒科。術(shù)后給予頭孢呋辛鈉、甲硝唑預(yù)防感染，限制液體入量及速度，觀察生命體征，遵心臟科會(huì)診意見(jiàn)予沙庫(kù)巴曲纈沙坦鈉片、螺內(nèi)酯及比索洛爾控制心室率、利尿等預(yù)防心力衰竭、改善心室重塑；心功能不全予芒硝、維生素B6回奶。術(shù)后第2 天D-二聚體1.1 mg/L，予依諾肝素4 000 IU 皮下注射預(yù)防栓塞；術(shù)后第4 天復(fù)查超聲心動(dòng)圖示LVEF 0.49，BNP 由術(shù)后第1 天的1 993.3 ng/L 降至480 ng/L，左心室收縮功能有所改善，停用螺內(nèi)酯，繼續(xù)予沙庫(kù)巴曲纈沙坦鈉片、比索洛爾治療。術(shù)后第6天患者病情平穩(wěn)出院。出院母嬰診斷：（1）G2P336+5周已娩，LOA/RSA；（2）左室心肌致密化不全心肌?。唬?）左心室收縮、舒張功能下降；（4）心功能Ⅱ級(jí)；（5）早產(chǎn)；（6）早產(chǎn)活嬰。產(chǎn)后第42天復(fù)查產(chǎn)婦無(wú)不適，心功能Ⅰ級(jí)，復(fù)查cTnI、BNP 未見(jiàn)異常，超聲心動(dòng)圖示LVEF 0.57、左室心肌致密化不全、左心房增大、左心室舒張功能下降，遵醫(yī)囑停用口服藥；新生兒發(fā)育良好。

2 討論

心肌致密化不全心肌病較為罕見(jiàn)，本文檢索到國(guó)內(nèi)報(bào)道妊娠合并心肌致密化不全心肌病僅3 例，發(fā)表時(shí)間分別為2010、2014、2019年，孕婦年齡分別為37、21、26歲，均為單胎妊娠，其中僅劉麗華［8］報(bào)道的21 歲孕婦因家族史于孕前診斷明確；3 例患者孕期均出現(xiàn)心臟癥狀，心功能Ⅲ～Ⅳ級(jí)，完善超聲心動(dòng)圖示心肌致密化不全，經(jīng)病情評(píng)估后剖宮產(chǎn)術(shù)終止妊娠并予對(duì)癥治療，均未予抗凝治療；其中1例產(chǎn)婦轉(zhuǎn)重癥監(jiān)護(hù)室（ICU）治療無(wú)效死亡，1例產(chǎn)婦預(yù)后良好，1例產(chǎn)婦預(yù)后不詳（表1）。該病的病理改變主要是心肌胚胎發(fā)育致密化提前終止，表現(xiàn)為網(wǎng)格狀突起的肌小梁及小梁間隱窩，從而造成心肌運(yùn)動(dòng)減低、隱窩內(nèi)充盈低速血流［3］，好發(fā)于心尖部和左心室游離壁，故臨床報(bào)道多為左室心肌致密化不全心肌病（left ventricular noncompaction，LVNC）［11］。目前研究普遍認(rèn)為心肌致密化不全心肌病發(fā)病與遺傳因素相關(guān)，個(gè)別散發(fā)病例可能是由基因突變所致［11］，國(guó)內(nèi)報(bào)道孕婦中僅1 例因有家族史而在孕前獲得診斷。本院收治病例雖否認(rèn)心臟病家族史，但其第一胎因嚴(yán)重先天性心臟病進(jìn)行引產(chǎn)治療，故在孕期發(fā)現(xiàn)胎兒先天性心臟病時(shí)，也應(yīng)警惕孕婦患先天性心臟病的可能。

心肌致密化不全心肌病的臨床癥狀以心力衰竭、心律失常及血栓栓塞最為常見(jiàn)［9］。在LVNC疾病進(jìn)程中，60%～70%非妊娠期患者表現(xiàn)為左心室收縮與舒張功能障礙，并逐漸進(jìn)展為心力衰竭［4，12］。本院收治的1 例患者及國(guó)內(nèi)報(bào)道的3 例患者均在妊娠晚期反復(fù)出現(xiàn)胸悶、心悸、氣短等癥狀，國(guó)內(nèi)報(bào)道3 例孕婦心功能為Ⅲ～Ⅳ級(jí)，其中1例入院前即出現(xiàn)心力衰竭，1 例則在剖宮產(chǎn)術(shù)后出現(xiàn)心源性休克。本院雙胎妊娠患者心功能為Ⅱ級(jí)，經(jīng)孕期密切監(jiān)測(cè)雖出現(xiàn)妊娠晚期左心室收縮功能下降、LVEF 降低，但心功能尚可并未造成嚴(yán)重心臟并發(fā)癥。因此妊娠合并心肌致密化不全心肌病患者尋求診治的原因常是非特異性的心臟癥狀，這與非孕期患者常以心力衰竭為就診原因有所不同，需密切監(jiān)測(cè)該類(lèi)孕產(chǎn)婦臨床癥狀及心功能變化以降低心臟并發(fā)癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

心肌致密化不全心肌病患者心電圖可表現(xiàn)為致命性室性心律失常、心房顫動(dòng)或束支傳導(dǎo)阻滯，也可見(jiàn)異常Q波、房室傳導(dǎo)阻滯、心房撲動(dòng)、ST-T段改變等［9］。但心肌致密化不全心肌病的診斷仍依賴(lài)于經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖及心臟磁共振，心臟CT 雖可定量、定性評(píng)估心臟功能并排除冠狀動(dòng)脈硬化性心臟病，但孕期不推薦該檢查［6］。上述4 例孕婦心電圖均提示一定程度異常，因此有心臟癥狀或心電圖異常的孕婦需完善超聲心動(dòng)圖檢查除外心臟器質(zhì)性疾病，避免漏診。

心肌致密化不全心肌病患者由于心肌隱窩內(nèi)血流緩慢、瘀滯，易形成附壁血栓，脫落后易發(fā)生體循環(huán)栓塞，處于高凝狀態(tài)的孕產(chǎn)婦尤甚［9，13］，可表現(xiàn)為腦卒中、短暫性腦缺血發(fā)作、腸系膜梗死、心肌梗死、外周栓塞等［11］。4例中僅本院患者在產(chǎn)后予以抗凝治療；國(guó)內(nèi)報(bào)道1例高齡產(chǎn)婦則因術(shù)后出現(xiàn)腦梗死、心源性休克而導(dǎo)致死亡，因此妊娠期或產(chǎn)后的抗血小板聚集或抗凝治療不能忽視。

心肌致密化不全心肌病尚無(wú)確切治療方法，以針對(duì)原發(fā)性心臟病及對(duì)癥治療為主，如強(qiáng)心、抗心律失常、抗凝等［11］。有臨床癥狀或合并其他心臟疾病的心肌致密化不全心肌病患者應(yīng)避免重度體育鍛煉和劇烈活動(dòng)，尤其是爆發(fā)性活動(dòng)，但妊娠期及產(chǎn)后藥物治療要同時(shí)考慮母兒的安全性，由心臟科、產(chǎn)科醫(yī)師共同探討，并充分告知患者治療的利弊［8］。

Tab.1 Literature review of pregnancy combined with noncompaction of the ventricular myocardium表1 妊娠合并心肌致密化不全心肌病文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

妊娠合并心肌致密化不全心肌病患者終止妊娠時(shí)機(jī)及方式應(yīng)結(jié)合胎兒情況、病情進(jìn)展及心臟功能做出合理選擇［14］。剖宮產(chǎn)術(shù)可避免陰道分娩過(guò)程中長(zhǎng)時(shí)間子宮收縮所引起的血流動(dòng)力學(xué)變化，減輕疼痛、疲勞所引起的氧耗增加，患者血壓、平均動(dòng)脈壓及心率變化幅度較小，被認(rèn)為是妊娠合并心肌致密化不全心肌病患者適宜的分娩方式［9］。文中4 例患者均因心功能不全而行剖宮產(chǎn)術(shù)終止妊娠。

綜上所述，妊娠合并心肌致密化不全心肌病較為罕見(jiàn)，非特異性心臟癥狀和（或）心電圖異常往往是主要首診原因，超聲心動(dòng)圖有助于排查心臟器質(zhì)性疾病而減少漏診。孕期指導(dǎo)營(yíng)養(yǎng)，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)心臟結(jié)構(gòu)及功能變化，加強(qiáng)圍產(chǎn)期管理，預(yù)防惡性心律失常、心力衰竭及血栓栓塞等并發(fā)癥，將有助于保障患者的圍產(chǎn)期安全。