典型的皮質基底節(jié)變性1例報告

蘇紫瑩， 張晶瑩， 吳 哲

皮質基底節(jié)變性(corticobasal degeneration,CBD)是帕金森綜合征中少見的一類，現(xiàn)報道我院1例相關病例，以提供相關臨床研究依據(jù)。

1 病例資料

患者，男，65歲，因“右側肢體活動不靈伴震顫1 y余，言語不清、記憶力減退半年余”入院?；颊? y前出現(xiàn)右側肢體活動不靈，伴手震顫，表現(xiàn)為右手拿筷子手抖，走路姿勢異常，患者未在意，上述癥狀逐漸加重，并出現(xiàn)走路變慢，言語欠流利(找詞困難)，遂于當?shù)蒯t(yī)院就診，考慮“腦梗死”，給予營養(yǎng)神經(jīng)、改善循環(huán)、抗血小板、降血脂等治療，上述癥狀稍見好轉，出院2～3 m后患者上述癥狀加重，走路變慢，步幅小，說話吐字困難，表達能力下降，合并記憶力減退。當?shù)蒯t(yī)院完善頭部MRI提示左側大腦萎縮，四肢肌電圖未見明顯異常，雙頸動脈彩超提示雙頸動脈多發(fā)斑塊，頭部CT灌注掃描提示左側腦半球血流灌注低下。給予同前治療，癥狀稍有改善。后患者右側肢體活動不靈,癥狀加重，伴震顫，動作遲緩，步伐小，右手持筷不穩(wěn)，言語表達困難，記憶力減退，計算力差，按電話號費勁，右手不能完成簡單的生活事項(穿衣、進食)，時有扣衣服扣錯，偶有不自主搶奪左手東西的動作，抬手時出現(xiàn)肌陣攣?；颊卟頍o吞咽困難、飲水嗆咳，無呼吸困難，無腹痛腹瀉，飲食睡眠可，二便正常，近期體重無明顯減輕?；颊呒韧?0 y，高血壓10 y，平素規(guī)律口服馬來酸左旋氨氯地平，控制水平不詳。查體：神志清醒，言語欠流利。雙瞳孔等大正圓，D≈3.0 mm，光反應靈敏。雙眼向上運動不充分，余方向運動充分，無眼震。雙側額紋以及鼻唇溝對稱，軟腭及懸雍垂居中，咽反射正常，伸舌居中。左側肢體肌力Ⅴ級，右側肢體肌力Ⅳ級，右側肌張力高。四肢腱反射正常()，右側病理反射征陽性。深淺感覺正常。右側指鼻實驗、跟膝脛實驗及輪替試驗均較差。入院后完善進一步檢查：頭部MR平掃+增強提示左側額顳頂葉明顯萎縮，左側側腦室擴大,外側裂明顯增寬,白質變薄(見圖1～4)。血尿便常規(guī)、肝腎功離子等常規(guī)化驗未見明顯異常，神經(jīng)元特異性烯醇化酶(NSE)16.61 ng/ml，風濕抗體系列：ANA1∶320均質型、AHA(+)、ANA3()，甲功甲炎：TPOAb 21.34 IU/ml。MMSE11分,MOCA2分，提示定時定向力差,計算力差、記憶力及視空間執(zhí)行功能明顯下降。右側兩點辨別覺及圖形覺檢查無異常，診斷皮質基底節(jié)變性可能性大。給予營養(yǎng)神經(jīng)、改善循環(huán)、降血壓等治療，癥狀稍有好轉，后加美多芭0.0625 g 3次/d口服，并無改善。

2 討 論

皮質基底節(jié)變性是由于4RTau蛋白在大腦皮質及基底節(jié)的異常積蓄造成的神經(jīng)變性病。2013年Armstrong提出了CBD的國際臨床診斷標準[1]。

CBD的主要臨床表現(xiàn)有高級皮質癥狀及左右非對稱性運動障礙，約60%患者可出現(xiàn)眼球運動障礙[2]，典型的病理表現(xiàn)為星形膠質細胞斑塊[3]。高級皮質癥狀主要有失用、失語、認知功能障礙、皮質性感覺障礙、視空間障礙、異己手等表現(xiàn)，而非對稱性運動障礙有左旋多巴無反應性帕金森綜合征、肌陣攣、肌張力障礙、步態(tài)異常(多為凍結步態(tài))等表現(xiàn)。該患最先出現(xiàn)單側帕金森綜合征及步態(tài)異常，表現(xiàn)為右側肢體肌震顫，步伐小，后逐漸出現(xiàn)高級皮質癥狀，表現(xiàn)為右手不能完成日常簡單事項、記憶力下降、右手不自主拮抗運動(異己手),非流利性失語，伴運動障礙加重，出現(xiàn)右手肌陣攣、右側肢體肌張力高，且美多芭治療無效，晚期出現(xiàn)雙眼垂直運動障礙。失用經(jīng)常與肢體活動不靈相混淆，但該患訴忘記如何執(zhí)行日常簡單事項，所以更考慮為失用里最常見的觀念運動性失用。兩點辨別覺及圖形覺檢查無異常提示該患無皮質性感覺障礙。本例在影像學上表現(xiàn)為典型的非對稱性左側大腦較嚴重的萎縮和血流灌注低下。

CBD有許多亞型，臨床表現(xiàn)多樣，其中以皮質基底節(jié)綜合征(corticobasal syndrome，CBS)亞型最常見，約占35%～50%[4]，本例也屬于CBS型，其它亞型難以與進行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)、額顳葉癡呆(frontotemporal dementia,FTLD)、克雅氏病(creutzfeldt-jakob,CJD)等疾病相鑒別，如以記憶力下降及性格改變?yōu)樵缙诒憩F(xiàn),容易誤診為癡呆，特別是額顳葉癡呆。

本例最先出現(xiàn)非對稱性運動障礙，影像學也沒有如PSP的“蜂鳥征”及CJD的“花邊征”等的典型特征，因而較容易排除其它疾病。

CBD目前無有效的治療措施，平均生存年數(shù)為6～7 y[5]，主要以對癥治療為主，該患者每次使用改善循環(huán)、營養(yǎng)神經(jīng)的藥物癥狀都稍有減輕，但仍無法阻止疾病進展?；颊呷粘Ｉ畹墓芾砗涂祻陀柧毢苤匾缙谶M行長期的康復訓練能有效地延長患者的壽命[6]。

該患早期誤診為腦梗死，隨病情進展CBD的表現(xiàn)越發(fā)典型。CBD進展緩慢，所以至少需要1 y以上的觀察來排除其它可能[2]。當然，本例僅在臨床診斷上支持CBD,缺乏特異性病理診斷。期待未來CBD的診斷有更新的進展。

圖1 T1加權，左側外側裂明顯擴大

圖2 T2加權，可見左側側腦室擴大，白質明顯變薄，腦內多發(fā)缺血灶

圖3 FLAIR:左側腦溝的增寬

圖4 DWI：左側中央溝等腦溝的增寬