成人橫紋肌間質(zhì)錯構(gòu)瘤一例

徐澄 蘇婷 張美華 蘇忠蘭

南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院皮膚科 210029

患者男，36 歲，左額部皮下結(jié)節(jié)6 年余?；颊呒s6 年前發(fā)現(xiàn)左額部一蠶豆大小結(jié)節(jié)，無自覺癥狀，未予治療，近1 年腫塊逐漸增大。體檢：未見明顯異常。皮膚科檢查：左額部可觸及一直徑約1.5 cm 的腫塊，質(zhì)地軟，邊界清楚，表面皮膚正常，無壓痛，見圖1。皮損組織病理：腫瘤位于真皮和皮下組織，腫瘤內(nèi)可見交錯排列的成熟橫紋肌束，周圍分布較多脂肪組織及膠原纖維，見圖2。診斷：成人橫紋肌間質(zhì) 錯 構(gòu) 瘤（rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma，RMH）。手術(shù)完整切除皮損，隨訪3個月無復(fù)發(fā)。

討論RMH 是發(fā)生于真皮和皮下組織的先天性良性皮膚病變，病因尚不清楚。本病罕見，截至2018年11月，文獻共報道約 67 例［1］，國內(nèi)僅有 1 例報道［2］?；颊咭詢和佣?，成人亦有報道，且無明顯的性別差異，好發(fā)于頭頸部的中線或中線附近，鼻和頦部是好發(fā)部位，其次為頸前區(qū)和眶周等區(qū)域，舌、扁桃體、陰道、肛周和足趾也陸續(xù)有過病例報道［1］。RMH 可表現(xiàn)為孤立性或多發(fā)性丘疹、結(jié)節(jié)、息肉、皮贅或腫塊樣皮損，多無自覺癥狀。少數(shù)患者合并有其他先天性異常，如唇裂或牙齦裂、眼部畸形、羊膜帶綜合征、Delleman綜合征、Goldenhar綜合征、鼻額部腦膜膨出和脊柱畸形等［3］。本例患者系成人，可能病灶在出生時即存在，但在某段時期，內(nèi)外界因素的共同作用促使長期處在靜止期的腫瘤生長加快，從而表現(xiàn)出成人發(fā)病。

綜合現(xiàn)有文獻資料，RMH 組織病理大致表現(xiàn)為：真皮或延及皮下脂肪內(nèi)成熟的橫紋肌束無序排列，間有數(shù)量不等的脂肪組織、纖維組織分布，部分腫瘤內(nèi)可見神經(jīng)纖維或神經(jīng)束［2］。近年，有學者報道RMH皮損中，成熟橫紋肌結(jié)蛋白和肌紅蛋白陽性，脂肪組織和神經(jīng)組織S100 蛋白陽性，纖維細胞、間充質(zhì)細胞和膠原蛋白則波形蛋白和CD34 陽性［4］。結(jié)合本例患者臨床和組織病理學表現(xiàn)，不難診斷為成人RMH。但需注意的是，皮下RMH 在臨床上可能會被誤診為嬰兒纖維錯構(gòu)瘤、橫紋肌瘤、嬰兒肌纖維瘤病、先天性血管瘤、神經(jīng)肌肉錯構(gòu)瘤或纖維脂肪瘤［5］，除臨床表現(xiàn)外，借助影像學檢查、組織染色及免疫組化可進一步與其他疾病鑒別，如嬰兒纖維錯構(gòu)瘤以纖維組織、原始間葉組織和脂肪組織不等比例混合存在為特征；橫紋肌瘤的瘤細胞無明顯核異形性和分裂象，胞質(zhì)內(nèi)可見橫紋，免疫組化染色示desmin 強陽性；肌纖維瘤病在顯微鏡下有獨特的雙相結(jié)構(gòu)表現(xiàn)，即中心區(qū)為血管外皮瘤樣結(jié)構(gòu)，周邊帶為平滑肌瘤樣成分；先天性血管瘤臨床表現(xiàn)為紫色或紅色伴毛細血管擴張的腫塊，由毛細血管小葉構(gòu)成，被纖維組織分隔，在超聲檢查中病灶內(nèi)呈現(xiàn)豐富血流信號；神經(jīng)肌肉性錯構(gòu)瘤主要由神經(jīng)纖維組織和分化成熟的橫紋肌組織構(gòu)成，多位于大神經(jīng)干內(nèi)，可伴有神經(jīng)癥狀；纖維脂肪瘤由成熟脂肪細胞和纖維組織組成，呈分葉狀，脂肪細胞之間可見大量纖維組織分隔。橫紋肌間質(zhì)錯構(gòu)瘤還易與肌間脂肪瘤混淆，后者主要由肌束和肌細胞間分化未完全成熟的脂肪細胞浸潤所致，多沿肌間呈浸潤性生長，無包膜，與肌肉組織分界不清，可深達骨膜，當肌肉收縮時腫瘤的境界變得清晰，且瘤組織內(nèi)血管豐富，超聲檢查對肌間脂肪瘤的診斷有一定的特異性。

圖1 橫紋肌間質(zhì)錯構(gòu)瘤患者左額部見一約1.5 cm×1.5 cm 的膚色皮下結(jié)節(jié)（黑色箭頭所指處）圖2 皮損組織病理（2A：HE×25；2B：HE×100） 真皮腫瘤內(nèi)可見交錯排列的成熟橫紋肌束，周圍分布較多脂肪組織及膠原纖維

RMH 屬于良性皮膚腫瘤，迄今沒有惡變的病例報道，治療首選手術(shù)切除，術(shù)后少見復(fù)發(fā)。

利益沖突所有作者均聲明不存在利益沖突