成人雙膝關(guān)節(jié)先天性髕骨脫位繼發(fā)滑膜骨軟骨瘤病1例報(bào)道及文獻(xiàn)回顧

楊 瑞

（河北省衡水市第四人民醫(yī)院，河北 衡水 053000）

1 病例資料

患者女性，27歲，已婚，自由職業(yè)。主因雙膝關(guān)節(jié)間歇腫痛10余年，加重伴活動(dòng)受限2年入院。患者10余年前每當(dāng)過(guò)度勞累或劇烈運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)雙膝關(guān)節(jié)腫脹、屈伸活動(dòng)疼痛、部分功能受限。近2年產(chǎn)后活動(dòng)強(qiáng)度減少，體質(zhì)量明顯增加。雙膝關(guān)節(jié)頻發(fā)絞索、劇烈疼痛伴屈伸功能障礙，嚴(yán)重影響活日常生活。曾先后就診于多家醫(yī)院，診斷為雙膝關(guān)節(jié)先天性髕骨脫位。給予非甾體類(lèi)抗炎藥物口服，玻璃酸鈉注射液、利多卡因及復(fù)方倍他米松關(guān)節(jié)腔穿刺、抽液，封閉治療，癥狀無(wú)明顯緩解。

體格檢查：患者身高約175 cm，體型肥胖，體質(zhì)量約90 kg。雙膝關(guān)節(jié)明顯腫脹、外翻畸形。皮膚完整無(wú)破損，無(wú)皮下靜脈迂曲、怒張。雙側(cè)股骨髁間窩處空虛凹陷，膝關(guān)節(jié)前外側(cè)可觸及髕骨，大小及外形無(wú)明顯異常。髕上囊可觸及多個(gè)類(lèi)圓形質(zhì)硬腫物，邊緣清楚可移動(dòng)。指壓關(guān)節(jié)間隙內(nèi)、外側(cè)明顯疼痛。雙膝髕骨研磨及膝關(guān)節(jié)旋轉(zhuǎn)擠壓試驗(yàn)陽(yáng)性。抽屜試驗(yàn)、Lachmans試驗(yàn)弱陽(yáng)性。雙膝關(guān)節(jié)活動(dòng)度，右膝：伸30°、屈100°、外翻30°；左膝：伸10°、屈110°、外翻20°。X線片示：雙膝關(guān)節(jié)外翻畸形、右側(cè)為重，骨質(zhì)邊緣增生。髕骨偏外側(cè)移位，近端可見(jiàn)多個(gè)類(lèi)圓形高密度影（圖1）。MRI片示：雙側(cè)髕骨明顯外移、關(guān)節(jié)腔大量積液，其內(nèi)可見(jiàn)多個(gè)類(lèi)圓形低信號(hào)影（圖2）。診斷為：①雙膝關(guān)節(jié)先天性髕骨脫位繼發(fā)滑膜骨軟骨瘤病；②雙膝關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎。

圖1 術(shù)前雙膝關(guān)節(jié)負(fù)重正側(cè)位X片 雙膝關(guān)節(jié)外翻畸形，髕骨偏外側(cè)移位（右側(cè)較重）。髕上囊可見(jiàn)多個(gè)類(lèi)圓形高密度瘤體影像，組成骨邊緣可見(jiàn)增生骨贅

圖2 術(shù)前MRI片 雙側(cè)髕骨明顯外移、關(guān)節(jié)腔大量積液，其內(nèi)可見(jiàn)多個(gè)類(lèi)圓形低信號(hào)影

手術(shù)方法：連續(xù)硬膜外麻醉成功后，雙下肢上止血帶，壓力50 kPa。關(guān)節(jié)腔穿刺，共計(jì)引流出血性積液約300 mL。鏡下探查，雙膝關(guān)節(jié)滑膜明顯充血水腫，部分呈瘤體樣改變。髕上囊及外側(cè)室可見(jiàn)直徑約0.5～3.0 cm大小游離體數(shù)枚。乳白色，表面溝壑，呈核桃仁樣外形（圖3）。髕骨位于股骨外側(cè)髁外側(cè)，內(nèi)推活動(dòng)不能。軟骨剝脫，骨質(zhì)外露，可見(jiàn)增生骨贅。股骨滑車(chē)淺平，發(fā)育異常。前、后交叉韌帶呈細(xì)束帶樣，張力可。內(nèi)、外側(cè)半月板僅殘留滑膜緣呈窄帶樣。股骨內(nèi)外側(cè)髁負(fù)重區(qū)及脛骨平臺(tái)，軟骨大面積磨損。離子刀汽化增生肥厚滑膜、修整損壞軟骨及半月板，選擇性切除增生骨贅。鑒于游離體較大，輔助髕骨外上方切口，將瘤體依次完整取出。徹底沖洗、放置引流、逐層縫合、加壓包扎。取滑膜懸垂體送病理回報(bào)：纖維性囊壁組織，被覆少許滑膜細(xì)胞，少許慢性炎細(xì)胞浸潤(rùn)（圖4）。

圖3 術(shù)中取出瘤體大小不一，乳白色，部分色素沉著

圖4 術(shù)后病理結(jié)果 纖維性囊壁組織，被覆少許外形不規(guī)整，表面溝壑凸起，呈核桃仁樣改變滑膜細(xì)胞，少許慢性炎細(xì)胞浸潤(rùn)。

2 討 論

發(fā)育性髕骨脫位是一種少見(jiàn)的先天性骨關(guān)節(jié)畸形，1968年由Green和Waugh率先提出[1]。其具體發(fā)病原因目前尚不明確。Stanisavjevic等認(rèn)為先天性髕骨脫位，是組成下肢肌肉骨骼的原基在胚胎發(fā)育中期內(nèi)旋障礙所致[2-3]，常累及雙側(cè)，有遺傳傾向。.McCall等考慮發(fā)育性髕骨脫位的病理有以下六個(gè)方面的改變：①股四頭肌異常旋轉(zhuǎn)，髕腱止于脛骨前外側(cè)止點(diǎn)；②脛骨旋轉(zhuǎn)而造成髂脛束止于脛骨外側(cè)；③髕骨明顯發(fā)育異常并固定于膝關(guān)節(jié)的外側(cè)；④股骨外髁前面發(fā)育扁平畸形；⑤膝關(guān)節(jié)前內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)囊明顯發(fā)育異常增厚；⑥膝關(guān)節(jié)外翻，以及脛骨外旋畸形[3-5]。Langenskiold等認(rèn)為除上述改變外，還有脛骨向外側(cè)半脫位和髕骨關(guān)節(jié)面的扁平樣改變。

先天性髕骨脫位由于早期癥狀及體征不明顯，另外髕骨骨骺3～5歲左右出現(xiàn)，行X 線檢查時(shí)才能發(fā)現(xiàn)，故早期診斷較為困難。因此對(duì)先天性髕骨脫位的患者追問(wèn)家族史，早發(fā)現(xiàn)，早治療，才能取得良好的治療效果。當(dāng)前國(guó)內(nèi)外主要的手術(shù)方法包括：外側(cè)軟組織結(jié)構(gòu)松解，脛前結(jié)節(jié)抬高內(nèi)移，股四頭肌腱延長(zhǎng)及自體腘繩肌重建內(nèi)側(cè)髕韌帶等。由于先天性髕骨脫位病變結(jié)構(gòu)較為復(fù)雜，僅行單一術(shù)式治療效果不理想，因此常需幾種術(shù)式聯(lián)合應(yīng)用[6]。

該患者術(shù)前磁共振、X線片及術(shù)中探查提示髕股關(guān)節(jié)炎嚴(yán)重，關(guān)節(jié)面軟骨及半月板破壞廣泛，前、后交叉韌帶細(xì)弱，不考慮傳統(tǒng)術(shù)式聯(lián)合股骨下端成形術(shù)治療?；颊吣挲g27歲，若行全膝關(guān)節(jié)置換術(shù)，即便采用美國(guó)施樂(lè)輝公司Genesis Ⅱ膝關(guān)節(jié)假體，則預(yù)期使用壽命約30年左右亦不適合?；颊吣壳爸饕Y狀為繼發(fā)滑膜骨軟骨瘤病后瘤體絞索、卡壓。雙膝關(guān)節(jié)積液腫脹、疼痛、活動(dòng)受限。行關(guān)節(jié)鏡下清理、瘤體切除術(shù)后癥狀明顯緩解，雙膝關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍明顯增加。指導(dǎo)患者術(shù)后功能康復(fù)訓(xùn)練，增加膝關(guān)節(jié)周?chē)∪饬α俊？刂企w質(zhì)量，延緩關(guān)節(jié)退變進(jìn)程，適當(dāng)藥物對(duì)癥治療，二期再行膝關(guān)節(jié)置換、髕骨脫位修復(fù)手術(shù)。