Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病胸脊膜膨出誤診為胸腔積液并發(fā)氣顱一例

陳 敏 劉雙林 李 琦

臨床資料

患者，女，51 歲。因“活動(dòng)后氣短3 個(gè)月”于2017-11-05入院?；颊哂? 個(gè)月前無(wú)誘因的出現(xiàn)活動(dòng)后氣短，伴有乏力，無(wú)發(fā)熱、盜汗、胸痛等癥狀。于2017-10-19 就診于當(dāng)?shù)乜h醫(yī)院，胸部CT“右側(cè)胸腔積液”，予以穿刺抽液，常規(guī)、生化結(jié)果提示“漏出液”，為進(jìn)一步明確診治來(lái)我院?；颊咂剿伢w健，自幼患有“銀屑病”，父親及一兒子均患有“銀屑病”。查體：消瘦體型，全身皮膚可見(jiàn)密集咖啡牛奶斑及皮膚海綿狀贅瘤，見(jiàn)圖1，左側(cè)頸部可見(jiàn)帶蒂軟組織腫塊，見(jiàn)圖2，胸廓畸形，右側(cè)語(yǔ)顫減低，右肺呼吸音低，心腹（-）。胸水超聲：右側(cè)大量包裹性胸腔積液。腹部超聲、心臟超聲未見(jiàn)異常。血常規(guī)、肝功、腎功、心衰心損標(biāo)記物、甲功、血沉、腫瘤標(biāo)記物、抗核抗體譜、抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體、T-SPOT.TB 未見(jiàn)異常。胸水檢查：白細(xì)胞1×106／L，蛋白：0.10 g／L，ADA：1 U／L，LDH：40.5 U／L。為進(jìn)一步明確診斷，擬行內(nèi)科胸腔鏡檢查?；颊哂趦?nèi)科胸腔鏡術(shù)前人工氣胸時(shí)出現(xiàn)劇烈頭痛，伴有噴射性嘔吐，血壓145／96 mmHg，神志清楚，頸阻（＋），神經(jīng)系統(tǒng)病理（-）。立即予以甘露醇125 ml 快速靜滴脫水后頭痛、嘔吐緩解，隨急診頭顱CT 提示：顱內(nèi)積氣，見(jiàn)圖3。予以吸氧、臥床休息后癥狀緩解，復(fù)查頭顱MRI，見(jiàn)圖4，顱內(nèi)積氣減少。

圖1 咖啡色牛奶斑

圖2 左側(cè)頸部締狀軟組織影

圖3 頭顱CT

圖4 頭顱MR

討 論

氣顱是指由于各種原因?qū)е職怏w從外界進(jìn)入顱內(nèi)，并積存在腦實(shí)質(zhì)、腦室、腦池及硬腦膜下的間隙內(nèi)。氣顱形成的主要原因有：①顱腦及眼部的開(kāi)放性損傷；②各類(lèi)顱腦及頜面部手術(shù)；③顱底的骨折、頜面部外傷、耳外傷等所致的閉合損傷，主要因副鼻竇或乳突壁的骨折而開(kāi)放所致；④顱內(nèi)、頜面部腫物侵襲顱底或副鼻竇；⑤脊柱椎管內(nèi)手術(shù)或腰椎穿刺術(shù)；⑥產(chǎn)氣微生物所致的顱內(nèi)感染；⑦其他少見(jiàn)情況，如麻醉、高壓氧倉(cāng)治療以及產(chǎn)傷等［1］。為明確該患者顱內(nèi)積氣來(lái)源，重新審閱胸部CT，見(jiàn)圖5。發(fā)現(xiàn)右側(cè)T3 脊膜與胸腔相通，行胸部MRI 提示T3 脊膜膨出、脊柱畸形、肋骨骨質(zhì)破壞，見(jiàn)圖6。該患者人工氣胸后，氣體經(jīng)T3 脊膜進(jìn)入顱內(nèi)，以導(dǎo)致顱內(nèi)積氣。同時(shí)追問(wèn)病史，其父親、兒子及本人自幼全身皮膚可見(jiàn)咖啡牛奶斑及皮膚海綿狀贅瘤，因經(jīng)濟(jì)困難，長(zhǎng)期在當(dāng)?shù)卣`診為“銀屑病”，從未規(guī)范診治。美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生協(xié)會(huì)1988 年提出了統(tǒng)一的神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型（NFI）診斷標(biāo)準(zhǔn)，包括以下兩項(xiàng)或兩項(xiàng)以上即可診斷為NFI［2］：①6 個(gè)或6 個(gè)以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑＞5 mm，青春期后＞15 mm；②腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；③2 個(gè)或2 個(gè)以上神經(jīng)纖維瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤；④一級(jí)親屬中有NFI 患者；⑤2 個(gè)或2 以上Lisch 結(jié)節(jié)；⑥骨損害。雖然基因診斷學(xué)研究有了較大的進(jìn)展，但上述診斷標(biāo)準(zhǔn)仍是臨床診斷最可靠的手段。故該患者診斷Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤明確，因合并T3 胸脊膜膨出，以至于人工氣胸時(shí)，氣體經(jīng)膨出胸脊膜進(jìn)入顱內(nèi)。

圖5 胸部CT

圖6 脊柱MR

Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病是臨床少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病。該病以影響神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、皮膚多見(jiàn)。在神經(jīng)系統(tǒng)主要侵犯星形膠質(zhì)細(xì)胞和神經(jīng)細(xì)胞，表現(xiàn)為視神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞瘤、錯(cuò)構(gòu)瘤、灰質(zhì)異位和巨腦回等［3］。脊柱側(cè)彎畸形發(fā)生于大約10%的Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病患者，以骨骼系統(tǒng)損壞的主要表現(xiàn)，多見(jiàn)于低位頸椎及高位胸椎［4-7］。牛奶咖啡斑、皮膚多發(fā)神經(jīng)纖維瘤為皮膚病變的主要表現(xiàn)。胸腔內(nèi)脊膜膨出是一種罕見(jiàn)的疾病表現(xiàn)，約68.8%胸腔內(nèi)脊膜膨出合并Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病又稱(chēng)為雷克林霍曾?。╒on Recklinghausen′s disease）［8］。Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病合并胸腔內(nèi)脊膜膨出于1933 年第一次被報(bào)道［9］。Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病合并脊膜膨出往往存在脊柱側(cè)彎、椎弓及椎體缺損、椎間孔擴(kuò)大等脊柱畸形［10-12］。患者癥狀與脊膜膨出囊的大小與鄰近組織壓迫有關(guān)，同時(shí)因腦脊液潴留在脊膜囊內(nèi)導(dǎo)致低顱壓。因此該患者平素有頭昏表現(xiàn)，體位改變時(shí)明顯，考慮與低顱壓發(fā)生有關(guān)。本例患者因Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病合并胸脊膜膨出，CT 提示右側(cè)類(lèi)似包裹性積液表現(xiàn)，而呼吸專(zhuān)科醫(yī)師往往缺乏對(duì)神經(jīng)纖維瘤病的認(rèn)識(shí)，且通暢閱讀胸部胸部CT 時(shí)關(guān)注肺野及縱隔情況較多，而易忽略罕見(jiàn)的脊柱結(jié)構(gòu)改變，以至于將潴留在膨出脊膜囊內(nèi)的腦脊液誤診為包裹性胸腔積液。

胸腔積液臨床上非常多見(jiàn)，也是許多疾病的伴隨表現(xiàn)，病因復(fù)雜且各地區(qū)分布差異大，一旦確定存在胸腔積液，應(yīng)首先明確是滲出液還是漏出液，利于病因分析。漏出液的常見(jiàn)病因?yàn)樾牧λソ?、肝硬化、腎病綜合征、心包疾病等。而我國(guó)最常見(jiàn)的滲出液為結(jié)核性胸膜炎，其次有肺炎、膿胸、惡性腫瘤、肺栓塞等。目前漏出液和滲出液鑒別通常采用Light標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行判斷，即胸腔積液蛋白與血清總蛋白比值＞0.5、胸腔積液LDH 與血清LDH 比值＞0.6、胸腔積液LDH＞血清LDH 實(shí)驗(yàn)室正常上限值的2／3，若胸腔積液符合3 條標(biāo)準(zhǔn)中任何一條考慮為滲出液，反之則為漏出液，其診斷敏感性和特異性可分別達(dá)到80%和97.5%［13］。而該患者胸水檢測(cè)結(jié)果白細(xì)胞1×106／L，蛋白：0.10 g／L，ADA 1 U／L，LDH：40.5 U／L，符合漏出液標(biāo)準(zhǔn)，但無(wú)心、肝、腎等基礎(chǔ)疾病，且漏出液形成包裹，鑒于患者胸腔積液診斷不明確，因此經(jīng)治醫(yī)生選擇內(nèi)科胸腔鏡檢查。但在內(nèi)科胸腔鏡術(shù)前準(zhǔn)備，人工氣胸手術(shù)時(shí)出現(xiàn)劇烈頭痛、惡心、噴射性嘔吐，考慮空氣栓塞或氣顱形成可能，予以脫水、頭低位、吸氧等治療后癥狀緩解，急診完善頭顱CT，發(fā)現(xiàn)氣顱形成。內(nèi)科胸腔鏡作為一項(xiàng)呼吸科醫(yī)師可操作的安全、有效的微創(chuàng)診療技術(shù)，對(duì)不明原因胸腔積液和氣胸的診斷和治療具有臨床應(yīng)用價(jià)值。內(nèi)科胸腔鏡檢查盡管風(fēng)險(xiǎn)低，但對(duì)每一位患者風(fēng)險(xiǎn)-收益比都要納入考慮。它的術(shù)前主要并發(fā)癥包括人工氣胸時(shí)空氣栓塞、皮下氣腫和疼痛，人工氣胸后通氣不足、呼吸困難，局麻藥物過(guò)敏，其中空氣栓塞是最危險(xiǎn)的并發(fā)癥，發(fā)生率小于0.1%，但至今無(wú)顱內(nèi)積氣相關(guān)報(bào)道［14］。Huang 等［15］報(bào)道1 例在外科胸腔鏡下行后縱隔腫瘤切除術(shù)的患者，術(shù)后出現(xiàn)意識(shí)喪失、惡心、嘔吐等，行頭顱CT 檢查，診斷為氣顱。但該患者氣顱發(fā)生的原因?yàn)樾g(shù)后行腦脊液引流，空氣經(jīng)引流處進(jìn)入蛛網(wǎng)膜下間隙所致。與本例患者因誤診導(dǎo)致氣體直接注入胸脊膜與相通的蛛網(wǎng)膜下腔進(jìn)入顱內(nèi)不同。

因此，在評(píng)估內(nèi)科胸腔鏡適應(yīng)證及術(shù)前準(zhǔn)備時(shí)，對(duì)不明原因胸腔積液，胸水檢查結(jié)果不能用常規(guī)滲出液或漏出液解釋時(shí)，且生化常規(guī)與腦脊液性質(zhì)高度相似時(shí)，需警惕胸脊膜膨出形成可能。MRI 是診斷脊膜膨出中最有價(jià)值的檢查方法，同時(shí)可與縱隔腫瘤、包裹性胸腔積液等鑒別。嚴(yán)格掌握胸腔鏡適應(yīng)證，避免氣顱發(fā)生，以免危及患者生命。另外在無(wú)法用本專(zhuān)業(yè)疾病解釋時(shí)，及早啟動(dòng)多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診（multidisciplinary collaboration，MTD），早診斷、早治療。該患者經(jīng)MTD 討論后，建議轉(zhuǎn)脊柱外科手術(shù)治療。但因患者家庭經(jīng)濟(jì)困難，拒絕手術(shù)，氣顱癥狀緩解后，自動(dòng)出院。出院后電話(huà)隨訪患者，目前仍有活動(dòng)后氣短、體外改變時(shí)頭昏表現(xiàn)，但同2 年前住院時(shí)無(wú)明顯惡化。