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    航天媽媽拯救“她的國(guó)”

    2020-04-20 11:29:52墨蘭
    戀愛(ài)婚姻家庭 2020年1期
    關(guān)鍵詞:宋濤基因治療女兒

    墨蘭

    這是一場(chǎng)毫無(wú)勝算的生命角逐——

    秦可佳和宋濤都是中國(guó)運(yùn)載火箭技術(shù)研究院的高級(jí)工程師,投身于神舟十號(hào)發(fā)射任務(wù)。工作之外,女兒就是“她的國(guó)”。女兒Yoyo兩歲半時(shí),被確診為罕見(jiàn)病粘多糖三型溶酶體貯積癥(Sanfilippo),全球千萬(wàn)分之一的發(fā)病率,患兒的身體功能會(huì)在幾年內(nèi)慢慢退化,最終失去吞咽和呼吸能力……

    如此殘酷的生命旅程該如何繼續(xù)?為了留住女兒,秦可佳拿出自己全部的勇氣,沒(méi)有路,也要為女兒開(kāi)辟一條路!

    噩夢(mèng)來(lái)襲:航天媽媽決不放棄救女兒

    2013年7月,秦可佳和宋濤夫婦執(zhí)行完神舟十號(hào)發(fā)射任務(wù)回到北京郊區(qū)的家。秦可佳推開(kāi)門(mén):“Yoyo寶貝,爸爸媽媽回來(lái)了?!笨墒?,女兒用空洞的眼神看了他們一眼,好像不認(rèn)識(shí)一樣走開(kāi)了。秦可佳茫然地看著宋濤,難道女兒真的有什么異常?一絲不祥襲上秦可佳夫婦的心頭……

    第二天一早,夫妻倆就帶著Yoyo來(lái)到北京市兒研所檢查,核磁共振的結(jié)果竟然是——脫髓鞘病變(老年癡呆癥的一種)。自己的女兒才幾歲,怎么可能得這種???于是,夫妻倆又帶Yoyo去北京市宣武醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院、北大婦幼兒童醫(yī)院……最終,Yoyo在北京市301醫(yī)院被確診患有一種罕見(jiàn)的兒童神經(jīng)系統(tǒng)退化癥——Sanfilippo(又名粘多糖三型溶酶體貯積癥)。

    301醫(yī)院的孟巖教授拿著Yoyo的化驗(yàn)結(jié)果對(duì)秦可佳夫婦說(shuō):“這個(gè)病我只看過(guò)不超過(guò)10個(gè)孩子,無(wú)藥可醫(yī)。Yoyo會(huì)在接下來(lái)的幾年內(nèi)慢慢失去所有能力,包括記憶、理解、語(yǔ)言、行動(dòng)甚至吞咽,他們大多活不到青春期。多陪陪她,給她好吃的好喝的,盡量滿足她,珍惜和她在一起的每一天……”

    1980年,秦可佳出生于吉林省吉林市,1999年考入東北大學(xué)機(jī)械工程系。在大學(xué)結(jié)識(shí)大自己1歲的遼寧小伙宋濤,兩人相戀后一同考入機(jī)械電子工程系的研究生。2006年,研究生畢業(yè)的他們又一起被中國(guó)運(yùn)載火箭技術(shù)研究院錄用。2010年11月,結(jié)束了10年愛(ài)情長(zhǎng)跑的有情人終成眷屬。第二年,他們迎來(lái)了愛(ài)的結(jié)晶,寶貝女兒Yoyo出生了。可Yoyo到了兩歲半還不能說(shuō)一段完整的話,即使偶爾蹦出兩三個(gè)字也是模糊不清。如今,經(jīng)過(guò)數(shù)月不停地轉(zhuǎn)診和等待,女兒竟然被確診患兒童神經(jīng)系統(tǒng)退化癥。

    女兒的病情對(duì)于任何家庭來(lái)說(shuō)都是毀滅性的打擊,作為母親,秦可佳有足夠的理由絕望,但正因?yàn)樗悄赣H,女兒就是“她的國(guó)”,她必須救女兒。

    秦可佳開(kāi)始上網(wǎng)搜集資料,卻發(fā)現(xiàn)沒(méi)有任何資料可以供她參考。孤獨(dú)感和對(duì)疾病知識(shí)的匱乏感吞噬著秦可佳堅(jiān)強(qiáng)的內(nèi)心,她堅(jiān)持每晚學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ),翻譯國(guó)外醫(yī)學(xué)論文,聯(lián)系國(guó)外從事這項(xiàng)疾病研究的科學(xué)家和醫(yī)生。

    爭(zhēng)分奪秒:參加巴西粘多糖大會(huì)受啟發(fā)

    年幼的Yoyo懵懂無(wú)知,她不知道自己將面臨怎樣殘酷的人生。盡管悲傷,但在女兒面前,秦可佳就像演員一樣,立刻變得開(kāi)朗樂(lè)觀。閱讀了海量資料和論文后,秦可佳能提前預(yù)知Yoyo病情每一步的進(jìn)展。她意識(shí)到留給Yoyo的時(shí)間不多了,不能因?yàn)樽约旱谋瘋麆儕Z了Yoyo僅存的一點(diǎn)快樂(lè)。只要一有空,秦可佳夫婦就牽著Yoyo去公園玩。有一次,秦可佳發(fā)現(xiàn)Yoyo走路搖搖晃晃,還總是摔倒。秦可佳意識(shí)到,Yoyo的行為能力開(kāi)始減退。秦可佳不得不與時(shí)間賽跑,如饑似渴地學(xué)習(xí)知識(shí),翻譯國(guó)外論文,希望開(kāi)闊自己的眼界,能早一天救女兒。

    2014年5月,秦可佳得知每?jī)赡暝诎臀髋e辦的世界粘多糖大會(huì)即將召開(kāi),那里聚集了全球的醫(yī)生、科學(xué)家和患者家屬。秦可佳決定去巴西參加會(huì)議,為女兒尋找出路。經(jīng)了解,秦可佳得知巴西對(duì)中國(guó)沒(méi)有開(kāi)放個(gè)人旅游簽證,必須跟團(tuán)才能去,而跟團(tuán)需要9萬(wàn)元的費(fèi)用,并且時(shí)間都是固定的,由不得秦可佳自行安排行程。

    為了爭(zhēng)取到個(gè)人旅游簽證,秦可佳硬著頭皮給巴西大使館用英文寫(xiě)了一封信:如果不參加這個(gè)會(huì)議,我就要再等兩年,兩年的時(shí)間對(duì)于Yoyo的病情退化是很快的,也是致命的。因?yàn)閅oyo的病非常罕見(jiàn),我需要跟國(guó)外建立聯(lián)系,我需要跟他們交流,這是我唯一能救Yoyo的一次機(jī)會(huì)……

    按照規(guī)定,不僅不能辦理個(gè)人簽證,即使有特殊情況辦理簽證也需要一個(gè)多月。秦可佳的信感動(dòng)了巴西大使館的工作人員,第二天,大使館就破例給秦可佳加急辦下了簽證。

    到了巴西會(huì)議現(xiàn)場(chǎng),秦可佳發(fā)現(xiàn)500多人就她一個(gè)中國(guó)人。圓桌會(huì)議上有來(lái)自美國(guó)、法國(guó)、泰國(guó)、馬來(lái)西亞等全球各地的醫(yī)生和患者家屬,秦可佳孤零零地看著其他國(guó)家的患者家屬們談笑風(fēng)生,為患兒舉辦Party,他們是那樣樂(lè)觀和積極,這和自己之前的消極心態(tài)有著天壤之別。這次會(huì)議給了秦可佳很大的觸動(dòng)?;貒?guó)后,她開(kāi)始效仿國(guó)外的家庭,別人能做到,為什么我們做不到?

    秦可佳不僅想著自己的孩子,還想著其他有罕見(jiàn)病兒童的家庭,于是建立了罕見(jiàn)病患者微信群和QQ群。一開(kāi)始只有3個(gè)患者家庭,秦可佳給他們做心理輔導(dǎo)和指導(dǎo):“首先,作為父母要快樂(lè),孩子才能快樂(lè)?!薄昂⒆尤绻鄤?dòng),一定要做好安全防護(hù)措施,外出時(shí)牽好他們。懷孕11周去做一個(gè)抽絨毛的檢查……”Yoyo作為全國(guó)第一個(gè)被確診的罕見(jiàn)病患兒,秦可佳覺(jué)得她有義務(wù)和責(zé)任讓更多的罕見(jiàn)病家庭少走彎路,給他們積極正面的引導(dǎo)。

    2015年,秦可佳發(fā)現(xiàn)Yoyo的語(yǔ)言能力退化很快,以前還會(huì)叫“爺爺、奶奶、姐姐”,現(xiàn)在只會(huì)叫“爸爸、媽媽”了。有一次,Yoyo上樓梯時(shí)摔了下來(lái),秦可佳心痛不已,以前Yoyo能一個(gè)人上下樓梯都不需要?jiǎng)e人幫助,今年就失去了平衡能力。

    秦可佳愈發(fā)感覺(jué)時(shí)間緊迫,她對(duì)宋濤說(shuō):“國(guó)外的孤兒藥(罕見(jiàn)病用藥)定價(jià)十分高昂,基因治療可以用天價(jià)來(lái)形容(約1000萬(wàn)元人民幣),況且我國(guó)尚未建立孤兒藥醫(yī)保體系,像Yoyo這樣的孩子,想進(jìn)入國(guó)外的臨床試驗(yàn)的機(jī)會(huì)幾乎是零。要想救Yoyo,要想救中國(guó)的罕見(jiàn)病患兒,必須培養(yǎng)自己的科研團(tuán)隊(duì)?!?/p>

    為了尋找基因治療的專(zhuān)家和團(tuán)隊(duì)。秦可佳跑遍了各大高院,對(duì)方一看就幾個(gè)孩子,都不愿意花大價(jià)錢(qián)研究孤兒藥。研發(fā)孤兒藥需要投入大量的資金,秦可佳對(duì)丈夫說(shuō):“罕見(jiàn)病面臨困難的局面,我必須第一個(gè)站出來(lái),以另一個(gè)視角來(lái)做這件事。我要募捐,募捐的錢(qián)用來(lái)做公益,研發(fā)孤兒藥。”

    宋濤反對(duì)道:“別人要是知道你募款是用來(lái)研發(fā)的,萬(wàn)一失敗了,別人會(huì)怎么議論你,攻擊你?我們的家庭已經(jīng)承受了很大的打擊,我不想再因?yàn)檫@些輿論讓你受到傷害?!鼻乜杉颜f(shuō):“哪怕就是研發(fā)不出來(lái),哪怕就是讓社會(huì)知道有Yoyo這樣的孩子存在,我這輩子就沒(méi)有白活??赡軐?lái)我們會(huì)面臨艱難的抉擇,到時(shí)候我會(huì)把這個(gè)機(jī)會(huì)讓給別的孩子?!弊罱K,宋濤默許了。

    大愛(ài)無(wú)疆:發(fā)起國(guó)內(nèi)第一家罕見(jiàn)病基因治療研究所

    漸漸地,Yoyo吞咽都比較困難了,只能吃一些流食,秦可佳的心沉到了谷底。就在秦可佳快要絕望時(shí),有人告訴她,有個(gè)叫吳小兵的教授可能知道國(guó)際上最前沿的基因治療現(xiàn)狀。

    秦可佳馬不停蹄地抱著一摞厚厚的資料找到吳小兵:“你能不能救Yoyo?”吳小兵教授看到她厚厚的資料很驚訝:“你不是搞基因治療的,也不是搞生物制藥的,你就是一個(gè)普通的母親,你能做到專(zhuān)業(yè)化程度超越了一般醫(yī)生和碩士生。你為了孩子,爆發(fā)出的力量讓我欽佩和震驚?!苯又?,吳教授說(shuō):“我一輩子搞基因治療,沒(méi)有應(yīng)用到人體上,以后,我不愿意面對(duì)冷冰冰的儀器,我希望應(yīng)用到人體上,讓科研有成果?!甭?tīng)到這句話,秦可佳滿含熱淚后欣慰地笑了,她覺(jué)得女兒有希望了,離成功更近了。

    2016年初,吳小兵辭職,聯(lián)合秦可佳、幾位愛(ài)心企業(yè)家和國(guó)內(nèi)基因治療領(lǐng)域的專(zhuān)家,在北京市海淀區(qū)民政部以秦可佳女兒的名字“瑞希”命名,參與發(fā)起了國(guó)內(nèi)第一家罕見(jiàn)病基因治療研究所(非營(yíng)利機(jī)構(gòu))。

    同年,秦可佳在北京天使媽媽慈善基金會(huì)的幫助下建立了SF罕見(jiàn)病項(xiàng)目基金,成為中國(guó)第一個(gè)由罕見(jiàn)病家庭發(fā)起的科技公益類(lèi)項(xiàng)目。此公益募集到的資金主要用于基因治療的研發(fā)。

    回到家里,秦可佳抱起女兒親了又親,對(duì)家人說(shuō):“罕見(jiàn)病不罕見(jiàn),中國(guó)有2000萬(wàn)到3000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者,我相信,不久的將來(lái),國(guó)家會(huì)給罕見(jiàn)病開(kāi)綠色通道,加快審批。不光Yoyo,中國(guó)的罕見(jiàn)病患兒有救了!”

    2017年,秦可佳發(fā)現(xiàn)Yoyo莫名其妙地狂笑狂哭,帶Yoyo去301醫(yī)院做腦電波檢測(cè)沒(méi)有發(fā)現(xiàn)問(wèn)題,但睡眠波嚴(yán)重異常。95%的人在不受外界干擾的情況下,睡眠波都是持續(xù)的,而Yoyo的睡眠波會(huì)突然斷掉,睡覺(jué)時(shí)突然就“騰”一下就起來(lái)了,完全跟沒(méi)睡覺(jué)一樣。隨后,Yoyo連續(xù)三四天不睡覺(jué)。晚上下了班,秦可佳就陪女兒玩,給女兒講故事,一陪就是一夜。

    令人欣慰的是,無(wú)論國(guó)外還是秦可佳團(tuán)隊(duì)的臨床試驗(yàn)都在往好的方向發(fā)展。2018年初,美國(guó)臨床試驗(yàn)已經(jīng)成功了8例,數(shù)據(jù)公布出來(lái),剛剛發(fā)病的患兒如果吃這種藥,完全可以和正常的孩子一樣。而且國(guó)家出臺(tái)了政策,臨床備案不用審批,秦可佳的研發(fā)團(tuán)隊(duì)前期動(dòng)物實(shí)驗(yàn)也基本完成,有望在半年或者一年后臨床應(yīng)用到人體上,意味著中國(guó)的SF患者有望獲得重生。秦可佳高興地對(duì)宋濤說(shuō):“成功已經(jīng)到了觸手可及的地步了。”宋濤給她豎起了大拇指。

    看到了黎明的曙光,秦可佳更加積極樂(lè)觀地對(duì)待生活,守護(hù)著Yoyo。隨著大腦萎縮,Yoyo的行為發(fā)生一些微妙的變化,她經(jīng)常一手一個(gè)拎起碗,扔到地上,一邊走一邊摔。聽(tīng)到盤(pán)子摔碎的清脆聲,Yoyo會(huì)手舞足蹈地咯咯笑??粗鳼oyo扔得滿地都是玩具和碗筷,秦可佳覺(jué)得這是好事,她對(duì)公公婆婆說(shuō):“越是這樣,說(shuō)明Yoyo還有意識(shí),還能感知快樂(lè)。碗摔壞了我們?cè)儋I(mǎi)。”她又對(duì)宋濤說(shuō):“Yoyo只要能跑,能跳,能快樂(lè),就是我最開(kāi)心的事情。不管她做什么,我們要做的就是保證她的安全?!彼螡苜澩拮拥挠^點(diǎn)。

    在秦可佳組建的患者群里,有的家長(zhǎng)告訴秦可佳特別接受不了孩子多動(dòng),摔東西。秦可佳撫慰他們:“如果孩子還能動(dòng),你要謝天謝地,孩子還沒(méi)有退化到不能動(dòng)的階段。一定要珍惜他的多動(dòng),只要能刺激到大腦,都是好的?!?/p>

    因?yàn)槟X萎縮造成感知能力受到障礙,Yoyo在努力和這個(gè)世界抗衡,用自己的方式來(lái)感知這個(gè)世界。她開(kāi)始搖晃東西,搖椅子,搖電視,拍電視,搖壞了秦可佳就買(mǎi)新的,至今已經(jīng)換了3個(gè)電視機(jī)。

    2019年,Yoyo已經(jīng)不能和家人語(yǔ)言交流,但她對(duì)音樂(lè)的節(jié)奏感很強(qiáng),她需要亢奮的音樂(lè)來(lái)刺激大腦。秦可佳就在家里循環(huán)播放中央十五套和中央三套的節(jié)目。Yoyo聽(tīng)到音樂(lè),看見(jiàn)電視節(jié)目,就興奮地拍手,微笑。特別是看到央視三套的《開(kāi)門(mén)大吉》和《星光大道》欄目,只要兩位主持人一出現(xiàn),Yoyo就微笑著盯著他倆看。

    為了救Yoyo,秦可佳放棄了升職的機(jī)會(huì),把更多的時(shí)間留給Yoyo??粗畠海乜杉焉钋榈卣f(shuō):“電影《靈醫(yī)妙藥》的真實(shí)故事在中國(guó)也可以上演。再短的路邁不開(kāi)腳也無(wú)法到達(dá)終點(diǎn),再長(zhǎng)的路一步步走也能走到盡頭?!?/p>

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