航天媽媽拯救“她的國(guó)”

墨蘭

這是一場(chǎng)毫無(wú)勝算的生命角逐——

秦可佳和宋濤都是中國(guó)運(yùn)載火箭技術(shù)研究院的高級(jí)工程師，投身于神舟十號(hào)發(fā)射任務(wù)。工作之外，女兒就是“她的國(guó)”。女兒Yoyo兩歲半時(shí)，被確診為罕見(jiàn)病粘多糖三型溶酶體貯積癥（Sanfilippo），全球千萬(wàn)分之一的發(fā)病率，患兒的身體功能會(huì)在幾年內(nèi)慢慢退化，最終失去吞咽和呼吸能力……

如此殘酷的生命旅程該如何繼續(xù)？為了留住女兒，秦可佳拿出自己全部的勇氣，沒(méi)有路，也要為女兒開(kāi)辟一條路！

噩夢(mèng)來(lái)襲：航天媽媽決不放棄救女兒

2013年7月，秦可佳和宋濤夫婦執(zhí)行完神舟十號(hào)發(fā)射任務(wù)回到北京郊區(qū)的家。秦可佳推開(kāi)門(mén)：“Yoyo寶貝，爸爸媽媽回來(lái)了?！笨墒?，女兒用空洞的眼神看了他們一眼，好像不認(rèn)識(shí)一樣走開(kāi)了。秦可佳茫然地看著宋濤，難道女兒真的有什么異常？一絲不祥襲上秦可佳夫婦的心頭……

第二天一早，夫妻倆就帶著Yoyo來(lái)到北京市兒研所檢查，核磁共振的結(jié)果竟然是——脫髓鞘病變（老年癡呆癥的一種）。自己的女兒才幾歲，怎么可能得這種??？于是，夫妻倆又帶Yoyo去北京市宣武醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院、北大婦幼兒童醫(yī)院……最終，Yoyo在北京市301醫(yī)院被確診患有一種罕見(jiàn)的兒童神經(jīng)系統(tǒng)退化癥——Sanfilippo（又名粘多糖三型溶酶體貯積癥）。

301醫(yī)院的孟巖教授拿著Yoyo的化驗(yàn)結(jié)果對(duì)秦可佳夫婦說(shuō)：“這個(gè)病我只看過(guò)不超過(guò)10個(gè)孩子，無(wú)藥可醫(yī)。Yoyo會(huì)在接下來(lái)的幾年內(nèi)慢慢失去所有能力，包括記憶、理解、語(yǔ)言、行動(dòng)甚至吞咽，他們大多活不到青春期。多陪陪她，給她好吃的好喝的，盡量滿足她，珍惜和她在一起的每一天……”

1980年，秦可佳出生于吉林省吉林市，1999年考入東北大學(xué)機(jī)械工程系。在大學(xué)結(jié)識(shí)大自己1歲的遼寧小伙宋濤，兩人相戀后一同考入機(jī)械電子工程系的研究生。2006年，研究生畢業(yè)的他們又一起被中國(guó)運(yùn)載火箭技術(shù)研究院錄用。2010年11月，結(jié)束了10年愛(ài)情長(zhǎng)跑的有情人終成眷屬。第二年，他們迎來(lái)了愛(ài)的結(jié)晶，寶貝女兒Yoyo出生了。可Yoyo到了兩歲半還不能說(shuō)一段完整的話，即使偶爾蹦出兩三個(gè)字也是模糊不清。如今，經(jīng)過(guò)數(shù)月不停地轉(zhuǎn)診和等待，女兒竟然被確診患兒童神經(jīng)系統(tǒng)退化癥。

女兒的病情對(duì)于任何家庭來(lái)說(shuō)都是毀滅性的打擊，作為母親，秦可佳有足夠的理由絕望，但正因?yàn)樗悄赣H，女兒就是“她的國(guó)”，她必須救女兒。

秦可佳開(kāi)始上網(wǎng)搜集資料，卻發(fā)現(xiàn)沒(méi)有任何資料可以供她參考。孤獨(dú)感和對(duì)疾病知識(shí)的匱乏感吞噬著秦可佳堅(jiān)強(qiáng)的內(nèi)心，她堅(jiān)持每晚學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)，翻譯國(guó)外醫(yī)學(xué)論文，聯(lián)系國(guó)外從事這項(xiàng)疾病研究的科學(xué)家和醫(yī)生。

爭(zhēng)分奪秒：參加巴西粘多糖大會(huì)受啟發(fā)

年幼的Yoyo懵懂無(wú)知，她不知道自己將面臨怎樣殘酷的人生。盡管悲傷，但在女兒面前，秦可佳就像演員一樣，立刻變得開(kāi)朗樂(lè)觀。閱讀了海量資料和論文后，秦可佳能提前預(yù)知Yoyo病情每一步的進(jìn)展。她意識(shí)到留給Yoyo的時(shí)間不多了，不能因?yàn)樽约旱谋瘋麆儕Z了Yoyo僅存的一點(diǎn)快樂(lè)。只要一有空，秦可佳夫婦就牽著Yoyo去公園玩。有一次，秦可佳發(fā)現(xiàn)Yoyo走路搖搖晃晃，還總是摔倒。秦可佳意識(shí)到，Yoyo的行為能力開(kāi)始減退。秦可佳不得不與時(shí)間賽跑，如饑似渴地學(xué)習(xí)知識(shí)，翻譯國(guó)外論文，希望開(kāi)闊自己的眼界，能早一天救女兒。

2014年5月，秦可佳得知每?jī)赡暝诎臀髋e辦的世界粘多糖大會(huì)即將召開(kāi)，那里聚集了全球的醫(yī)生、科學(xué)家和患者家屬。秦可佳決定去巴西參加會(huì)議，為女兒尋找出路。經(jīng)了解，秦可佳得知巴西對(duì)中國(guó)沒(méi)有開(kāi)放個(gè)人旅游簽證，必須跟團(tuán)才能去，而跟團(tuán)需要9萬(wàn)元的費(fèi)用，并且時(shí)間都是固定的，由不得秦可佳自行安排行程。

為了爭(zhēng)取到個(gè)人旅游簽證，秦可佳硬著頭皮給巴西大使館用英文寫(xiě)了一封信：如果不參加這個(gè)會(huì)議，我就要再等兩年，兩年的時(shí)間對(duì)于Yoyo的病情退化是很快的，也是致命的。因?yàn)閅oyo的病非常罕見(jiàn)，我需要跟國(guó)外建立聯(lián)系，我需要跟他們交流，這是我唯一能救Yoyo的一次機(jī)會(huì)……

按照規(guī)定，不僅不能辦理個(gè)人簽證，即使有特殊情況辦理簽證也需要一個(gè)多月。秦可佳的信感動(dòng)了巴西大使館的工作人員，第二天，大使館就破例給秦可佳加急辦下了簽證。

到了巴西會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)，秦可佳發(fā)現(xiàn)500多人就她一個(gè)中國(guó)人。圓桌會(huì)議上有來(lái)自美國(guó)、法國(guó)、泰國(guó)、馬來(lái)西亞等全球各地的醫(yī)生和患者家屬，秦可佳孤零零地看著其他國(guó)家的患者家屬們談笑風(fēng)生，為患兒舉辦Party，他們是那樣樂(lè)觀和積極，這和自己之前的消極心態(tài)有著天壤之別。這次會(huì)議給了秦可佳很大的觸動(dòng)?；貒?guó)后，她開(kāi)始效仿國(guó)外的家庭，別人能做到，為什么我們做不到？

秦可佳不僅想著自己的孩子，還想著其他有罕見(jiàn)病兒童的家庭，于是建立了罕見(jiàn)病患者微信群和QQ群。一開(kāi)始只有3個(gè)患者家庭，秦可佳給他們做心理輔導(dǎo)和指導(dǎo)：“首先，作為父母要快樂(lè)，孩子才能快樂(lè)?！薄昂⒆尤绻鄤?dòng)，一定要做好安全防護(hù)措施，外出時(shí)牽好他們。懷孕11周去做一個(gè)抽絨毛的檢查……”Yoyo作為全國(guó)第一個(gè)被確診的罕見(jiàn)病患兒，秦可佳覺(jué)得她有義務(wù)和責(zé)任讓更多的罕見(jiàn)病家庭少走彎路，給他們積極正面的引導(dǎo)。

2015年，秦可佳發(fā)現(xiàn)Yoyo的語(yǔ)言能力退化很快，以前還會(huì)叫“爺爺、奶奶、姐姐”，現(xiàn)在只會(huì)叫“爸爸、媽媽”了。有一次，Yoyo上樓梯時(shí)摔了下來(lái)，秦可佳心痛不已，以前Yoyo能一個(gè)人上下樓梯都不需要?jiǎng)e人幫助，今年就失去了平衡能力。

秦可佳愈發(fā)感覺(jué)時(shí)間緊迫，她對(duì)宋濤說(shuō)：“國(guó)外的孤兒藥（罕見(jiàn)病用藥）定價(jià)十分高昂，基因治療可以用天價(jià)來(lái)形容（約1000萬(wàn)元人民幣），況且我國(guó)尚未建立孤兒藥醫(yī)保體系，像Yoyo這樣的孩子，想進(jìn)入國(guó)外的臨床試驗(yàn)的機(jī)會(huì)幾乎是零。要想救Yoyo，要想救中國(guó)的罕見(jiàn)病患兒，必須培養(yǎng)自己的科研團(tuán)隊(duì)?！?/p>

為了尋找基因治療的專(zhuān)家和團(tuán)隊(duì)。秦可佳跑遍了各大高院，對(duì)方一看就幾個(gè)孩子，都不愿意花大價(jià)錢(qián)研究孤兒藥。研發(fā)孤兒藥需要投入大量的資金，秦可佳對(duì)丈夫說(shuō)：“罕見(jiàn)病面臨困難的局面，我必須第一個(gè)站出來(lái)，以另一個(gè)視角來(lái)做這件事。我要募捐，募捐的錢(qián)用來(lái)做公益，研發(fā)孤兒藥。”

宋濤反對(duì)道：“別人要是知道你募款是用來(lái)研發(fā)的，萬(wàn)一失敗了，別人會(huì)怎么議論你，攻擊你？我們的家庭已經(jīng)承受了很大的打擊，我不想再因?yàn)檫@些輿論讓你受到傷害?！鼻乜杉颜f(shuō)：“哪怕就是研發(fā)不出來(lái)，哪怕就是讓社會(huì)知道有Yoyo這樣的孩子存在，我這輩子就沒(méi)有白活?？赡軐?lái)我們會(huì)面臨艱難的抉擇，到時(shí)候我會(huì)把這個(gè)機(jī)會(huì)讓給別的孩子?！弊罱K，宋濤默許了。

大愛(ài)無(wú)疆：發(fā)起國(guó)內(nèi)第一家罕見(jiàn)病基因治療研究所

漸漸地，Yoyo吞咽都比較困難了，只能吃一些流食，秦可佳的心沉到了谷底。就在秦可佳快要絕望時(shí)，有人告訴她，有個(gè)叫吳小兵的教授可能知道國(guó)際上最前沿的基因治療現(xiàn)狀。

秦可佳馬不停蹄地抱著一摞厚厚的資料找到吳小兵：“你能不能救Yoyo？”吳小兵教授看到她厚厚的資料很驚訝：“你不是搞基因治療的，也不是搞生物制藥的，你就是一個(gè)普通的母親，你能做到專(zhuān)業(yè)化程度超越了一般醫(yī)生和碩士生。你為了孩子，爆發(fā)出的力量讓我欽佩和震驚?！苯又?，吳教授說(shuō)：“我一輩子搞基因治療，沒(méi)有應(yīng)用到人體上，以后，我不愿意面對(duì)冷冰冰的儀器，我希望應(yīng)用到人體上，讓科研有成果?！甭?tīng)到這句話，秦可佳滿含熱淚后欣慰地笑了，她覺(jué)得女兒有希望了，離成功更近了。

2016年初，吳小兵辭職，聯(lián)合秦可佳、幾位愛(ài)心企業(yè)家和國(guó)內(nèi)基因治療領(lǐng)域的專(zhuān)家，在北京市海淀區(qū)民政部以秦可佳女兒的名字“瑞希”命名，參與發(fā)起了國(guó)內(nèi)第一家罕見(jiàn)病基因治療研究所（非營(yíng)利機(jī)構(gòu)）。

同年，秦可佳在北京天使媽媽慈善基金會(huì)的幫助下建立了SF罕見(jiàn)病項(xiàng)目基金，成為中國(guó)第一個(gè)由罕見(jiàn)病家庭發(fā)起的科技公益類(lèi)項(xiàng)目。此公益募集到的資金主要用于基因治療的研發(fā)。

回到家里，秦可佳抱起女兒親了又親，對(duì)家人說(shuō)：“罕見(jiàn)病不罕見(jiàn)，中國(guó)有2000萬(wàn)到3000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，我相信，不久的將來(lái)，國(guó)家會(huì)給罕見(jiàn)病開(kāi)綠色通道，加快審批。不光Yoyo，中國(guó)的罕見(jiàn)病患兒有救了！”

2017年，秦可佳發(fā)現(xiàn)Yoyo莫名其妙地狂笑狂哭，帶Yoyo去301醫(yī)院做腦電波檢測(cè)沒(méi)有發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，但睡眠波嚴(yán)重異常。95%的人在不受外界干擾的情況下，睡眠波都是持續(xù)的，而Yoyo的睡眠波會(huì)突然斷掉，睡覺(jué)時(shí)突然就“騰”一下就起來(lái)了，完全跟沒(méi)睡覺(jué)一樣。隨后，Yoyo連續(xù)三四天不睡覺(jué)。晚上下了班，秦可佳就陪女兒玩，給女兒講故事，一陪就是一夜。

令人欣慰的是，無(wú)論國(guó)外還是秦可佳團(tuán)隊(duì)的臨床試驗(yàn)都在往好的方向發(fā)展。2018年初，美國(guó)臨床試驗(yàn)已經(jīng)成功了8例，數(shù)據(jù)公布出來(lái)，剛剛發(fā)病的患兒如果吃這種藥，完全可以和正常的孩子一樣。而且國(guó)家出臺(tái)了政策，臨床備案不用審批，秦可佳的研發(fā)團(tuán)隊(duì)前期動(dòng)物實(shí)驗(yàn)也基本完成，有望在半年或者一年后臨床應(yīng)用到人體上，意味著中國(guó)的SF患者有望獲得重生。秦可佳高興地對(duì)宋濤說(shuō)：“成功已經(jīng)到了觸手可及的地步了。”宋濤給她豎起了大拇指。

看到了黎明的曙光，秦可佳更加積極樂(lè)觀地對(duì)待生活，守護(hù)著Yoyo。隨著大腦萎縮，Yoyo的行為發(fā)生一些微妙的變化，她經(jīng)常一手一個(gè)拎起碗，扔到地上，一邊走一邊摔。聽(tīng)到盤(pán)子摔碎的清脆聲，Yoyo會(huì)手舞足蹈地咯咯笑?？粗鳼oyo扔得滿地都是玩具和碗筷，秦可佳覺(jué)得這是好事，她對(duì)公公婆婆說(shuō)：“越是這樣，說(shuō)明Yoyo還有意識(shí)，還能感知快樂(lè)。碗摔壞了我們?cè)儋I(mǎi)。”她又對(duì)宋濤說(shuō)：“Yoyo只要能跑，能跳，能快樂(lè)，就是我最開(kāi)心的事情。不管她做什么，我們要做的就是保證她的安全?！彼螡苜澩拮拥挠^點(diǎn)。

在秦可佳組建的患者群里，有的家長(zhǎng)告訴秦可佳特別接受不了孩子多動(dòng)，摔東西。秦可佳撫慰他們：“如果孩子還能動(dòng)，你要謝天謝地，孩子還沒(méi)有退化到不能動(dòng)的階段。一定要珍惜他的多動(dòng)，只要能刺激到大腦，都是好的?！?/p>

因?yàn)槟X萎縮造成感知能力受到障礙，Yoyo在努力和這個(gè)世界抗衡，用自己的方式來(lái)感知這個(gè)世界。她開(kāi)始搖晃東西，搖椅子，搖電視，拍電視，搖壞了秦可佳就買(mǎi)新的，至今已經(jīng)換了3個(gè)電視機(jī)。

2019年，Yoyo已經(jīng)不能和家人語(yǔ)言交流，但她對(duì)音樂(lè)的節(jié)奏感很強(qiáng)，她需要亢奮的音樂(lè)來(lái)刺激大腦。秦可佳就在家里循環(huán)播放中央十五套和中央三套的節(jié)目。Yoyo聽(tīng)到音樂(lè)，看見(jiàn)電視節(jié)目，就興奮地拍手，微笑。特別是看到央視三套的《開(kāi)門(mén)大吉》和《星光大道》欄目，只要兩位主持人一出現(xiàn)，Yoyo就微笑著盯著他倆看。

為了救Yoyo，秦可佳放棄了升職的機(jī)會(huì)，把更多的時(shí)間留給Yoyo?？粗畠海乜杉焉钋榈卣f(shuō)：“電影《靈醫(yī)妙藥》的真實(shí)故事在中國(guó)也可以上演。再短的路邁不開(kāi)腳也無(wú)法到達(dá)終點(diǎn)，再長(zhǎng)的路一步步走也能走到盡頭?！?/p>