鹽城北部地區(qū)漢族人群19 個STR 基因遺傳多態(tài)性

丁勁峰，陳霞

（1.江蘇醫(yī)藥職業(yè)學(xué)院，江蘇 鹽城；2.江蘇醫(yī)藥職業(yè)學(xué)院司法鑒定所，江蘇 鹽城）

0 引言

短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）檢測已經(jīng)廣泛應(yīng)用到法醫(yī)物證學(xué)個體識別及親權(quán)鑒定中，本文對855 例鹽城北部地區(qū)（以阜寧縣、濱?？h為中心的5 個縣在生活習(xí)慣、語言環(huán)境等方面與以鹽城城區(qū)、大豐區(qū)為中心的南部地區(qū)差異較大）漢族無關(guān)人群19 個STR 基因座進(jìn)行遺傳多態(tài)性分析。

1 材料與方法

1.1 樣本及DNA 提取

根據(jù)“知情同意”原則，從來自鹽城北部地區(qū)5 縣（阜寧縣、濱海縣、響水縣、射陽縣、建湖縣）的學(xué)生中采集無親緣關(guān)系的口腔拭子855 份，其中男性524 份，女性331 份。

1.2 擴(kuò)增及檢測

采用GoldenEyeTM-20A（北京基點(diǎn)認(rèn)知公司）試劑盒進(jìn)行直接PCR 擴(kuò)增，按照說明書在Gene Amp PCR System9700 擴(kuò)增儀（賽默飛世爾公司）進(jìn)行復(fù)合擴(kuò)增。參數(shù)設(shè)置：95℃預(yù)變性5min；94℃30S，60℃1min，70℃1min，共28 個循環(huán)；60℃保溫1h。擴(kuò)增產(chǎn)物在AB3130XL 型遺傳分析儀 (賽默飛世爾公司)上進(jìn)行檢測，用ABI IDX 軟件對基因型進(jìn)行分析。

1.3 統(tǒng)計學(xué)分析

采用直接計數(shù)法計算等位基因頻率及基因型頻率，用Modified-Powerstates 軟件[1]進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析，計算19 個STR 基因座雜合度（H0）匹配概率（PM）、個體識別率（DP）、非父排除率(PE)、多態(tài)性信息總量（PIC）等遺傳學(xué)參數(shù)；采用精確檢驗(yàn)法進(jìn)行Hardy-Weinberg 平衡吻合度檢驗(yàn)。

表1 鹽城北部地區(qū)漢族人群19 個STR 基因座遺傳參數(shù)（n=855）

2 結(jié)果與討論

鹽城北部地區(qū)人群855 位無關(guān)個體19 個STR 基因座共檢出等位基因229 個，基因型788 種。經(jīng)χ2檢驗(yàn)19 個基因座頻率均符合Hardy-Weinberg 平衡（P＞0.05）。遺傳學(xué)參數(shù)見表1，，等位基因頻率見表2。

表2 鹽城北部地區(qū)漢族人群19 個STR 基因座基因頻率（n=855）

根據(jù)數(shù)據(jù)顯示，鹽城北部地區(qū)漢族人群19 個STR 基因座的H 值在0.635～0.914 之間，DP 值在0.795～0.983 之間，一般認(rèn)為基因座DP＞0.9，H＞0.7 鑒別率高；PE 值在0.362～0.835 之間，PIC 值在0.560～0.910 之間，當(dāng)PE 值＞0.5，PIC 值＞0.5 即具有高多態(tài)性，高信息性[2]。除CSF1PO、D3S1358、TH01、TPOX 外的15 個STR基因座均屬高多態(tài)性，高鑒別能力基因座，19 個STR 基因座累積匹配概率2.13×10-22，累積個體識別力大于0.999 999 999 998，累積非父排除率為0.999 999 994，表明該19 個STR 基因座聯(lián)合使用可滿足該地區(qū)相關(guān)人群的親權(quán)鑒定、法醫(yī)學(xué)個體識別和群體遺傳學(xué)研究，同時可為遺傳學(xué)資料數(shù)據(jù)庫提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)[3]。