產(chǎn)前超聲診斷胎兒永存原始玻璃體增生癥1例

馬 斌 王藝璇 李天剛 冉 婕 姚 霞

患者女，29 歲，孕2 產(chǎn)1。孕24 周行系統(tǒng)超聲檢查：胎兒左側(cè)眼眶直徑10.4 mm，右側(cè)7.5 mm，左眼晶狀體、玻璃體透聲好，右眼玻璃體內(nèi)見一帶狀高回聲連于晶狀體后方與眼球后壁（圖1A）；三維表面成像模式示右側(cè)眼眶較左側(cè)眼眶偏小，右側(cè)玻璃體內(nèi)可見帶狀高回聲（圖1B）；CDFI于帶狀高回聲區(qū)內(nèi)可探及紅色血流信號(hào)（圖1C），連續(xù)后方視乳頭動(dòng)脈；頻譜多普勒可測(cè)得動(dòng)脈頻譜。超聲診斷：胎兒右眼回聲異常，考慮永存原始玻璃體增生癥。引產(chǎn)后經(jīng)眼底檢查及眼底超聲檢查證實(shí)（圖2，3）。

圖1 胎兒永存原始玻璃體增生癥聲像圖

圖2 引產(chǎn)后眼底檢查示見玻璃體腔內(nèi)白色纖維血管膜，一端與視盤邊緣相連，一端與晶體后囊相連

圖3 引產(chǎn)后眼底超聲檢查示玻璃體腔內(nèi)見纖細(xì)條帶樣強(qiáng)回聲，一端連于視盤邊緣，一端連于晶體后囊

討論：永存原始玻璃體增生癥是一種少見的先天性眼玻璃體發(fā)育異常。正常情況下，在胚胎6～12 周時(shí)原始玻璃體由晶狀體泡和原始視泡間的細(xì)胞間質(zhì)發(fā)育，在同期原始玻璃體內(nèi)血管逐漸開始萎縮，產(chǎn)后原始玻璃體完全退化吸收［1］。若在胚胎發(fā)育期間未能完全退化吸收，并纖維血管結(jié)締組織異常增生，便形成永存原始玻璃體增生癥。該病多見于足月兒，男性多見，單眼發(fā)病者約占90%［2］。該病產(chǎn)后臨床上根據(jù)相關(guān)表現(xiàn)稱其為“白瞳孔”，主要表現(xiàn)為視力減退、晶狀體混濁等，嚴(yán)重者可產(chǎn)生玻璃體內(nèi)出血、眼球萎縮［3］。產(chǎn)前二維超聲顯示玻璃體中央部見帶狀高回聲，呈“漏斗狀”或“倒三角形”改變，晶狀體后囊膜與基底部相連，尖端與視乳頭相連接；三維表面成像模式提示一側(cè)眼眶較對(duì)側(cè)偏小，多平面掃查可顯示眼球內(nèi)部玻璃體內(nèi)高回聲纖維斑塊，CDFI 示其內(nèi)可探及條狀動(dòng)脈頻譜血流信號(hào)。本例超聲表現(xiàn)較為典型，該病需與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性白內(nèi)障等相鑒別。