具有極性反轉(zhuǎn)的乳頭狀腎腫瘤常存在KRAS基因突變

Al-Obaidy K I, Eble J N, Nassiri M,etal. Recurrent KRAS mutations in papillary renal neoplasm with reverse polarity. Mod Pathol, 2019. [Epub ahead of print]

作者新近提出腎上皮性腫瘤亞型——“具有極性反轉(zhuǎn)的乳頭狀腎腫瘤”，是一個獨特的腫瘤實體。在參與的研究機構(gòu)中，具有極性反轉(zhuǎn)的乳頭狀腎腫瘤占先前診斷為乳頭狀腎細胞癌的4%。組織學以乳頭狀或管狀、乳頭狀結(jié)構(gòu)為特征，由單層嗜酸性細胞襯覆，胞質(zhì)呈細顆粒狀，核位于細胞頂端。具有特征性的免疫表型：GATA3和L1CAM均表達，vimentin表達缺失，AMACR/P504S輕度表達缺失。

為了分析腫瘤的分子發(fā)病機制，該文收集10例具有極性反轉(zhuǎn)的乳頭狀腎腫瘤進行靶向二代測序，并對30例對照組中的1型和2型乳頭狀腎細胞癌進行PCR檢測分析KRAS基因突變情況。10例具有極性反轉(zhuǎn)的乳頭狀腎腫瘤中有8例存在KRAS錯義突變。這些突變集中在外顯子2-密碼子12:c.35 G > T (n=6)或c.34 G > C (n= 2)，分別導致p甘氨酸12纈氨酸(p.Gly12Val)和p甘氨酸12精氨酸(p.Gly12Val)改變。野生型腫瘤中有1例為BRAF c.1798 _1799delGTinsAG (p.纈氨酸600精氨酸，p.Val600Arg)突變。在30例對照組中均未發(fā)現(xiàn)KRAS基因突變。

綜上所述，實驗證明具有極性反轉(zhuǎn)的乳頭狀腎腫瘤與乳頭狀腎細胞癌不同，具有極性反轉(zhuǎn)的乳頭狀腎腫瘤是唯一常存在KRAS基因突變的腎細胞腫瘤。

(魏建國1摘譯，方三高2審校/1浙江省紹興市人民醫(yī)院病理科，紹興 312000；2中國人民解放軍陸軍特色醫(yī)學中心病理科，重慶 400042)