胎兒超聲軟指標(biāo)在高危孕婦產(chǎn)前染色體異常診斷中的應(yīng)用

劉英

上饒市婦幼保健院 (江西上饒 334000)

胎兒超聲軟指標(biāo)又稱微小畸形，指超聲檢查發(fā)現(xiàn)的非特異性的結(jié)構(gòu)異常，如頸后皮膚皺褶增厚、側(cè)腦室增寬、脈絡(luò)膜囊腫、鼻骨缺失、肢體短小及心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲等，這一現(xiàn)象常出現(xiàn)在染色體異常胎兒中，能夠用于評估染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)[1-2]。染色體異常胎兒出生后基本都會出現(xiàn)先天性缺陷，且夭折概率較高，嚴(yán)重影響孕婦的身心健康，給孕婦家庭及社會帶來了沉重負(fù)擔(dān)[3]?；诖?，本研究通過對高危孕婦產(chǎn)前采用系統(tǒng)超聲檢查，探討胎兒超聲軟指標(biāo)在高危孕婦產(chǎn)前染色體異常診斷中的應(yīng)用效果，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性分析2018年11月至2019年5月于醫(yī)院就診的疑似胎兒染色體異常的108例高危孕婦的臨床資料，孕婦年齡21～43歲，平均(36.48±4.20)歲；孕周11～33周，平均(23.51±1.03)周；初孕婦60例，經(jīng)孕婦48例。 納入標(biāo)準(zhǔn)：唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦；異常孕產(chǎn)史孕婦；家族遺傳史孕婦。排除標(biāo)準(zhǔn)：存在精神疾病史的孕婦；無法正常交流溝通的孕婦。

1.2 方法

孕婦均采用GE Voluson E10高檔彩超(美國通用電氣公司)進(jìn)行產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)檢查，設(shè)置探頭頻率為3.5～5.0 MHz。

(1)胎兒頸后皮膚皺褶增厚：取胎兒正中矢狀面，胎兒呈自然姿勢，于頸部透明帶最寬處測量垂直于皮膚強(qiáng)回聲帶的距離，測量游標(biāo)的內(nèi)側(cè)應(yīng)置于無回聲的頸部透明帶外側(cè)進(jìn)行測量，取多次測量最大值，且頸部透明帶>2.5 mm為增厚。(2)鼻骨缺失：取胎兒正中矢狀面，對鼻骨強(qiáng)回聲線兩端點(diǎn)之間的距離進(jìn)行測量，一側(cè)或雙側(cè)鼻骨不顯示為鼻骨缺失。(3)側(cè)腦室擴(kuò)張：超聲探頭置于胎頭一側(cè)，聲束平面垂直于腦中線，自顱頂掃描至顱底，測量額骨與枕骨的內(nèi)徑，10 mm≤內(nèi)徑≤15 mm為側(cè)腦室擴(kuò)張。(4)腎盂擴(kuò)張：取胎兒腹部腎門水平旁矢狀面上顯示雙腎緊靠脊柱兩旁，腎內(nèi)中央強(qiáng)回聲區(qū)為集合系統(tǒng)(腎盂)，腎盂前后徑增大，孕周<20周時(shí)>4 mm，孕周20～30周時(shí)>5 mm，孕周>30周時(shí)>7 mm為腎盂擴(kuò)張。(5)單臍動脈：羊膜腔內(nèi)顯示漂浮臍帶橫切面圖像，臍帶內(nèi)只有一條臍動脈為單臍動脈。(6)心內(nèi)強(qiáng)回聲灶：在胎兒橫膈之上橫切胸腔，心室內(nèi)可見亮點(diǎn)狀組織，回聲強(qiáng)度與肋骨一致則為心內(nèi)強(qiáng)回聲灶。(7)腸管回聲增強(qiáng)：取胎兒腹部橫切面，顯示腸道管壁回聲略強(qiáng)，內(nèi)含小無回聲區(qū)的蜂窩狀結(jié)構(gòu)，當(dāng)腸管回聲強(qiáng)度與周圍骨組織的回聲強(qiáng)度相似時(shí)為腸管回聲增強(qiáng)。(8)脈絡(luò)叢囊腫：標(biāo)準(zhǔn)切面為側(cè)腦室水平橫切面，脈絡(luò)叢內(nèi)顯示無回聲的囊性結(jié)構(gòu)為脈絡(luò)叢囊腫。

1.3 臨床評價(jià)

對所有孕婦進(jìn)行隨訪，并記錄最終的染色體檢查結(jié)果，并以羊水穿刺結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，統(tǒng)計(jì)超聲軟指標(biāo)(單臍動脈、鼻骨缺失、心內(nèi)強(qiáng)回聲灶、腎盂擴(kuò)張、脈絡(luò)叢囊腫、胎兒頸后皮膚皺褶增厚、腸管回聲增強(qiáng)、側(cè)腦室擴(kuò)張)診斷胎兒染色體異常的診斷符合率。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

采用SPSS 24.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)處理，計(jì)數(shù)資料以率表示，采用χ2檢驗(yàn)，P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 診斷符合率

經(jīng)羊水穿刺檢查后，108例疑似染色體異常胎兒中，有27例確診為染色體異常。經(jīng)胎兒超聲軟指標(biāo)檢查結(jié)果顯示，有23例確診為染色體異常，診斷符合率為85.19%(23/27)，見表1。

表1 胎兒超聲軟指標(biāo)診斷結(jié)果(例)

2.2 診斷結(jié)果

檢出的23例染色體異常中含20例染色體數(shù)目異常(其中18-三體9例，21-三體11例)，3例染色體結(jié)構(gòu)異常，見表2。

表2 所有孕婦胎兒超聲軟指標(biāo)的診斷結(jié)果(例)

2.3 結(jié)構(gòu)畸形檢查結(jié)果

軟指標(biāo)不伴發(fā)結(jié)構(gòu)畸形有90例，檢出染色體異常15例，檢出率為16.67%；軟指標(biāo)伴有結(jié)構(gòu)畸形有18例，檢出染色體異常8例，檢出率為44.44%；檢出率比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=5.348，P=0.009)，見表3。

表3 108例胎兒超聲軟指標(biāo)的染色體核型檢查結(jié)果

2.4 軟指標(biāo)不伴結(jié)構(gòu)畸形胎兒的單一與多發(fā)軟指標(biāo)檢查結(jié)果

單一軟指標(biāo)有70例，檢出染色體異常8例，檢出率為11.43%；多發(fā)軟指標(biāo)有15例，檢出染色體異常6例，檢出率為40.00%；檢出率比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=5.400，P=0.007)，見表4。

表4 軟指標(biāo)不伴結(jié)構(gòu)畸形胎兒的單一與多發(fā)軟指標(biāo)檢查結(jié)果

3 討論

我國每年新出生的先天畸形兒有80萬～120萬，占出生總?cè)丝诘?%～6%，已經(jīng)成為嚴(yán)重的社會公共衛(wèi)生問題，而早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常，尤其是染色體異常是控制出生人口質(zhì)量和實(shí)現(xiàn)胎兒異常早期治療的重要過程[4-5]。臨床診斷染色體異常的方法較多，主要包括羊膜腔穿刺、胎兒活檢、絨毛穿刺活檢及臍血穿刺等方法，然后對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析以確診，但這些檢查方法都是侵入性檢查方式，在檢查過程中極易導(dǎo)致孕婦出現(xiàn)不同程度的損傷，從而出現(xiàn)各種并發(fā)癥，嚴(yán)重時(shí)甚至導(dǎo)致胎兒死亡、流產(chǎn)，故上述檢查方式不易被孕婦所接受，臨床應(yīng)用具有一定的局限性[1，6]。

超聲檢查具有無創(chuàng)傷、可重復(fù)及檢查結(jié)果可靠等特點(diǎn)，在胎兒異常篩查中的應(yīng)用越來越廣泛，除了能夠較為直觀地觀察到胎兒異常，如唇裂、手足畸形及各個(gè)系統(tǒng)發(fā)育異常造成的畸形，還能夠直接觀察一些微小的畸形(又稱潛在的染色體異常標(biāo)記)，有研究表明，這些微小畸形和胎兒染色體異常存在一定的相關(guān)性[2，7]。

目前，臨床常見的超聲軟指標(biāo)包括胎兒頸后皮膚皺褶增厚、鼻骨缺失、側(cè)腦室擴(kuò)張、腎盂擴(kuò)張、單臍動脈、心內(nèi)強(qiáng)回聲灶、腸管回聲增強(qiáng)、脈絡(luò)叢囊腫等[8]。當(dāng)孕婦出現(xiàn)陽性軟指標(biāo)時(shí)，無論對其進(jìn)行血清學(xué)篩查是否會出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，都應(yīng)該建議孕婦進(jìn)行具有侵入性的診斷檢查，以避免出現(xiàn)一些血清學(xué)篩查中較為中等或低風(fēng)險(xiǎn)的軟指標(biāo)狀況被遺漏的情況，且多項(xiàng)超聲軟指標(biāo)陽性對胎兒染色體異常具有重要的篩查價(jià)值，尤其是胎兒頸后皮膚皺褶增厚[9-11]。

總之，胎兒超聲軟指標(biāo)在高危孕婦產(chǎn)前染色體異常診斷中的應(yīng)用效果較好，能夠有效診斷出染色體異常胎兒，且不會對孕婦及胎兒產(chǎn)生創(chuàng)傷，安全性較高，但單一檢測仍存在一定的局限性，必要時(shí)可聯(lián)合多種超聲軟指標(biāo)進(jìn)行診斷。