孕中期產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷在減少出生缺陷中的作用探討

李春梅

（鐵嶺市衛(wèi)生健康事務(wù)服務(wù)中心鐵嶺市婦幼保健院，遼寧 鐵嶺 112000）

有關(guān)調(diào)查證實[1]，每年的新出生人口數(shù)中大約有80～120萬屬于出生缺陷，其占據(jù)人口出生比例的4%～6%。對受試者反復(fù)開展產(chǎn)前檢查以及診斷，能夠預(yù)防以及降低出生缺陷發(fā)生概率，其也能夠有效保障我國人口質(zhì)量及素質(zhì)。本文全面分析孕中期開展產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷降低出生缺陷中的作用，現(xiàn)將具體結(jié)果報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選擇2015年1月至2018年6月來我院安胎孕15～206+周年齡在20～40歲妊娠女性為研究對象。其簽署了知情同意書，檢查例數(shù)共計13814例。預(yù)產(chǎn)期年齡在35歲以上自愿接受羊水細(xì)胞學(xué)診斷共計1446例，在兩年半中，接受檢查者共計15260例。

1.2 方法：靜脈血2～3 mL將其放入無抗凝試劑試管之內(nèi)，及時進(jìn)行處理。并將其放置于冰箱內(nèi)予以保存。本實驗所使用的篩查設(shè)備為WAL-LAC1420時間分辨熒光免疫分析設(shè)備，測定受試者血清標(biāo)志物甲胎蛋白和促性腺激素。相關(guān)軟件和試劑盒均由PE公司所提供。聯(lián)合孕婦年齡、妊娠糖尿病、孕周體質(zhì)量、吸煙等因素，計算出新生兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險值。18-三體風(fēng)險值以及唐氏綜合征風(fēng)險值情況。

針對于高風(fēng)險者以及高齡孕婦通過遺傳咨詢之后，在其知情同意的狀況之下，實施羊水染色體核型檢查以及高分辨超聲檢查，目的在于排除畸形。

判定標(biāo)準(zhǔn)為：預(yù)產(chǎn)期年齡35歲以上高齡產(chǎn)婦、神經(jīng)管缺陷AFP大于2.5MOM值視為高風(fēng)險；AFP在0.4MOM值以下；β-HCG在2.5MOM值以上；18-三體風(fēng)險1∶350視為高風(fēng)險；唐氏綜合征在1∶270以上為高風(fēng)險。

2 結(jié)果

2.1 具體篩查結(jié)果情況：2015年1月至2018年6月產(chǎn)前篩查詳情：篩查共計13814例妊娠女性，高風(fēng)險數(shù)共計276例，風(fēng)險率為4.2%。唐氏綜合征高風(fēng)險456例，占3.3%。18-三體綜合征50例，占0.4%。神經(jīng)缺陷高風(fēng)險共計70例，占0.5%。產(chǎn)前篩查總覆蓋率為25.7%。在此期間內(nèi)，調(diào)查區(qū)域內(nèi)分娩例數(shù)共計46827例，預(yù)產(chǎn)期35歲以上者共計13712例，高風(fēng)險者共計544例，篩查陽性率為3.9%。在此其中21-三體綜合征風(fēng)險率為3.2%，18-三體綜合征風(fēng)險率為0.4%，NTD篩查風(fēng)險率為0.5%。預(yù)產(chǎn)期在35歲以上的高齡產(chǎn)婦共計102例，占0.7%。高風(fēng)險者共計16例，陽性率為15.7%。21-三體綜合征風(fēng)險16例，占100.0%。

2.2 產(chǎn)前診斷：以孕婦知情為前提，存在唐氏綜合征以及18-三體綜合征高風(fēng)險的506例受試者中，共計318例開展羊水細(xì)胞學(xué)染色體檢查，高風(fēng)險者的產(chǎn)前診斷率達(dá)到了62.9%。其中18-三體綜合征2例，唐氏綜合征2例。剩余高風(fēng)險者拒絕深度診斷，放棄原有檢查。針對70例存在神經(jīng)缺陷高風(fēng)險產(chǎn)婦實施高分辨超聲檢查，確定6例為神經(jīng)管畸形。預(yù)產(chǎn)期年齡在35歲以上者，自愿接受實施羊水細(xì)胞學(xué)診斷共計1446例，染色體異常者共計26例經(jīng)高分辨超聲檢查，證明存在程度不一的畸形現(xiàn)象。

2.3 隨訪結(jié)果情況：2.5年產(chǎn)前篩查以及產(chǎn)前診斷最終詳情：①針對于13814例開展產(chǎn)前篩查的產(chǎn)婦，在其整體預(yù)期內(nèi)直至產(chǎn)后全面利用三級保健網(wǎng)以及電話微信實時隨訪。截止到2018年12月，共計隨訪9520例，應(yīng)當(dāng)追蹤隨訪共計10872例，隨訪率為87.6%。在隨訪過程中，在程度不一畸形、死胎及流產(chǎn)等等不良妊娠結(jié)局者共計58例，其中低風(fēng)險者46例，高風(fēng)險者12例。羊水染色體異常者4例，神經(jīng)管畸形者共72例，內(nèi)臟畸形者共計10例。經(jīng)過引產(chǎn)后予以證實，原因不明死胎以及晚期流產(chǎn)者共計4例，21-三體綜合征者2例，該受試者主要因為產(chǎn)前篩查為唐氏高風(fēng)險，拒絕進(jìn)行羊水穿刺細(xì)胞學(xué)檢查所引致。②針對于高齡孕婦實施羊水細(xì)胞學(xué)診斷，最終共計46例染色體異常。在此同時開展高分辨超聲檢查，結(jié)果證實存在程度不一畸形現(xiàn)象。共計6例出現(xiàn)流產(chǎn)。剩余20例均在孕28周之前終止妊娠。

3 討論

相關(guān)調(diào)查證實，和以往相比，當(dāng)前我國近幾年婚檢率所降低。在這種情況之下出生缺陷趨勢卻呈現(xiàn)出了增加勢態(tài)。預(yù)防為有效落實出生缺陷干預(yù)方法的關(guān)鍵。開展三級預(yù)防舉措，能夠令出生缺陷發(fā)生率顯著下降，同時開展產(chǎn)前診斷以及產(chǎn)前篩查。使患兒家庭精神以及經(jīng)濟(jì)壓力顯著降低，另外也能夠避免非必要性社會資源浪費情況出現(xiàn)。

3.1 提升產(chǎn)前篩查率：本次調(diào)查中，共計13814例受試者接受篩查，篩查率僅僅達(dá)到了25.7%，距離相關(guān)部門所要求的產(chǎn)前篩查覆蓋率95%以上存在較大差距。所以說，必須強化篩查宣傳力度，有效提升保健意識，擴(kuò)充篩查范圍盡可能降低先天缺陷兒出生率。在調(diào)查期間內(nèi)，針對于上述妊娠女性開展了妊娠中期產(chǎn)前篩查。篩查中高風(fēng)險率達(dá)到了4.2%。21-三體綜合征高風(fēng)險率為3.3%，18-三體綜合征，占0.4%。實驗數(shù)據(jù)所出具的結(jié)果和國內(nèi)文獻(xiàn)相似[3]。而神經(jīng)管缺陷風(fēng)險率0.5%。

3.2 產(chǎn)前診斷覆蓋詳情：本實驗調(diào)查證實，產(chǎn)前篩查高風(fēng)險數(shù)共計576例。在此其中染色體高風(fēng)險共計506例，羊水細(xì)胞學(xué)診斷318例。本實驗所出具的結(jié)果和國內(nèi)文獻(xiàn)相似。具體原因為：雖然說當(dāng)前羊膜腔穿刺為相對安全的方法，但值得說明的是，其為一類創(chuàng)傷性技術(shù)，可能會引發(fā)死胎感染流產(chǎn)等并發(fā)癥發(fā)生。因此也令孕婦和家屬在選擇時有所顧慮，進(jìn)而拒絕產(chǎn)前診斷[4]。

3.3 年齡因素針對于產(chǎn)前篩查效率評價情況：在本院產(chǎn)前篩查預(yù)產(chǎn)期年齡，35歲以下者共計13712例，占據(jù)篩查總數(shù)的99.3%。在此其中有54例為高風(fēng)險，陽性率為3.9%，預(yù)產(chǎn)期年齡在35歲以上的受試者占篩查人數(shù)的0.7%，有16例為高風(fēng)險，陽性率高達(dá)15.7%。本院針對預(yù)產(chǎn)期年齡在35歲以上的高齡產(chǎn)婦直接開展診斷，共計1446例。在此其中進(jìn)行羊水細(xì)胞學(xué)染色體檢查異常者共計26例，陽性率為1.8%。由此，依照我國規(guī)范產(chǎn)前檢查以及產(chǎn)前診斷的評估標(biāo)準(zhǔn)，針對于預(yù)產(chǎn)期年齡在35歲以下者，必須加大排查力度。其對于減少出生缺陷來講，意義重大。而對于年齡在35歲以上的孕婦建議其直接開展羊水穿刺檢查，其能夠有效減少高齡孕婦經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。另外也能夠防止耽誤孕婦產(chǎn)前診斷的重要時機(jī)，可在根本上避免醫(yī)療資源浪費，其也符合當(dāng)前衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)原則以及母嬰保健法[5]。

3.4 全面強化篩查中科學(xué)管理力度：截止到2018年12月，共計隨訪9520例，應(yīng)當(dāng)隨訪10872例隨訪率為87.6%。本實驗中，最終無應(yīng)答率以及失訪率較高。因此為了在根本上提升篩查質(zhì)量，日后必須強化醫(yī)院間的合作，同時也要利用有效方式爭取家屬們的配合，積極提升胎兒先天缺陷診斷水準(zhǔn)。在此同時也可以全面通過婦幼保健三級網(wǎng)絡(luò)，提升隨訪率，只有這樣才能夠更為公允的評價，產(chǎn)前篩查以及產(chǎn)前診斷工作。