頸項透明層篩查在孕早期產(chǎn)前診斷的應用價值

李春梅，段艷玲

（德陽市第二人民醫(yī)院 四川 德陽 618000）

孕早期胎兒NT厚度與染色體異常、結構異常及胚胎停止發(fā)育等異常妊娠相關，早期發(fā)現(xiàn)異常，結合相關檢查及密切隨訪，部分嚴重異常的胎兒可早期終止妊娠，減少孕婦的經(jīng)濟負擔和痛苦。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取我院2017年4月—2019年5月孕早期接受NT篩查的980例單胎妊娠胎兒。所有孕婦均簽署知情同意書。孕婦年齡20～46歲，孕周11周+5天～13周+6天，胎兒頭臀長45～84mm。對NT增厚、結構異常、胚胎停止發(fā)育病例的隨訪資料進行回顧性分析。

1.2 儀器

使用Philip Elite彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率2.5～5.0MHz。

1.3 檢查方法

選取胎兒正中矢狀切面，在胎兒自然姿勢狀態(tài)，面部朝向探頭。測量時，盡可能放大圖像，使影像只顯示頭頸和上胸部，清楚的顯示胎兒頸背部皮膚。探頭聲束方向與頸背部皮膚垂直，仔細辨別羊膜回聲，在頸部測量最寬的透明層厚度。從皮膚層的內(nèi)緣到筋膜的外緣，測量垂直于皮膚回聲的距離，只能用+型測量鍵，至少測量三次，取最大值。注意頸部有無臍帶環(huán)繞，有臍帶繞頸，則應測量臍帶上方及下方的厚度取平均值。NT增厚標準：≥2.5mm視為NT增厚。在正中矢狀切面測量胎兒頭臀長，估測孕齡，確定預產(chǎn)期，為中晚期胎兒生長評估打下基礎。詳細記錄胎兒顱腦、脊柱、胸腹、四肢、鼻骨、心率、NT厚度等；胎盤及羊水情況。

2 結果

本組孕早期980例胎兒中，NT增厚32例，厚度2.8～6.0mm，后行染色體檢查，其中2例異常；1例后期隨訪發(fā)展為頸部水囊瘤，全身水腫而引產(chǎn)；3例孕中期行超聲檢查時發(fā)現(xiàn)心臟異常；9例染色體正常的胎兒，隨訪到系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查正常，產(chǎn)后為健康新生兒。胎兒結構異常10例，其中脊膜膨出、臍膨出各2例，無腦兒伴脊柱裂、全前腦、腹裂內(nèi)臟外翻、軟骨發(fā)育不全各1例，均終止妊娠；鼻骨缺失漏診1例，此胎兒在24周行系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查時證實，后行染色體檢查異常；臍疝1例，胎兒腹壁外突出一大小約0.4×0.5cm低回聲，隨訪到13周后消失，產(chǎn)后為健康新生兒；死胎8例，其中羊水過少2例，1例伴胸、腹腔積液，另1例胎兒結構不清；1例胸、腹腔積液；2例皮膚水腫、心包積液；1例胎盤明顯增厚6.0cm、部分呈蜂窩狀改變，術后病理提示部分性水泡狀胎塊；2例孕婦有腹痛、陰道流血，超聲提示宮腔大量積血。

3 討論

孕早期胎兒NT篩查中NT厚度與染色體異常、結構異常及胚胎停止發(fā)育等異常妊娠相關。NT指胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度，聲像圖表現(xiàn)為無回聲層，在14 周后應消退，如果頸部淋巴管與頸部靜脈竇相通延遲，從而出現(xiàn)淋巴回流障礙，淋巴液過多的積聚在頸部，NT增厚明顯，甚至到孕中期發(fā)展成為淋巴水囊瘤。超聲測量胎兒結構異常與染色體異常的眾多超聲指標中以NT的意義最大，隨著NT厚度的增加，發(fā)生胎兒結構異常與染色體異常的概率越大。鼻骨發(fā)育異常作為超聲軟指標，對診斷非整倍體胎兒，尤其對21-三體胎兒的診斷具有重要意義。NT篩查還可估測孕齡、確定預產(chǎn)期。

本組NT篩查異常的胎兒中，NT增厚32例，繼而行染色體檢查，其中2例異常，NT厚度分別為6.0mm、4.8mm；染色體正常者，1例隨訪中發(fā)展為頸部水囊瘤、全身水腫；3例中孕期超聲檢查心臟異常；9例超聲隨訪至出生后為健康新生兒。由于NT增厚與胎兒染色體異常、心臟畸形等有關，且隨厚度增加染色體異常、結構畸形，尤其是心臟畸形[1]、胚胎停止發(fā)育的幾率也隨著增加，但NT增加時，仍有一部分胎兒是完全正常胎兒[2-3]。有研究報道[4]，NT增厚越明顯，胎兒預后越差，即使染色體正常，其不良妊娠結局仍較高。且不良妊娠結局隨著NT測值的增高而增高。NT測值異常，染色體及超聲檢查均正常，胎兒的預后較好。因此，NT值僅僅是一個風險值評估，而非某一疾病的診斷。胎兒NT厚度測量是目前對染色體異常胎兒風險評估的有效方法。對于孕早期超聲發(fā)現(xiàn)NT增厚者，應行胎兒染色體檢查以及超聲定期隨訪有無合并其它胎兒結構畸形。11周至13周+6天超聲可進行嚴重的胎兒結構畸形篩查，如嚴重中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、腹壁缺損、致死性骨骼系統(tǒng)畸形、胎兒水腫等。本組胎兒結構異常10例，其中嚴重畸形6例，臍膨出伴染色體異常2例，均在早孕期準確的篩查出，終止無意義的繼續(xù)妊娠，降低了畸形兒的出生率，減少了孕婦的經(jīng)濟負擔和痛苦。生理性中腸疝1例，13周后復查消失，超聲及出生后隨訪正常；鼻骨缺失漏診1例，警惕我們，檢查時要嚴格規(guī)范化掃查，在標準的正中矢狀切面下觀察，否則會把上頜骨誤認為鼻骨。孕早期NT檢查還可及早發(fā)現(xiàn)胚胎停止發(fā)育，及時終止妊娠，減低對孕婦的傷害。

綜上所述，孕早期胎兒NT篩查，可估測孕齡、確定預產(chǎn)期，早期發(fā)現(xiàn)異常，結合相關檢查及密切隨訪，部分結構嚴重異常的胎兒或死胎可早期終止妊娠，減少孕婦的經(jīng)濟負擔和痛苦，其在產(chǎn)前診斷中有重要的應用價值。