外陰淺表性血管粘液瘤1例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

湯莉，王永宏，李姣*，宋瓊，陸春艷

(1.湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院，長(zhǎng)沙 410000；2.長(zhǎng)沙學(xué)院，長(zhǎng)沙 410022)

一、病情介紹

患者，女，28歲，未孕，2018年12月因“發(fā)現(xiàn)外陰贅生物5年”入院。5年前無(wú)明顯誘因發(fā)現(xiàn)左側(cè)大陰唇長(zhǎng)有一帶蒂、無(wú)痛性的粉色贅生物，后逐漸長(zhǎng)大，未予以處理。2年前腫物直徑約3～4 cm左右，近半年來(lái)，腫物表面反復(fù)潰瘍，流黃色濃水，自行予以碘酒等消毒處理，偶有發(fā)熱，最高體溫39°C，無(wú)咳嗽、頭痛、鼻塞，體溫增高時(shí)外陰部有紅腫熱痛感，外陰腫物有波動(dòng)感，間斷于社區(qū)醫(yī)院予以抗生素等治療抗感染，消炎后發(fā)熱癥狀消失(具體藥物不詳)。為求手術(shù)來(lái)我院就診，入院時(shí)無(wú)明顯特殊不適，體格檢查左側(cè)大陰唇可見(jiàn)一帶蒂粉紅色球形贅生物，下垂，蒂部寬約1 cm，瘤體直徑7～8 cm，質(zhì)地柔軟，觸之有波動(dòng)感，活動(dòng)度可，腫塊表面可見(jiàn)約1.0 cm×0.5 cm潰瘍面。體表彩超提示左側(cè)外陰巨大紅色包塊聲像，包塊及蒂部可見(jiàn)靜脈血彩。婦科彩超未見(jiàn)明顯異常。入院后考慮初步診斷外陰部血運(yùn)豐富，予以結(jié)扎腫塊蒂部后擇期切除腫物。結(jié)扎后腫塊因壞死水腫增大約12 cm×10 cm，表面皮膚水腫，有波動(dòng)感，行局麻下腫物切除術(shù)，以蒂部為中心行菱形切口邊緣切除。術(shù)中標(biāo)本切開(kāi)表面呈灰白色、果凍狀、橡皮樣，未見(jiàn)明顯包膜組織，術(shù)后標(biāo)本病理回報(bào)：左側(cè)外陰血管粘液瘤。明確診斷：血管粘液瘤。患者術(shù)后恢復(fù)好，目前仍在隨訪中，無(wú)復(fù)發(fā)。

A：患者腫塊標(biāo)本，灰紅帶皮腫物約16 cm×15 cm×4 cm；B、C為：病理組織切片圖 HE染色 200×

二、討論

血管粘液瘤有三種類(lèi)型：淺表性血管粘液瘤(SAM)、侵襲性血管粘液瘤(AAM)、血管肌纖維母細(xì)胞瘤(AMFB)[1]。淺表性血管粘液瘤是一種罕見(jiàn)的淺表皮膚良性腫瘤，1985年Carney等[2]第一次發(fā)現(xiàn)這種皮膚腫塊，將其稱(chēng)為Carney’s綜合體，1988年Allen等[3]報(bào)道了28例淺表性血管粘液瘤，并對(duì)其進(jìn)行更加詳細(xì)的描述。

淺表性血管粘液瘤發(fā)病率男性多于女性，可以發(fā)生任何年齡，40歲為發(fā)病的高峰期[2]，迄今為止僅有2例絕經(jīng)婦女出現(xiàn)SAM[4]。它是一種緩慢生長(zhǎng)、無(wú)痛性的淺表皮膚腫瘤，位于真皮層常常累及皮下脂肪組織，瘤體直徑一般小于5 cm[5]，但文獻(xiàn)報(bào)道有位于大陰唇的巨大淺表性血管粘液瘤約12.0 cm×11.0 cm×10.5 cm[6]。SAM可以出現(xiàn)在身體任何地方，常見(jiàn)于頭頸部、軀干、四肢，很少見(jiàn)于生殖部位如會(huì)陰、外陰部，病程從2月到10年不等[6]，大多數(shù)病例表現(xiàn)為皮膚丘疹、結(jié)節(jié)或者息肉樣病變[7]。與外陰部其他間質(zhì)性腫塊類(lèi)似，血管粘液瘤呈囊性，在體格檢查時(shí)容易被誤診為息肉、巴氏腺囊腫等。淺表性血管粘液瘤腫塊表面被覆上皮組織，外觀呈白色、灰色，由于皮膚磨損，偶有出血現(xiàn)象，它是有包膜、柔軟的、分葉狀的囊性組織，腫塊切面是光澤的、膠體樣、半透明的、凝膠狀的組織[8]。本病例腫塊切開(kāi)表面也是如此。目前發(fā)病機(jī)制尚未明確。大多數(shù)淺表性血管粘液瘤是孤立的，但多發(fā)性的病變和外耳部病變可能是Carney’s綜合體的最早表現(xiàn)之一，外耳、乳腺、心臟和內(nèi)分泌器官的多發(fā)粘液瘤[9]，與常染色體17q上的PRKAR1A基因突變有關(guān)[2， 10]。

淺表性血管粘液瘤的術(shù)前診斷是困難的，它是以皮膚為基礎(chǔ)的病變，常延伸至皮下層。血管粘液瘤是原發(fā)病變，近1/3的病例上皮細(xì)胞中存在一種以鱗狀或基底細(xì)胞鏈或表皮樣囊腫的上皮成分[9， 11]，而這種上皮組織不存在于其他腫瘤中。學(xué)者們對(duì)上皮成分的存在持有不同意見(jiàn)，可能是由于粘液瘤被上皮組織包裹，或者部分病變中可見(jiàn)增生，而有學(xué)者認(rèn)為是血管粘液瘤附近的上皮成分增生紊亂所致[12]。組織學(xué)上，SAM邊界不佳，是未包裹的多分葉病變，通常延伸到皮下脂肪[6]。SAM有廣泛的黏液基質(zhì)，由疏松的紡錘形或星狀成纖維細(xì)胞樣的小葉聚合體組成[8]，黏液基質(zhì)中含有豐富的薄壁、中等大小、透明的血管，排列紊亂，中性粒細(xì)胞彌漫性浸潤(rùn)在組織中，偶爾有嗜酸性粒細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、肥大細(xì)胞[13- 14]。中性粒細(xì)胞的存在對(duì)診斷SAM有重要意義，但與壞死和潰瘍無(wú)關(guān)[8]，且在其他淺表粘液病變中不存在。SAM的成纖維細(xì)胞不具有細(xì)胞異型性或有絲分裂特征[15]。免疫組織化學(xué)中成纖維細(xì)胞對(duì)Vimentin、孕激素受體陽(yáng)性，雌激素受體弱陽(yáng)性，平滑肌肌動(dòng)蛋白、結(jié)蛋白、S-100蛋白和泛角蛋白均為陰性[16-18]。但病變內(nèi)成纖維細(xì)胞CD34、ⅩⅢA因子染色結(jié)果變化較大，據(jù)報(bào)道，53%的病例中ⅩⅢA因子染色陽(yáng)性，71%病例中CD34陰性[19]。

淺表性血管粘液瘤(SAM)應(yīng)與淺表的良惡性腫瘤相鑒別，如侵襲性血管粘液瘤(AAM)、血管平滑肌母細(xì)胞瘤(AMFB)等，臨床僅僅憑癥狀很難區(qū)分。

表1 3種血管粘液瘤區(qū)別

影像學(xué)檢查有助于明確淺表性血管粘液瘤與周?chē)M織的關(guān)系。超聲檢查中，SAM表現(xiàn)為局限性的圓形或橢圓形腫塊，內(nèi)部回聲不均勻，AAM一般顯示為囊性病變或者低回聲病變。CT影像上AAM顯示腫塊比肌肉弱圖像，并且可以顯示囊性成分[23]，強(qiáng)化后腫塊內(nèi)部呈“旋渦狀”[24]。磁共振是目前病變影像檢測(cè)的主要手段，MRI可以用于術(shù)前明確腫塊與周?chē)M織的關(guān)系、是否侵入深部組織以及區(qū)分淺表性或深部性血管粘液瘤。淺表性血管粘液瘤在MRI顯示為邊界清晰的多室囊性腫塊，瘤體內(nèi)部信號(hào)均勻增強(qiáng)，T2加權(quán)為高信號(hào)，腫塊有非增強(qiáng)的間隔包膜。F-氟氧基葡萄糖(FDG)正電子發(fā)射斷層掃描變現(xiàn)為淺表性血管粘液瘤局部輕度FDG攝取，反映了病灶亞細(xì)胞性、松散性和粘液樣間質(zhì)，X線檢查僅能顯示腫塊的一些基本特征，如大小和紋理[25- 26]。而侵襲性血管粘液瘤MRI顯示T1加權(quán)為低信號(hào)，T2加權(quán)為高信號(hào)，增強(qiáng)后顯示為“旋渦”狀或“輪狀”信號(hào)[4]。

現(xiàn)有的治療方法主要為廣泛手術(shù)切除，雖然淺表性血管粘液瘤是皮膚的良性腫瘤，不影響深部組織，但是由于不完全切除或者邊緣模糊，有30%～40%術(shù)后局部非破壞性復(fù)發(fā)的可能[23]，目前為止暫無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移或者惡性腫瘤的報(bào)道[12]。臨床有Mohs顯微鏡手術(shù)方法治療SAM的病例報(bào)道，但主要用于美容和敏感部位的切除，由于臨床報(bào)道較少，Mohs顯微鏡手術(shù)能否減少局部復(fù)發(fā)率的問(wèn)題有待進(jìn)一步研究。因此手術(shù)切除應(yīng)該保證手術(shù)切緣陰性?？傊?，SAM區(qū)別于其他黏液腫瘤的特征在于其位置表淺、細(xì)胞無(wú)異型性、炎性間質(zhì)浸潤(rùn)和包裹的上皮成分[19]。

本病例患者近半年反復(fù)出現(xiàn)發(fā)熱，無(wú)感冒癥狀，發(fā)熱時(shí)腫塊出現(xiàn)波動(dòng)感，考慮發(fā)熱與腫塊感染相關(guān)，文獻(xiàn)中有腫塊合并嚴(yán)重感染者，學(xué)者認(rèn)為感染與腫塊血運(yùn)豐富和疏松的黏液質(zhì)有關(guān)[14]。此類(lèi)疾病早期診斷，及時(shí)治療，定期復(fù)查是必要的。

三、結(jié)論

淺表性血管粘液瘤是一種罕見(jiàn)的皮膚良性腫瘤，男性發(fā)病率多于女性，發(fā)病機(jī)制尚未明確，但多結(jié)節(jié)病變考慮與常染色體基因突變有關(guān)。此類(lèi)疾病罕見(jiàn)，術(shù)前容易被誤診，可以通過(guò)超聲、磁共振、CT輔助檢查明確腫塊與周?chē)M織關(guān)系，是否侵犯深部組織，排除其他病變。病理檢查是診斷本病的金標(biāo)準(zhǔn)，中性粒細(xì)胞的存在對(duì)于診斷本病具有重要意義。廣泛手術(shù)切除是目前治療的主要方法，曾有學(xué)者建議侵襲性血管粘液瘤的切除需要有1 cm的邊緣[4]。由于此類(lèi)疾病罕見(jiàn)，建議術(shù)前診斷不明確者可以按照侵襲性血管粘液瘤處理，保證腫塊邊緣干凈無(wú)組織，以免術(shù)后復(fù)發(fā)，必要時(shí)可行快速切片以保證腫物邊緣切除完整。但目前暫無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的報(bào)道。一般不常規(guī)進(jìn)行放化療防止復(fù)發(fā)，雖然淺表性血管粘液瘤具有良好的預(yù)后，但仍需要告知患者定期隨訪。