胎兒先天性膈疝的產前超聲診斷及預后分析18例

董世霞 寶秀麗

【摘 ?要】目的：討論胎兒先天性膈疝的聲像圖表現(xiàn)、發(fā)生時間、合并異常、產前及產后轉歸、預后評價。方法：回顧性分析2013年6月至2019年6月期間，我院產前超聲檢出的胎兒先天性膈疝18例，分析所有病例聲像圖表現(xiàn)特點、發(fā)生時間、合并異常。其中5例行兩次以上產前超聲檢查，3例行胎兒MRI檢查，2例出生后行超聲檢查，對照產前膈疝形態(tài)及大小變化。分析18例隨訪結果。結果：8例先天性膈疝中，發(fā)生左側膈疝的16例，右側膈疝的2例，無雙側者。5例單純膈疝，4例合并心臟畸形，2例合并單臍動脈，5例合并羊水過多（1例伴腦積水），2例合并胸腹腔積液。其中13例因合并畸形引產，余5例出生后僅2例手術后存活，另3例生后死亡。結論：產前高分辨超聲能準確診斷胎兒先天性膈疝，并能通過測量LHR（肺頭比）及O/ELHR（檢測部位的肺頭比與同部位正常胎兒的預期肺頭比比值，即實測肺頭比容積與預期肺頭比比值）估測胎兒預后情況。胎兒先天性膈疝常合并其他畸形，且圍生兒病死率高，不合并其他畸形及產前超聲估測預后好的胎兒出生手術后存活，發(fā)育健康。

【關鍵詞】胎兒;膈疝;超聲診斷;預后

【中圖分類號】R145 ? ? ?【文獻標識碼】A ? ? ?【文章編號】1004-7484（2019）03-0120-02

先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia， CDH）是由于膈肌發(fā)育缺陷導致腹腔內容物疝入胸腔的一種先天性畸形。腹腔器官可經膈肌缺損疝入胸腔，引起一系列病理生理變化。根據(jù)病變部位不同膈疝又分為胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和胸骨后疝。胸腹裂孔疝最為多見，約占CDH的85% ～90%，且病變嚴重，多在出生后立即出現(xiàn)明顯的呼吸道及消化道癥狀。

CDH發(fā)病率國外報道1∶5000～1∶2000，我國發(fā)病率略低，散發(fā)，家族性，發(fā)病率不到2%。男女發(fā)病比例約為1∶2，左側膈疝明顯多于右側，合并畸形，發(fā)生率為30% ～70%。本文旨在回顧性分析胎兒先天性膈疝的超聲聲像表現(xiàn)、發(fā)生時間、合并異常、產前及產后轉歸、預后評價。

1 資料與方法

1.1一般資料 ：回顧性分析2013年1月到2019年6月期間，我院產檢及外院轉診的8068例胎兒中先天性膈疝18例。

1.2 儀器與方法 ?均采用飛利浦IU22，行腹部及容積探頭三維超聲檢查，探頭頻率分別為2-5MHz，4-8MHz，分析其聲像圖特點、合并胎兒異常及胎兒預后因素。

2 結果

18例首次檢出孕周24-38周，其中28周以上10例，有8例是在24-26周發(fā)現(xiàn)，6例是30-32周發(fā)現(xiàn)，4例是35-38周發(fā)現(xiàn)。發(fā)生左側膈疝的16例，右側膈疝的2例，左側明顯高于右側;5例單純膈疝，無其他異常及合并畸形，超聲通過測量2例LHR大于1.4，3例LHR小于0.6，5例均出生，3例死亡，2例生后超聲見胸腔包塊較之前變小，手術后存活，隨訪1年發(fā)育健康; 4例合并心臟畸形，2例合并單臍動脈及羊水過多，5例合并羊水過多伴其中一例腦積水，2例右側膈疝合并胸、腹腔積液，其中2例單臍動脈及1例心臟畸形行MRI檢查通過測量肺容積估測胎兒預后差，13例超聲測量LHR 13小于0.6，13例均因合并畸形及異常引產。由此可見，胎兒先天性膈疝一般于中晚孕期發(fā)現(xiàn)，易合并其他畸形且圍生兒期病死率高，預后較差，但超聲的預后估測對于臨床手術和治療提供了較高參考價值。下圖為胎兒胸腔短軸切面及冠狀切面，左側胸腔內可見包塊，為胃泡和腸管回聲與左房相鄰，心臟及大血管受壓右移，心臟幾乎位于右側胸腔，腹腔未見胃泡聲像，左側膈肌不連續(xù)。

3 討論

3.1胚胎期膈肌發(fā)育缺陷，腹腔器官疝入胸腔，并壓迫正在發(fā)育的肺;縱隔和心臟受壓移向對側， 擠壓對側肺，最終導致雙側的繼發(fā)性肺發(fā)育不良;另一種說法是肺發(fā)育不良是原發(fā)性;還有“雙重打擊” 假說（2000，Richard）。常伴有肺血管數(shù)目減少、血管間質增生、肺小動脈中層肌壁肥厚等肺血管結構異常，導致持續(xù)性肺動脈高壓?？v隔和心臟移位可影響胎兒靜脈回流及羊水吞咽，嚴重者可導致胎兒水腫，并可能出現(xiàn)胸腔積液、腹水和羊水過多等。

3.2常規(guī)影像學診斷 ? 隨著圍產醫(yī)學的發(fā)展，越來越的CDH已經可以在宮內得到診斷，超聲檢查目前仍是首選的影像學檢查手段。隨著檢查儀器性能的提高和技術進步，在早孕期，即可能通過超聲檢查顯示膈肌影像，但超聲檢查顯示膈肌的完整性則比較困難，因而也難以識別膈肌缺損。另一方面，由于掃查切面不同，即使超聲影像能夠顯示完整膈肌也不能完全排除膈疝的可能性。超聲檢查對于CDH的宮內診斷一般是通過超聲發(fā)現(xiàn)胸腔內存在腹腔器官影并伴有縱隔、心臟移位等間接征象推測而來。（1）左側膈疝超聲征象：在胸腔橫切面不能清楚顯示左肺結構。但左胸腔可能見到較大的胃及較小不均回聲的腸管斷面影，中晚孕期腔內含有液體并出現(xiàn)胃腸蠕動，有利于對胃腸器官的識別。左胸腔還可能見到脾臟和部分肝臟（肝膈疝）。胎兒的縱隔和心臟均有不同程度向右移位。腹圍減小，腹腔內無相應的器官影像。（2）右側膈疝超聲征象：胸腔內不能清楚顯示右肺結構，但可見到另外的實質性器官。因肝臟與肺臟的回聲差異較小，早孕期不易識別，可根據(jù)器官內的血管走行判斷是否為肝臟。右側膈疝由于肝臟阻擋，腸管常較少疝入胸腔。縱隔、心臟向左移位，腹圍也有減小。中晚孕期胎兒出現(xiàn)呼吸樣運動時可能見到器官的矛盾運動，即健側的腹腔器官向下移動時，患側器官向胸腔方向移動或由腹腔進入胸腔。右側膈疝診斷時間通常比左側膈疝稍晚。雙側膈疝非常少見，并常伴發(fā)多種畸形。有個別病例，疝內容物可能一過性自行回復到腹腔，甚至有的在產時因子宮收縮致胎兒腹壓增高、腹腔器官疝入胸腔后才能診斷。故在不同時期檢查結果不一致時應進行隨訪。對CDH的宮內診斷除了確定膈疝的存在，同樣重要的是在診斷后進一步評估疾病的嚴重程度、估計預后，并盡可能為宮內及在生后采取何種治療態(tài)度和處置方案提供依據(jù)。本癥預后與下列一些超聲檢查征象相關：膈疝發(fā)現(xiàn)的孕周膈肌缺損的部位和大小、腹腔器官疝入胸腔的多少及有否肝膈疝、肺臟發(fā)育不良的程度、有無明顯心臟結構和功能異常及其他嚴重合并畸形、是否出現(xiàn)胎兒水腫及羊水量多少等。如在早孕期發(fā)現(xiàn)膈疝伴頸項透明層增厚，說明胸腔壓力升高，肺發(fā)育受損，預后不良;中晚孕期發(fā)現(xiàn)的膈疝預后相對好。據(jù)報告一組肝臟位于腹腔的CDH生存率為93%，而肝膈疝組預后不良，生存率僅為43%。胎兒超聲心動圖可觀察肺動脈高壓情況。CDH合并嚴重畸形及染色體異常者預后不良。如超聲探測到胎兒水腫、胸腔積液、腹水及羊水過多時，提示胎兒心功能不全，預后險惡。近年，MRI檢查已逐步用于對胎兒結構異常的宮內診斷。MRI檢查視野大，能在同一平面顯示胎兒胸腹部情況;軟組織分辨率高，基本能夠顯示膈肌是否完整;在測量胎兒肺容積、評估肺發(fā)育不良程度方面也具有優(yōu)勢。但由于客觀條件所限，MRI檢查目前還不能作為產前篩查結構異常的主要手段，僅用于個別病例。MRI與超聲檢查聯(lián)合應用將能進一步提高CDH宮內診斷的檢出率和影像學檢查的臨床價值。

3.3肺發(fā)育程度的評估 影響CDH預后因素包括肺發(fā)育不良程度、肺動脈高壓程度、左/右側膈疝、肝臟位置、檢出時的孕周、合并其他畸形及染色體異常。在諸多影響CDH預后因素中，肺發(fā)育不良程度可以視為核心因素。目前的研究與臨床實踐證明，采用高分辨率的二維、三維超聲及MRI檢查已經可以進行胎兒肺發(fā)育程度的定量分析，直接或間接評估肺循環(huán)阻力，并作為預測胎兒預后的指標。

3.4超聲檢查 通過二維超聲測定肺/頭比值是宮內評估CDH肺發(fā)育程度的最常用指標，肺/頭比值為在二維超聲平面中健側肺面積與胎兒頭圍的比值。測取方法：在四腔心平面測量健側肺臟兩個互相垂直的長徑，其乘積作為肺面積;在標準的雙頂徑平面測量頭圍;肺面積除以頭圍即為肺/頭比值。有報告產前超聲測定肺/頭比值<0.6者無存活、>1.4者經手術治療全部存活，肝臟疝入胸腔者預后差。孕22～24周左側CDH胎兒超聲檢查及隨訪也顯示，存活率與肺/頭比值及有否肝膈疝這兩個指標相關。存在肝膈疝胎兒的存活率為50%，其中肺/頭比值1.0～1.6者存活率為66%，而肺/頭比值>1.6者存活率為83%。由此可見，上述兩個指標聯(lián)合應用可以增加預測的準確性。在評價肺的發(fā)育程度方面，可能三維的肺容積測定比二維的肺面積測量更有意義，但目前尚沒有足夠資料證明三維超聲檢查的實用性，臨床應用較少。除了形態(tài)學檢測，也有報告通過超聲心動圖觀察胎兒肺動脈高壓情況，在監(jiān)測胎兒心功能方面超聲多普勒甚至優(yōu)于MRI。目前，肺/頭比值和是否存在肝膈疝仍被認為是通過超聲檢查、在宮內預測CDH預后比較可靠和最常用的兩個相關聯(lián)的指標。

3.5影響先天性膈疝（CDH）預后的主要因素是肺發(fā)育不良和肺動脈高壓，目前各種出生后治療手段均不能直接、立即改變已經存在的肺發(fā)育不良狀態(tài)，故無法從根本上改善嚴重CDH的預后。宮內診斷并適時進行干預可能成為CDH有效的一種治療手段。

3.6本研究表明胎兒先天性膈疝好發(fā)于中晚孕周，易伴發(fā)相關畸形，病死率高， 產前超聲可以準確檢出并進一步為其預后做出評估。

參考文獻

[1]鄭菊，謝紅寧，李麗娟，等.胎兒先天性膈疝及其相關異常的產前診斷[J].中華圍產醫(yī)學雜志，2010，13（2）：98-101·

[2]喬寵，劉子建，JaniJ，等.先天性膈疝的產前診斷及宮內治療進展[J].中華婦產科雜志，2007，42：563-566·

[3]李勝利《胎兒畸形產前超聲診斷》