用健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)分析平臺(tái)挑戰(zhàn)阿爾茨海默病

特約通訊員 梁寶生

阿爾茨海默病，這個(gè)對(duì)國人來說連名字都有些拗口的疾病，其實(shí)離我們并不遙遠(yuǎn)，它已成為繼心腦血管疾病和腫瘤之后第三大危及人類生命健康的疾病。在現(xiàn)實(shí)中，當(dāng)患者被確診為阿爾茨海默病時(shí)，很多人往往已錯(cuò)過了最佳的治療時(shí)間。在發(fā)病后期，病人會(huì)逐漸喪失記憶、判斷、定位、言語等基本的生活能力，直至完全依賴護(hù)理者，給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。

中國是世界第一人口大國，近年來中國社會(huì)的老齡化加速，老年人的阿爾茨海默病發(fā)病人數(shù)出現(xiàn)大幅度增加的趨勢。截至2018年，我國阿爾茨海默病患者已超過千萬，居世界首位，并且每年以30萬以上的新發(fā)病例快速增長。這種慢性老年疾病的病因復(fù)雜、早期診斷困難、缺乏有效的防治措施，是公認(rèn)的“21世紀(jì)大病”中的難題。

APOE-E4基因?qū)Π柎暮Ｄ〉陌l(fā)病影響及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

正因?yàn)榘柎暮Ｄ〉摹盁o解”，全世界的科學(xué)家們?cè)谶^去的幾十年里想盡了辦法從多個(gè)角度開展大量的臨床和實(shí)驗(yàn)室基礎(chǔ)研究，希望能夠找到破解病癥的密碼。“雖然目前還沒有能夠治愈阿爾茨海默病的有效醫(yī)療手段，但關(guān)于遺傳影響的這些科學(xué)發(fā)現(xiàn)，仍有助于我們了解自身風(fēng)險(xiǎn)。”北京大學(xué)醫(yī)學(xué)技術(shù)研究院健康數(shù)據(jù)科學(xué)團(tuán)隊(duì)（簡稱“北醫(yī)健康數(shù)據(jù)研究團(tuán)隊(duì)”）幾年來一直通過其擅長的健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)分析和衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)學(xué)等方法對(duì)阿爾茨海默病的復(fù)雜數(shù)據(jù)進(jìn)行分析和研究，積極尋找這種難解之癥的預(yù)防策略。

“臨床上早確診、早干預(yù)是目前控制阿爾茨海默病發(fā)病率比較有效的做法。通過臨床實(shí)踐獲取患者家族的患病數(shù)據(jù)，分析并尋找阿爾茨海默病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)因素、致病基因、獲得發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)值是實(shí)現(xiàn)疾病篩查和預(yù)防的關(guān)鍵?！眻F(tuán)隊(duì)成員解釋道，“我們做這項(xiàng)研究的目的主要有兩個(gè)。首先，我們會(huì)通過大數(shù)據(jù)分析、推斷和研判，篩查阿爾茨海默病的潛在患病人群，預(yù)測并提醒其有可能的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。如果我們能了解到自己不同年齡段的發(fā)病機(jī)率，可以提前做好預(yù)防及各項(xiàng)準(zhǔn)備。其次，這些數(shù)據(jù)分析有助于臨床科研人員和醫(yī)護(hù)人員對(duì)疾病的發(fā)病規(guī)律和風(fēng)險(xiǎn)因素的認(rèn)識(shí)，從而可以為病人提供有效的診療咨詢。”

北醫(yī)健康數(shù)據(jù)研究團(tuán)隊(duì)針對(duì)家族病例的對(duì)照試驗(yàn)中帶有缺失基因信息的不完全觀測大數(shù)據(jù)，開創(chuàng)性地提出了帶有多層隨機(jī)效應(yīng)的廣義變換模型來研究發(fā)病時(shí)間與基因和其他環(huán)境因素之間的關(guān)系。解決了這類模型的參數(shù)可識(shí)別性、模型參數(shù)的有效估計(jì)和統(tǒng)計(jì)推斷研究等技術(shù)難題，成功克服了復(fù)雜模型和目標(biāo)函數(shù)下，涉及高維數(shù)值積分的估計(jì)方法計(jì)算難題?；谧钜话慊哪Ｐ秃图僭O(shè)條件，能夠最大程度地挖掘數(shù)據(jù)中的有用信息，數(shù)據(jù)分析所得出的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估值的精度有明顯的提升(如圖所示）。

兵法云：知己知彼，百戰(zhàn)不殆。對(duì)抗頑固的阿爾茨海默病也是如此。在現(xiàn)實(shí)生活中，北醫(yī)健康數(shù)據(jù)研究團(tuán)隊(duì)的研究成果可以幫助對(duì)阿爾茨海默病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)因素進(jìn)行有效篩查，篩查結(jié)果有助于醫(yī)療機(jī)構(gòu)在對(duì)老年人的各方面護(hù)理時(shí)，提前做好預(yù)防的應(yīng)對(duì)措施。盡管研究工作的過程是煩瑣與枯燥的，但是團(tuán)隊(duì)成員們表示：“如果有一天我們的研究能對(duì)揭開阿爾茨海默病的謎團(tuán)有所幫助，讓更多的人和家庭不再忍受痛苦，那么我們所付出的一切都是值得的！”