唐篩高風(fēng)險(xiǎn)：是選“無創(chuàng)”還是“羊穿”

羅勤

為了寶寶的健康，媽媽們懷孕后都會(huì)去做產(chǎn)檢，其中唐氏篩查是必不可少的一項(xiàng)檢查。唐氏篩查結(jié)果一旦顯示高風(fēng)險(xiǎn)，孕媽媽們免不了會(huì)擔(dān)驚受怕，生怕寶寶會(huì)有什么問題。醫(yī)生也會(huì)建議一些孕婦加做羊水穿刺或絨毛提取檢查。近年來還出現(xiàn)了無創(chuàng)DNA的新技術(shù)。其實(shí)只要留心一下就會(huì)發(fā)現(xiàn)，唐篩顯示高風(fēng)險(xiǎn)的人并不少，特別是高齡孕婦。那么，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)到底要不要緊？復(fù)查是做無創(chuàng)DNA好還是羊水穿刺好？今天就來給大家簡單科普一下。

唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，并不意味著寶寶一定有問題

首先，孕媽媽們需要端正一個(gè)觀點(diǎn)：產(chǎn)前檢查并不等于產(chǎn)前篩查，更不等于產(chǎn)前診斷。

產(chǎn)前檢查更多關(guān)注的是媽媽的健康和寶寶的生長發(fā)育情況;產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷關(guān)注的是寶寶遺傳病等先天缺陷的問題。其中，產(chǎn)前篩查主要是通過簡便、經(jīng)濟(jì)、較少創(chuàng)傷的方法，從孕媽人群中發(fā)現(xiàn)有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。篩查方法包括超聲NT篩查、唐篩、無創(chuàng)DNA。產(chǎn)前診斷，就是對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。獲取胎兒細(xì)胞的方法有羊水穿刺、絨毛取樣、臍靜脈穿刺等，是胎兒染色體病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

唐篩顯示高風(fēng)險(xiǎn)并不意味著寶寶一定有問題。普通的唐篩檢查準(zhǔn)確率在60%～ 70%，但它僅僅只是一種產(chǎn)前篩查方式，一項(xiàng)“風(fēng)險(xiǎn)評估”，并不是診斷！也就是說，低風(fēng)險(xiǎn)并不意味著沒風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)還是要繼續(xù)觀察;高風(fēng)險(xiǎn)也不一定會(huì)生出“唐寶寶”，只是概率較高而已。其中絕大部分的胎兒通過復(fù)查是沒有問題的。

唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，是選“無創(chuàng)”還是“羊穿”

許多準(zhǔn)父母疑問，如果唐篩顯示高風(fēng)險(xiǎn)，復(fù)查到底該選擇無創(chuàng)DNA檢查好，還是羊水穿刺好呢？其實(shí)，這兩項(xiàng)檢查各有優(yōu)劣，各有其適應(yīng)性。

無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)，俗稱無創(chuàng)，是在不需要空腹、不需要事前檢查，只要正常飲食、作息情況下，通過采集孕婦10毫升靜脈血，檢測胎兒三種染色體疾病，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13 -三體綜合征（帕陶氏綜合征），檢出率分別為99%、96.8%、92.1%。此外，無創(chuàng)DNA妊娠12周起就可進(jìn)行檢測?？梢钥闯觯c羊水穿刺相比，無創(chuàng)DNA檢查的最大優(yōu)點(diǎn)是取樣的安全性和檢測的早期性（對染色體病可提早發(fā)現(xiàn)、提早應(yīng)對）。其不足是無創(chuàng)DNA檢查的檢出率雖高，但仍有極少部分染色體病漏檢（只針對三種染色體病，其他染色體病不能檢出）;同時(shí)，對于染色體中微重復(fù)、微缺失等結(jié)構(gòu)異?；蚧虿∽?，也無法檢出。

羊水穿刺，俗稱羊穿，是針對胎兒所有23對染色體的數(shù)目和結(jié)果異常的確診診斷，既可診斷胎兒染色體數(shù)目異常，也可診斷結(jié)構(gòu)異常，例如平衡易位、非平衡性結(jié)構(gòu)異常、標(biāo)記染色體等。診斷范圍非常廣，基本涵蓋了所有染色體疾病。羊水穿刺檢出率達(dá)99%，這是對所有染色體而言;雖然無創(chuàng)DNA檢查的檢出率也可達(dá)99%，但僅對21-三體一種。目前，羊水穿刺是公認(rèn)的確診染色體疾病的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

換句話說，如果準(zhǔn)媽媽拿到一份無創(chuàng)DNA檢測報(bào)告，結(jié)論是“21-三體低風(fēng)險(xiǎn)，18-三體低風(fēng)險(xiǎn)，13-三體低風(fēng)險(xiǎn)”，那就意味著有99%的概率寶寶不是21-三體，或18-三體，或13 -三體。如果準(zhǔn)媽媽拿到一份羊水穿刺報(bào)告，結(jié)論是“未見明顯核型異?！保钦f明有99%的概率寶寶沒有染色體疾病，100%的概率寶寶未患21-三體，或18 -三體，或13-三體。

鑒于大于35歲的孕媽們唐篩顯示高風(fēng)險(xiǎn)的概率較大，因而有的醫(yī)生建議這些孕媽們直接做無創(chuàng)DNA檢查或者是羊水穿刺。但并不是所有孕婦都需要進(jìn)行這些檢查，而且羊水穿刺是有創(chuàng)檢查，它適用于以下人群：（1）一般孕早期、孕中期血清學(xué)篩查，發(fā)現(xiàn)胎兒染色體非整倍體異常的無穿刺禁忌證的高危孕婦，即確認(rèn)前期診斷為高危唐氏綜合征的準(zhǔn)媽媽;（2）年齡≥35歲的高齡孕婦;（3）夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;（4）胎兒系統(tǒng)超聲篩查（大排畸），發(fā)現(xiàn)胎兒有異常的孕婦;（5）無創(chuàng)DNA檢測發(fā)現(xiàn)有異常的孕婦。

羊水穿刺有風(fēng)險(xiǎn)但無危險(xiǎn)

很多孕媽一聽到“羊水穿刺”就臉色大變，第一反應(yīng)是：“太危險(xiǎn)啦，能不能不做啊！”作為一個(gè)有創(chuàng)性檢查，羊水穿刺確實(shí)存在一定的風(fēng)險(xiǎn)。細(xì)針進(jìn)入羊膜腔，可能會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥;但是發(fā)生的概率很低，早期的文獻(xiàn)報(bào)道中約為1%，近年的文獻(xiàn)報(bào)道更是明顯降低，為1/500～ 1/300。國家法律法規(guī)要求有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)才可以開展羊膜腔穿刺。為了盡可能減少羊水穿刺后流產(chǎn)的發(fā)生，手術(shù)前醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問病史并進(jìn)行必要的術(shù)前檢查（如血常規(guī)、凝血功能、Rh血型、宮頸長度等），一般還都會(huì)在穿刺前通過超聲確定胎盤位置、胎兒情況，以便選擇進(jìn)針點(diǎn)。所以，羊水穿刺是種無危險(xiǎn)檢查。

雖然染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)很低，但一旦發(fā)生，會(huì)影響一家?guī)状?！而羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)缺是暫時(shí)的、一次性的。如果真的被篩查出唐氏高風(fēng)險(xiǎn)或超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常，建議孕媽們不要害怕，先咨詢專業(yè)醫(yī)生，坦然地接受穿刺診斷和指導(dǎo)建議。畢竟有結(jié)果后才能安然度過余下的孕期。

羊水穿刺孕16～24周做最適合

什么時(shí)候進(jìn)行羊水穿刺最合適呢？建議在妊娠16～ 24周時(shí)。這個(gè)時(shí)間段胎兒比較小，羊水量也比較多，在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)護(hù)下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)入羊膜腔抽取羊水的時(shí)候就不容易傷害胎兒。手術(shù)前如有感冒、腹痛等癥狀一定要及時(shí)告訴醫(yī)生，且術(shù)前3天不能同房。此外，從羊水細(xì)胞培養(yǎng)到獲取診斷報(bào)告大約需要4周時(shí)間，為了在孕28周之前能夠做出產(chǎn)前診斷，需要留有足夠的時(shí)間，所以一定不要做的太晚了。

醫(yī)生應(yīng)本著科學(xué)、負(fù)責(zé)的態(tài)度，向孕婦家屬告知檢查結(jié)果。在發(fā)現(xiàn)胎兒染色體有異常的情況下，經(jīng)治醫(yī)師必須將繼續(xù)妊娠和終止妊娠可能出現(xiàn)的結(jié)果以及進(jìn)一步的處理意見告知孕婦，如孕婦繼續(xù)妊娠，很有可能會(huì)出現(xiàn)唐氏兒、智障兒或畸形兒等。

哪些人適合做無創(chuàng) DNA檢查

盡管無創(chuàng)DNA檢查準(zhǔn)確率相當(dāng)高，但目前條件下還是無法避免假陽性和假陰性。對于假陽性的報(bào)告，一般再做個(gè)羊水穿刺就可以解決;而假陰性結(jié)果，則可能導(dǎo)致唐氏兒的出生，給家庭和患兒帶來痛苦。所以，無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果正常的孕婦，一定要認(rèn)真進(jìn)行超聲胎兒畸形檢查（俗稱大排畸或系統(tǒng)篩查）。這是最后一道防火墻。一旦超聲檢查提示異常，還是需要進(jìn)行羊水穿刺，以避免無創(chuàng)DNA假陰性結(jié)果帶來的負(fù)面影響。

無創(chuàng)DNA因其安全性和早期性，適用于以下人群。

1.懷孕12～ 24周想要選擇高準(zhǔn)確率、無痛苦、無風(fēng)險(xiǎn)的檢查方式，以排除胎兒常見染色體疾病的孕婦。

2.就診時(shí)，為孕20+6周以上，錯(cuò)過唐篩檢查最佳時(shí)間。

3.孕早、中期唐篩顯示為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。

4.所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌證的孕婦，包括中央型前置胎盤、Rh陰性血型、凝血功能異常、先兆流產(chǎn)、反復(fù)自然流產(chǎn)史等。

如果無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果不是太好，那么最終可以通過羊水穿刺來進(jìn)行確診。由于羊水穿刺是有創(chuàng)操作，有一定的感染風(fēng)險(xiǎn)和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，所以一般是到最后才會(huì)選擇的檢查。

小貼士

1.羊水穿刺有兩個(gè)結(jié)果，一個(gè)是免疫熒光（又稱fish檢查）報(bào)告，一個(gè)是染色體核型分析報(bào)告。免疫熒光是針對羊水樣本的46條23對染色體中之常見變異的5對染色體（13、18、21、9、性染色體）進(jìn)行檢查，檢查數(shù)目是否正確，對結(jié)構(gòu)不做結(jié)論.所以一般速度較快，大概3～5天左右出報(bào)告。染色體核型分析是把抽取出來的細(xì)胞.經(jīng)過培養(yǎng)分裂到足夠的數(shù)量，這個(gè)過程通常需要7—14天左右。收集到染色體后，還有對染色體進(jìn)行染色、觀察、照相、放大相片、剪貼、審核的過程。因此，獲取診斷報(bào)告大約需要4周時(shí)間。

2.在羊水穿刺結(jié)果分析單上會(huì)有甲胎蛋白（AFP）含量數(shù)據(jù)，正常胎兒羊水中的AFP值在孕12～14周的時(shí)候達(dá)到高峰，均值為40微克/毫升;以后AFP值開始下降，至足月妊娠時(shí)，AFP幾乎測不出來。若羊水AFP高于40微克/毫升，說明胎兒很可能是無腦兒或患有脊柱裂：亦可能其他多種畸形，如先天性腎病、食道或腸閉鎖、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺發(fā)育不全等。

3.在羊水穿刺結(jié)果分析單上也常有羊水雌三醇（E3）含量數(shù)據(jù)，雌三醇能夠準(zhǔn)確地反映胎兒胎盤單位的功能狀態(tài)及估計(jì)異常胎兒的預(yù)后。正常胎兒羊水中的E3值是大于100微克/毫升，若分析單上顯示E3小于100微克/毫升，則表示胎兒預(yù)后不良。

4.羊水穿刺的結(jié)果雖準(zhǔn)確率很高，但這只針對于染色體疾病.并不能排除其他非染色體引起的疾病.比如先天性心臟病、智力障礙、兔唇顎裂和基因引起的疾病。因此，即使孕婦羊水穿刺結(jié)果正常，也并不能排除胎兒畸形的可能。研究發(fā)現(xiàn)大約還可能存在有2%的出生異常。