精準醫(yī)療：哪壞了修哪兒

蔡文清

“精準醫(yī)療”是一個很熱的詞。在中國科學院北京基因組研究所的陳科博士看來，精準醫(yī)療簡單來說就是哪壞了修哪兒。

大數(shù)據(jù)怎樣來幫人們治?。?/p>

陳科博士說，精準醫(yī)療有兩個前提，首要是大數(shù)據(jù)。沒有大數(shù)據(jù)，不知道該走向何方;沒有大數(shù)據(jù)，也不可能知道自己的基因組跟別人的突變有什么不同。研究一定要有背景，大數(shù)據(jù)就是背景。

精準醫(yī)療的另外一個前提是成本的降低。對比15年前，基因組測序的費用從27億美金驟降到1萬元人民幣，時間成本從13年變成13天，人力成本從當時3000多位科學家到今天的3～5人，這真是一個巨大的進步。

要實現(xiàn)精準醫(yī)療，科研上還有很多路要走，陳科博士做了通俗易懂的講解：取到癌癥患者的樣本，對它進行基因組學分析，同時進行細胞培養(yǎng)和動物培養(yǎng)。基因組學的分析是為了找到靶點，靶點出來后看有沒有藥可以靶向它。

作為一名科研人員，陳科希望人們記住癌癥研究領域的三個重大突破：第一個是HPV（人乳頭瘤病毒）疫苗，這個病毒和宮頸癌存在著必然的關聯(lián)，而宮頸癌疫苗早已上市。第二個是乙肝HBV（乙型肝炎病毒）疫苗，已研制成功近四十年。盡管乙肝跟肝癌的關系還不完全清楚，但是這一疫苗的腫瘤預防效果非常好。第三個是一個丙型肝炎HCV（丙型肝炎病毒）的治療藥物，在以前治療HCV是不可想象的事情，感染HCV比感染HBV更容易患上肝癌。

陳科說，隨著人類腫瘤基因組計劃的不斷推進，“蛋白質(zhì)組學驅(qū)動的精準醫(yī)學”已在全球掀起熱潮。一系列器官腫瘤研究成果的涌現(xiàn)，標志著個體化治療、精確性治療、靶向治療等新的治療手段、治療策略和治療思路將為人類提高癌癥預防診治水平帶來更多希望。

小基因如何提示健康風險？

奧斯卡影后安吉麗娜·朱莉早在多年前，通過基因檢測和相應的切除手術，將自己患乳腺癌的風險大大降低?！拔易陨頂y帶了一種錯誤的基因，醫(yī)生估算過，我有87%的概率患乳腺癌。”朱莉在接受采訪時表示?；诖丝紤]，這位好萊塢女星為避免患乳腺癌，接受了雙側乳腺切除手術，將其患乳腺癌的概率從87%降到不足5%。

在美國，基因檢測較為普遍，美國食品藥品監(jiān)督管理局已強制要求癌癥患者用藥前進行相關的基因檢測。另一權威機構美國癌癥綜合治療網(wǎng)絡也將相關的基因檢測納入癌癥治療指南中。

現(xiàn)在癌癥基因檢測主要針對一些實體瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、結直腸癌、肝癌、膽管膽囊癌、胰腺癌、胃腸道間質(zhì)瘤、頭頸部癌、宮頸癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌、前列腺癌、膀胱癌、腎癌、黑色素瘤等。目前癌癥基因檢測的主要技術，已經(jīng)具備了準確率高、特異性強、靈敏度高、操作簡單、應用范圍廣等特點。

多數(shù)肺癌患者確診為肺癌時已經(jīng)是晚期，失去了手術治療的最佳時機，只能選擇化療、放療、靶向治療和免疫治療。如果這時患者做基因檢查，就能知道患者的基因突變是什么，是否有靶向藥物治療的機會，以及是否能從免疫治療中獲益。

其實，現(xiàn)在的基因檢測已經(jīng)不單針對患者，很多普通人也在通過這一手段提前獲知健康風險。

可能有人心存疑惑，不知道自己要不要做癌癥基因篩查。其實，具有癌癥或多基因遺傳病家族史的人需要做基因檢測，通過基因檢測可以知道自己是不是攜帶遺傳疾病基因。此外，長期暴露在高污染環(huán)境中或有不良生活習慣的人，也可以通過基因檢測了解個人在不同疾病上的發(fā)生傾向。而確診患有遺傳性腫瘤的人，同樣能通過做基因檢測獲得更合適的治療方案。

一般的癌癥基因檢測大約要花費多少呢？

康旭基因技術（北京）有限公司專家魏偉告訴記者，像乳腺癌易感基因的檢測，國內(nèi)單獨做一次需要三四千元。在實際生活中，單獨做某一癌癥基因檢測的人并不多，更多人是一次做完目前已有的三四十種基因檢測，總花費應該在幾萬元。

檢測出來有癌癥的易感基因，有辦法修復嗎？

魏偉說，目前的醫(yī)學水平，還無法修復這些受損變異的基因，但有些癌癥只要能提早預知，就可以通過改變生活習慣、注重日常體檢，做到延緩甚至避免癌癥的發(fā)生，比如乳腺癌、大腸癌等。此外，基因檢測的結果可成為患者選擇保守治療還是手術治療等方式的一個參考，比如肺部結節(jié)的患者基因檢測結果若發(fā)現(xiàn)患有肺癌的風險很大，就可及早治療。