嚴(yán)赫,王拴,趙麗,周巧霞,官鵬,黃飛駿
(四川大學(xué)華西基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與法醫(yī)學(xué)院法醫(yī)病理教研室,成都 四川 610041)
某女,43歲,因“頭部外傷后昏迷不醒”于某年2月5日入院。入院約20min后清醒,醒后嘔吐數(shù)次,自訴傷后感頭暈、頭痛伴惡心。既往史:訴生活起居正常,無重大就醫(yī)史,育有一子。查體:右顳頂部見0.5 cm×0.3 cm不規(guī)則裂口伴出血腫脹,面部、雙手多處抓痕等。當(dāng)日行CT掃描示:第四腦室、枕大池、第三腦室及側(cè)腦室擴大,顱骨未見骨折,顱內(nèi)未見出血,腦實質(zhì)未見明顯異常,提示存在腦積水(交通性腦梗死可能)。診斷為頭部外傷、腦積水原因待查,予以包扎傷口、鎮(zhèn)痛及對癥等處理,經(jīng)住院治療后建議到上級醫(yī)院診治。
患者于2月25日轉(zhuǎn)入某醫(yī)院,入院MRI掃描示:后顱窩囊性病變,與擴大的第四腦室相通,小腦蚓部偏小,胼胝體顯示不清等(圖1)。腦脊液壓力測定示側(cè)臥位為1.78 kPa。入院診斷為Dandy-Walker綜合征伴腦積水,胼胝體發(fā)育不良,頭部外傷后。經(jīng)對癥治療后患者病情較穩(wěn)定,但仍感頭暈,于3月2日出院治療。
患者于4月10日入某大學(xué)附屬醫(yī)院,自訴持續(xù)性頭痛,伴嘔吐逐漸加重,視物不清、復(fù)視,走路有踏棉花感。腦池造影CT掃描示:(1)腦積水伴側(cè)室旁間質(zhì)性水腫,造影劑未進入腦室系統(tǒng);(2)大枕大池,小腦蚓部變小。完善相關(guān)檢查后,于4月18日行腦室腹腔分流術(shù),并于4月30日出院。
患者因“腹部切口出現(xiàn)紅腫、疼痛數(shù)日”于5月15日入住某縣醫(yī)院,考慮為右上腹壁炎,予以抗感染等對癥處理,住院后病情持續(xù)加重,出現(xiàn)頭痛、低熱,伴陣發(fā)性嘔吐。5月20日患者突然病情惡化,呈嗜睡狀態(tài),體溫升至39℃,腹腔端分流管出現(xiàn)堵塞、引流不通。5月21日患者出現(xiàn)昏迷,血壓持續(xù)下降,心搏呼吸停止,經(jīng)搶救無效于5月22日死亡。
圖1 2月25日某醫(yī)院顱腦MRI
死后48h內(nèi)進行尸體檢驗。
尸表檢驗:四肢及軀干發(fā)育正常,營養(yǎng)良好。尸斑呈暗紅色、位于尸體背側(cè)未受壓處。雙側(cè)角膜混濁,瞳孔窺不清,瞼、球結(jié)膜充血。右乳突后頭皮下見分流泵包埋,右側(cè)顳枕部顱骨見類圓形分流術(shù)孔,分流管沿右頸外側(cè)至右側(cè)胸壁皮下包埋止于右上腹,腹部切口瘢痕破潰伴竇道形成,腹腔端分流管外露,周圍附著白色膿性物。雙手腕背部散在注射針孔。
尸體解剖:切開頭皮見左側(cè)枕骨受壓突出,局部骨質(zhì)變薄。全腦質(zhì)量1600g,大小為18cm×13cm×8cm,腦溝變淺、腦回增寬,質(zhì)地較軟,切面見雙側(cè)側(cè)腦室擴張,腦室腔壁組織液化壞死、自溶,表面見膿苔及炎性滲出物,胼胝體不明顯,大腦底面、小腦蚓部表面及腦干背側(cè)腦膜增厚,未見小腦扁桃體疝形成及腦干受壓,中腦導(dǎo)水管及第四腦室擴張,小腦下蚓部缺如,殘留上蚓部結(jié)構(gòu),第四腦室頂部可見膜性囊壁,與增厚的腦膜相延續(xù)形成囊腔,未見腦脊液流通孔(圖2)。心臟質(zhì)量250g,左心室壁厚1.0cm,右心室壁厚0.3cm,各冠狀動脈開口位置正常、管腔未見狹窄,心腔及瓣膜未見異常。左肺質(zhì)量550g,右肺質(zhì)量640g,表面光滑,切面紅褐色。余器官組織未見異常。
圖2 第四腦室擴大(紅色箭頭)及第四腦室頂部囊壁(黑色箭頭)
組織病理學(xué)檢驗:蛛網(wǎng)膜下隙及腦實質(zhì)血管擴張淤血,重度腦水腫。腦組織結(jié)構(gòu)疏松、淡染,雙側(cè)側(cè)腦室腔壁及周圍腦組織片狀壞死,伴大量中性粒細胞為主的炎癥細胞浸潤。腦內(nèi)多灶性軟化灶形成,膠質(zhì)細胞增生,可見格子細胞、泡沫細胞及纖維型膠質(zhì)細胞,腦室壁內(nèi)小血管增生,血管周圍見以淋巴細胞為主的炎癥細胞浸潤。第四腦室頂部囊壁內(nèi)層為室管膜,中層見神經(jīng)膠質(zhì)細胞,外層為增厚的軟腦膜與蛛網(wǎng)膜,伴炎癥細胞浸潤(圖3)。雙肺小灶性細小支氣管及周圍肺泡腔內(nèi)炎癥細胞浸潤,灶性肺水腫。余未見異常。
圖3 第四腦室左側(cè)頂部膜性囊壁(HE×100)
Dandy-Walker綜合征合并胼胝體發(fā)育不良,腦積水,腦水腫;腦室腹腔分流術(shù)后繼發(fā)顱內(nèi)感染,腦室炎、腦炎形成;支氣管肺炎;多器官組織淤血。
死者符合Dandy-Walker綜合征伴腦積水分流術(shù)后繼發(fā)顱內(nèi)感染致中樞性呼吸、循環(huán)衰竭死亡。
Dandy-Walker綜合征(Dandy-Walker syndrome)是一種較為少見的先天性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,發(fā)病率為1∶25000~1∶35000。1887年由Sutton首次報道,后來Dandy等于1914年對其進行了較為完整的論述,故以Dandy-Walker綜合征命名該病[1-3]。
在胚胎發(fā)育早期,原始脈絡(luò)叢將第四腦室的頂部分為上方的前膜區(qū)和下方的后膜區(qū),正常情況下前膜區(qū)將成為脈絡(luò)叢球的一部分,后膜區(qū)伸出指狀結(jié)構(gòu)形成Blake陷窩,并開窗形成正中孔,稍后,側(cè)孔開孔形成。當(dāng)翼板(小腦的始基)發(fā)育障礙時可引起小腦蚓部的發(fā)育改變及前膜區(qū)的永存,即形成Dandy-Walker綜合征,同時蚓部上旋[4]。Dandy-Walker綜合征系胚胎期小腦蚓部發(fā)育異常及第四腦室正中孔、側(cè)孔閉鎖,其中大多第四腦室正中孔閉鎖,而約50%的患者一側(cè)或兩側(cè)的側(cè)孔仍然開放,另有75%的患者小腦下蚓部發(fā)育不全、上蚓部殘留,僅25%的患者小腦蚓部完全缺如[2]。
根據(jù)畸形的程度,Dandy-Walker綜合征分為典型及變異型兩類[4-5]。典型Dandy-Walker綜合征表現(xiàn)為第四腦室重度擴大或小腦延髓池與第四腦室呈寬口交通,后顱窩囊腫形成,小腦蚓部完全或部分缺如,合并腦積水;變異型Dandy-Walker綜合征病理改變較輕,第四腦室上部及小腦上蚓部相對正常,第四腦室擴大不明顯,小腦延髓池?zé)o擴大,一般無腦積水。本例屬典型Dandy-Walker綜合征。變異型Dandy-Walker綜合征較典型Dandy-Walker綜合征多見,且病例集中為產(chǎn)前篩查診斷,中文文獻僅見1篇引產(chǎn)兒尸體解剖的回顧性分析[6],9例中6例為變異型Dandy-Walker綜合征,3例為典型Dandy-Walker綜合征,7例存在腦中線結(jié)構(gòu)異常、心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、骨骼等其他畸形,5例伴有胎盤、臍帶病變。由于Dandy-Walker綜合征常伴有多發(fā)畸形,患兒在宮內(nèi)就有較高的死亡風(fēng)險,其次因第四腦室與腦、脊髓蛛網(wǎng)膜下隙的腦脊液循環(huán)障礙,多數(shù)胎兒出生后即有不同程度的腦積水,產(chǎn)后早期死亡率極高,存活至成人少見[7]。因此,典型Dandy-Walker綜合征的成人患者,實屬罕見,而本例合并胼胝體發(fā)育不良。
Dandy-Walker綜合征患者約80%在1歲內(nèi)發(fā)病,出現(xiàn)進展性腦積水,造成腦室系統(tǒng)擴大及顱內(nèi)壓增高,最終可壓迫腦干或形成腦疝等導(dǎo)致死亡。極少數(shù)患者可至成人階段發(fā)病[7],在不明原因頭痛、嘔吐或外傷入院后行CT或MRI檢查才被發(fā)現(xiàn)。本例死者經(jīng)尸體檢驗發(fā)現(xiàn)雙側(cè)側(cè)腦室及第三、四腦室均擴大,中腦導(dǎo)水管擴大,并查見小腦下蚓部缺如,第四腦室開放與小腦延髓池相通,形成巨大的后顱窩囊腫,附著在小腦幕上的上蚓部亦發(fā)育異常,且第四腦室頂部上方的永存前膜區(qū)構(gòu)成后顱窩頂部囊壁,與大腦底面、小腦蚓部表面及腦干背側(cè)增厚的腦膜相延續(xù)形成囊腔,未見正中孔、側(cè)孔的開放。組織病理學(xué)所見的囊壁中層的神經(jīng)膠質(zhì)細胞,正常情況下應(yīng)發(fā)育成小腦蚓部結(jié)構(gòu)。上述所見均符合典型Dandy-Walker綜合征的病理學(xué)改變,但未見腦干受壓或腦疝的形成。組織病理學(xué)檢驗見側(cè)腦室腔壁片狀壞死、膿液形成,腦內(nèi)大量中性粒細胞為主的炎癥細胞浸潤,軟化灶形成,腦水腫等,結(jié)合其生前臨床治療過程,排除其他致死性疾病。綜合分析認(rèn)為,死者符合Dandy-Walker綜合征伴腦積水分流術(shù)后繼發(fā)顱內(nèi)感染致中樞性呼吸、循環(huán)衰竭死亡。而繼發(fā)顱內(nèi)感染的原因,是腹壁切口感染后經(jīng)腹腔端分流管逆行感染引起。
本例死者生前生活正常,所受外傷較為輕微,傷后經(jīng)影像學(xué)檢查未見顱內(nèi)損傷及出血的征象,且尸體檢驗檢見左側(cè)枕骨受壓突出、骨質(zhì)變薄。上述改變提示死者傷前就存在慢性腦積水,但疾病發(fā)展處于穩(wěn)定狀態(tài),腦積水的生成與吸收仍可維持平衡。而在意外受傷后,打破原有腦脊液的代償平衡,觸發(fā)了自身的神經(jīng)功能缺陷,出現(xiàn)昏迷、頭暈、頭痛、嘔吐等癥狀,且逐漸加重產(chǎn)生步態(tài)不穩(wěn)、視力障礙等顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)。國內(nèi)外有兩例類似報道[3,8],均為中年男性因輕微的頭部外傷后出現(xiàn)昏迷、嘔吐等癥狀,經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)Dandy-Walker綜合征,平素亦未見異常。此類成人期起病的患者,可能存在除第四腦室正中孔及側(cè)孔以外的通路,以維持顱內(nèi)壓穩(wěn)定。生前所受頭部外傷可以作為Dandy-Walker綜合征發(fā)病的誘因,而其發(fā)病機制值得進一步研究。
本例通過完整的尸體檢驗,結(jié)合臨床資料及文獻,進一步揭示了Dandy-Walker綜合征的病理學(xué)特征,加強了對該病的認(rèn)識。筆者認(rèn)為,在法醫(yī)學(xué)死亡鑒定過程中,如發(fā)現(xiàn)腦室系統(tǒng)擴大、腦積水,但排除外傷、腫瘤等因素時,不應(yīng)忽略對后腦結(jié)構(gòu)(如小腦蚓部、第四腦室)的檢查,應(yīng)考慮該畸形存在的可能,特別是生前無相關(guān)臨床病史的死者,以免漏檢。此外,臨床工作者應(yīng)從本案中吸取經(jīng)驗,警惕此類疾病的相關(guān)術(shù)后并發(fā)癥,避免醫(yī)療糾紛事件的發(fā)生。