用公益之心活出“罕見的精彩”

■ 文 付子顏

身為男性的他雖然外表陰柔，內(nèi)心卻很陽光，總是會微笑地面對世界，仿佛要用暖暖的笑去融化冰冷的偏見，讓更多的人了解卡爾曼綜合征，關注卡爾曼綜合征患者群體。雖然曾經(jīng)過著苦于一般人的生活，但是現(xiàn)在卻通過做公益，嘗到助人為樂的甜。

樂觀堅強的潘龍飛

潘龍飛，男，廣州增城人，1988年出生，愛好攝影、美食，是罕見病卡爾曼綜合征患者。罕見病種類多到數(shù)不清，而卡爾曼綜合征就是其中之一，這種病男性發(fā)病率約為1/10000，女性發(fā)病率約為1/50000，是一種遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)為：性腺功能減退；青春期第二性征發(fā)育缺失，如無胡須、腋毛、陰毛生長，無變聲；嗅覺缺失或減退，大部分患者表現(xiàn)為完全的嗅覺缺失，不能辨別香臭，只有少部分患者可能僅表現(xiàn)為嗅覺減退?？柭C合征并發(fā)癥有心臟病、癲癇、骨質疏松、色斑、腎病等。

因癲癇與心臟病被迫多次轉學

潘龍飛早在小時候就隱約感覺到了自己與旁人的不同，當時沒有仔細去尋找發(fā)病原因，只是正常去治療，卻沒有想到這些病其實是卡爾曼綜合征的并發(fā)癥。而在這些并發(fā)癥中，潘龍飛的癲癇病其實不算嚴重，只是每隔2～3周會發(fā)病一次，表現(xiàn)為全身麻痹、抽搐、口吐唾沫、沒有意識等。而因為他的癲癇經(jīng)常在學校發(fā)作，有些同學擔心被傳染，非常害怕。老師覺得對學校影響不好，所以不想讓他繼續(xù)上學。這導致潘龍飛頻繁地轉學，僅小學6年就轉學4次。

罕見病卡爾曼綜合征患者本就遭受了普通人難以想象的病痛折磨，更讓人痛心的是還要承受別人的嘲笑、獨自忍受內(nèi)心的孤獨?！坝X得自己很奇怪，和世界有點脫離，為什么別人都可以正常成長，自己卻一直保持現(xiàn)狀。和別人不一樣，很難融入他們的生活，一直非常孤僻?！币驗榛加锌柭C合征，融入不到同學的群體之中，這讓潘龍飛感到痛苦不已。

9歲那年，潘龍飛還被發(fā)現(xiàn)患有心臟病，那時經(jīng)濟還不發(fā)達，國內(nèi)做這種大型手術的風險很高。當時有6個心臟病人，只有3人被救活，潘龍飛就是其中之一。死里逃生的龍飛在出院的時候，問醫(yī)生自己是否痊愈，醫(yī)生表示“你可以踢球了”，潘龍飛說當時以為可以和普通人一樣生活。然而接下來這些年，潘龍飛去醫(yī)院就像回自己家一樣頻繁，只要一有時間就會光顧各大醫(yī)院，不過因為每次去都幾乎沒有得到積極肯定的結果，以至于他開始恐懼去醫(yī)院，甚至產(chǎn)生了一些抵觸情緒。

潘龍飛在家中為自己注射

長期注射藥物便可與常人無異

2011年2月，潘龍飛被確診為卡爾曼綜合征。他通過醫(yī)生了解到，只要長期注射藥物便可以和正常人無異。而注射的藥物主要有HCG（人絨毛膜促性腺激素）和HMG（人絕經(jīng)期促性腺激素）兩種，HCG價格為10元一次；HMG為30元一次，平均每個月大概一共要注射10次。注射藥物不能間斷，否則就會回到之前的狀態(tài)。

潘龍飛注射激素藥物后，身體慢慢恢復正常，第二性征也開始出現(xiàn)，聲音也變成了磁性的男嗓音?；謴妥孕诺呐她堬w和之前相比，簡直判若兩人?！敖】凳敲總€人的基本需求，當知道自己是卡爾曼綜合征的時候我很興奮，因為醫(yī)生知道如何去治療，讓我可以比以前更加健康了，可以更加有力量地去面對生活了！好好活著就是對病魔最好的反抗！”

夢想因卡爾曼綜合征而改變

每個人都有屬于自己的夢想，潘龍飛也不例外，小時候因為患有心臟病，那時的夢想就是成為一名外科醫(yī)生，想治療更多的心臟病人，而上大學的時候考上了臨床醫(yī)學，卻因為種種原因，最終還是被迫輟學。后來龍飛的夢想變成了做罕見病公益。談及何為公益，潘龍飛說道：“公益是讓每個人都對生活有責任感并快樂地去生活！我把屬于我的罕見世界里的故事講給人們聽，讓人們知道生命的可貴與神奇。我們要發(fā)出自己的聲音，讓大家了解我們。只要有行動和努力，結果便會發(fā)生微妙的改變，從而讓社會改變對我們的態(tài)度。因此我們要努力做自己！”

遭遇了罕見的痛苦與難受，過著罕見的人生，擁有罕見的快樂與精彩。身為男性的他雖然外表陰柔，內(nèi)心卻很陽光，總是會微笑地面對世界，仿佛要用暖暖地笑去融化冰冷的偏見，讓更多的人了解卡爾曼綜合征，關注卡爾曼綜合征患者群體。雖然曾經(jīng)過著苦于一般人的生活，但是現(xiàn)在卻通過做公益，嘗到助人為樂的甜。

知識小科普：

卡爾曼綜合征，一般是指垂體功能減退導致的雄性功能減退癥，人體無法產(chǎn)生卵泡刺激素和黃體生成素，睪酮很低，以致男性生殖器官較正常成年男性小，表現(xiàn)為第二性征沒有發(fā)育，沒有胡須、陰毛，皮膚比較細嫩，沒有嗅覺。因此有無嗅覺，是區(qū)別是否是卡爾曼綜合征的重要指征?？柭C合征的流行病學特征尚不清楚，粗略估計青春期男孩的發(fā)病率為1/8000，女孩的發(fā)病率約為男孩的1/5。