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    系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生癥致繼發(fā)性骨髓纖維化PET/CT顯像一例

    2019-05-20 06:43:40陳建普田月麗李崇佼幸奠奎文兵何勇
    關(guān)鍵詞:肥大細(xì)胞增生癥繼發(fā)性

    陳建普 田月麗 李崇佼 幸奠奎 文兵 何勇

    武漢大學(xué)中南醫(yī)院核醫(yī)學(xué)科 430071

    骨髓纖維化分為原發(fā)性骨髓纖維化和繼發(fā)性骨髓纖維化,其中以繼發(fā)性骨髓纖維化更常見(jiàn)。導(dǎo)致繼發(fā)性骨髓纖維化的病因多種多樣,血液系統(tǒng)疾病則是其主要病因之一,諸如:白血病、淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤等[1]。肥大細(xì)胞增生癥雖然是血液系統(tǒng)疾病,并且也可導(dǎo)致繼發(fā)性骨髓纖維化,但臨床極為罕見(jiàn),筆者擬通過(guò)該病例及相關(guān)文獻(xiàn)學(xué)習(xí)加深對(duì)肥大細(xì)胞增生癥伴繼發(fā)性骨髓纖維化的認(rèn)識(shí)。

    1 患者資料

    患者男性,43歲,因“活動(dòng)后胸悶不適伴頻發(fā)心跳加速、面部潮紅,嚴(yán)重時(shí)甚至有瀕死感”一周后入院。血液學(xué)指標(biāo):紅細(xì)胞為2.66×1012個(gè)/L(正常值4.3×1012~5.8×1012個(gè)/L),白細(xì)胞為 1.04×109個(gè)/L(正常值 3.5×109~9.5×109個(gè)/L),血小板為 151×109個(gè)/L(正常值 125×109~350×109個(gè)/L)。骨髓穿刺結(jié)果提示三系增生,粒細(xì)胞、巨核細(xì)胞成熟障礙,嗜堿性粒細(xì)胞比例偏高,增生性貧血。心電圖、心臟彩超、冠狀動(dòng)脈CT血管造影、肺功能、腦電圖、腦脊液、腦部MRI均提示陰性。腰椎MRI檢查(T1加權(quán)像、T2加權(quán)像及T2加權(quán)像抑脂)提示腰骶椎諸椎體信號(hào)彌漫性減低(圖1中A~C)。18F-FDG PET/CT檢查提示全身骨質(zhì)密度彌漫性增高,代謝不高;肝臟、脾臟、腹膜后及腸系膜區(qū)多發(fā)淋巴結(jié)腫大,代謝不高(圖2);18F-FDG PET/CT診斷考慮:骨髓纖維化。為進(jìn)一步明確骨髓纖維化的原因,該患者再次進(jìn)行了骨髓穿刺檢查,最終確診為肥大細(xì)胞增生癥伴繼發(fā)性骨髓纖維化。隨后患者行抗組胺藥物治療,胸悶、心跳加速、面部潮紅及瀕死感等癥狀明顯好轉(zhuǎn),未再發(fā)作。

    圖1 肥大細(xì)胞增生癥伴繼發(fā)性骨髓纖維化患者的腰椎磁共振成像圖 患者男性,43歲。圖中,A:T1加權(quán)成像序列,腰骶椎信號(hào)彌漫性減低;B:T2加權(quán)成像序列,腰骶椎信號(hào)彌漫性減低;C:T2抑脂序列,腰骶椎信號(hào)彌漫性減低。Fig.1 Lumbar spine MR imaging in a patient with myelofibrosis secondary to systemic mastocytosis

    圖2 肥大細(xì)胞增生癥伴繼發(fā)性骨髓纖維化患者的18F-FDG PET/CT圖 患者男性,43歲。圖中,A:最大強(qiáng)度投影圖,肝臟、脾臟腫大,全身未見(jiàn)明顯異常高代謝病灶;B、C:全脊柱、骨盆、胸骨骨質(zhì)密度彌漫性增高,代謝不高;D、E:肝臟、脾臟腫大,代謝不高;多發(fā)淋巴結(jié)腫大,代謝不高(箭頭所示)。FDG:氟脫氧葡萄糖;PET/CT:正電子發(fā)射斷層顯像計(jì)算機(jī)體層攝影術(shù)。Fig.2 18F-FDG PET/CT imaging in a patient with myelofibrosis secondary to systemic mastocytosis

    2 討論

    骨髓纖維化是指骨髓造血組織被纖維組織所代替,以致影響造血功能所產(chǎn)生的病理狀態(tài)。按病因可分為原發(fā)性骨髓纖維化和繼發(fā)性骨髓纖維化,其中以繼發(fā)性骨髓纖維化更為常見(jiàn)。原發(fā)性骨髓纖維化是起源于單個(gè)多能造血干細(xì)胞的克隆性血液病,骨髓成纖維細(xì)胞的異常增生是對(duì)造血細(xì)胞克隆性增生的繼發(fā)性反應(yīng)[1]。而繼發(fā)性骨髓纖維化指由于各種不同病因(血液系統(tǒng)疾病、骨髓轉(zhuǎn)移瘤、感染、代謝性疾病、免疫性疾病等)引起的骨髓中纖維組織增生[2-5],是影響造血功能的一種疾病,肥大細(xì)胞增生癥便是繼發(fā)性骨髓纖維化的病因之一。另外,骨髓纖維化常伴有不同程度的髓外造血(也稱(chēng)髓樣化生),從而表現(xiàn)為不同程度的肝臟、脾臟及多發(fā)淋巴結(jié)腫大[1]。

    肥大細(xì)胞增生癥是一種皮膚、骨骼、淋巴結(jié)、內(nèi)臟及單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)中以肥大細(xì)胞異常增生為特征的極為罕見(jiàn)的血液系統(tǒng)疾病。根據(jù)肥大細(xì)胞浸潤(rùn)部位與程度的不同,肥大細(xì)胞增生癥可分為皮膚肥大細(xì)胞增生癥和系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生癥兩大類(lèi)。皮膚肥大細(xì)胞增生癥是肥大細(xì)胞增生癥中最常見(jiàn)的類(lèi)型,好發(fā)于兒童,其特征是肥大細(xì)胞僅累及皮膚,臨床上表現(xiàn)為局部或彌漫的皮膚色素沉著,皮膚活檢時(shí)真皮內(nèi)有大量肥大細(xì)胞存在。系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生癥是一種以多組織或器官肥大細(xì)胞異常增生為特征的疾病,好發(fā)于成年人,骨髓、肝臟、脾臟、淋巴結(jié)等組織或器官是其常見(jiàn)受累部位,其中以骨髓浸潤(rùn)最為常見(jiàn),幾乎所有系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生癥患者均會(huì)出現(xiàn)肥大細(xì)胞骨髓浸潤(rùn),因此骨髓穿刺是確診系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生癥至關(guān)重要的檢查方法[6]。

    系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生癥的臨床癥狀與肥大細(xì)胞分泌的諸多化學(xué)介質(zhì)(如組胺、肝素、前列腺素、蛋白酶、腫瘤壞死因子等)密切相關(guān),其中以組胺含量最高。因此,系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生癥患者??沙霈F(xiàn)陣發(fā)性皮膚潮紅、瘙癢、心悸、惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉、頭痛、暈厥、低血壓等癥狀[7]。

    骨質(zhì)密度改變、肝臟、脾臟及淋巴結(jié)腫大是系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生癥最為典型的CT表現(xiàn)。該類(lèi)患者可出現(xiàn)骨質(zhì)密度減低甚至骨質(zhì)疏松,也可出現(xiàn)骨質(zhì)硬化。肥大細(xì)胞分泌的肝素、前列腺素可促進(jìn)骨質(zhì)吸收,蛋白酶具有降解骨基質(zhì)的作用,從而導(dǎo)致骨質(zhì)密度減低甚至骨質(zhì)疏松;而肥大細(xì)胞分泌的組胺則具有促進(jìn)成纖維細(xì)胞活化的能力,從而促進(jìn)骨質(zhì)硬化甚至骨髓纖維化的形成。肝臟、脾臟及淋巴結(jié)腫大一方面是因?yàn)榉蚀蠹?xì)胞的浸潤(rùn),另一方面與繼發(fā)性的髓外造血有一定關(guān)系。雖然系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生癥常表現(xiàn)為多組織器官的肥大細(xì)胞浸潤(rùn),但在18F-FDG PET/CT上受累組織器官代謝并不高,具體原因尚不清楚[8-9]。

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