葉酸代謝基因檢測在臨床產(chǎn)科工作中的應(yīng)用分析

呂春梅，劉 翠，劉迎春*，魯衍強，胡季芳，楊 琦

（1.塔城市婦幼保健院，新疆 塔城 834700；2.上海張江普匯轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院，上海 201314；3.中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心，北京 100081）

對于孕婦而言，葉酸缺乏可能導(dǎo)致其胎兒的神經(jīng)管畸形以及唇膊裂等畸形發(fā)生率增加。為降低胎兒的出生缺陷發(fā)生率，當(dāng)前我國推薦產(chǎn)婦在孕期每日膳食中保持0.8 mg的攝入劑量，且在妊娠3個月后需保持每日口服5 mg劑量的葉酸[1]。但相關(guān)研究提示，對于產(chǎn)婦而言，葉酸劑量補充不足或補充過量都具有一定危害性[2]。在臨床上確定葉酸補充劑量對產(chǎn)婦具有重要作用。而產(chǎn)婦機體對葉酸的代謝能力主要受遺傳因素的影響。研究主要以分析并探討葉砬代謝基因檢測在臨床產(chǎn)科指導(dǎo)性使用葉酸治療工作中的應(yīng)用價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

以本院2017年1月～2019年12月間本院接收500例產(chǎn)婦建立研究組；以2017年1月～2019年12月間收治500例產(chǎn)婦建立對照組。研究組納入產(chǎn)婦年齡范圍20～38歲，平均年齡（29.1±3.5）歲，納入產(chǎn)婦均為初產(chǎn)婦，產(chǎn)婦孕次1～4次，平均孕次（1.43±0.22）次；對照組納入產(chǎn)婦年齡范圍20～39歲，平均年齡（29.3±3.2）歲，納入產(chǎn)婦均為初產(chǎn)婦，產(chǎn)婦孕次1～4次，平均孕次（1.37±0.23）次。兩組產(chǎn)婦基礎(chǔ)資料比較無明顯差異。產(chǎn)婦入組前均簽署知情權(quán)同意書。

1.2 方法

對照組產(chǎn)婦在妊娠3個月開始保持每日口服5 mg劑量的葉酸，不進(jìn)行葉酸代謝基因檢測。

研究組產(chǎn)婦均進(jìn)行葉酸代謝基因檢測，依據(jù)檢測結(jié)果予以補充葉酸治療。（1）葉酸代謝基因檢測。采集受檢者口腔的粘膜上皮細(xì)胞，通過柱式抽提試劑盒對檢測樣本DNA進(jìn)行提取。通過基因測序技術(shù)對樣本中葉酸代謝的相關(guān)酶MTHFR A1298C、MTHFR C677T以及MTRR A66G基因的多態(tài)性進(jìn)行檢測，相關(guān)儀器與試劑均購自ABI公司（美國）。

1.3 觀察指標(biāo)

對比分析兩組產(chǎn)婦妊娠結(jié)局。

1.4 統(tǒng)計學(xué)處理

通過SPSS 20.0對研究涉及數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計處理，產(chǎn)婦妊娠結(jié)局對比行x2檢驗，以P＜0.05表示對比差異顯著。

2 結(jié) 果

2.1 研究組產(chǎn)婦葉酸代謝基因檢測結(jié)果

500例產(chǎn)婦葉酸代謝基因檢測結(jié)果顯示，其中無風(fēng)險247例（49.4%）、低風(fēng)險188例（37.6%）、中風(fēng)險48例（9.6%）、高風(fēng)險17例（3.4%）。該檢測結(jié)果與基因型在我國人群分布基本相符。

2.2 兩組產(chǎn)婦妊娠結(jié)局對比

研究組產(chǎn)婦發(fā)生不良妊娠結(jié)局1例，該例胎兒發(fā)生唇腭裂；對照組產(chǎn)婦發(fā)生不良妊娠結(jié)局11例，包括無腦兒1例、腦積水1例、唇腭裂3例、21-三體綜合征1例、胎停5例；研究組不良妊娠結(jié)局發(fā)生率相比對照組明顯更低，差異存在統(tǒng)計意義（P＜0.05），見表2。

表2 兩組產(chǎn)婦妊娠結(jié)局對比

3 結(jié) 論

產(chǎn)婦葉酸代謝障礙是新生兒發(fā)生唇腭裂、神經(jīng)管畸形等出生缺陷的重要影響因素。臨床上針對妊娠期女性多以補充葉酸降低胎兒的出生缺陷率。而通過對產(chǎn)婦葉酸代謝能力的檢測，并針對檢測結(jié)果提示葉酸代謝能力缺陷的人群予以補充合理劑量葉酸對產(chǎn)婦而言是更科學(xué)的葉酸補充方案，研究針對500例產(chǎn)婦葉酸代謝基因檢測結(jié)果提示，無風(fēng)險247例、低風(fēng)險188例、中風(fēng)險48例、高風(fēng)險17例，該結(jié)果與葉酸代謝基因型在我國人群分布基本相符。

研究提示，對于備孕婦女予以葉酸代謝基因檢測具有重要意義，通過葉酸代謝基因檢測可針對性予以產(chǎn)婦增補葉酸，從而更有效降低胎兒的出生缺陷發(fā)生率。參考文獻(xiàn)