Brugada綜合征？致心律失常性右室心肌?。科渌?？

劉霞

男性，37歲。11年中突發(fā)心悸三次，伴暈厥一次。2007年10月7日晚餐暴飲暴食，隨后發(fā)生嘔吐急診。急診期間，在劇烈嘔吐中突發(fā)心悸伴暈厥，行電復律治療，心電圖見圖1。2008年7月2日門診復查，記錄一次心電圖，見圖2和圖3，當時無癥狀。2017年6月23日，疲勞和夜間失眠中突發(fā)心悸，無暈厥發(fā)生，急診心電圖見圖4。2017年10月21日門診復查，記錄一次心電圖，見圖5，當時無癥狀。2018年6月20日，在疲勞和緊張時突發(fā)心悸，無暈厥發(fā)生，急診心電圖與圖4相似(圖略)。在發(fā)病前曾在體檢中記錄一次心電圖，見圖6。體檢：無陽性體征。

除顫儀記錄的心電圖。上圖中“▼”標記處，疑似為電復律放電。放電前，未見P波，RR間期絕對不等，能清晰分辨QRS-T波群。放電后，未見確切的QRS-T波群。中圖和下圖均未見P波，中圖RR間期不等，下圖RR間期相等。三圖中QRS波均增寬，上圖形態(tài)與中下圖不同，中下圖形態(tài)相似。電復律前心電圖診斷：心房顫動，心室內阻滯

圖12007年10月7日急診心電圖

超聲心動圖(2017年10月)：未見異常。

心臟MRI增強(2017年10月)：右室舒張末內徑約41 mm，室間隔厚度約8 mm，左室舒張末內徑約58 mm，左室側壁厚度約6 mm。左室射血分數(shù)0.56，每搏輸出量74.9 ml，左室質量81.1g，左室舒張末期容積133.5 ml。右室射血分數(shù)0.33，右室舒張末期容積81.3 ml，右室心尖部收縮功能異常。診斷意見：右室收縮功能降低，右室心尖部運動異常，左室大小正常高值。

基因檢測(2017年11月)：SCAN5A基因為第一檢測基因，并同時檢測常見的與遺傳性心臟疾病相關的基因。所檢測到的遺傳變異詳見表1，SCAN5A基因無變異。

臨床診斷：右室心肌病，陣發(fā)性心房顫動，完全性右束支阻滯，心源性暈厥。

討論這是一例年輕起病，以快速型心律失常伴暈厥為首發(fā)癥狀的患者。對其基礎心臟病變的探究，存在長達十年的紛爭。第一診斷是 “Brugada綜合征”？由于發(fā)病突然，電復律前后的心電圖記錄不全，并保存不良(圖中心電圖為修正后的圖)，對于引起暈厥的心律失常，曾被診斷為“心室顫動”?；颊甙l(fā)病前心電圖中間歇性右束支阻滯，被認為是Brugada綜合征的間歇性心電圖改變。因此被診斷為“Brugada綜合征”，并建議安裝埋藏式心臟轉復除顫器(ICD)，但被患者拒絕。由于拒絕安裝ICD，患者拒絕門診隨訪，在隨后的十年中，缺少心電圖資料和心臟結構功能評估。直到再次出現(xiàn)類似的癥狀，患者愿接受全面評估。此時新的心臟MRI增強和基因檢測開始用于臨床，為探究基礎心臟病變提供更有效的檢測方法。與超聲心動相比較，心臟MRI增強更能發(fā)現(xiàn)右室病變，患者的檢查結果示“右室收縮功能降低，右室心尖部運動異?！?。Brugada綜合征一般無明顯心臟結構改變[1-2]，仍然是目前公認的觀點，因此第二診斷是“致心律失常性右室心肌病(ARVC)”？ARVC是一種以右室心肌萎縮和被纖維脂肪組織替代、右室源性心律失常為特征的遺傳性器質性心臟病。目前認為ARVC和Brugada綜合征可能是不同的疾病，也可能是同一種疾病的不同臨床表現(xiàn)。ARVC的心電圖特征是：V1～V3導聯(lián)上，QRS波增寬，終末部(常見于V1導聯(lián))可見一直立的尖波(Epsilon波)，可有完全性或不完全性右束支阻滯[3-4]?；颊遃1～V3導聯(lián)QRS波終末部無明確的Epsilon波，V1導聯(lián)呈單向粗頓大R型，更符合右束支阻滯或右束支阻滯伴右室增大的心電圖改變。更為關鍵的是ARVC患者，心悸或暈厥發(fā)作時，可發(fā)現(xiàn)起源于右室的室性心動過速(呈左束支阻滯圖形的室性心動過速)，而患者是伴有右束支阻滯的心房顫動，不符合ARVC，因此第三診斷是 “擴張型心肌病”？擴張型心肌病的特征為左或右室或雙側心室擴大，并伴有心室收縮功能減退，室性或房性心律失常多見。最終在Brugada綜合征、ARVC和擴張型心肌病三者之間，基因檢測可能有助于鑒別診斷，Brugada綜合征最重要的基因突變是SCAN5A，與ARVC相關的基因包括JUP、KPK-2、DSP、DSG2和DSC2等，患者基因檢測結果，并未發(fā)現(xiàn)上述相關基因變異，不支持Brugada綜合征和ARVC的診斷。但患者有可疑與擴張型心肌病有關的基因變異，結合心臟MRI增強中除了右室病變外，左室大小已經(jīng)處于正常高值，在隨后的病程中，左室是否出現(xiàn)進一步的病變，是否符合擴張型心肌病的病程特點，有待進一步隨訪。

竇性心率：94次/分，P-QRS-T波型正常。心電圖診斷：正常心電圖

竇性心率：108次/分，圖中第8～12心動的QRS波增寬，呈類似完全性右束支阻滯圖形。心電圖診斷：竇性心動過速，間歇性完全性右束支阻滯

圖32008年7月2日門診復查心電圖(附加右胸導聯(lián))

心室率：96次/分，P波消失，RR間期絕對不等。QRS波增寬，V1導聯(lián)呈單向粗頓大R型，R波振幅約10 mm(1 mV)，V2導聯(lián)呈rsR’型，V5和V6導聯(lián)S波粗頓。心電圖診斷：心房顫動，完全性右束支阻滯

圖42017年6月23日急診心電圖

竇性心率：70次/分，QRS波增寬，V1導聯(lián)呈單向粗頓大R型，R波振幅約10 mm(1 mV)，V2導聯(lián)呈Rsr’型，V5和V6導聯(lián)S波粗頓。心電圖診斷：竇性心律，完全性右束支阻滯

圖52017年10月21日門診復查心電圖

竇性心率：77次/分，PP間期不等，差值>120ms。第6～11心動的QRS波增寬，V1導聯(lián)呈單向粗頓大R型，R波振幅約10 mm(1 mV)，V2導聯(lián)呈Rsr’型，V5和V6導聯(lián)S波粗頓。心電圖診斷：竇性心律不齊，間歇性完全性右束支阻滯

注：AR-常染色體隱性遺傳；AD-常染色體顯性遺傳

最后值得一提的是，盡管基因檢測能有助于明確區(qū)分基礎心臟病變，但在臨床工作中很難首先從基因檢測開始進行診斷，更多是基于臨床表現(xiàn)、體征或檢查，尤其是不可忽視最基礎的心電圖資料。更為精確地認識患者首次發(fā)病的心電圖，是“心房顫動”，而非“心室顫動”，可能引導更為正確的臨床診斷，可免于患者長期處于恐懼和拒絕隨訪治療的狀態(tài)。