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    神經纖維瘤?、裥桶橄忍煨园變日?例

    2011-05-30 05:25:12張莉麗李慶生
    中國中醫(yī)眼科雜志 2011年1期
    關鍵詞:虹膜右眼先天性

    張莉麗 李慶生 秦 虹

    患者,女,10歲,學生,因“雙眼視力逐漸模糊半年,左眼為重”就診,以“雙眼先天性白內障”于2010年 5月 6日入院?;颊甙肽昵盁o明顯誘因出現(xiàn)雙眼視力逐漸下降,左眼為重,無眼紅、眼脹痛、頭痛、惡心嘔吐等癥狀,曾在當?shù)蒯t(yī)院診斷為“雙眼先天性白內障”,未行任何治療。眼科檢查:右眼視力:0.5,矯正至 0.8,近視力:J1/20 cm。 左眼視力:0.25,矯正至1.0,近視力J1/20 cm。雙眼瞼無水腫,瞼、球結膜無充血水腫,角膜清,KP(-),前房中深,周邊前房約 1/3 CT,虹膜可見大量直徑約0.5 mm的結節(jié)(圖1,圖2),未見萎縮和新生血管,右眼晶狀體可見點狀混濁,玻璃體透明,視盤邊清,顳側視盤色淡,C/D≈0.3,視網膜血管走形可,A∶V≈2∶3,黃斑中心凹反光未見。左眼晶狀體皮質及后囊混濁,玻璃體及眼底窺不清。非接觸眼壓:右眼18.8 mmHg,左眼19.5 mmHg?;颊哂覀阮i部可見5~8個直徑約2 mm大小的皮下結節(jié)(圖3),雙上臂外側可見大量色素沉著。眼彩色多普勒超聲:雙眼玻璃體內未見明顯異常。角膜內皮細胞計數(shù):右眼2 684個/mm2,左眼2 933個/mm2。 實驗室檢查:血常規(guī):白細胞 6.35×109/L,淋巴細胞百分比50.71%,中性粒細胞百分比42.50%;尿常規(guī):紅細胞(++);生化:磷 1.70 mmol/L,高密度脂蛋白 2.03 mmol/L,堿性磷酸酶173 U/L;凝血:凝血酶時間14.1秒;胸片:兩肺心膈未見異常。家族史:該患者祖母敘述,其祖父、姑姑、父親都有類似于患者的色素沉著。其中患者父親右側腰部可見沿神經走形的色素沉著(圖4),并敘述2年前因腹部長出“脂肪瘤樣物”而在當?shù)蒯t(yī)院行切除術,至今無瘤體再生。臨床診斷:神經纖維瘤?、裥?;雙眼先天性白內障。

    圖1 右眼虹膜大量結節(jié),晶體混濁。圖2左眼虹膜大量結節(jié),晶體混濁。圖3患者右側頸部可見皮下結節(jié)。圖4患者父親右側腰部大量色素斑。

    討論

    神經纖維瘤病也稱Von Recklinghausen病,是一種有遺傳性的家族性疾病,約50%患者有家族史,為常染色體顯性遺傳,多屬斑痣性錯構瘤,而非真性腫瘤。其臨床表現(xiàn)多種多樣,可累及皮膚、骨骼、內臟、眼、中樞神經等。1987年國際衛(wèi)生組織會議確定了神經纖維瘤病Ⅰ型(neurofibromatosistypeⅠ,NF1)和神經纖維瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type Ⅱ,NF2)〔1〕。NF1基因定位于17q11.2,根據(jù)1988年美國國家衛(wèi)生協(xié)會(NIH)提出的統(tǒng)一的診斷標準〔2〕,只要包括以下 2項或2項以上體征即可診斷:①6個或6個以上的牛奶咖啡斑:其最大直徑,青春期前患者≥5 mm,青春期后患者≥15 mm;②≥2個任何類型的神經纖維瘤或≥1個叢狀神經纖維瘤;③腋窩或腹股溝雀斑;④視神經膠質瘤;⑤2個或2個以上的Lisch結節(jié)(虹膜黑色素錯構瘤);⑥有特征性骨損害,如蝶骨發(fā)育不良、長骨皮質變薄伴或不伴假性關節(jié);⑦一級親屬(父母、子女和兄弟姐妹)患有NF1。NF2基因定位于22q12.2,主要是中樞型神經纖維瘤病,常表現(xiàn)為雙側聽神經的神經鞘瘤、腦膜瘤和脊神經背根的神經鞘瘤,很少有皮膚的改變。此外,Riecardi在1982年將多發(fā)性神經纖維瘤分為 8個類型〔3〕,I型:即經典型,占85%-90%;Ⅱ型為中央型,表現(xiàn)為雙側聽神經瘤伴少量色斑;Ⅲ型為兼有皮膚多發(fā)性結節(jié)與中樞神經系統(tǒng)腫瘤;Ⅳ型為伴有色斑的彌漫的神經性腫瘤;Ⅴ型為局限性的伴有色斑的神經纖維瘤;Ⅵ型則只有色斑,此型多不具有遺傳性;Ⅶ型為遲發(fā)型,多在20多歲以后出現(xiàn)異常;上述之外的則為Ⅷ型。

    神經纖維瘤病在眼部可表現(xiàn)為:眼瞼腫瘤或彌漫腫,上瞼下垂,眼球突出,眼肌麻痹,虹膜棕黃色結節(jié),視網膜灰白色結節(jié),視乳頭、視神經腫瘤,白內障等〔4〕。

    本例患者虹膜上有大量的直徑約為0.5 mm的結節(jié),雙眼晶狀體混濁,右側頸部可見直徑約2 mm大小的5~8個皮下神經纖維瘤,雙上臂外側可見大量色素沉著。其爺爺、父親與姑姑均有陽性表現(xiàn),根據(jù)神經纖維瘤病的分類和診斷標準,本患者可以診斷為NF1。本患者首診的癥狀是視力模糊,在出現(xiàn)視力模糊之前未出現(xiàn)眼部的任何不適,其虹膜上Lisch結節(jié)未處于活動期,故我們排除其并發(fā)性白內障的可能,診斷為先天性白內障。神經纖維瘤病可伴有白內障的表現(xiàn),其發(fā)病機制目前尚無權威的闡述,明顯影響視力的可行白內障手術。

    神經纖維瘤病的治療〔5〕:對于皮膚色素斑,皮膚及皮下腫瘤,無需治療,懷疑惡變時可手術切除。對較大的眶腫瘤,危及視力可行手術摘除,對脈絡膜、虹膜結節(jié)增大所引起的青光眼可行抗青光眼手術治療。由于本病手術治療效果不佳〔6〕,在病情穩(wěn)定的情況下,應盡量避免手術治療。

    [1] 唐 忠,朱炎昌,李志勇.顱脊部神經纖維瘤治療經驗[J].中國臨床神經外科雜志,2002,7(6):367-368.

    [2] 王桂龍,羅志勇.Ⅰ型神經纖維瘤病的診斷與治療[J].癌癥進展雜志,2007,5(4):362-365.

    [3] 黃 方.多發(fā)性神經纖維瘤病伴頸部惡性神經鞘瘤一家系[J].罕少疾病雜志,2000,7(4):21.

    [4] 李鳳鳴.眼科全書[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,1996:3475.

    [5] 趙秀琴,張 軍.眼綜合癥[M].北京:中國廣播電視出版社,1995:261.

    [6] 李鳳鳴.眼科全書[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,1996:2405.

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